 |
Вроджені вади розвитку
|
|
|
|
Вроджені вади розвитку - це стійкі морфологічні зміни органу або організму, які виходять за межі варіацій їх побудови і виникають внутрішньоутробно внаслідок порушень розвитку зародку, плоду або, іноді, після народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів.
Вади розвитку як правило – дефекти морфогенезу.
Етіологія: На розвиток людини мають вплив як генетичні фактори, так і фактори довколишнього середовища. Більшість вроджених вад обумовлені впливом факторів зовнішнього середовища (10%), генетичними дефектами або їх сполученнями.
Класифікація .
- Вади, пов”язані з недорозвиненістю органу в цілому або ж його анатомічних, структурних, тканинних елементів (наприклад, агенезія, гіпоплазія, часткова емфізема, синдром Муньє-Куна та інші. )
- Вади, пов”язані з наявністю додаткових дизембріогенетичних формувань (додаткова легеня, гамартрома).
- Незвичне розміщення анатомічних структур легені, яке може мати клінічне значення.
- Локалізовані (обмежені) порушення будови трахеї і бронхів.
- Аномалії кровоносних і лімфатичних судин бронхолегеневої системи.
Клінічна характеристика найбільш поширених вад розвитку бронхолегеневої системи
Агенезія, аплазія і гіпоплазія легені.
Під агенезією розуміють відсутність легені разом з головним бронхом.
Аплазія характеризується відсутністю тканини легені при наявності рудиментарного головного бронху.
При гіпоплазії розвинуті головні і часткові бронхи, які закінчуються функціонально недосконалим рудиментом, легенева тканина недорозвинута.
Відсутність або недорозвинутість легені є наслідком порушень на ранніх етапах ембріогенезу. Виділяють 3 групи факторів, які можуть бути причиною гіпоплазії легень
|
|
|
а) зменшення внутрішньогрудного об”єму у плода (наприклад, при діафрагмальній грижі),
б) обструктивні ураження респіраторного тракту і судинні легеневі аномалії,
в) аномалії нирок і сечовивідних шляхів і інші стани, які викликають зменшення кількості амніотичної рідини. Значення нормальної кількості амніотичної рідини для правильного розвитку легень підкреслюються багатьма дослідниками.
Гіпоплазія легень зустрічається найчастіше.
Клінічна картина при відсутності або перерозвинутості легені достатньо різноманітна.
Можливий безсимптомний перебіг процесу.
Клінічна симптоматика проявляєтьсяв перші роки життя. Діти відстають у фізичному розвиту. Відмічається деформація грудної клітини (звуження, сплощення). Западання грудної клітини виражено у хворих з агенезією легені.
У дітей можуть бути болі в грудях.
Спостерігаються “барабанні палички”.
Хворі мають клінічні прояви дихальної недостатності. Гіпоплазовані тканини легень схильні до інфікування.
Діагностика агенезії, аплазії і гіпоплазії легені базується на підставі бронхологічного дослідження або комп”ютерної томографія ангіопульмонографії.
Диференціальна діагностика з:
- ексудативним плевритом
- діафрагмальною килою
- ателектазом
Лікування. Методом вибору при лікуванні хворих з агенезією і аплазією є консервативна терапія. При гіпоплазії легені примінюється оперативне втручання.
Полікістоз легень (ПЛ). Виникає на 2-3 міс. ембріогенезу. Полікістоз легень представляє 60-80% від всіх вад розвитку.
Морфологічно ПЛ характеризується ознаками зупинки розвитку бронхолегеневого апарату з утворенням множинних кіст.
Клінічна картина. – Відставання фізичного розвитку
- “барабанні палички”
- деформація грудної клітини
- ологий кашель (один з основних і постійних сиптомів ПЛ)
|
|
|
- ускультативна симптоматика
- ихальна недостатність
Діагностика. Основне значення мають рентгенобронхологічні методи дослідження.
Диференціальна діагностика:
- набуті бронхоектази
- деструктивні пневмонії
- порожнинні утворення після деструктивних процесів.
Лікування. Хірургічне.
Трахеобронхомегалія, або синдром Муньє-Куна – це вроджене розширення трахеї або бронхів. Причиною вади є дефект еластичних волокон і гладенької мускулатури в стінці бронхів. Шлях успадкування – рецесивний. Ураження виникають переважно у чоловіків. В дитячому віці захворювання перебігає безсимптомно і розпізнається після приєднання інфекції.
В клінічній картині відмічається поява рецидивуючих транхеобронхітів, тривалого кашлю.
Діагностика: базується на результатах рентгенологічного і бронхологічного досліджень.
Лікування: при інфекції – антибіотикотерапія, дренажне положення. Можлива хірургічна корекція.
Вроджена лобарна емфізема (ВЛЕ). Вада яка характеризується розтягненням паренхіми частки легені або сегменту.
ВЛЕ – може бути обумовлена трьома вадами розвитку:
1. аплазією гладеньких м”язів респіраторних бронхів
2. відсутністю проміжних генерацій бронхів
3. агенезією всього респіраторного відділу частки.
В основі ВЛЕ лежить дефект хрящів бронху ураженої частки легені.
Клініка. При важкій формі ВЛЕ:
1. Дихальна недостатність
2. Приступи асфіксії, ціанозу.
3. Фізикальні дані (перкуторно-коробковий звук, аускультативно – послаблене дихання).
При неважкій формі ВЛЕ.
1. Кашель.
2. Задишка.
3. Відставання у фізичному розвитку
Діагностика. Рентгенологічне обстеження, ангіопульмонографія.
Диференціальна діагностика з:
- пневмотораксом
- повітряною кистою легені
- діафрагмальною килою
- обструктивною емфіземою (на грунті стороннього тіла)
- ателектазом
- гіпоплазією частки легені
Лікування. При важкій форм ВЛЕ – негайне хірургічне втручання. При тяжкій формі – консервативне.
Синдром Вільямса-Кемпбелла проявляється генералізованими бронхоектазами, які обумовлені дефектом бронхіальних хрящів.
Клінічна картина характеризується наявністю бронхіальної обструкції і бронхопульмональної інфекції.
|
|
|
