 |
Задание на дом к теме: Семиотика наследственных и врожденных болезней. Методы клинической генетики.
|
|
|
|
| Вопросы самоподготовки | Литература | Цель | Самоконтроль |
| 1. Задачи клинической генетики. Принципы классификации наследственных и врожденных болезней. | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. | Знать задачи клинической генетики, принципы классифицирования наследственных и врожденных болезней, признаки наследственных болезней | Записать в учебной тетради определение и задачи клинической генетики. Записать краткое резюме по принципам классифицирования наследственных и врожденных болезней. Записать признаки наследственных болезней. |
| 2.Семиотика наследственных и врожденных болезней. Метод описания фенотипа. | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. 2. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г | Знать методику осмотра больного для выявления наследственных заболеваний. Знать причины происхождения и диагностическую значимость признаков дизэмбриогенеза как морфологических вариантов. Знать терминологию морфологических аномалий. | Законспектировать терминологию морфологических аномалий. Составить собственную карту фенотипа. Описать патологию на предоставленных преподавателем фенотипах. |
| 3. Клинико-генеалогический метод. | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. | Знать методику составления родословной и легенды к ней. Знать принципы использования клинико-генеалогического метода. Знать критерии различных типов наследования моногенных болезней. | Собрать информацию и составить родословную своей семьи с указанием всех заболеваний (наследственных и ненаследственных). Составить легенду только на умерших родственников с указанием возраста и причины смерти. Записать критерии различных типов моногенных болезней. |
| 4. Параклинические методы диагностики наследственных болезней (биохимический, молекулярно-генетический, цитогенетический) | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. | Знать суть и принципы использования биохимического, молекулярно-генетического методов и кариотипирования. Знать диагностический возможности использования данных методов на различных этапах (пренатальный, неонатальный). | Записать в учебной тетради принципы и возможности биохимического, молекулярно-генетического, цитогенетического методов. |
|
|
|
Приложение
К а р т а ф е н о т и п а
Антропометрия
Рост_________ Масса тела________
Телосложение________
Длина конечностей:
рука___________ нога________________
Окружность груди___________
Окружность черепа___________
сагиттальный размер черепа__________
латеральный размер черепа ____________
Морфогенетические признаки
Кожа: ______________________(ангиомы, телеангиэктазии, пигментные пятна, веснушки темные (более 20), депигментация, гипертрихоз, гирсутизм, липомы, фибромы, венозная сеть, келоидные рубцы, ихтиоз, повышенная растяжимость, нарушение потоотделения)
Ногти:________(широкие, короткие, вогнутые; дистрофия, гипоплазия, аплазия)
Волосы:_________________(сухие, редкие, шерстистые; алопеция (тотальная, гнездная), седая прядь надо лбом, “мыс вдовы”, низкий рост на лбу или на шее)
Подкожная жировая клетчатка ________________
(избыточное отложение, уменьшенное количество, липомы)
Мышцы:_________________________ (гипертрофия, гипотрофия, аплазия)
Череп:___________(микроцефалия, гидроцефалия, макроцефалия брахицефалия, долихоцефалия, костные выступы или дефекты, выступающий лоб, плоский затылок)
Ушные раковины:__________________(микротия, макротия, деформированные, низкопосаженные, отклоненные назад, оттопыренные, завитки со сглаженным упрощенным рисунком, предушные фистулы, предушные папилломы)
|
|
|
Область глаз и глаза:________________(эпикант, страбизм (косоглазие), монголоидный разрез, антимонголоидный разрез, гипертелоризм, гипотелоризм, телекант, колобома радужки, двойной или тройной ряд ресниц, миопия, гиперметропия, птоз, блефарофимоз, короткая глазная щель, гетерохромия радужек, синофриз, микрофтальм, экзофтальм, голубые склеры)
Лицо:__________(плоское, круглое, треугольное, вытянутое, с грубыми чертами)
Нос:________________(седловидная переносица, широкая плоская переносица, короткий нос, открытые вперед ноздри, плоские крылья носа, клювовидный нос)
Губы и рот:________________________(фильтр (длинный короткий, плоский, глубокий), губы (тонкие, толстые); макростомия, микростомия, короткая уздечка языка, множественные уздечки губ, микроглоссия, макроглоссия)
Челюсти:__________________________(прогения, ретрогения, микро- и макрогения, микро- и макрогнатия, диастема (верхняя, нижняя))
Зубы:______________(гипоплазия эмали, неправильная форма, неправильное расположение, врожденный избыток зубов, врожденное отсутствие одного или нескольких зубов)
Небо:________(плоское, высокое, арковидное, готическое; расщепление язычка)
Шея:__________________(короткая, длинная, кривошея, низкая линия роста волос, крыловидные складки)
Грудная клетка и позвоночник:________________
(долихостеномелия, воронкообразная, килевидная, дополнительные соски, гипертелоризм сосков, сколиоз, кифоз, лордоз, пилонидальная ямка)
Конечности и суставы:________________________
(укороченные или удлиненные, Х- или О-образные, переразгибание суставов, полидактилия, олигодактилия, брахидактилия, арахнодактилия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, широкий I палец, гипоплазия I пальца, укорочение отдельных пальцев, поперечная ладонная складка, сиднеевская складка, одна складка на V пальце, сандалевидная щель на стопе, плоскостопие, косолапость, полая стопа, конская стопа)
Мочеполовая система_______________________
(крипторхизм, гипоспадия, шалевидная мошонка, увеличенный клитор) Клинико-генеалогический метод - наиболее разработанный способ диагностики наследственных болезней. Он основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельной семье с указанием родственных связей между членами родословной.
|
|
|
Терминологический словарь .
АЛОПЕЦИЯ ¾полное или частичное выпадение волос
АНИРИДИЯ ¾ отсутствие радужной оболочки
АНОФТАЛЬМИЯ ¾ отсутствие глазного яблока
Антимонголоидный разрез глаз ¾ опущенные наружные углы глазных щелей относительно внутренних.
АНЭНЦЕФАЛИЯ ¾ отсутствие большого мозга, костей свода черепа
Аплазия (АГЕНЕЗИЯ) ¾ полное врожденное отсутствие органа или её части.
АРАХНОДАКТИЛИЯ ¾ длинные, тонкие пальцы
АТРЕЗИЯ ¾ полное отсутствие канала или естественного отверстия
БЛЕФАРОФИМОЗ ¾ короткая глазная щель
БРАХИДАКТИЛИЯ ¾ короткие пальцы.
БРАХИЦЕФАЛИЯ ¾ увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
ВИТИЛИГО ¾ очаговая депигментация кожи.
Гетерохромия радужки ¾ неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гипертелоризм ¾ увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц.
ГИПЕРТРИХОЗ ¾ избыточный рост волос на голове и туловище.
ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЁННАЯ ¾ недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипотелоризм ¾ уменьшеное расстояние между внутренними углами глазниц.
Гирсутизм ¾ избыточное оволосение у лиц женского пола по мужскому типу.
ДИАСТЕМА ¾ щель между двумя резцами.
ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ ¾ вытянутый в переднезаднем направлении череп.
КАМПТОДАКТИЛИЯ ¾ сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти.
Клинодактилия ¾ латеральное или медиальное искривление пальцев.
КРАНИОСИНОСТОЗ ¾ преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящая к его деформации.
КРИПТОРХИЗМ ¾ неопущение яичек в машонку
Макроглоссия ¾ патологическое увеличение языка
МАКРОСОМИЯ ¾ чрезмерное увеличение размеров тела (гигантизм)
МАКРОСТОМИЯ ¾ чрезмерно широкая ротовая щель
МАКРОТИЯ ¾ увеличение размеров ушных раковин.
МАКРОЦЕФАЛИЯ ¾ увеличение размеров черепа
|
|
|
МИКРОГЕНИЯ ¾ малые размеры нижней челюсти
МИКРОГНАТИЯ ¾ малые размеры верхней челюсти
МИКРОСТОМИЯ ¾ маленькая ротовая щель
МИКРОТИЯ ¾ уменьшение размеров ушных раковин
МИКРОЦЕФАЛИЯ ¾ малые размеры головного мозга и полости черепа.
МИКРОФТАЛЬМИЯ ¾ малые размеры глазного яблока.
МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ ¾ приподнятые наружные углы глазных щелей относительно внутренних
“МЫС ВДОВЫ” ¾ клиновидный рост волос на лбу
НАНИЗМ ¾ низкий рост (карликовость)
ОКСИЦЕФАЛИЯ ¾ увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного.
ОЛИГОДАКТИЛИЯ ¾ отсутствие одного или больше пальцев.
ПАХИОНИХИЯ ¾ утолщение ногтей.
Полидактилия ¾ увеличение количества пальцев на кистях и стопах.
ПРЕАУРИКУЛЯНЫЕ ФИСТУЛЫ ¾ слепо оканчивающиеся кожные ходы у основания завитка.
ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ПАПИЛОМЫ ¾ кожные выросты, расположенрые впереди ушной раковины.
ПРОГЕНИЯ ¾ выступающая нижняя челюсть
ПРОГНАТИЯ ¾ чрезмерное развитие верхней челюсти
ПТЕРИГИУМ ¾ крыловидная складка кожи
СИНДАКТИЛИЯ ¾ полное или частичное сращение соседних пальцев кистей и стоп
СИНОФРИЗМ ¾ сросшиеся брови.
СТРАБИЗМ ¾ косоглазие
ТЕЛЕАНГИЭКТОЗИИ ¾ локальное расширение поверхностных капилляров и мелких сосудов
ФИЛЬТР ¾ расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы
Эктопия ¾ смещение органа расположение его в необычном месте
Эктродактилия ¾ аплазия центральных компонентов
кисти (стопы) с формированием “клешнеобразной кисти” (стопы)
|
|
|
