Итак, к концу 20-х годов ХХ века ген представляли как обособленный участок хромосомы, который контролирует один определенный признак, изменяющийся как единое целое и неделимое при кроссинговере.

Структура и функции генетического материала.

Структура и функции генетического материала. Генетический материал – это компоненты клетки, обеспечивающие хранение, реализацию, воспроизводство и передачу при размножении генетической (наследственной) информации.

Ген (от. греч. Genos – род, происхождение) - дискретная единица наследственности, участок молекулы нуклеиновой кислоты, который характеризуется специфической последовательностью нуклеотидов и представляет собой единицу функции, отличной от функций других генов, способный изменяться мутированием.

Геномом называется одинарный полный набор генетического материала организма. В него входят последовательности нуклеотидов ДНК гаплоидного набора хромосом, ДНК митохондрий и хлоропластов.

Свойства генетического материала – дискретность (наличие обособленных групп сцепления – хромосом), непрерывность (физическая целостность хромосомы), линейность (одномерность «записи» генетической информации), относительная стабильность (передача потомству с небольшими изменениями).

Различают генный, хромосомный и геномный уровни орган-и наслед мат-ла.

Генный ур. Элем. структура ген ур-ген. Гены относительно независимы друг от друга, поэтому возможно дискретное (раздельное), независимое наследование (третий закон Менделя) и изм-ие (мутации) отдельных генов и соот. им признаков

Хром. Ур. гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя хром уровень Согласно хром теории насл-сти, со-ть генов, вход в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Этот уровень организации – необходимое условие сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер и случайное расхождение хромосом и хроматид к полюсам клетки в анафазах мейоза).. Число групп сцепления в насл мат-ле вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. Х. состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин- представляет собой спирализованную нить. При этом выдел неск уровней спирализации (компак-тизации) хроматина:, нуклеосом. нить, элементарная хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хромотида.

В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры или кинетохора). Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками. Формы хромосом:I — телоцентрическая, II — акроцентрическая, III—субметацентрическая, IV—метацентрическая.

Геномный ур орг-ции. Геномом называют всю сов-ть наслед мат-ла, заключ в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых хар-к организмов в ходе их нормального онтогенеза. Кариотип — диплоид набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида.

В 60-х гг. XIX в. основат генетики (Мендель (1865) ввел понятие «Наследственный фактор». В опытах на горохе он пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдел наслед задатками, отвечающими за развитие опред приз-ов орг-в.! ген отвечает за один признак. В 1909 г. В. Иогансен ввел «ген2.

80-е гг. XIX в. были описаны митоз и мейоз в ходе которых закономерно между дочерними клетками распределяются хромосомы. Х. стали рассмат как материальные носители наслед программы.

Дальн разработка хромосомной теории наслед-ти, была осуществлена в начале XX в. Т. Морганом и его сотрудниками. В опытах на дрозофиле, было подтверждено ранее высказанное предположение о роли хромосом в обеспечении наследственности. Установлено, что гены размещаются в хромосомах, располагаясь в них в линейном порядке. Гены каждой хромосомы образуют группу сцепления, число которых определяется количеством хромосом в половых клетках. Гены одной группы сцепления наследуются, как правило, совместно. Однако в ряде случаев происходит их перекомбинация в связи с кроссинговером, частота которого зависит от расстояния между генами. Гены в хромосоме располагаются в линейном порядке, и каждый ген имеет определенное местоположение – локус.

Итак, к концу 20-х годов ХХ века ген представляли как обособленный участок хромосомы, который контролирует один определенный признак, изменяющийся как единое целое и неделимое при кроссинговере.

В 1929 г.А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин экспериментально доказали, что ген не представляет собой единицу мутации, он имеет сложную структуру – состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать (ступенчатый аллелизм, или Центровая теория гена). Дрозофила. Ген отвеч за щетинки

В 40х годах XX века Дж. Бидл и Э. Тейтум выдвинули концепцию «1 ген – 1 фермент». Изучали метаболизм грибка, при мутациях, в кот не работал хотя бы один фермент- метаболизм наруш. один ген кодирует фермент, катализирующий одну из биохимических реакций. В последующем она была трансформирована в концепцию «один ген – одна полипептидная цепь».

Доказательство роли ДНК в передачи наследственной информации получили Н.Циндер и Дж.Ледерберг. В 1952 г. они описали явление трансдукции. U-образную трубку заполняли жидкой питательной средой и посредине ставили бактериальный фильтр. В левое колено помещали триптофаннесинтезирующий штамм (22А) бактерий мышиного тифа, а в правое – триптофансинтезирующий штамм бактерий дикого типа (2А). В правое колено добавляли бактериофаг (вирус, паразитирующий на бактериях).Через некоторое время в левом колене появлялись триптофансинтезирующие бактерии. Непосредственного контакта между бактериями не было. Роль «переносчика» этого свойства выполнили бактериофаги. Размножаясь в бактериях штамма 2А, они встраивали в свою ДНК частицы ДНК клеток хозяина. Проходя бактериальный фильтр и внедряясь в бактерии штамма 22А, они передавали им участок ДНК, ответственный за синтез триптофана.

Трансдукция – это способность бактериофагов переносить фрагменты ДНК от одного штамма бактерий к другому и передавать соответствующие свойства.

 

Важным результатом изучения нуклеиновых кислот было создание Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) пространственной модели молекулы ДНК.

В 60-х гг. работами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Кораны и других была произведена полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определенным аминокислотам. В 70-х гг. стали активно разрабатываться методы генной инженерии, позволяющие целенаправленно изменять наследственные свойства живых организмов.

К концу XX столетия, благодаря новым молекулярно-генетическим технологиям, появилась возможность определять последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК геномов различных организмов (прочтение ДНК-текстов).

Молекула ДНК выполняет три основные функции.

1. Хранение наследственной информации. Порядок расположения кодонов в молекуле ДНК определяет порядок расположения аминокислот в молекуле белка, т.е. его первичную структуру. Организмы различаются между собой составом белков. Именно белки определяют свойства клеток и всего организма. Поэтому молекулы ДНК, в которых заключена вся информация о белках, содержат информацию о всех свойствах и признаках организма.

2. Передача наследственной информации следующему поколению. Эта передача осуществляется в процессе репликации.

3. Передача наследственной информации из ядра в цитоплазму. Этот процесс называется транскрипцией.

Структура ДНК

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, ᴛ.ᴇ. представляет собой двойную спираль (исключение — некоторые ДНК-содержащие вирусы имеют одноцепочечную ДНК). Суммарная длина ДНК ядра клетки человека — около 2 м.

Мономер ДНК — нуклеотид (дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ˸ 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) — аденин и гуанин. Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

При этом между 3'-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь

Расположение нуклеотидов аденина-тимин, а против гуанина — цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. принципом комплементарности. что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всœегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина — тимину (ʼʼправило Чаргаффаʼʼ), но

Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), ᴛ.ᴇ. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3'-конца одной цепи находится 5'-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. ʼʼПерилаʼʼ этой лестницы — сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); ʼʼступениʼʼ — комплементарные азотистые основания

Последовательная передача генетической информации в клетке. Передача генетической информации в клетке основана на матричных процессах: репликации, транскрипции, трансляции.

Репликация – синтез дочерней молекулы ДНК на матрице родительской молекулы ДНК, который происходит в процессе деления клетки.

1. инициация репликации

2. элонгация

3. терминация репликации.

Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В геноме таких сайтов может быть как всего один, так и много.

Суть репликации днк заключается в том, что специальный фермент разрывает слабые водородные связи, которые соединяют между собой нуклеотиды двух цепей. В результате цепи ДНК разъединяются, и из каждой цепи «торчат» свободные азотистые основания (возникновение так называемой вилки репликации). Особый фермент ДНК-полимераза начинает двигаться вдоль свободной цепи ДНК от 5'- к З'-концу (лидирующая цепь), помогая присоединиться свободным нуклеотидам, постоянно синтезируемым в клетке, к З'-концу вновь синтезируемой цепи ДНК. На второй нити ДНК (отстающая нить) новая ДНК образуется в виде небольших сегментов, состоящих из 1000—2000 нуклеотидов (фрагменты Оказаки).

Для начала репликации ДНК фрагментов этой нити требуется синтез коротких фрагментов РНК как затравок, для чего используется особый фермент — РНК-полимераза (праймаза). Впоследствии праймеры РНК удаляются, в образовавшиеся бреши встраивается ДНК с помощью ДНК полимеразы I. Таким образом, каждая цепь ДНК используется как матрица или шаблон для построения комплементарной цепи.

ДНК - полимераза катализируют полимеризацию дезоксирибонуклеотидов вдоль цепочки нуклеотидов ДНК,

ДНК - лигазы - ферменты, катализирующие ковалентное сшивание цеᴨȇй ДНК при репликации.

Транскрипция – синтез молекулы РНК на матрице ДНК. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Нити молекулы ДНК разделяются, и одна из них служит матрицей, на основании которой строится молекула РНК. В этой новой молекуле азотистые основания соответствуют основаниям молекулы-матрицы. Та нить ДНК, которая служит матрицей для синтеза РНК, называется смысловой. Вторая нить ДНК не кодирует белки и поэтому называется некодирующей. Синтез нити РНК на молекуле ДНК осуществляет фермент РНК-полимераза.

Трансляция – синтез белка на матрице иРНК при участии рибосом.

Белок синтезируется, т.е. составляется из отдельных аминокислот, в специальных органеллах ‒ органах клетки. Они называются рибосомами. Тело рибосомы складывается из рибосомальных РНК. Она проходит сквозь поры ядра и входит в рибосому. В свою очередь, транспортные РНК несут с собой аминокислоты и движутся к рибосомам. Причем, каждый вид тРНК предназначен для переноса определенной аминокислоты. На одном конце транспортной РНК находится аминокислота, на другом – антикодон. В рибосоме антикодон транспортной РНК соединяется с соответствующим кодоном информационной РНК, аминокислота остается в рибосоме. К ней будет прикрепляться другая аминокислота, причем, в той последовательности, в какой находится соответствующий кодон информационной РНК. Таким образом, последовательность аминокислот в цепочке внутри рибосомы будет повторять последовательность кодонов информационной РНК, а значит, и последовательность кодонов в ДНК.

Геном вирусов.

Генетический материал вирусов представлен одной молекулой нуклеиновой кислоты (ДНК и РНК), окруженной защитной белковой оболочкой – капсидом.

Вирусы – это особая форма жизни, объединяющая организмы с неклеточным строением.

Вирусы способны существовать в двух формах: вне клеток и внутри клеток.

Вне клеток существуют свободные вирусы – вирионы. Вирионы не проявляют свойств биологических систем: у них отсутствует обмен веществ, и они неспособны к самовоспроизведению. Вирионы состоят из нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), заключенных в белковую оболочку – капсид.

Вирусы:РНК содержащие, ДНК содержащие. Вирусы - внутриклеточные паразиты. Варианты развития вируса в клетке:

1. Интеграция с геномом хозяина – лизогения.

2. Синтез вирусных частиц на основе генетической программы вируса, но с помощью метаболической системы хозяина – лизис. Этот вариант приводит к разрушению клетки – хозяина.

Для вирусов характерно явление «перекрывающихся генов» – «ген в гене» (1977г. Ф. Сэнджер)

Такая организация генетического материала позволяет экономно использовать небольшие информационные возможности генома. Однако она имеет свои ограничения, поскольку одна мутация может «выключить» сразу два или более генов.

Геном прокариот представлен одной кольц ДНК, форми компактную структуру нуклеоида посредством суперспирализации Кроме того, в клетке есть- ДНК плазмид, которые несут несколько полезных для бактерии генов (в т.ч. гены устойчивости к антибиотикам). Она может существовать автономно или временно включаться в хромосому. Но иногда, в результате мутаций, эта ДНК теряет способность выходить из хромосомы и становится постоянным компонентом генома. Появление новых генов может быть также обусловлено генетическим переносом в результате однонаправленной передачи ДНК из клетки-донора в клетку-реципиент (аналог полового процесса). Такая передача может осуществляться при прямом контакте двух клеток {конъюгация), при участии бактериофагов (трансдукция) или путём попадания генов в клетку из внешней среды без межклеточного контакта.

Структура гена прокариот. Главная особенность организации генома прокариот - это их объединение в группы или кластеры.Все сцепленные гены кластера кодируют ферменты одного биосинтетического пути и транскрибируются на общую молекулу м-РНК.

Схема регуляции генов у прокариот была предложена Ф.Жакобом и Ж.Моно в 1961г.

Группа структурных генов, управляемая одним геном - оператором, образует оперон. В состав оперона входит небольшой участок ДНК (промотор).

Структурные гены кодируют ферменты, участвующие в реакциях метаболизма.

 

Промотор – небольшой участок ДНК – место первичного прикрепления РНК-полимеразы - фермента, катализирующего реакции ДНК-зависимого синтеза и-РНК, т.е. синтез м-РНК может начинаться только в определенных участках молекулы ДНК – промотора.

Ген-регулятор, находящийся обычно на некотором расстоянии от оперона постоянно активен и на основе его информации синтезируется особый белок – репрессор. Последний обладает способностью блокировать ген-оператор, вступая с ним в химическое взаимодействие. После чего считывание информации со структурных генов не происходит, т.е. оперон не работает.

Ген – оператор – это участок ДНК, к которому присоединяется белок-репрессор, блокирующий синтез РНК со структурных генов.

Эукариотический геном.

Для клеток эукариот характерно наличие оформленного ядра. Жизненно важная генетическая информация заключена и во внехромосомных молекулах ДНК. У эукариот — это ДНК хлоропластов, митохондрий и других пластид. Эукариотическая клетка содержит во много раз больше генов, чем прокариотическая.

У эукариот около 5% ДНК составляют экзоны (участки гена, кодирующие белок), 25% – интроны (участки гена, которые транскрибируются, но затем удаляются при сплайсинге), а остальные 70% составляют спейсеры – нетранскрибируемые участки ДНК между генами. К ним относятся участки:

• принимающие участие в компактизации ДНК
• принимающие участие в укладке хроматина в интерфазном ядре, в том числе прикрепляющие ДНК к ядерной оболочке изнутри
• центромеры – участки, к которым прикрепляются нити веретена деления
• теломеры – концевые участки хромосом, выполняющие роль буфера против концевой недорепликации
• промоторы, операторы, энхансеры и терминаторы б) модуляторы - последовательности ДНК, усиливающие уровень транскрипции; в) (энхансеры) усилители - последовательности, усиливающие уровень транскрипции и действующие независимо от своего положения относительно кодирующей части гена и состояния начальной точки синтеза РНК; г) терминаторы - специфические последовательности, прекращающие и трансляцию, и транскрипцию.

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: