Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Тесты по проблемам биоэтики в генетике




I. Проблема сохранения конфиденциальности и выполнения моральных обязательств в отношении третьих (заинтересованных) лиц:

1. С высокой надежностью установлено, что ребенок страдает аутосомным рецессивным заболеванием и что только его мать (но не отец) и половина сибсов являются гетероэиготными носителями мутантного гена. Таким образом, отец не является биологическим отцом (случай "ложного отцовства"). Следует ли врачу сообщить об этом матери, отцу или родственникам?

2. Установлено, что клиент страдает хореей Гентингтона – доминантным аутосомным заболеванием, поддающимся в настоящее время терапии. Следует ли врачу, несмотря на возражения клиента, сообщать об этом сисам и детям клиента, т.е. лицам с высоким риском заболевания хореей Гентингтона?

3. Установлено, что ребенок женщины – клиента страдает гемофилией А. Клиент возражает против того, чтобы проинформировать об этом факте ее родственников, хотя их дети также входят в группу повышенного риска. Следует ли врачу согласиться с требованием клиента?

II. Проблема, связанная с полным раскрытием информации, которая может нанести психологическую травму клиенту:

4. У одного из родителей ребенка, страдающего синдромом Дауна, выявлено наличие сбалансированной транслокации, что и является причиной заболевания ребенка. Следует ли врачу сообщать об этом матери?

5. Установлено, что геном клиентки, обратившейся к врачу в связи с бесплодием, – мужской, т.е. XV – геном. Следует ли сообщать ей, что она не может иметь детей?

III. Проблема полного раскрытия клиенту результатов лабораторных исследований:

6. Лабораторные исследования провели к получению противоречивых результатов, которые в настоящее время невозможно интерпретировать однозначным образом. Как поступить врачу?

7. Лабораторные исследования привели к получению противоречивых результатов, которые по ряду соображений могут быть истолкованы как артефакт. Как поступить врачу?

8. Лабораторные исследования привели к получению противоречивых результатов, однако повторение исследования лишено практического смысла, так как сопряжено с недопустимой затяжкой во времени, что сделает проведение аборта невозможным. Как поступить врачу?

IV. Проблема принятия решения о проведении пренатальной диагностики:

9. Женщина – клиентка (возраст 42 года) и ее муж настаивают на проведение пренатальной диагностики с тем, чтобы установить страдает ли плод синдромом Дауна. Ранее родившийся ребенок также страдает синдромом Дауна, однако клиентка – принципиальная противница абортов и хочет узнать о состоянии плода лишь для того чтобы должным образом подготовиться к родам. Каково должно быть поведение врача?

10. Женщина – клиентка в возрасте 25 лет, находясь в состоянии патологической тревоги, настаивает на проведении пренатальной диагностики. Объективные показатели к проведению этой процедуры отсутствуют: в ее семье не отмечено случаев наследственных заболеваний, клиентка не подвергалась на протяжении жизни воздействию химических токсичных соединений, способных вызвать патологию плода.

11. В семье четверо детей – все женского пола. Семейная пара настаивает на проведении пренатальной диагностики с целью определения пола плода, так как хочет,чтобы пятым ребенком был мальчик. В случае отказа они, чтобы не рисковать, прибегнут к аборту.

V. Проблема выбора стиля проведения консультации: директивный и недирективный подходы.

12. Проведение пренатальной диагностики выявило аномалию плода (XO – или XVV – кариотипы). Какой подход будет избран врачом при проведении консультации?

13. Исследование ребенка выявило признаки наследственного заболевания – муковисцидоза. Один из родителей (клинически здоровый) является носителем мутантного гена. Риск тяжелого заболевания следующего (запланированного) ребенка весьма велик. К чему должны сводиться рекомендации врача ("рискнуть", сделать аборт, использовать контрацептивные средства, провести стерилизацию, пойти на усыновление, воспользоваться для оплодотворения спермой донора, провести оплодотворение яйцеклеток женщины – донора спермой мужа с последующей их имплантацией суррогатной матери). В каком стиле следует проводить консультацию.

СЛОВАРЬ ПО ТЕМЕ

ГЕНЕРАЦИЯ – (от латинского Generatio – рождение, размножение)

- это поколение.

ГЕНОФОНД – (от ген и французского fond)

- основание

- совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию.

ПОПУЛЯЦИЯ – (от латинского populus)

- народ, население

- биологическая совокупность особей одного вида, длительно занимающая определенное пространство и воспроизводящая себя в течение большого числа поколений.

ГЕНОТИП – (от ген и тип).

- генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов.

- в современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.

- Все свойства и признаки организма – его фенотип – есть результат реализации генетики в определенных условиях окружающей среды.

ГЕНОМ – совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма.

ГЕНОКОПИЯ – возникновение сходных фенотипичных признаков под влиянием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах.

ФЕНОКОПИЯ – наследственное изменение ФЕНОТИПА организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого–либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма.

ФЕНОГЕНЕТИКА – (от греческого phaino – являю и генетика)

- раздел генетики, изучающий проявление действия генов и их совокупности (генотипа) в ходе развития особи.

ФЕНОТИП – (от фен – биология и ТИП)

- совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития.

- Формируется в результате взаимодействия наследственных свойств организма – генотипа и условий среды обитания.

- т.е. речь идет об учете всех факторов, влияющих на жизнь человека.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ – раздел молекулярной биологии, связанной с целенаправленным конструированием новых, несуществующих в природе сочетаний генов с помощью генетических и биохимических методов.

- Она основывается на извлечении из клеток какого–либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении пулеченных гибридных молекул в клетки другого организма.

- Она открывает новые пути для решения некоторых проблем генетики, медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и др.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД – свойственная живым организмам, единая система "записи" наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.

- Единица генетического кода – КОДОН (тройка нуклеотидов).

- Реализация генетического кода в клетке происходит в 2 этапа:

- Первый (транснрипция) протекает в ядре и заключается в синтезе молекул информационной рибонуклеиновой кислоты (и РНК) на соответствующих участка ДНК. При этом последовательность нуклеидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность и РНК.

- Второй этап (трансляция) протекает в цитоплазме на синтезирующих белок клеточных частицах – рибосомах. При этом последовательность нуклеотидов и РНК переводится в последовательность аминокислот в синтезирующемся белке.

- Расшифровка генетического кода, т.е. нахождение соответствия между КОДОНАМИ и АМИНОКИСЛОТАМИ, осуществлена американскими биохимиками М. НИРЕНБЕРГОМ, С. ОЧОА и др.

ГЕНОМ – (от греческого – род, происхождение)

- совокупность хромосомных наследственных факторов, передаваемых от родительской особи к дочерней, представляющая собой у ЭУКАРИОТОВ, в том числе у человека, гаплоидный набор хромосом.

ГЕТЕРОЗИГОТА – клетка или организм, имеющий разные аллели по данному гену.

ГЕМОЗИГОТА – особь или клетка, имеющая в генотипе два одинаковых или даже идентичных по происхождению аллеля данного гена.

ГЕМОФИЛИЯ – (гемо + греч. филиа – склонность)

- наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови;

- проявляется симптомами повышенной кровоточивости;

- наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.

СИНДРОМ ДАУНА – (Даун (1828–1896 гг.) англ. врач).

- (акромикрия врожденная – нерекомендуемый, дисплазия генерализованная фетальная, эмбриодия) – хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом; проявляется олигофренией, мышечной гипотонией недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразный внешним видом;

- косо расположенными глазными щелями, широкой уплощенной переносицей, эпикантусом, полуоткрытым ртом, короткими пальцами.

АНАМНЕЗ – (греч. – воспоминание)

- совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании путем опроса самого обследуемого и (или) знающих его лиц.

АМНИОЦЕНТЕЗ – (амнио + греч. прокалывание)

- пункция плодного пузыря для извлечения околоплодных вод с диагностической целью или с целью прерывания беременности по медицинским показаниям.

АЛЬФА–ФЕТОПРОТЕЙНЫ – (синоним глобулины сывороточные эмбриональные)

- глобулины, синтезируемые клетками эмбриональной печени и находящиеся в крови эмбриона; в сыворотке крови взрослого человека альфа–фетопротейны обнаруживают при гепатоцеллюлярном раке печени, тератобластоме яичка и яичника и некоторых других опухолях.

КАРИОТИП – (карио + греч.форма, образец)

- совокупность морфологических особенностей хромосомного набора соматической клетки организма данного биологического вида.

КЛОН – (греч. – росток, отпрыск)

- совокупность клеток или одноклеточных организмов, которые произошли от одной исходной клетки в результате вегетативного размножения.

КЛОНИРОВАНИЕ – искусственное (в лабораторных условиях) получение клона.

СКРИНИНГ – (англ.– просеивать, сортировать, отбирать)

- в медицине – массовое обследование населения с целью выявления лиц с определенной болезнью, например, для выявления сердечно–сосудистой патологии;

- фармакологии – отбор новых продуктов химического или биологического синтеза, перспективных для применения в качестве лекарственных средств.

ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА (амер.врач (1851–1916г.г.)

- хорея дегенеративная,хорея наследственная,хорея прогрессирующая хроническая;

- наследственная болезнь нервной системы с преимущественным поражением мелких клеток полосатого тела и атрофией коры головного мозга, проявляющаяся хореическим и атетоидными гиперкинезами в сочетании с нарастающей деменцией;

- наследуется по доминантному типу.

ТРАНСЛОКАЦИЯ – в генетике – структурные изменения хромосомы, возникающие в результате перемещения генетического материала.

СБАЛАНСИРОВАННАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ – при которой после ближайшего мейоза и оплодотворения количество генетического материала не изменяется.

ПАТОГЕНЕЗ – (пато + греч. происхождение, развитие)

- учение об общих закономерностях развития течения и исхода болезней;

- механизм развития конкретной болезни, патологического процесса или состояния.

ХРОМОСОМА (–ы) – (хромо + греч. тело)

- структурный элемент клеточного ядра, содержащий дезоксирибонуклеиновую кислоту, различимый в виде образования определенного размера и формы только во время деления клетки;

- самоуправление и закономерное распределение хромосом по дочерним клеткам обеспечивает наследственной информации.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ – теория наследственности, согласно которой передача признаков от родителей потомству происходит через хромосомы; теория экспериментально подтверждена Т. Морганом с сотрудниками в начале 20 века. Существование в клетках наследственных факторов, не связанных с хромосомами не противоречит хромосомной теории наследственности.

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР – совокупность хромосом, заключенные в каждой клетке организма. В половых клетках диплоидных видов содержится гаплоидный (одинарный) хромосомный набор, в котором хромосома каждого типа встречается только один раз; в большинстве соматических клеток большинства видов – диплоидный (двойной) в котором имеется всегда по две хромосомы каждого типа (парные хромосомы, происходящие одна от материнского организма, а другая от отцовского, называются гомологичными).

ХРОМОСОМНЫЙ БАЛАНС – устойчивое состояние наследственной структуры организма, обусловленное нормальным числом хромосом. Сбалансированным считается хромосомный набор, в котором число хромосом кратно гаплоидному. Промежуточные состояния (анеуплоидия) приводят обычно к нежизнеспособности или нестабильности генотипа.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ – наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосомы из какой–либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3–й хромосомы к паре гомологов (например, синдром Дауна).

СИНДРОМ – (греч. – стечение признаков болезни, симптомокомплекс)

- совокупность симптомов, объединенных единым патогенезом; иногда этим термином обозначают самостоятельные стадии или формы какой–либо болезни.

СИБСЫ – (англ. – брат или сестра)

- родные братья и сестры; термин применяется главным образом в генетике.

РЕЦЕССИВНОСТЬ – (лат. – отступление)

- свойство одного из генов аллельной пары проявляться фенотипически в геми или гомозиготном состоянии и не проявляться в гетерозиготном состоянии.

АУТОСОМА – (ауто + (хромо) сома)

- любая хромосома, кроме половой

АРТЕФАКТ – (латин. – искусственно сделанное)

- явление, наблюдаемое при исследовании объекта, несвойственное этому объекту и искажающее результаты исследования.

МУКОВИСЦИДОЗ – (муко – лат. слизь + лат. липкий + оз)

наследственная болезнь, характеризующая кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из–за закупорки их выводных протоков вязким секретом; проявляется в форме хронической пневмонии, расстройств пищеварения; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...