Основные виды хромосомных заболеваний

ТЕМА 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА

Наименование разделов темы:

1. Основные понятия генетики.

2. Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений.

3. Основные виды хромосомных заболеваний.

4. Основные виды генных заболеваний.

5. Тератогенные заболевания.

6. Профилактика наследственных и тератогенных болезней.

Основные понятия генетики

Наследственность и изменчивость – два важнейших свойства живых организмов тесным образом связаны с понятием размножение.

Наследственность – способность живых организмов накапливать, хранить и передавать потомству наследственную информацию. Передача и хранение наследственных признаков обеспечивается ДНК и РНК. Ведущее значение в передаче наследственной информации принадлежит ДНК. Участок молекулы ДНК, определяющий развитие того или иного признака, называется геном. Каждая молекула ДНК включает в себя сотни генов и представляет программу развития многих признаков и свойств организма. Объединяясь с особыми белками, молекула ДНК образует в ядре хромосомы. Число хромосом постоянно для каждого вида животных и растений. В ядрах соматических клетках содержится 46 хромосом расположенных попарно (23 пары). Двадцать две пары хромосом (соматические) отвечают за рост и развитие организма. 23-ю пару составляют половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y-хромосому. В ядрах половых клетках содержится 23 хромосомы. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом (оплодотворении) хромосом вновь становится 46. Зародившийся организм получает половину признаков от матери и половину от отца.

Признак – любое свойство или качество, характеризующее данный организм или группу организмов. Признак, который проявляется в потомстве и подавляет проявление другого признака, называют доминантным. Признак, который внешне у потомства не проявляется, называют рецессивным.

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность свойств (признаков) организма, приобретенных в процессе жизни.

Каждому ребенку присуща индивидуальная генетически обоснованная программа развития, реализация которой, происходит в конкретных условиях внешней среды.

Изменчивость — способность организма приобретать новые признаки под воздействием различных факторов.

2.Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений

Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные изменениями (мутациями) наследственного аппарата.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации (хромосомные, генные).

Классификация наследственных болезней:

1. Хромосомные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями количества хромосом или их структуры:

а) количественные заболевания;

б) качественные заболевания.

2. Генные заболевания – это заболевания, обусловленные структурными изменениями гена:

а) полигенные заболевания – заболевание, при котором поражено несколько генов;

б) болезни с наследственной предрасположенностью – заболевания, для проявления которых необходимы определенные внешние факторы;

в)моногенные заболевания – заболевание, при котором поражен один ген:

- аутосомно-рецессивные – пораженный ген является рецессивным по отношению к здоровому,

- аутосомно-доминантные – пораженный ген является доминантным по отношению к здоровому,

- сцепленные с половой хромосомой – пораженный ген располагается в половой хромосоме.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии:

1. Наследственные болезни часто носят семейный характер.

2. Болезни проявляются в любом возрасте.

3. Заболевания имеют прогрессирующее хроническое течение.

4. Наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания. Например, мышиный запах говорит о фенилкетонурии.
5. В патологический процесс вовлекаются многие органы или системы органов.

6. Устойчивость к терапии.

7. Обуславливают инвалидность с детства и сокращенную продолжительность жизни.

Основные виды хромосомных заболеваний

Характеристика отдельных видов хромосомных заболеваний представлена в табл. 2.

 

Таблица 2. Хромосомные заболевания

Название заболевания	Признаки
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)	Низкий рост; склонность к ожирению; монголоидный тип лица (широкое и плоское лицо, маленький нос, косой разрез глаз); недоразвитие нижней челюсти; неправильный рост зубов; третье веко; короткие конечности (наличие лишних пальцев, их сращение; нарушение дерматоглифики (единственная поперечная складка на ладони)); врожденные пороки сердца; нарушение терморегуляции (гипотермия); гипотония; неврологические симптомы (малый размер головного мозга, уплощение борозд и извилин мозга, недоразвитие лобных и теменных долей мозга, умственная и интеллектуальная недостаточность); снижен тонус мышц, сухожильных рефлексов (пластичны); малоподвижны, начинают ходить к 2-3 годам; апатия; нарушение координации движений; недостаток мимики; первые слова появляются к 3-5 годам; в большинстве случаев недоразвитие половых органов.
Синдром Шерешевского-Тернера (Х0)	Низкий рост (не более 135 см); мужской тип телосложения; внешне выглядят старше своего возраста; короткая и широкая шея; крыловидная кожная складка на шее; низкий рост волос на затылке; деформация черепа и ушей (торчащие уши); сердечно-сосудистые аномалии (пороки сердца у 25%); аномалии мочевой системы (почек); половой инфантилизм (недоразвитие половых органов); интеллектуальная развитие в большинстве случаев в норме; психологический инфантилизм (детское поведение); гипомимия («лицо сфинкса»); задержка развития моторики и речи.

 

Трисомия Х (ХХХ)

Нет специфической симптоматики; телосложение по мужскому типу (широкие плечи); уплощенная переносица; неправильный рост зубов; короткие и кривые V пальцев; пороки развития половых органов; нарушение менструального цикла; бесплодие; преждевременный климакс; снижение интеллекта у 60% больных; 1% из общего числа олигофрений; нарушения речи; часто встречаются психические заболевания (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз).С увеличением числа Х-хромосом (4, 5, до 12) симптоматика более выражена.

 

 

Окончание табл. 2

Синдром Клайнфельтера (ХХУ)	При рождении внешний вид в норме; высокий рост; евнухоидное телосложение; заболевание наиболее выражено проявляется в пубертатном периоде (задержка полового созревания, отсутствие сперматогенеза (олигоспермия), 10% из мужчин с бесплодием, гинекомастия, отложение жира в области молочных желез и бедер, формированием фигуры по женскому типу); диспропорциональное телосложение (длинные конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость); психическая вялость, инертность; недостаточная активность (медлительны); интеллектуальная недостаточность у 25-50% больных (чаще всего пограничная умственная отсталость или дебильность); наблюдаются черты психического инфантилизма; абулия (отсутствие желаний, побуждений к направленной деятельности); склонны к аффективным вспышкам; асоциальное поведение (малообщительны, снижен интерес к окружающему, нередко совершают криминальный поступки). В большинстве случаев встречается классический вариант: ХХУ, но может – ХХХУ, ХХХХУ. Увеличение числа Х-хромосом сопровождается увеличение тяжести интеллектуальной недостаточности.
Полисомия по Y - хромосоме (ХУУ)	Ускоренный рост в детстве; средний рост 186 см; 10% из общего числа высоких мужчин (более 2 м); евнухоидное телосложение (высокая талия, длинные ноги, широкий таз, отложение жира по женскому типу); микроцефалия; грубые черты лица, выступающие надбровные дуги, большая нижняя челюсть; неправильный рост крупных зубов; большие уши с приросшей мочкой; молоточкообразные пальцы; половая система в норме (но могут иметь крипторхизм, гипогонадизм, недоразвитие половых органов, бесплодие); неврологические нарушения (легкий тремор, мышечная слабость, нарушение «тонкой моторики»); интеллектуальная недостаточность у 30-40% больных (чаще дебильность с эмоционально-волевыми нарушениями); критичность к своему состоянию снижена; замедленная речь и моторика; грубые расстройства поведения и гиперсексуальность свойственны для больных с интеллектуальной недостаточностью.

4. Основные виды генных заболеваний

Характеристика некоторых видов генных заболеваний представлена в табл. 3.

 

Таблица 3. Характеристика некоторых видов генных заболеваний

Заболевание	Признаки
Моногенные аутосомно-рецессивные
Микроцефалия	Небольшая величина черепа и головного мозга при относительно нормальных размерах других частей тела. Часто наблюдается слабоумие, но степень выраженности ее различная.
Амавротическая идиотия	Прогрессирующие снижение зрения (до полной слепоты) и деградация интеллекта (до идиотии).
Фенилкетонурия	Заболевание вызвано дефицитом фермента гидроксилаза-4-фенилаланина, превращающий фенил в тирозин (незаменимые аминокислоты). Симптомы заболевания проявляются с 3-6 месяцев после рождения (олигофрения, экзема, судорожный синдром, специфический запах пота: мышиный). При соответствующей диете (отсутствие в пище фенилаланина) признаки болезни не проявляются и ребенок развивается нормально.
Муковисцидоз	Патология поджелудочной железы, печени, бронхов, потовых, слезных, слюнных, ушных желез. Продолжительность жизни до 25 лет.
Врожденный гипотиреоз	Недостаточная функция щитовидной железы, нарушение формирования скелета, нарушения ЦНС (замедленные реакции, снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, вялость, сонливость, апатия), олигофрения (идиотия), половое недоразвитие, отеки лица и конечностей, грубый и хриплый голос, сухая кожа, ломкость и выпадение волос.
Галактоземия	Нарушение пищеварения, желтуха, поражение печени, поражение селезенки, олигофрения
Моногенные аутосомно-доминантные заболевания
Поликистоз почек	Разрушение почечных канальцев, образование в почках полостей, прогрессирующая почечная недостаточность
Полипоз толстого кишечника	Образование на стенках толстого кишечника множественных полипов, склонность полипов к перерождению в злокачественные опухоли
Целиакия	Нарушение всасывания в кишечнике жиров и углеводов, непереносимость белков клейковины злаковых, для лечения назначается особая диета
Синдром Марфана	Высокий рост, паукообразные длинные пальцы, деформация грудной клетки, плоскостопие, паховые и бедренные грыжи, недоразвитие мышц, нарушение зрения (патология хрусталика, катаракта), пороки сердца, нарушение дыхания, патология желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы, иногда нарушение слуха, психическое и интеллектуальное развитие в норме или незначительно снижено, продолжительность жизни до 27 лет (описаны пожилые больные). Синдромом Марфана страдали: президент США Авраам Линкольн и скрипач Николо Паганини.

Окончание табл. 3

Моногенные заболевания, сцепленныес половой хромосомой
Гемофилия	Снижение свертываемости крови, что ведет к продолжительным кровотечениям и образованию гематом. Заболевание наблюдается преимущественно у мужчин. В редких случаях встречается у девочек, однако в большинстве случаев они погибают еще внутриутробно, а при варианте рождения живут до наступления менархе (первая менструация).
Дальтонизм	Нарушение цветоощущения (неправильное ощущение цвета или полное его не восприятие).
Миопатия	Мышечная слабость
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)	Высокий рост, крупные кисти и стопы, специфическое лицо (удлиненное высокий выступающий лоб, плоская средняя часть лба, толстые губы, нижняя губа вывернута), нарушение речи, олигофрения (10-15% идиотия, 10-15% дебильность), макрооргазм (после достижения половой зрелости).

Полигенные заболевания обусловлены взаимодействием нескольких генов. Они проявляются только в том случае, когда превышен порог по численности пораженных генов (определенный комплекс генов), например, расщелина верхней губы, расщелина неба.

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: