Проблемно-ситуационные задачи
Занятие 6. Изменчивость и ее значение в онтогенезе человека. Фенотипическая и генотипическая изменчивость. Генный, хромосомный и геномный уровни нарушения генетического аппарата. Генные болезни как результат мутационной изменчивости. Основные вопросы темы: 1. Основные формы изменчивости (классификация). Роль генотипа и среды в проявлении признаков, в обучение и воспитание человека. 2. Модификационная изменчивость: определение, примеры. Адаптивный характер модификации. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. 3. Виды наследственной изменчивости. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова, его значение для медицины. 4. Комбинативная изменчивость сущность примеры. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. 5. Мутагенез и мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Генокопии и фенокопии. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. 6. Генные мутации как причина генных болезней (фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, серповидноклеточная анемия и другие).
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
Работа 1. Классификация мутаций по уровню поражения генетического материала. Заполните схему.
Работа 2. Заполнение тест - карты по определению типа мутационной изменчивости.
Работа 3. Классификация мутаций по уровню изменения генетического материала.
Работа 4. Механизм развития фенилкетонурии и альбинизма.
Составьте схему Работа 5. Механизм развития галактоземии.
Составьте схему Решение задач.
Определение риска появления заболевания в семье с учетом пенетрантности гена (решение задач). Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с V хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна и гомозиготная, а муж имеет аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.
Проблемно-ситуационные задачи
1. У больного светлые волосы, кожа. Цвет глаз с красноватым оттенком. Выявлена наследственная патология. Что именно? Какой тип мутации, механизм развития болезни? Метод лабораторной диагностики?
2. В моче больного обнаружена галактоза. Ваш предполагаемый диагноз? Какой это тип мутации и механизм данной патологии?
3. У больного в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. О чем это свидетельствует? Какой это тип и механизм выявленной патологии?
Воспользуйтесь поиском по сайту: ©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...
|