 |
Можно ли считать правильным следующее утверждение: «Доминантная аллель гена проявляет свои свойства в фенотипе и в гомо- и в гетерозиготе, а рецессивная – только в гомозиготе»?
|
|
|
|
Выберите наиболее корректное определение наследственной патологии?
1) обусловлена изменением генотипа;
2) как правило передается по наследству;
3) всегда передается по наследству;
4) связана с изменением генотипа и в большинстве случаев передается по наследству;
5) проявляется нарушением психического, физического и полового развития.
2. Продолжите перечень факторов, которые составляют основу стабильности генотипа:
1) диплоидность его структурных элементов;
2) ___________________________________;
3) ___________________________________;
4) ___________________________________.
3. В чем заключается биологическая значимость изменчивости генотипа?
1) изменчивость генотипа обеспечивает репрессию патологического гена;
2) благодаря изменчивости возможны процессы адаптации организма к окружающей среде;
3) изменчивость позволяет быстро исправлять возникающие в ДНК повреждения;
4) изменчивость является основой возникновения наследственных болезней;
5) в результате изменчивости рецессивные заболевания не проявляются в гетерозиготном организме, т.к. нормальная аллель подавляет патологически измененный ген;
6) изменчивость обеспечивает процессы эволюции животных.
4. Как называется изменчивость, которая формирует фенотипические особенности организма под влиянием факторов окружающей среды (климат, особенности образа жизни и питания, привычки и т.п.)?
1) модификационная;
2) ненаследственная;
3) наследственная;
4) рекомбинационная;
5) комбинативная;
6) мутационная.
5. Назовите виды наследственной изменчивости:
1) ________________________;
2) ________________________.
6. К какому виду мутаций относятся делеции, дупликации, транслокации, инверсии?
1) генные;
2) хромосомные;
3) геномные.
|
|
|
7. К какому виду мутаций относится изменение числа хромосом в наборе?
1) генные;
2) хромосомные;
3) геномные.
8. Как называются мутации, возникающие от еще недостаточно изученных причин?
1) спонтанные;
2) индуцированные.
9. Отметьте правильное определение закона Харди-Вайнберга?
1) в популяции устанавливается равновесие частот генотипов: сколько мутантов из популяции исчезает, столько же появляется вновь благодаря новым мутациям;
2) в результате симптоматической и патогенетической терапии наследственных болезней происходит нарушение естественного отбора, «засорение генофонда» и увеличение числа наследственных болезней;
3) благодаря «дрейфу генов» возможны случайные изменения частоты аллеля, при которых одни гены элиминируются, а другие закрепляются в популяции.
Отметьте причины увеличения количества наследственных заболеваний?
1) бесплодные браки;
2) инбридинг;
3) генетические нарушения синтеза ферментов;
4) «мутационное давление»;
5) выпадение, замена или вставка новых нуклеотидов в цепи ДНК;
6) дублированность структурных элементов генотипа.
Можно ли считать правильным следующее утверждение: «Доминантная аллель гена проявляет свои свойства в фенотипе и в гомо- и в гетерозиготе, а рецессивная – только в гомозиготе»?
1) да;
2) нет.
12. Выберите утверждения, справедливые для аутосомно-рецессивного типа наследования?
1) патология не проявляется у гетерозигот по данному признаку;
2) патология проявляется только при неблагоприятных внешних воздействиях;
3) патология проявляется только у гомозигот по данному признаку.
13. В каких случаях возможна наследственная патология у ребенка от брака здоровых родителей?
1) аутосомно-доминантное заболевание, родители гомозиготны;
2) аутосомно-рецессивное заболевание, родители гомозиготны;
3) аутосомно-доминантное заболевание, родители гетерозиготны;
|
|
|
4) аутосомно-рецессивное заболевание, родители гетерозиготны.
14. Укажите заболевания, наследуемы по аутосомно-доминантному типу?
1) алкаптонурия;
2) хорея Гентингтона;
3) сахарный диабет;
4) фенилкетонурия;
5) ахондроплазия;
6) гипертоническая болезнь.
15. Укажите заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу?
1) гликогенозы;
2) болезнь Альцгеймера;
3) серповидноклеточная анемия;
4) альфа-талассемия;
5) бета-талассемия;
6) поликистоз почек.
16. Назовите тип наследования болезни Альцгеймера?
1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецесссивный;
3) кодоминантный;
4) промежуточный;
5) смешанный;
6) сцепленный с полом.
17. Выберите правильное описание механизма развития болезни Альцгеймера:
1) в результате дефицита фермента альфа-1,4-глюкозидазы происходит избыточное накопление гликогена в клетках печени, скелетных мышц, селезенки и других органов с нарушениями их функций;
2) за счет присутствия патологического гена в 4-й хромосоме гибнут ГАМК-эргические нейроны и преобладают дофаминергические нейроны. Появляются подергивания мышц, нарушения психики.
3) заболевание наследуется по рецессивному типу, нарушена структура коллагена и у больных повышена эластичность кожи и растяжимость сердечных клапанов, увеличена подвижность суставов.
4) аутосомно-доминантное заболевание, связанное с образованием пептида бета-амилоида, который откладывается в виде скоплений в коре головного мозга. Происходит дегенерация и гибель нейронов, другие нарушения.
18. выберите правильное описание механизма развития хореи Гентингтона:
1) в результате дефицита фермента альфа-1,4-глюкозидазы происходит избыточное накопление гликогена в клетках печени, скелетных мышц, селезенки и других органов с нарушениями их функций;
2) за счет присутствия патологического гена в 4-й хромосоме гибнут ГАМК-эргические нейроны и преобладают дофаминергические нейроны. Появляются подергивания мышц, нарушения психики.
3) заболевание наследуется по рецессивному типу, нарушена структура коллагена и у больных повышена эластичность кожи и растяжимость сердечных клапанов, увеличена подвижность суставов.
4) аутосомно-доминантное заболевание, связанное с образованием пептида бета-амилоида, который откладывается в виде скоплений в коре головного мозга. Происходит дегенерация и гибель нейронов, другие нарушения.
|
|
|
19. Укажите заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу?
1) фенилкетонурия;
2) брахидактилия;
3) синдром Шерешевского-Тернера;
4) галактоземия;
5) полипоз толстой кишки;
6) алкаптонурия.
20. Укажите заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу?
1) альбинизм;
2) синдактилия;
3) синдром Клайефельтера;
4) гликогенозы;
5) гипофизарная карликовость;
6) гомоцистинурия.
21. Выберите правильное описание механизма развития синдрома Элерса-Данлоса:
1) нарушена структура коллагена, повышена эластичность кожи и растяжимость сердечных клапанов, увеличена подвижность суставов, возникает отслойка сетчатки, подвывих хрусталика;
2) наследуется дефект белка спектрина в цитоплазматической мембране эритроцитов, что уменьшает их эластичность и деформируемость;
3) в результате дефицита фермента гомогентизиназы в большом количестве накапливается гомогентизиновая кислота, которая связывается с коллагеном и нарушает его эластичность;
4) в крови у больных обнаруживаются эритроциты с нормальным гемоглобином и гемоглобином типа S. При дефиците кислорода возникает гемолиз эритроцитов.
22. Выберите правильное описание патогенетических механизмов анемии Минковского-Шоффара:
1) в крови у больных обнаруживаются эритроциты с нормальным гемоглобином и гемоглобином типа S. При дефиците кислорода возникает гемолиз эритроцитов;
2) у больных не синтезируются альфа-цепи глобина, образуется гемоглобин Barts, состоящий из 4-х бета-цепей. Гомозиготные дети умирают в первые дни жизни, гетерозиготные дети выживают;
3) полностью отсутствуют бета-цепи глобина и гемоглобин состоит из 4-х альфа-цепей;
4) наследуется дефект белка спектрина в цитоплазматической мембране эритроцитов, что уменьшает их эластичность и деформируемость;
У больного в крови обнаруживаются эритроциты с нормальным гемоглобином и гемоглобином типа S. Фенотипически заболевание проявляется только условиях дефицита кислорода, когда происходит кристаллизация аномального гемоглобина и гемолиз. Назовите заболевание и тип наследования.
|
|
|
1) анемия Минковского-Шоффара, аутосомно-рецессивное наследование;
2) альфа-талассемия, кодоминантное наследование;
3) бета-талассемия, промежуточное наследование;
4) серповидно-клеточная анемия, кодоминантное наследование.
24. У больного в крови молекула гемоглобина состоит из 4-х бета-цепей, а альфа-цепи полностью отсутствуют. Назовите заболевание и тип наследования?
1) альфа-талассемия, кодоминантное наследование;
2) альфа-талассемия, рецессивное наследование;
3) бета-талассемия, доминантное наследование;
4) бета-талассемия, промежуточное наследование;
5) серповидно-клеточная анемия, рецессивное наследование;
6) анемия Минковского-Шоффара, рецессивное наследование.
25. Для какого заболевания характерен дефицит фермента тирозиназы и нарушение синтеза меланина?
1) фенилкетонурия;
2) альбинизм;
3) тирозиноз;
4) алкаптонурия;
5) гликогеноз;
6) галактоземия.
26. Для какого заболевания характерен дефицит фермента гомогентизиноксидазы, накопление гомогентизиновой кислоты, связывание ее с коллагеном и нарушение эластичности коллагена?
1) фенилкетонурия;
2) альбинизм;
3) тирозиноз;
4) алкаптонурия;
5) гликогеноз;
6) галактоземия.
27. При каком типе наследования ген, ответственный за развитие патологического признака, проявляет себя у одного больного как доминантный, у другого – как рецессивный?
1) кодоминантный;
2) промежуточный;
3) смешанный.
28. Определите наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой?
1) хорея Гентингтона;
2) дальтонизм;
3) гемофилия А;
4) алкаптонурия;
5) трисомия Х;
6) почечный несахарный диабет.
29. Укажите синдром, возникающий при трисомии 21-й хромосомы?
1) синдром Шерешевского-Тернера;
2) синдром Клайнфельтера;
3) синдром Дауна;
4) синдром Патау;
5) синдром Эдвардса;
6) ХХХХY-комбинация.
|
|
|
