 |
Нейрофиброматоз 2-го типа. Дифференциальная диагностика. Лечение. Консультирование. 16. 4. Энтеропатический акродерматит. Этиология и патогенез
|
|
|
|
Нейрофиброматоз 2-го типа
Клинические проявления сходны с 1-м типом, но кожные проявления минимальны. Более характерны болезненные, плотные подвижные подкожные опухоли.
Отличительная особенность данного типа - развитие двусторонней невриномы слухового прохода, приводящей к потере слуха, обычно в
возрасте 20-30 лет (подтверждают рентгенологическим и аудиологическим исследованием, КТ).
Характерны эпилептиформные припадки, судороги, умственная отсталость, менингеальные симптомы, обусловленные развитием опухолей в головном мозге.
Прогноз для выздоровления неблагоприятный, тяжесть течения определяется возможным озлокачествлением опухолей и степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с пигментными врожденными невусами, поствоспалительной гиперпигментацией, дерматофибромой и другими опухолями.
Лечение
Специфического лечения нейрофиброматоза не существует. Проводят лечение осложнений.
Консультирование
Показано медико-генетическое консультирование.
16. 4. ЭНТЕРОПАТИЧЕСКИЙ АКРОДЕРМАТИТ
Энтеропатический акродерматит (синдром Данболта-Клосса, acrodermatitis enteropathica) - обменное заболевание, сопровождаемое недостатком цинка в организме. Заболевание развивается у детей в период с 3-месячного возраста до 1, 5 лет.
Этиология и патогенез
В организме цинк играет важную регулирующую роль, будучи кофактором ряда ферментов: щелочной фосфатазы, карбоангидразы, тиаминкиназы и др. Дефицит цинка вызывает уменьшение ферментативной активности и синтеза нуклеиновых кислот, нарушает гуморальный и клеточный иммунитет, что создает предпосылки для развития оппортунистических инфекций.
|
|
|
В основе заболевания лежит наследственный или приобретенный синдром, приводящий к дефициту цинка. Врожденное
нарушение всасывания цинка наследуется аутосомно-рецессивно, а выраженность клинических проявлений напрямую связана со сниженной секрецией поджелудочной железой низкомолекулярного белка - цинксвязывающего фактора. Данный фермент также поступает в организм ребенка с материнским молоком (но отсутствует в коровьем), поэтому первые проявления заболевания возникают при переводе ребенка с естественного вскармливания на искусственное.
Среди приобретенных причин дефицита цинка наиболее часто бывает недостаточное поступление данного элемента с пищей (вегетарианство, диета, алкоголизм), поражение кишечника при болезни Крона, ВИЧ-инфекции. Возраст пациентов при приобретенной форме энтеропатического дерматита различный.
Клиническая картина
Начало заболевания у маленьких детей совпадает с отменой грудного вскармливания.
Клиническая картина данного заболевания представлена триадой основных проявлений: кожными высыпаниями, алопецией и желудочно-кишечными расстройствами.
• Поражения кожи симметричны и отличаются типичной локализацией: вокруг естественных отверстий (вокруг рта, глаз, половых органов), а также на разгибательных поверхностях конечностей (локти, колени) и пальцах. Высыпания представлены эритематозносквамозными очагами и везикулобуллезными элементами ярко красного цвета с четкими границами, эрозиями, корками (рис. 16-15).
Рис. 16-15. Акродерматит энтеропатический
• Алопеция проявляется выпадением волос на голове, нарушением роста ресниц и бровей.
• Поражения ЖКТ характеризуются длительно протекающей диареей, глосситами, стоматитами.
Для клинической картины энтеропатического дерматита характерны также потеря массы тела, задержка роста, раздражительность, беспокойство, возможны психические расстройства.
|
|
|
Лабораторная диагностика
Определение низкой концентрации цинка в сыворотке крови (нормальные показатели - 0, 78-1, 2 мг/л), а также снижение активности щелочной фосфатазы, секреция которой напрямую зависит от концентрации цинка, подтверждают диагноз.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с атопическим и контактно-аллергическим дерматитом, псориазом, экземой, кандидозом.
Лечение
Основная терапия заключается в назначении пациентам внутрь препаратов цинка: оксида цинка или сульфата цинка 7-10 мг/кг в сутки в течение 2-4 нед с дальнейшем постепенным снижением дозы до 2-5 мг/кг в сутки, которую пациенты получают в течение 4-6 мес.
Наружная терапия включает применение комбинированных глюкокортикоидных препаратов с антимикотиками и антибиотиками (крем гидрокортизон + натамицин + неомицин, гидрокортизон + окситетрациклин, гидрокортизон + окситетрациклин и т. д. ), назначение индифферентных цинковых паст.
|
|
|
