 |
Тема: Коллоквиум по разделу «Генетика».
|
|
|
|
Цель: Проверить теоретическую подготовку студентов по генетике и умение использовать теоретические данные для решения конкретных ситуационных генетических задач.
Задачи:
1.Оценить уровень теоретических и практических знаний студентов по разделу «Генетика».
Студент должен знать:
1.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.
2.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.
3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.
4.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.
5.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
6.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.
7.Модификационная изменчивость. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
8.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.
9.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.
10.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и эволюционном процессе.
11.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.
12.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.
13.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
|
|
|
14.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
15.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типах наследования.
16.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
17.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
18.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.
Студент должен уметь:
1.Решать ситуационные генетические задачи.
2. Проводить анализ кариотипа в норме и при патологии по предложенному хромосомному комплекту.
Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме:
1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.
2). Ответить на вопросы для самоконтроля:
- Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).
- Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
- Методы генетического анализа. Гибридологический метод изучения наследственности.
- Законы Г.Менделя, их цитологические основы.
- Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
- Менделирующие признаки человека.
- Типы взаимодействия аллельных генов.
- Закономерности наследования групп крови у человека по системе АВО и резус - фактору.
- Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз).
- Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.
- Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.
- Роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие экспрессивности и пенетрантности.
14.Хромосомная теория наследственности.
|
|
|
15. Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.
16. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
17. Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера.
18. Основные направления генетики человека.
19. Генетика человека и евгенические программы.
- Типы и варианты наследования признаков.
- Методы изучения наследственности человека: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический: их сущность, возможности и значение.
- Хромосомный механизм генетического определения пола.
23. Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.
24. Генетические характеристики популяции.
25. Закон Харди-Вайнберга и возможности его применения в медицинской генетике.
26. Изменчивость, ее формы.
27. Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.
28. Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.
29. Виды геномных мутаций и их последствия для человека.
30. Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций.
31. Генетическая характеристика основных синдромов: "кошачьего крика", Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х и полисомии по Y-хромосоме.
32. Значение соматических мутаций для человека.
33. Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.
34. Принципы медико-генетического консультирования.
Рекомендуемая литература:
Основная:
1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.
2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.
3.Лекции по биологии.
4.Родина Н.Е., Косых А.А. «Генетика».- Учебно-метод. пособие, КГМА, Киров, 2012.
Дополнительная:
1.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.
2.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.
|
|
|
Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________
Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».
Зав. кафедрой: ________________________
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Кафедра биологии
Методические указания для студентов 1 курса
Специальности лечебное дело
по самостоятельной внеаудиторной работе
по дисциплине биология
Составитель: Родина Н.Е., Косых А.А.
|
|
|
