Как лечится синдром марфана

Спеціалізований медико-генетичний центр

61022, м. Харків, пр. Правди, 13, тел. 705-16-74

E-mail: [email protected]

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ МАРФАНА

(информационная брошюра для населения)

Синдром Марфана - наследственное заболевание, основными проявлениями которого являются поражения глаз, сердца и скелета. Но вовлекаться в патологический процесс могут и другие органы. Для каждого больного характерны свои особенности. Поражения глаз включают двусторонний подвывих хрусталика, сферофакию (шаровидная форма хрусталика), микрофакию (уменьшение хрусталика в размерах). Отмечаются высокая степень близорукости, отслойка сетчатки, голубые склеры. Поражение сердца может проявляться в виде пролапса митрального клапана, в результате которого кровь свободно вытекает через клапан, что приводит к расширению аорты, которая является главной артерией, несущей кровь к сердцу. Изменения со стороны скелета заключаются в том, что больные имеют высокий рост, сколиоз (искривление позвоночника), килевидную грудную клетку (выступающую вперед), плоскостопие. Больные имеют длинные пальцы рук и ног, необычно гибкие суставы.

КАКОВА ПРИЧИНА СИНДРОМА МАРФАНА

Синдром Марфана - это наследственное заболевание, вызванное изменениями в одном гене, присутствующем в каждой клетке организма. Ген, обуславливающий это заболевание, может быть унаследован от родителей, которые страдали синдромом Марфана, но это заболевание может возникнуть и в результате новых мутаций. Около 3/4 больных с синдромом Марфана имеют больных родителей и 1/4, у которых заболевание возникло в результате новых генных мутаций. При синдроме Марфана нарушается нормальная структура соединительной ткани, что является причиной типичных изменений глаз, сердца, скелета и других органов.

Болеют с одинаковой частотой мужчины и женщины. Может быть как генерализованное проявление заболевания, так и поражение отдельных органов. Тип наследования - аутосомно-доминантный, то есть, риск рождения больного ребенка у лиц, страдающих этим заболеванием составляет 50%. Синдром Марфана может иметь разнообразные клинические проявления в пределах одной семьи.

КАК ЛЕЧИТСЯ СИНДРОМ МАРФАНА

Адекватное лечение больных с синдромом Марфана представляет собой симптоматическое лечение всех пораженных органов. Поэтому люди с такими заболеваниями могут иметь несколько лечащих врачей.

Офтальмолог осматривает пациентов не реже одного раза в год, он назначает соответствующее лечение, выписывает очки или контактные линзы.

Больные с синдромом Марфана нуждаются в наблюдении врача-кардиолога. Необходимо регулярно делать электрокардиограмму, фонокардиограмму. Из медикаментозных средств назначаются препараты, которые могут нормализовать силу сердечных сокращений, что может уменьшить расширение аорты. Наиболее частыми осложнениеми со стороны сердца при синдроме Марфана является расширение и разрыв аорты. Расширение аорты может прогрессировать и привести к сердечной недостаточности на длительный период. Это осложнение может случиться после занятий активным спортом или после интенсивной физической работы. Некоторые люди с синдромом Марфана нуждаются в оперативном лечении: замещается расширенная часть аорты и пораженный клапан. Регулярное наблюдение у кардиолога может предупредить осложнения.

При синдроме Марфана обязательным является наблюдение у ортопеда. Искривление позвоночника может усилиться в период пубертатного возраста, когда идет усиленный рост костей. При сильном сколиозе ортопед может назначить корсет, некоторым больным для стабилизации позвоночника показано оперативное лечение.

Диагноз синдром Марфана многим ставят еще в детстве. Но даже до постановки диагноза многие подростки замечают, что они отличаются от своих друзей. Они тоньше и выше, чем их сверстники, они вынуждены носить специальную обувь и очки с толстыми стеклами. Подростки могут реагировать по-разному на то, что у них диагностирован синдром Марфана. Это может быть смесь страха, паники, чувства опасности или наоборот, наступает облегчение, когда находится объяснение тому, что делает их отличными от других.

ВАША КАРЬЕРА

После окончания школы у Вас может возникнуть вопрос идти работать или продолжать дальнейшее образование, какую специальность выбрать. Ваше заболевание не всегда будет играть роль в принятии решения. Взрослые с синдромом Марфана ведут нормальную жизнь как юристы, медсестры, учителя, писатели, секретари, врачи. Несмотря на то, что Вы всегда будете иметь синдром Марфана, Вы не должны позволять этому мешать Вам жить. Вы в состоянии делать почти все, за некоторым исключением. Вам следует избегать только работы, которая сопряжена с тяжелой физической нагрузкой. Так например, работа на стройке или как профессионального атлета не для Вас.