 |
Семейная атаксия Фридрейха
|
|
|
|
Наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых столбов спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Клиника
Начало заболевания относится к 6 – 15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на руки и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Нарушается почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередко патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 – 15 лет с момента его развития.
Диагностика
Заболевание распознается на основании характерных симптомов – деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы, флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств.
Лечение
Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.
|
|
|
Наследственная хорея Гентингтона
Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Частота болезни от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, а в эритроцитах – уровня магния. Не исключаются нарушения допаминового обмена. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.
Клиника
Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 – 10 лет с момента возникновения первых симптомов.
Диагностика
На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.
Лечение
Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.
Гепатолентикулярная дегенерация
|
|
|
Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени.
Этиопатогенез
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церуллоплазмина, входящего в состав L2-глобулинов, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.
Клиника
Складывается из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, изменения со стороны печени и радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных нарушений: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого нарушения походки, глотания и речи. Параллельно возникают гиперкинкзы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Выделяют 4 формы гепатоцеребральной дистрофии:
1. ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма - наиболее злокачественная по течению. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы;
2. дрожательно-ригидная и дрожательная форма, проявляющаяся в более позднем возрасте (17 – 20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания. Часто отмечаются выраженные изменения психики;
3. экстрапирамидно-корковая форма - отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпиприпадков, грубым снижением интеллекта с изменением личности;
4. абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.
Течение неуклонно прогрессирующее. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.
|
|
|
Диагностика
В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина, гипопротеинемия, гиперкупрурия и гипераминоацидурия. Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб, анемия, тромбоцитопения. Патогномоничным признаком является роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговой оболочки.
Лечение
Основным методом лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол и Д-пеницилламин (купренил, артамин). Дозы подбираются индивидуально. Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функцию печени и специальной диетой с ограничением продуктов, богатых медью, животных жиров, белков.
Миастения
Относится к аутоиммунным заболеваниям. Это патологическая утомляемость мышц. В механизме ее основное значение придается блокаде постсинаптических ацетилхолиновых рецепторов нервно-мышечных соединений аутоантителами. У 70% больных миастенией обнаруживают гиперплазию или опухоль вилочковой железы, играющей важную роль в процессе иммуногенеза. Миастения встречается в среднем 30 – 40 случаев на 1 млн. жителей. Болеют чаще женщины 20 – 30 лет и мужчины пожилого возраста. Заболевание развивается подостро или хронически.
В зависимости от степени генерализации двигательных расстройств выделяют генерализованную и локальную формы миастении.
Генерализованная форма миастении встречается наиболее часто (70 – 80%). Клиническая картина слагается из диплопии, птоза, косоглазия, лагофтальма, дисфагии, дизартрии, нарушений подвижности языка и глотки, слабости мышц конечностей и туловища и в ряде случаев – затруднения дыхания.
Локальная форма миастении встречается редко (2 – 3%), не прогрессирует и характеризуется поражением только мышц глаз и век (глазная форма), скелетных мышц (скелетная форма), мышц, иннервируемых IX – XII парами черепно-мозговых нервов (бульбарная форма).
|
|
|
Для лечения миастении применяют антихолинэстеразные препараты, анаболики, кортикостероиды, тимэктомию, лучевую терапию, иммунодепрессанты, плазмаферез. При неэффективности антихолинэстеразных препаратов наступает ухудшение в состоянии больного - миастенический криз, при передозировке этих препаратов – холинергический криз. Резко нарастает мышечная слабость, развиваются грубые бульбарные явления, резко затрудняя дыхание, как за счет слабости мышц грудной клетки, диафрагмы, так и вследствие нарушения проходимости верхних дыхательных путей (скопление трахеобронхиального секрета). Миастенический криз: широкие зрачки, тахикардия, нормальное или сниженное артериальное давление. Холинергический криз: узкие зрачки, брадикардия, быстро развивающаяся гипотония, резко выражены фасцикуляции мышц, гиперсекреция слюны и бронхиальной слизи, боли в животе, понос, рвота из-за бурной перистальтики кишечника.
Экстренная помощь больным миастенией должна быть направлена на коррекцию дыхания – интубацию и перевод на ИВЛ. При миастеническом кризе немедленно ввести 1 мл 0,05% раствора прозерина внутривенно и через 15 минут 1 мл прозерина подкожно. Больного госпитализируют в реанимационное отделение больницы. Кроме прозерина можно использовать оксазил в свечах и внутрь (0,01 г) или местинон (0,06) внутрь. Показано введение преднизолона по 90 – 120 мг в сутки. Наилучший результат при миастеническом кризе дает плазмаферез или внутривенное введение иммуноглобулинов. При холинергическом кризе отменяют антихолинэстеразные препараты и вводят внутривенно 0,5 – 1 мл 0,1% раствора атропина с интервалом 1 – 1,5 часа до расширения зрачков и появления сухости во рту. Показано введение реактиватора холинэстеразы дипироксима подкожно или внутримышечно (1мл 15% раствора). Питание больных осуществляется через носовой зонд.
|
|
|
