 |
Для специальности 060609. 25 – медицинская кибернетика
|
|
|
|
УТВЕРЖДАЮ
Проректор по учебной работе
д.м.н., проф.
С.Ю. Никулина ___________
«____» ____________20__ г.
Тестовые задания по дисциплине «Медицинская генетика»
для специальности 060609.25 – МЕДИЦИНСКАЯ КИБЕРНЕТИКА
(очная форма обучения)
1. ИСПОЛЬЗОВАНИЕ КОНЦЕПЦИИ МЕНДЕЛИЗМА В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА НАЧАЛОСЬ:
1) с середины XIX века (Г. Мендель; В.М. Флоринский; Ф. Гальтон);
2) с конца XIX века (А. Вейсман; А.А. Остроумо3);
3) с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя);
4) в 1910—1920 гг. (Т.Х. Морган; хромосомная теория наследственности);
5) в 1940—1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК);
6) в 1950—1960 гг. (новая эра цитогенетики человека).
2. ОБЪЕКТОМ ИЗУЧЕНИЯ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ ЯВЛЯЮТСЯ:
1) больной человек;
2) больной и больные родственники;
3) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.
3. ДОЛЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ ПРИЧИН СМЕРТИ ДЕТЕЙ НА 1-М ГОДУ ЖИЗНИ СОСТАВЛЯЕТ:
1) 50%;
2) 70%;
3) 25%;
4) 5%.
4. УКАЖИТЕ НАИБОЛЕЕ ВЕРНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА:
1) составление родословной с последующим обследованием пробанда;
2) составление родословных;
3) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного 4околения;
4) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного ряду поколений.
5. УКАЖИТЕ ПРИЗНАКИ, НЕ ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
1) заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин;
2) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;
3) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;
4) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.
|
|
|
6. ВРОЖДЕННЫЙ МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ – ЭТО МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ ИЗМЕНЕНИЕ ОРГАНА:
1) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;
2) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
3) приводящее к нарушению функции органа.
7. ТЕРМИН «ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК» ОТНОСИТСЯ К МОРФОЛОГИЧЕСКОМУ ИЗМЕНЕНИЮ ОРГАНА ИЛИ ЧАСТИ ОРГАНА:
1) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
2) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
3) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
8. ПРИЗНАКИ, НЕ ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
1) болезнь передается только от матери;
2) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
3) больные женщины передают заболевание 50% детей;
4) все дети больных отцов здоровы.
9. ВЫБЕРЕТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ УТВЕРЖДЕНИЯ:
1) микрогнатия — это один из вариантов «башенного» черепа;
2) микрогнатия — это сросшиеся брови;
3) микрогнатия — это малые размеры верхней челюсти;
4) микрогнатия — это кожная крыловидная складка.
5) микрогнатия — это нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;
10. ДЕЙСТВИЕ МУТАНТНОГО ГЕНА ПРИ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ:
1) только клиническими симптомами;
2) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;
3) только на определенных этапах обмена веществ;
4) только на клеточном уровне.
11. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА УСТАВНАВЛИВАЮТ НА ОСНОВАНИИ:
1) результатов биохимического анализа мочи и крови;
2) данных осмотра офтальмологом, кардиологом и параклинических методов исследования;
3) клинических симптомов, концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
4) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
|
|
|
12. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ В СЕМЬЕ БОЛЬНОГО С АНДРОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ ПРИ УСЛОВИИ, ЧТО СЫН (ОТ 1-Й БЕРЕМЕННОСТИ) ИМЕЕТ ЭТОТ СИНДРОМ, А ДЕВОЧКА (ОТ 2-Й БЕРЕМЕННОСТИ) ЗДОРОВА, СОСТАВЛЯЕТ:
1) 50%;
2) около 0%;
3) 25%;
4) 100%.
13. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СИНДРОМА МАРФАНА
1) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация;
2) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;
3) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
14. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ОБА РОДИТЕЛЯ ЯВЛЯЮТСЯ ГОМОЗИГОТАМИ ПО ГЕНУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, СОСТАВЛЯЕТ
1) 25%;
2) 100%;
3) около нуля;
4) 50%.
15. ЖЕНЩИНА С МУКОВИСЦИДОЗОМ – ЕДИНСТВЕННЫЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ В СЕМЬЕ. ОПРЕДЕЛИТЕ РИСК НОСИТЕЛЬСТВА МУТАНТНОГО ГЕНА ДЛЯ ЕЕ ВНУКА:
1) 100%;
2) 50%;
3) 67%;
4) 33%.
16. ЖЕНЩИНА С МУКОВИСЦИДОЗОМ – ЕДИНСТВЕННЫЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ В СЕМЬЕ. ОПРЕДЕЛИТЕ РИСК НОСИТЕЛЬСТВА МУТАНТНОГО ГЕНА ДЛЯ ЕЕ ПЛЕМЯННИКОВ:
1) 100%;
2) 50%;
3) 67%;
4) 33%.
17. ПОНЯТИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ВКЛЮЧАЕТ:
1) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни;
2) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с
наследственной предрасположенностью;
3) вероятность внутриутробной гибели плода.
18. С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА ПРОВОДЯТ АМНИОЦЕНТЕЗ В СРОКИ ГЕСТАЦИИ:
1) 7-8 нед;
2) 11-12 нед;
3) 16—18 нед;
4) 24-26 нед.
19. ДЛЯ ПРОСЕИВАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У НОВОРОЖДЕННОГО БЕРУГТ КРОВЬ:
1) в процессе родов (пуповинная кровь);
2) на 7—10-й день жизни;
3) на 3—5-й день жизни.
20. ЖЕНЩИНА 31 ГОДА НА 6-Й НЕДЕЛЕ БЕРЕМЕННОСТИ ОЧЕНЬ ОБЕСПОКОЕНА ТЕМ, ЧТО ЕЕ СЕСТРА НЕДАВНО РОДИЛА ДОЧЬ С СИНДРОМОМ ДАУНА. ПАЦИЕНТА ХОТЕЛА БЫ ПРОВЕСТИ АМНИОЦЕНТЕЗ. ТАКТИКА ВРАЧА:
1) амниоцентез на сроке 15—16 нед;
2) детальное УЗИ плода на 18—20-й неделе гестации;
3) запросить результаты кариотипирования больного ребенка;
4) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется.
21. КАКОЙ ИЗ МЕТОДОВ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ ПРИМЕНЯЕТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАНТНЫМ ГЕНОМ ИЗВЕСТНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ:
1) прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов
|
|
|
2) использование специфичной рестриктазы
3) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
22.ПОДБЕРИТЕ НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫЙ ВАРИАНТ ЭТИОЛОГИИ ПРИ Х-СЦЕПЛЕННОМ ЗАБОЛЕВАНИИ:
1) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии;
2) возраст отца 50 лет;
3) возраст матери 40 лет;
4) сбалансированная транслокация;
5) кровнородственный брак.
23.ПОДБЕРИТЕ НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫЙ ВАРИАНТ ЭТИОЛОГИИ ПРИ ТРИСОМИИ 13 ХРОМОСОМЫ:
1) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии;
2) возраст отца 50 лет;
3) возраст матери 40 лет;
4) сбалансированная транслокация;
5) кровнородственный брак.
24. ПОДДАЮТСЯ КОРРЕКЦИИ СПЕЦИАЛЬНЫМИ ДИАЕТАМИ:
1) нейрофиброматоз;
2) фенилкетонурия;
3) муковисцидоз;
4) врожденный гипотиреоз;
5) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
25. МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ИНГИБИЦИЯ КАК ОДИН ИЗ ВИДОВ КОРРЕКЦИИ ОБМЕНА ВКЛЮЧАЕТ:
1) ограничение поступления вещества с пищей;
2) выведение из организма субстрата патологической реакции;
3) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;
4) защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.
26. К КАКОМУ ПОДХОДУ В ЛЕЧЕНИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОЖНО ОТНЕСТИ ПРИМЕР - НАЗНАЧЕНИЕ D-ПЕНИЦИЛЛАМИНА ДЛЯ СВЯЗЫВАНИЯ ВНУТРИКЛЕТОЧНЫХ ИОНОВ МЕДИ ПРИ СИНДРОМЕ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА:
1) диетическое ограничение;
2) альтернативные пути обмена;
3) усиленное выведение субстрата;
4) возмещение продукта;
5) ничего из перечисленного.
27. ЧТО НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ:
1) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;
2) легкая олигофрения, задержка полового созревания;
3) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;
4) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.
28. МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ЗОНД – ЭТО:
1) комплементарный участок ДНК;
2) протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;
|
|
|
3) синтетическая олигонуклеотидная меченная (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.
29. С ПРИМЕНЕНИЕМ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИРУЮТСЯ:
1) наследственные дефекты обмена веществ;
2) мультифакториальные болезни;
3) 3) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом
30. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ:
1) повторные случаи хромосомных перестроек в семье;
2) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов;
3) множественные врожденные пороки развития;
4) повторные спонтанные аборты.
31. НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ИСПОЛЬЗУЮТСЯ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ МЕТОДЫ РАЗДЕЛЕНИЯ ФРАГМЕНТОВ ДНК:
1) центрифугирование в градиенте плотности солей цезия;
2) методы одномерного электрофореза.
32. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ ПРИМЕНЯЮТ:
1) метод G-окраски;
2) метод С-окраски;
3) рутинную окраску;
4) метод с использованием флюоресцентных красителей.
33. АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНОВ – ЭТО:
1) идентификация последовательности оснований ДНК;
2) многократное повторение какого-либо участка ДНК;
3) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
34. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД ЯВЛЯЕТСЯ РЕШАЮЩИМ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ:
1) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;
2) синдромов с множественными врожденными пороками развития;
3) хромосомной патологии;
4) мультифакториальных болезней.
35. МАССОВОМУ БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ НЕ ПОДЛЕЖАТ БОЛЕЗНИ С:
1) тяжелым течением, летальностью в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;
2) высокой частотой гена болезни в популяции;
3) курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии.
36. ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ ДНК НЕ ИСПОЛЬЗУЮТ:
1) кровь;
2) сыворотку;
3) ворсины хориона;
4) клетки амниотической жидкости;
5) биоптаты кожи, мышц, печени.
37. РИСК МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ ПОВЫШАЮТ:
1) аналогичная болезнь у кровных родственников;
2) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;
3) вредные факторы окружающей среды;
4) большое число детей в семье.
38. ВОЗМОЖНЫМИ МЕХАНИЗМАМИ ПОТЕРИ КОНСТИТУЦИОНАЛЬННОЙ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПО АНТИОНКОГЕНУ НЕ ЯВЛЯЮТСЯ:
1) потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;
2) амплификация антионкогена;
3) мутация нормального аллеля антионкогена;
4) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем.
39.НЕ МОГУТ СВИДЕТЕЛЬСТВОВАТЬ О СЕМЕЙНОЙ ФОРМЕ РАКА:
1) двусторонний рак легких у работника асбестового производства;
|
|
|
2) опухоль мозга и молочной железы у женщины;
3) рак толстой кишки у 32-летнего мужчины;
4) двусторонняя опухоль почек у 37-летней женщины.
40. К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ БОЛЕЗНЯМ НЕ ОТНОСЯТСЯ:
1) дефекты нервной трубки;
2) гипертоническая болезнь;
3) муковисцидоз;
4) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.
41. ПОДБЕРИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ – МОГУТ АКТИВИРОВАТЬСЯ АМПЛИФИКАЦИЕЙ, ТРАНСЛОКАЦИЕЙ ИЛИ МУТАЦИЕЙ ГЕНА:
1) онкогены и протоонкогены;
2) гены-супрессоры опухолей.
42. ПОДБЕРИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ – ПОТЕРЯ ФУНКЦИИ ВЕДЕТ К РАЗВИТИЮ ОПУХОЛИ:
1) онкогены и протоонкогены;
2) гены-супрессоры опухолей.
43. РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШАЕТСЯ В ВОЗРАСТНЫХ ИНТЕРВАЛАХ:
1) 20-25 лет;
2) 25-30 лет;
3) 30-35 лет;
4) 35-40 лет.
44. ФОРМУЛА КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ «КОШАЧЬЕГО КРИКА»:
1) 45,Х0;
2) 46,ХХ, 9р+;
3) 46,ХХ, 5р-;
4) 46,ХХ/45,Х0.
45.УКАЖИТЕ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ:
1) 47,ХХ, 18+;
2) 47,XY, 13+;
3) 46,ХХ, 5р-;
4) 47,XXY;
5) 45 ХО.
46. ЛЕТАЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ КАРИОТИПА:
1) моносомии по Х-хромосоме;
2) трисомии по половым хромосомам;
3) моносомии по аутосомам;
4) трисомии по аутосомам.
47. ПРАВИЛЬНАЯ ФОРМУЛА КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ЭДВАРДСА:
1) 46,XY, 21+;
2) 47,XXY;
3) 47,ХХ, 13+;
4) 47,ХХ, 18+;
5) 46,ХХ, 9р+;
6) 45,t (13/21).
48. НАИБОЛЕЕ ТЯЖЕЛЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ВЫЗЫВАЮТ:
1) моносомии по половым хромосомам;
2) трисомии по половым хромосомам;
3) моносомии по аутосомам;
4) трисомии по аутосомам.
49. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ ПРОЯВИТЬСЯ
1) с рождения
2) на первом году жизни
3) в 5-20 лет
4) в 20-45 лет
5) в любом возрасте
50. ОСНОВНОЙ МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
1) введение в организм витамина В6
2) энзимотерапия
3) диета с ограничением фенилаланина
4) безуглеводная диета
51. СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ
1) обследование всех новорожденных
2) обследование всех людей, населяющих данный регион
3) обследование группы риска по данному заболеванию
52. ДИАГНОЗ НАРУШЕНИЙ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА ПОДТВЕРЖДАЕТ
1) цитогенетическое исследование
2) исследование белков плазмы крови
3) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
4) наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
53. АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ
1) увеличение расстояния между внутренними углами глазных щелей
2) опущенные наружные углы глазных щелей
3) узкая глазная щель
4) опущенные внутренние углы глазных щелей
5) полулунная складка у внутреннего угла глаза
54. ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМ НАСЛЕДОВАНИИ СУЩЕСТВУЕТ СЛЕДУЮЩЕЕ КОЛИЧЕСТВЕННОЕ СООТНОШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ
1) один ген и один средовой фактор
2) один ген и много средовых факторов
3) много генов и один средовой фактор
4) сочетание множества генетических и средовых факторов
55. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
1) степень выраженности признака или болезни
2) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
3) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак
4) показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям
56. ГЕННОЙ МУТАЦИЕЙ ОБУСЛОВЛЕНО РАЗВИТИЕ
1) синдром Дауна
2) синдром «кошачьего крика»
3) адрено-генитальный синдром
57. БОЛЕЗНЬ ДАУНА МОЖЕТ ЯВЛЯТЬСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ
1) транслокации
2) делеции
3) дупликации
58. ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ХАРАКТЕРЕН
1) высокий рост
2) специфический запах мочи
3) крыловидные складки на коже
4) депигментация кожи
59. ДЛЯ СИНДРОМА МАРФАНА НЕ ХАРАКТЕРНО
1) аномалии органа зрения
2) диспропорциональная высокорослость
3) аномалии сердечно-сосудистой системы
4) поражение опорно-двигательного аппарата
5) хромосомный абберации
60. ОБЩИМИ ПРИЗНАКАМИ ХРОМСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕ ЯВЛЯЮТСЯ
1) низкая масса при рождении
2) сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития
3) депигментация кожи
61. В ХРОМОСОМНОМ АНАЛИЗЕ НУЖДАЮТСЯ ЖЕНЩИНЫ
1) имеющие в анамнезе спонтанные аборты в первом триместре
2) имеющие детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи
3) принимавшие оральные контрацептивы
4) состоящие в кровно-родственном браке
62. ДЛЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО
1) женщины болеют чаще
2) у здоровых родителей рождаются больные дети
3) мужчины болеют чаще
4) больные встречаются в каждом поколении
63. ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО
1) больные встречаются в каждом поколении
2) болеют преимущественно мальчики
3) женщины болеют чаще
4) у здоровых родителей рождаются больные дети
64. К ГРУППЕ СТРУКТУРНЫХ ПЕРЕСТРОЕК ХРОМОСОМ ОТНОСЯТ
1) транслокация
2) регулярная трисомия
3) однородительская дисомия
4) полиплоидия
65. КАРИОТИП ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
1) 45 Х/0
2) 46 ХХ
3) 46 ХY
4) 47 ХХY
66. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНЕ И ЗДРАВООХРАНЕНИИ ПРИМЕНЯЮТСЯ ДЛЯ:
1) изучения причин клинического полиморфизма болезней;
2) создания новых вакцин;
3) диагностики наследственных и инфекционных болезней.
67. ОСНОВОПОЛОЖНИК КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ:
1) Н.К. Кольцов;
2) А.С. Серебровский;
3) С.Н. Давиденков;
4) Н.В. Тимофеев-Ресовский;
5) Н.П. Дубинин.
68. ЧЕМ ОБУСЛОВЛЕНА ПРОГРЕДИЕНТНОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ:
1) ростом и старением организма больного;
2) неэффективностью лечения;
3) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.
69. УКАЖИТЕ ПОЛОЖЕНИЯ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ:
1) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;
2) сын никогда не наследует заболевание от отца;
3) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;
70.СИБСЫ - ЭТО:
1) все родственники пробанда;
2) дети одной родительской пары;
3) родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком.
71.СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ - ЭТО:
1) анализ генотипа больного с целью установления диагноза;
2) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;
3) анализ результатов параклинических методов исследования;
4) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
72. ИНФОРМАЦИЯ О ПРОИСХОЖДЕНИИ СУПРУГОВ И ИХ РОДИТЕЛЕЙ ИЗ ОДНОГО ИЛИ БЛИЗКО РАСПОЛОЖЕННЫХ НАСЕЛЕННЫХ ПУНКТОВ НЕ ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНЕЙ:
1) Х-сцепленных рецессивных;
2) аутосомно-рецессивных;
3) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;
4) цитоплазматически наследуемых.
73. ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:
1) перенос участка одной хромосомы на другую;
2) взаимодействие генетических и средовых факторов;
3) мутации генов;
4) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом.
74. ПРИЗНАКИ, НЕ ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ СИНДРОМА ЭЛЕРСА-ДАНЛО:
1) гиперрастяжимость кожи;
2) повышенная ранимость кожи;
3) умственная отсталость;
4) пролапс митрального клапана.
75. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОРТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, А ОТЕЦ ГОМОЗИГОТЕН ПО НОРМАЛЬНОМУ АЛЛЕЛЮ, СОСТАВЛЯЕТ:
1) 50%;
2) около нуля;
3) 25%;
4) 100%.
76. ОПТИМАЛЬНЫЕ СРОКИ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ХОРИОНА:
1) 10-12 нед;
2) 7-9 нед;
3) 4-6 нед.
77. КОРДОЦЕНТЕЗ ПРОВОДЯТ В СРОКИ ГЕСТАЦИИ:
1) 5-8 нед;
2) 9-11 нед;
3) 16—18 нед;
4) 20-22 нед.
78. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ:
1) возраст матери 39 лет;
2) рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе;
3) кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ;
4) расщелина позвоночника (spina bifida) у троюродного брата;
5) робертсоновская транслокация у отца.
79.ПОДБЕРИТЕ НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫЙ ВАРИАНТ ЭТИОЛОГИИ ПРИ ПОВТОРНЫХ ВЫКИДЫШЕЙ НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ:
1) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии;
2) возраст отца 50 лет;
3) возраст матери 40 лет;
4) сбалансированная транслокация;
5) кровнородственный брак.
80.ПОДБЕРИТЕ НАИБОЛЕЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНЫЙ МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ.
30-ЛЕТНЯЯ ЖЕНЩИНА, В АНАМНЕЗЕ РОЖДЕНИЕ МЕТВОГО РЕБЕНКА С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ (ПОЛИДАКТИЛИЯ, РАСЩЕЛИНА НЕБА, ПОРОК СЕРДЦА) И НОРМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ.
1) биопсия ворсин хориона;
2) определение концентрации АФП в сыворотке матери;
3) амниоцентез;
4) детальное УЗИ;
5) кордоцентез.
81.ПОДБЕРИТЕ НАИБОЛЕЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНЫЙ МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ. 36-ЛЕТНЯЯ ЖЕНЩИНА НА 14-Й НЕЛЕЛЕ БЕРЕМЕННОСТИ
1) биопсия ворсин хориона;
2) определение концентрации АФП в сыворотке матери;
3) амниоцентез;
4) детальное УЗИ;
5) кордоцентез.
82. К КАКОМУ ПОДХОДУ В ЛЕЧЕНИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОЖНО ОТНЕСТИ ПРИМЕР – НАЗНАЧЕНИЕ ДИЕТЫ БЕЗ МОЛОЧНЫХ И КИСЛОМОЛОЧНЫХ ПРОДУКТОВ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ:
1) диетическое ограничение;
2) альтернативные пути обмена;
3) усиленное выведение субстрата;
4) возмещение продукта;
5) ничего из перечисленного.
83. ХРОМОСОМЫ С КОНЦЕВЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ЦЕНТРОМЕРЫ НАЗЫВАЮТСЯ:
1) метацентриками;
2) акроцентриками;
3) субметацентриками;
4) дицентриками.
84. ЭУХРОМАТИНОВЫЕ УЧАСТКИ ХРОМОСОМ СОДЕРЖАТ:
1) множественные повторы последовательностей ДНК;
2) гены;
3) нетранскрибируемые локусы;
4) регуляторные области.
85.МАССОВОМУ БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ ПОДЛЕЖАТ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
1) нейрофиброматоз;
2) гемохроматоз;
3) мукополисахаридозы;
4) фенилкетонурия;
86.МАССОВОМУ БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ ПОДЛЕЖАТ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
1) нейрофиброматоз;
2) гемохроматоз;
3) мукополисахаридозы;
4) адреногенитальный синдром.
87. ОДНО ИЗ УСЛОВИЙ ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ:
1) низкая частота гена болезни в популяции;
2) отсутствие методов патогенетического лечения;
3) наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;
4) выраженный клинический полиморфизм болезни.
88. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ БОЛЕЗНЯМ СВОЙСТВЕННЫ:
1) высокая частота в популяции;
2) низкая частота в популяции.
89. РЕАЛИЗАЦИЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА НЕ СПОСОБСТВУЕТ:
1) жирная пища;
2) физическая активность;
3) высококалорийная диета;
4) курение.
90.КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ ОТРАЖАЕТ:
1) тяжесть заболевания;
2) вероятность развития заболевания у родственников пробанда;
3) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию.
91. ПОВЫШЕННЫЙ РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ НЕЛЬЗЯ ВЫЯВИТЬ:
1) клинико-генеалогическим методом;
2) цитогенетическим методом;
3) биохимическим методом;
4) нагрузочными тестами.
92. БОЛЕЗНИ С МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНО ОБУСЛОВЛЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ:
1) гемохроматоз;
2) нейрофиброматоз;
3) болезнь Вильсона—Коновалова;
4) болезнь Бехтерева.
93. ПОДБЕРИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ – ЯВЛЯЮТСЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМИ:
1) онкогены и протоонкогены;
2) гены-супрессоры опухолей.
94. ВЫБЕРЕТЕ ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ КАРИОТИПА:
1) в анамнезе умершие дети с множественными пороками развития;
2) хроническое прогредиентное течение болезни с началом в детском возрасте;
3) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы).
95. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА:
1) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;
2) привычное невынашивание беременности и мертворождения в анамнезе;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
4) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы.
96. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА:
1) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;
2) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
4) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.
97. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КАРИОТИПИРОВАНИЯ:
1) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;
2) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
3) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;
4) прогредиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
98. ЧИСЛО ИЗВЕСТНЫХ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО:
1) до 3000;
2) 4000-4500;
3) 6000-10 000;
4) 80 000-100 000.
99. ПЛЕЙОТРОПИЯ - ЭТО
1) влияние нескольких генов на формирование одного признака;
2) взаимодействие генов с факторами среды;
100. ПРОБАНД – ЭТО:
1) больной, обратившийся к врачу;
2) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;
3) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;
4) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
101. УКАЖИТЕ ПРИЗНАКИ, НЕХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
1) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
2) у больных родителей могут быть здоровые дети;
3) родители больного здоровы;
4) родители являются кровными родственниками.
102. ПРИЗНАКИ, НЕХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
1) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;
2) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;
3) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;
4) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
103. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБУСЛОВЛЕНЫ:
1) потерей участка хромосомы;
2) дупликацией части хромосомы;
3) потерей двух генов и более;
4) мутацией одного гена.
104. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ МАРФАНА, ЕСЛИ 1-Й РЕБЕНОК В СЕМЬЕ ИМЕЕТ ЭТОТ СИНДРОМ, А РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ, СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО:
1) 50%;
2) около нуля;
3) 25%;
4) 75%.
105. ЖЕНЩИНА С МУКОВИСЦИДОЗОМ – ЕДИНСТВЕННЫЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ В СЕМЬЕ. ОПРЕДЕЛИТЕ РИСК НОСИТЕЛЬСТВА МУТАНТНОГО ГЕНА ДЛЯ ЕЕ МАТЕРИ:
1) 100%;
2) 50%;
3) 67%;
4) 33%.
106. ЖЕНЩИНА С МУКОВИСЦИДОЗОМ – ЕДИНСТВЕННЫЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ В СЕМЬЕ. ОПРЕДЕЛИТЕ РИСК НОСИТЕЛЬСТВА МУТАНТНОГО ГЕНА ДЛЯ ЕЕ ДОЧЕРИ:
1) 100%;
2) 50%;
3) 67%;
4) 33%.
107. ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА - ЭТО:
1) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения
или зачатия детей с наследственными болезнями;
2) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития
унаследованного заболевания;
3) фенотипическая коррекция дефекта.
108. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА - ЭТО:
1) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития
заболевания у ребенка;
2) предотвращение беременности при высоком риске рождения больного ребенка;
3) диагностика болезни у эмбриона или плода;
4) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка;
5) диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной.
109. ПОДДАЮТСЯ КОРРЕКЦИИ СПЕЦИАЛЬНЫМИ ДИЕТАМИ:
1) нейрофиброматоз;
2) синдром Марфана;
3) муковисцидоз;
4) галактоземия;
5) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
110.СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК — ЭТО:
1) идентификация последовательности оснований ДНК;
2) многократное повторение какого-либо участка ДНК;
3) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
111. СОВРЕМЕННЫЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДИКИ:
1) исследование полового хроматина;
2) интерфазный анализ хромосом;
3) молекулярно-цитогенетический метод;
4) метод рутинной окраски.
112. КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ ОТРАЖАЕТ:
1) тяжесть заболевания;
2) вероятность развития заболевания у родственников пробанда;
3) часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами.
113. ПОЛИПЛОИДИЯ - ЭТО:
1) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
2) диплоидный набор хромосом в гамете;
3) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
114. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КАРИОТИПИРОВАНИЯ:
1) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
2) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;
3) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;
4) прогредиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
115. АНЕУПЛОИДИЯ НЕ ВКЛЮЧАЕТ:
1) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;
2) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
3) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом;
4) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом.
116. ОСНОВНЫЕ ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЕ ФАКТОРЫ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ:
1) генетически обусловлены
2) не наследуются
3) возникают после воздействия вредной окружающей среды
117. КАКИЕ ПРИЗНАКИ НАСЛЕДУЮТСЯ ПРИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ:
1) уровень специфического IgE
2) уровень общего холестерина
3) признак аллельной дискриминации
118. С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПОЗИЦИИ ЯЗВЕННУЮ БОЛЕЗНЬ МОЖНО ОТНЕСТИ К ГРУППЕ:
1) Язвенная болезнь как одно клиническое проявление какой-то конкретной наследственной болезни
2) Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип наследования
3) Язвенная болезнь, укладывающаяся в хромосомные заболевания
119. С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПОЗИЦИИ ЯЗВЕННУЮ БОЛЕЗНЬ МОЖНО ОТНЕСТИ К ГРУППЕ:
1) Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических заболеваниях
2) Язвенная болезнь, укладывающаяся в хромосомные заболеания
2) Язвенная болезнь как одно клиническое проявление какой-то конкретной наследственной болезни
120. ГРУППЫ ВЫСОКОГО РИСКА ПО САХАРНОМУ ДИАБЕТУ:
1) Монозиготный близнец больного сахарным диабетом
2) Лицо, у которых ни один из родителей не болен сахарным диабетом
3) Женщина, родившая ребенка с массой тела менее 4,5 кг
121. МОГУТ СВИДЕТЕЛЬСТВОВАТЬ О СЕМЕЙНОЙ ФОРМЕ РАКА:
1) двусторонний рак легких у работника асбестового производства
2) опухоль мозга и молочной железы у женщины
3) рак толстой кишки у 72-летнего мужчины
4) двусторонняя опухоль почек у 68-летней женщины
122. ИНДУЦИРОВАННЫЙ МУТАГЕНЕЗ ЭТО:
1) мутации, возникшие в результате действия химических или физических факторов
2) мутации, возникшие спонтанно
3) мутации, возникшие в результате спонтанных внутрихромосомных перестроек
123. БОЛЬШИНСТВО МУТАЦИЙ, ИНДУЦИРОВАННЫХ УЛЬТРАФИОЛЕТОМ:
1) не передаются по наследству
2) не опасны для человека
3) возникают из предмутационных повреждений
Ответы:
1. 3
2. 3
3. 3
4. 4
5. 1
6. 2
7. 3
8. 3
9. 3
10. 2
11. 3
12. 3
13. 2
14. 2
15. 2
16. 4
17. 2
18. 3
19. 3
20. 3
21. 1
22. 1
23. 3
24. 2
25. 3
26. 3
27. 2
28. 3
29. 3
30. 2
31. 2
32. 3
33. 2
34. 3
35. 1
36. 2
37. 1
38. 2
39. 1
40. 3
41. 1
42. 2
43. 4
44. 3
45. 2
46. 3
47. 4
48. 3
49. 5
50. 3
51. 3
52. 3
53. 2
54. 4
55. 3
56. 3
57. 1
58. 3
59. 5
60. 3
61. 1
62. 2
63. 2
64. 1
65. 1
66. 1
67. 3
68. 3
69. 3
70. 2
71. 2
72. 2
73. 3
74. 3
75. 2
76. 2
77. 4
78. 2
79. 4
80. 4
81. 3
82. 1
83. 2
84. 3
85. 4
86. 4
87. 3
88. 1
89. 2
90. 3
91. 2
92. 4
93. 2
94. 1
95. 2
96. 4
97. 1
98. 2
99. 3
100. 3
101. 3
102. 3
103. 4
104. 2
105. 1
106. 1
107. 1
108. 3
109. 4
110. 1
111. 2
112. 3
113. 3
114. 2
115. 1
116. 1
117. 1
118. 1
119. 1
120. 3
121. 1
122. 1
123. 1
Утверждено на кафедральном заседании
Протокол №3 от 27 ноября 2013 г.
Заведующая кафедрой медицинской генетики
и клинической нейрофизиологии ИПО д.м.н., проф. Н.А. Шнайдер
Согласовано Декан факультета медицинской кибернетики и
управления здравоохранения
д.м.н.., проф.. Виноградов К.А..___________
|
|
|
