 |
Модуль 4. Закономерности наследования признаков
|
|
|
|
Комплексная цель:
Дать целостное представление о структуре и функциях митохондриальной ДНК; особенностях наследования признаков, обусловленных мтДНК.
Cформировать целостное представление о наследственности и наследовании, о цитологических и молекулярных структурах генетического материала, особенностях гибридологического анализа, о механизмах образования сложных признаков и закономерностях их наследования. Дать целостное представление о хромосомной теории наследственности; механизме кроссинговера; классификации генетических карт, а также рассмотреть современные методы картирования. Рассмотреть структуру и функции митохондриальной ДНК; особенности наследования признаков, обусловленных мтДНК.
Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
Авторы: Машкина Елена Владимировна, Григорян Нарине Аразиковна.
Глава 10. Сцепленное наследование
Авторы: Беличенко Нина Ивановна, Лянгасова Ольга Владиславона
Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
Авторы: Машкина Елена Владимировна, Лянгасова Ольга Владиславона
Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
Законы Менделя
В 1865 г. в работе "Опыты над растительными гибридами" Г. Мендель изложил результаты экспериментов по изучению закономерностей наследования отдельных признаков у гороха. Ряд обнаруженных Г.Менделем закономерностей в последствии стали называться общебиологическими законами наследования или законами Г.Менделя. К сожалению, современники не поняли и не оценили работу Г.Менделя и она оставалась забытой вплоть до 1900г., когда подобные результаты получили в разных странах три ученых – Гуго де Фриз (Голландия), Чермак (Австрия) и Корренс (Германия). Этот год считается годом переоткрытия законов Г.Менделя.
|
|
|
Для постановки эксперимента при изучении наследования признаков, Г.Менделем был разработан метод гибридологического анализа. Вот основные его свойства:
1. в скрещивании участвуют организмы, принадлежащие к одному виду;
2. изучаемые признаки должны быть четкими, контрастными;
3.исходные родительские формы должны быть константными (гомозиготными) по изучаемым признакам;
4.при изучении закономерностей наследования, необходимо начинать работу с анализа минимума количества признаков постепенно усложняя эксперимент;
5.при наличии расщепления в поколении необходимо проводить статистический анализ;
6.проводить индивидуальный анализ потомства.
Таким образом, гибридологический анализ – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений характер наследования признаков и выявить новообразования.
Прежде чем начать основные эксперименты, Г. Мендель провел предварительное исследование экспериментального объекта и тщательно спланировал все эксперименты. Основным принципом исследования была поэтапность - все внимание сначала концентрировалось на одной переменной, что упрощало анализ, затем Т. Мендель приступал к анализу другой. Все методики строжайше соблюдались, чтобы не вносить искажения в результаты; полученные данные тщательно регистрировались. Г. Мендель провел множество экспериментов и получил достаточное количество данных для обеспечения статистической достоверности результатов. В выборе же экспериментального объекта Г. Менделю, действительно, во многом повезло, поскольку на наследовании отобранных им признаков не сказывались некоторые более сложные закономерности, открытые позднее.
Изучая результаты скрещивания растений с альтернативными признаками, Г. Мендель обнаружил, что гибриды первого поколения (F1), полученные с помощью искусственного опыления, не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным (от латинского dominans - господствующий).
|
|
|
От экспериментально полученных гибридов уже путем самоопыления Г. Мендель получил потомство второго поколения (F2) и обнаружил, что эти потомки не являются одинаковыми: часть из них несет признак того родительского растения, который не проявился у гибридов первого поколения. Таким образом, признак, отсутствовавший в поколении F1, вновь проявился в поколении F2. Г. Мендель сделал вывод, что этот признак присутствовал в поколении Fl в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным (от латинского recessus -- отступление, удаление).
Г. Мендель провел целую серию аналогичных опытов с разными парами альтернативных признаков и всякий раз тщательно подсчитывал соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками. Во всех случаях анализ показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3:1.
В третьем поколении (F3), полученном так же путем самоопыления растений из поколения F2, оказалось, что те растения из второго поколения, которые несли рецессивный признак, дали нерасщепляющееся потомство; растения с доминантным признаком частично оказались нерасщепляющимися (константными), а частично дали такое же расщепление, как и гибриды F1 (3 доминантных на 1 рецессивный).
Заслуга Г. Менделя в том, что он понял: такие соотношения признаков в потомстве могут быть только следствием существования обособленных и неизменяющихся единиц наследственности, передаваемых с половыми клетками от поколения к поколению. Г. Мендель ввел буквенные обозначения для доминантного и рецессивного факторов, причем доминантные обозначались большими буквами, а рецессивные - маленькими.
Моногибидное скрещивание – организмы, взятые для скрещивания. отличаются одной парой альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание - организмы, взятые для скрещивания, отличаются двумя парами альтернативных признаков:
|
|
|
Закономерности наследования, установленные Г.Менделем при моно- и дигибридном скрещиваниях:
1.Закон единообразия гибридов первого поколения
2.Закон расщепления - во втором гибридном поколении происходит расщепление по фенотипу в отношении 3: 1, а по генотипу – 1: 2: 1
3.Закон независимого наследования - при ди- и полигибридном скрещиваниях каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга. Во втором гибридном поколении по каждой паре признаков происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1.
На основе анализа своих скрещиваний Мендель пришел к выводу о том, что рецессивные задатки не исчезают в гетерозиготном организме, а остаются неизменными и вновь проявляются при встрече с такими же рецессивными задатками в последующих поколениях или в анализирующих скрещиваниях.
Позднее У.Бетсон, исходя из этого феномена, сформулировал правило чистоты гамет, согласно которому наследственные задатки не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся "чистыми" при образовании гамет (в гамету попадает по одному фактору наследственности каждого типа) (рис. 9.1, 9.2.).
Рисунок 9.1. Первый закон Менделя на языке хромосом
Рисунок 9.2. Цитологическое доказательство второго закона Менделя
Типы взаимодействия аллельных генов:
1.Доминирование (гетерозигота имеет фенотип одного из родителей). Например: альбинизм – рецессивный признак и не проявляется в гетерозиготном состоянии.
2.Неполное доминирование (гетерозигота имеет промежуточный фенотип). Примеры: Серповидно-клеточная анемия - наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии.
|
|
|
Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А.
При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия.
3. Кодоминирование (у гетерозиготы отсутствуют доминантно- рецессивные отношения. Аллели работают как бы независимо друг от друга)
Примером кодоминантного взаимодействия аллелей является наследование антигенных групп крови человека: А, В, АВ, О. Известны три типа аллелей этого гена: IA,IB, iO.
Генотипы IAIA IAiO имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген А, а в плазме крови гемагглютинин β(группа крови А или II). Генотипы IBIb IВiO имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген В, а в плазме крови гемагглютинин α (группа крови В или III). Генотип IAIB имеет эритроциты несущие оба антигена - А и В, а в плазме крови отсутствуют гемагглютинины α и β (группа крови IY или АВ). Это и есть случай кодоминирования. У людей с генотипом iOiO на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В, а в плазме крови присутствуют гемагглютинины α и β. Агглютинин αспецифически связывается и осаждает эритроциты с антигеном А, агглютинин β – эритроциты с антигеном В. На этих взаимоотношениях основана система переливания крови. Кровь первой группы можно переливать всем людям, кровь второй группы - людям, имеющим вторую группу, кровь третей группы - людям, имеющим третью группу, кровь четвертой группы – только людям с четвертой группой крови.
Пример наследования групп крови иллюстрирует явление множественного аллелизма. Ген I может быть представлен тремя разными аллелями: IA,IB, iO, которые комбинируются в зиготах только попарно.
|
|
|
Взаимодействие аллелей с новообразованием – межаллельная комплементация. В некоторых случаях при объединении в гибриде разных аллелей независимого происхождения, рецессивных по отношению к дикому типу, наблюдают восстановления нормы, т.е. признака дикого типа. Разные рецессивные аллели одного и того же гена отличаются друг от друга тем, что кодируют пептиды с повреждением разных доменов. Если в гетерозиготе (компаунде) объединятся аллели с разными повреждениями таким образом, что в молекуле фермента, состоящей из субъединиц- продуктов одного и того же гена, соберутся все необходимые функциональные центры, то ферментативная активность будет восстановлена.
|
|
|
