Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Медико-генетическое консультирование 2 глава




Частота ложноотрицательных результатов составляет 8,5%, а ложноположитель- ных - 5,3% Специфичность метода - 94,7%, чувствительность - 91,5%

При гидроцефалии наблюдается увеличение размеров головки плода по сравне- нию с размерами его туловища в сопоставлении с предполагаемым сроком беременности. Отмечается также увеличение скорости ее роста лри динамическом наблюдении. Диагноз гидроцефалии не вызывает сомнения, если бипариетальный диаметр головки превышает 11 см. Однако иногда может встречаться так называемая «скрытая» гидроцефалия, то есть не сопровождающаяся заметным увеличением размеров головки плода. В этих случаях особое внимание следует обращать на боковые желудочки и рога боковых желудочков мозга. Увеличение этих структур мозга также свидетельствует о наличии гидроцефалии [6].

Микроцефалия является пороком центральной нервной системы, выявление которого даже в III триместре беременности представляет значительные трудности. Это связано с выраженными индивидуальными особенностями размеров головки плода. Наиболее надежным диагностическим признаком микроцефалии является отставание бипариетального размера более чем на 4,5 нед, по сравнению со средней теоретической величиной, характерной для данного срока беременности, при одновременном отсутствии отставания в размерах грудной клетки и живота плода. Резко выраженное снижение или почти полное прекращение роста бипариетального размера головки плода также свидетельствуют о наличии микроцефалии. Помимо величины бипариетального размера, следует учитывать лобно-затылочный размер и окружность головки, которые в совокупности позволяют дать более объективную оценку состояния плода.

Таблица 9 31 Взаимосвязь между пороком развития и сроком ого выявления

Органы Срок беременности (в нед)

  ДО 12 13-20 21-28 29-40
ЦНС Ацефалия, Черепно- Крупные пороки Микроцефалия,
  анэнцефалия, и спинно-мозговые головного мозга мелкие пороки
  экзэнцефалия, грыжи, и лицевого черепа, головного мозга
  иниоцефалия гидроцефалия расщелины и лицевого черепа
      спинного мозга,  
      верхней губы и нёба  
Желудочно-   Омфалоцеле, Атрезия пищевода и Макроглоссия,
кишечный тракт   гастрошизис, двенадцатиперстной атрезия кишечника,
    агенезия желудка кишки, гепатомегалия, неперфорированный
      агенезия желчного анус
      пузыря,  
      диафрагмальная  
      грыжа  
Мочевыделительная   Агенезия Агенезия одной почки, Зкстрофия
система   обеих почек, дистопия почек, мочевого пузыря
    мультикистоз, атрезия уретры  
    поликистоз и мочеточников,  
      гидронефроз  
Сердечно   Нарушения ритма Крупные пороки Мелкие пороки
сосудистая система     сердца,транспозиция сердца
      сосудов, и крупных сосудов
      гидроперикард  
Костная система Ахондрогенез Амелия, Артрогрипоз, Синдактилии,
  1 типа ахондроплазия деформации отсутствие отдель
        ных костей
Множественные Сросшаяся двойня, Лимфангиомы, Различные сочетания Различные сочетания
пороки развития аморфный плод, тератомы, системных пороков системных пороков

лимфангиома шеи сиреномелия

Мозговые грыжи наблюдаются в различных местах черепа, однако наиболее часто и особенно крупные дефекты встречаются в области затылка. На эхограммах при наличии этой патологии выявляются округлой или овальной формы образования, интимно связанные с черепом плода [7] Небольшое расщепление позвоночника (spina bifida) обнаруживается с трудом При использовании ультразвукового метода исследования преимущественно выявляются значительные дефекты позвоночника, сопровождающиеся выпячиванием наружу твердой мозговой оболочки

Скрининг сывороточных маркеров матери. В настоящее время важную роль в выявлении женщин, входящих в «группы риска» по рождению детей с врожденной и наследственной патологией, имеет определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола и 17-гидроксипрогестерона (АФП, ХГ, ЕЗ, 17-ОП) в сыворотке крови матери. Оптимальными сроками для проведения исследования АФП, ХГ, ЕЗ, 17-ОП являются 16-20 нед беременности.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) представляет собой классический гормон беременности Синтез ХГЧ осуществляется клетками синцитиотрофобласта Показано, однако, что к синтезу ХГЧ клетки-зиготы способны уже на стадии восьми бластомеров Поскольку биологическая активность ХГЧ имитирует активность двух гонадотропинов - лютеинизирующего и фолликулостимулирующих гормонов, ХГЧ стимулирует персистенцию желтого тела и синтез половых гормонов Ко времени достижения зиготой (бластоцистой) полости матки синтезируется такое количество ХГЧ, которое необходимо для предотвращения атрезии желтого тела

С появлением технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и созданием высокоспецифичных методов определения ХГЧ стало возможным проследить сроки появления ХГЧ в крови женщины после переноса эмбриона в полость матки Уже через 4-5 дней после переноса в крови определяется ХГЧ. При физиологическом развитии эмбриона уровень ХГЧ в крови матери удваивается каждые два дня (показатель нормального течения ранней беременности) Именно на этой стадии происходит основная селекция жизнеспособных эмбрионов Те эмбрионы, которые активно синтезируют ХГЧ, сохраняются, так как в этих условиях гормоны активно функционирующего желтого тела вызывают прекращение циклической активности яичников и обеспечивают адекватную трансформацию эндометрия Недостаточный синтез ХГЧ приводит к атрезии желтого тела и к наступлению менструации, в результате чего эмбрион не имплантируется.

Активный синтез ХГЧ продолжается до 9-10 нед беременности, то есть до времени окончательного формирования плаценты Затем уровень гормона в крови и, соответственно, в моче снижается и остается постоянным до конца беременности (табл 9 3 2) Следует учитывать, что ряд препаратов (синтетические гестагены), широко применяемых для лечения невынашивания беременности, вызывают активацию синтеза ХГЧ При многоплодной беременности содержание ХГЧ в крови увеличивается пропорционально числу плодов

Определение ХГЧ в сыворотке крови (или в моче) может быть использовано для ранней диагностики беременности, оценки состояния плода, выявления эктопической беременности и пренатальной диагностики Альфа-фетопротеин (АФП) представляет собой гликопротеин с молекулярной массой 65 кДа АФП - эмбриональный белок и составляет около 30% плазменных белков плода Физиологическая роль АФП до конца не изучена Синтез АФП у плода начинается с 5 нед гестации в желточном мешке, печени и желудочно-кишечном тракте В кровь беременной этот белок поступает через плаценту и непосредственно из амниотической жидкости Обмен АФП между плодом и околоплодными водами и его проникновение в кровь беременной зависят от состояния почек и желудочно-кишечного тракта плода, а также от проницаемости плацентарного барьера. Содержание АФП в крови беременной начинает нарастать с 10-й нед гестации, максимальная концентрация определяется на 32-34 нед, после чего его содержание снижается (табл 9 3 3)

Таблица 932 Содержание ХГЧ (Р-ХГЧ) в сыворотке крови в динамике физиологической беременности

Срок Медиана, Нормативные
беременности, нед МЕ/л пределы, МЕ/л
1-2   50-300
3-4 2 000 1 500-5 000
4-5 20 000 10 000-30 000
5-6 50 000 20 000-100 000
6-7 100 000 50 000-200 000
7-8 70 000 20 000-200 000
8-9 65 000 20 000-100 000
9-10 60 000 20 000-95 000
10-11 55 000 20 000-95 000
11-12 45 000 20 000-90 000
13-14 35 000 15 000-60 000
15-25 22 000 10 000-35 000
26-37 28 000 10 000-60 000

В качестве маркера грубых пороков развития нервной трубки, желудочно-кишечного тракта и почек плода АФП используется в скринирующих программах. Наибольшее диагностическое значение с целью выявления ВПР имеет определение его содержания в 16-18 нед гестации.

АФП является универсальным неспецифическим маркером состояния плода. В 80-95% случаев изменения его уровня связаны с наличием акушерской патологии у матери. Поэтому определение АФП во второй половине беременности может проводиться в комплексе с плацентарными гормонами с целью оценки функционального состояния фетоплацентарной системы.

Повышение содержания альфа-фето- протеина в сыворотке крови беременных позволяет выделить женщин, входящих в «группы риска» по рождению плода с открытыми пороками развития центральной нервной системы.

Снижение содержания альфа-фетопроте- ина в сыворотке матери может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна.

Эстриол является третьим маркером ВПР. Этот гормон активно синтезируется фетоплацентарным комплексом. Субстратом для синтеза эстриола служит дегидро- эпиандростерон, вырабатываемый надпочечниками плода.

Фетальная зона коры надпочечника плода начинает функционировать одно

Таблица 933 Содержание АФП в сыворотке крови в динамике физиологической беременности__________________________

Срок Медиана, Нормативные
беременности, нед Ед/мл пределы, Ед/мл
От 0 до 12   < 15
    15-25
    15-30
    15-60
    17-65
    19-75
    22-85
    25-95
    27-105
    32-110
    37-115
    42-120
    47-125
    52-130
    57-135
    62-140
    67-145
    72-150
    77-155
31-32   100-250

временно с дефинитивной, но основной ее продукт - сульфат дегидроэпиандростеро- на (ДГА-S). ДГА-S попадает или в плаценту и там превращается в свободный ДГА, из которого затем образуется эстрадиол, или в печень плода, где гидроксилируется с образованием 1 бОН-ДГА-S. В плаценте это соединение превращается в эстриол, который затем переходит в кровь матери. Эстриол обладает слабой эстрогенной активностью, и его биологическая роль заключается во взаимодействии со структурами матки. Как правило, содержание эстриола в крови матери коррелируется с активностью надпочечников плода, так как суль- фатазная активность плаценты снижается очень редко.

При нормально развивающейся беременности продукция эстриола повышается в соответствии с увеличением срока беременности и ростом плода (табл. 9.3.4).

17-гидроксипрогестерон (17-ОП) является дополнительным маркером, используемым в пренатальной диагностике наследственной патологии. В норме этот стероид служит субстратом для синтеза кортизола в надпочечниках. При врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) происходят

Таблица 9 34 Содержание эстриола о перифериче
ской крови во время беремениести  
Срок Уровень эстриола
беременности, нед в крови, нмоль/л
  медиана нормативный параметр
6-7 1,2 0,6-2,5
8-9 1,6 0,8-3,5
10-12 4,0 2,3-8,5
13-14 8,0 5,7-15,0
15-16 10,0 5,4-21,0
17-18 12,0 6,6-25,0
19-20 15,0 7,5-28,0
21-22 24,0 12,0-41,0
23-24 28,0 18,2-51,0
25-26 31,0 20,0-60,0
27-28 32,0 21,0-63,5
29-30 35,0 20,0-68,0
31-32 38,0 19,5-70,0
33-34 43,0 23,0-81,0
35-36 52,0 25,0-101,0
37-38 64,0 30,0-112,0
39-40 65,0 35,0-111,0

мутации генов, ответственных за определенные этапы стероидогенеза. Чаще всего мутации затрагивают ген, ответственный за синтез фермента 21-гидроксилазы. В результате синтез кортизола резко снижается, и в крови плода, амниотической жидкости и крови матери возрастает концентрация 17-ОП. Таким образом, 17-ОП представляет собой патогенетический маркер ВГКН.

При физиологической беременности уровень 17-ОП в периферической крови матери во II и III триместре не превышает 14 нмоль/л (табл. 9.3.5) [8].

При поражении плода (ВГКН) уже в I триместре отмечается повышение уровня 17-ОП в крови матери до 12 нмоль/л и выше. Во II триместре эти величины возрастают до 20-35 нмоль/л. Еще более выраженным это увеличение отмечается в амниотической жидкости (до 35 и 50 нмоль/л, соответственно, во II и III триместрах). При «мягких» формах ВГКН повышение концентрации 17-ОП в крови матери и в амниотической жидкости менее выражено.

Таким образом, включение 17-ОП в схему обязательного обследования беременных женщин позволяет своевременно диагностировать ВГКН и попытаться начать терапию этого заболевания пренатально.

Количественное содержание уровней маркеров (АФП, ХГ, ЕЗ) может меняться в различных популяциях и этнических группах населения и зависит от метода определения. Поэтому индивидуальные уровни маркеров у беременных следует оценивать с помощью показателя МоМ (Multiple of Median). Этот показатель представляет собой отношение индивидуального значения маркера к медиане соответствующего нормативного ряда, установленной для определенной популяции.

Нормальными значениями сывороточных маркеров для любого срока беременности принято считать показатели МоМ от 0,5 до 2,0.

Повышение содержания альфа-фето- протеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития открытого порока центральной нервной системы плода (расщелина спинного мозга, анэнцефалия и др.).

При наличии высокого уровня АФП в сыворотке крови диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения альфа-фетопро- твина в амниотической жидкости.

Установлена взаимосвязь между снижением содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и синдромом Дауна у плода.

Обнаружение в сыворотке крови беременной низкого уровня альфа-фетопроте- ина в сочетании с увеличением содержания хорионического гонадотропина и уменьшением уровня эстриола является показанием для проведения амниоцентеза или кордоцентеза, с последующим определением кариотипа плода.

і

Используемые сывороточные маркеры не являются специфичными для синдрома Дауна, поэтому не все случаи этого забо-

Таблица 935 Содержание 17-гидроксипрегестероиа (17-ОП) в крови при физиологической беременности Гормон I триместр II триместр III триместр

17-ОП 2,8-4,3 6,1-14,1 6,1-14

нмоль/л нмоль/л нмоль/л

Биохимический скрининг

За 1 год -1 400 исследований t

Изменения в показателях -114 наблюдений t

Потребность в инвазивной пренатальной диагностике - 47

t t

Проведено-30 Отказались- 17

t \

выявлено не выявлено патологии - 3 патологии - 47.XY+21 1 расщелина 47.ХХ+21 губы и неба

47.XY+18

Рис 931 Результаты скрининга сывороточных маркеров кроои матери с примеиеиием программы PRISCA.

левания у плода сопровождаются подобными отклонениями уровней маркеров. Кроме того, эти изменения могут наблюдаться и при других патологических состояниях плода, сопутствующей акушерской патологии у матери и даже у здорового плода. Вероятность выявления синдрома Дауна обычно не превышает 60-70%.

Для повышения точности в расчетах риска по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и открытых пороков ЦНС может быть использована автоматизированная программа PRISCA (предложена «Медицинской компанией ОМБ»), которая базируется на данных исследования 3-х сывороточных маркеров (ХГЧ, АФП и ЕЗ), скорректированных по срокам беременности и с учетом возраста, массы тепа и анамнеза беременной.

В качестве примера приводим результаты собственного скрининга с применением программы PRISCA (рис. 9.3.1).

Инвазивные методы пренатальной диагностики включают биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцен- тез и биопсию кожи плода. Применение этих методов обоснованно в тех случаях, когда имеется вероятность рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, лечение которого невозможно или малоэффективно, и риск рождения больного ребенка выше риска осложнений после применения методов пренатальной диагностики, а также существует точный тест для пренатальной диагностики и имеется лаборатория, оснащенная необходимой аппаратурой и реактивами. Кроме того, должно быть получено согласие консультируемой семьи на прерывание беременности.

Суть современной инвазивной пренатальной диагностики состоит в том, что если существует маркер (цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетиче- ский, иммунологический, гормональный и др.), на основании которого можно поставить диагноз заболевания в постнаталь- ном периоде, то, используя тот же маркер, можно определить врожденную и наследственную патологию и у плода.

Основными показаниями к инвазивной пренатальной диагностике являются:

структурная перестройка хромосом у одного из родителей;

возраст матери старше 35 лет;

рождение ранее ребенка с множественными врожденными пороками развития;

пренатально диагностируемые моногенные заболевания;

наличие маркеров хромосомной патологии, по данным УЗИ или результатам исследования АФП, ХГ, 17-ОП, ЕЗ;

осложненное течение беременности (угроза выкидыша, многоводие, гипотрофия плода).

Если в результате пренатальной диагностики выявляется патология плода, не поддающаяся внутриутробной или постна- тальной терапии, беременность может быть прервана. После прерывания беременности необходимо осуществить верификацию данных пренатальной диагностики с использованием лабораторных методов исследования и провести патологоана- томическое исследование плода.

С помощью инвазивной пренатальной диагностики патология у плода определяется примерно в 3,2% случаев, а общее число осложнений в результате ее проведения не превышает 1%

Биопсия хориона осуществляется с 7 нед беременности Впервые в мире биопсия хориона с диагностической целью была выполнена нами в конце 70-х годов В настоящее время исследование ткани хориона позволяет осуществить диагностику широкого спектра хромосомных и генных заболеваний.

Кариотип плода можно получить по клеткам хориона с помощью культивирования и «прямым» методом При этом возможны ошибки, обусловленные загрязнением образцов материнскими клетками, мозаицизмом клеток плода, физиологической полиплоидией

Пренатальную диагностику наследственных болезней обмена, гемоглобинопатию и сцепленных с Х-хромосомой заболеваний осуществляют на основе анализа ДНК, выделяемой из ткани хориона, после предварительного молекулярно-гене- тического обследования родителей и больного ребенка Если описанным способом провести диагностику невозможно (отсутствуют ДНК-зонды или больной ребенок умер), в культуре клеток ткани хориона определяют содержание соответствующего фермента или ограничиваются определением пола плода (при Х-сцеп- ленной патологии)

Способы получения ворсин хориона могут быть условно разделены на несколько групп биопсией (щипцами, пинцетом), аспирацией (специальным катетером или иглой), в сочетании с эндоскопией. Наиболее распространенными из них являются трансцервикальная биопсия щипцами, трансцервикальная аспирация специальным катетером (например, трофоканом) и трансабдоминальная аспирация с использованием иглы (хориоцентез)

Проведение манипуляции противопоказано при наличии клинических симптомов прерывания беременности, острых инфекционных заболеваниях, наличии инфекции в половых путях, опухолевидных образований матки больших размеров Оптимальный срок выполнения процедур соответствует 8-11 нед беременности со дня последней менструации Немаловажным фактором, влияющим на успешность проведения биопсии, является толщина хориона, которая должна быть не менее 1 см Для лабораторного исследования необходимо не менее 5 мг хориона Процедуры выполняют в амбулаторных условиях, по показаниям - в стационаре, под контролем эхографии с последующим ультразвуковым исследованием через 3 ч

Основное осложнение процедуры - угроза прерывания беременности Она может быть обусловлена нарушением целостности плодного яйца, инфицированием или образованием гематомы после проведения манипуляции В настоящее время в результате проведения биопсии под ультразвуковым контролем частота этих осложнений значительно снизилась и не превышает 2%

Амниоцентез. Методика получения ткани хориона в настоящее время является основной для проведения пренатальной диагностики в I триместре беременности [9] Для проведения процедур необходимы технические навыки и специальное оснащение При исследовании амниотической жидкости можно определить кариотип плода, уровень содержания некоторых ферментов, гормонов, альфа-фетопротеина, а также провести анализ ДНК

В I триместре беременности (8-12 нед) по культуре клеток амниотической жидкости можно получить кариотип плода только в 68% наблюдений Наиболее успешно амниоцентез в I триместре может быть применен для пренатальной диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы Определение в амниотической жидкости 17-гидроксипрогестерона - гормонального маркера недостаточности 21-гидроксилазы обнаружило достоверное повышение его концентрации при заболевании плода уже на 8-9 нед беременности Эти показатели четко коррелируют с данными, полученными на 18-20 нед беременности, то есть в обычные сроки пренатальной диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников плода

Условия, противопоказания и сроки вы- попнения раннего амниоцентеза такие же как при получении ткани хориона Основным осложнением бывает прерывание беременности, однако его частота не превышает 1%

Процедуру проводят в амбулаторных условиях под контролем эхографии

Исследование амниотической жидкости возможно и в бопее поздние сроки беременности, оптимально в 17-20 нед Амнио центез во втором триместре беременности получил наиболее широкое распространение Показания для его проведения, условия, противопоказания, характер возможных осложнений и методика аналогичны раннему амниоцентезу Количество извлекаемой амниотической жидкости в среднем составляет 30 мл Исследуя ее, можно диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные заболевания и наследуемые сцепленно с попом, пороки развития центральной нервной системы по уровню содержания аль- фа-фетопротеина

Для диагностики некоторых наследственных заболеваний (в частности, хромосомной патологии и ряда болезней обмена) требуется культивирование клеток амниотической жидкости Это удлиняет время диагностики на 2-3 недели, а иногда, примерно в 2-3% наблюдений, не позволяет поставить диагноз Определенные проб- пемы возникают в тех случаях, когда в ам- ниотическую жидкость попадает кровь матери После этого, как правило, приходится использовать метод кордоцентеза

Кордоцентез. Получение крови плода во II триместре беременности возможно для диагностики многих наследственных заболеваний (в том числе болезней крови), иммунодефицитных состояний По лимфоцитам крови плода в течение нескольких дней можно установить карио- тип Вне зависимости от срока беременности это необходимо делать и тогда, когда при ультразвуковом исследовании диагностированы пороки развития у плода Это позволяет решать вопрос о целесообразности проведения внутриутробной или постнатальной коррекции и о методе родоразрешения

Процедура противопоказана при наличии симптомов прерывания беременности, больших опухолевидных образований матки и придатков, острых инфекционных заболеваний

Получение крови плода проводят в амбулаторных условиях, начиная с 17 нед беременности, под постоянным контролем эхографии Характер и частота осложнений зависят от техники, используемой для получения крови плода Наиболее часто встречается самопроизвольный выкидыш (в 1-2%) В настоящее время кордоцентез считается основным методом получения крови плода В начале осуществляют трансабдоминальный амниоцентез, а затем под контролем эхографии пунктируют вену пуповины вблизи места ее отхождения от плаценты Оптимальный срок для проведения кордоцентеза - 22-24 нед беременности

Использование кордоцентеза открывает широкие перспективы не только в отношении пренатальной диагностики наследственных заболеваний Определение нормативных показателей крови плода и поиск соответствующих маркеров позволят оценить такие состояния, как гипотрофия, токсикозы беременных, гемолитическая болезнь [10] Таким образом, этот метод в ближайшем будущем может стать одним из основных в акушерской клинике

Плацентоцентез (пункцию плаценты) для получения ткани плода можно использовать, начиная с 14 нед беременности Методика аналогична хориоцентезу в I триместре беременности При плацентоценте- зе существует большая вероятность получения клеток материнского происхождения, чем при хориоцентезе, амниоцентезе или кордоцентезе.

Биопсию кожи плода с последующим морфологическим исследованием с целью пренатальной диагностики летального бул- лезного эпидермолиза и ихтиозиформной эритродермии Брока можно провести во втором триместре беременности [11]. Процедура имеет те же противопоказания, что и получение крови плода.

Таблица 936 Пренатально диогностнруомоя патология плода
Характер нарушения Метод Сроки беременности, Исследуемый
  диагностики над объект
Врожденные пороки развития Эхография С 11-12 и до Фенотип плода
    конца беременности  
Пороки развития ЦНС Эхография С 11-12 идо Фенотип плода
    конца беременности  
  Определение 17-22 Сыворотка крови беременной,
  уровня альфа-   амниотические воды
  фетопротерина 17-26 Сыворотка крови из пуповины
Хромосомные заболевания Определение 8-11 Ткань хориона
(синдром Дауна, Патау, кариотипа   или амниотические воды
Эдвардса и др.)   17-22 Амниотические воды,
      ткань плаценты
    17-26 Кровь из пуповины
  Определение 17-22 Сыворотка крови
  уровня альфа-   беременной
  фетопротеина,    
  эстриола,    
  хорионического    
  гонадотропина    
Патология, сцепленная Определение 8-11 Ткань хориона
с полом (гемофилия, кариотипа   или амниотические воды
миопатия Дюшенна и др.) ДНК-анализ 17-22 Амниотические воды,
      ткань плаценты
    17-26 Кровь из пуповины
Бопезни обмена (Тея-Сакса, Определение 8-11 Ткань хориона
муковисцидоз и др.) уровня фермента   или амниотические воды
  ДНК-анализ 17-22 Амниотические воды.
      ткань плаценты
    17-26 Кровь из пуповины
Врожденная гиперплазия Определение 8-11 Амниотические воды
коры надпочечников уровня 17-22 Амниотические воды
  17-гидрокси 17-26 Кровь из пуповины
  прогестерона,    
  ДНК-анализ    
  HLA-типирование 17-22 Амниотические воды
    17-26 Кровь из пуповины
Некоторые наследственные Морфологическое 18-24 Кожа плода
болезни кожи исследование    

Существуют несколько способов биопсии кожи плода. Оптимальным из них является проведение процедуры под контролем эхографии.

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...