 |
Нарушения зрения. Нарушение слуха. Нарушение речи. Возможные причины аутизма Соматические нарушения. Наследственность
|
|
|
|
Нарушения зрения
По меньшей мере у 1 из 5 больных аутизмом значительно снижено зрение, и необходимо использование очков. Однако многие дети, имеющие плохое зрение, в школьном или в более позднем возрасте отказываются носить очки.
Полное отсутствие зрения при аутизме встречается нечасто, но у некоторых групп детей с врожденной слепотой наблюдается высокий уровень аутизма.
Примерно 2 из 5 детей с аутизмом имеют косоглазие в пред-дошкольном возрасте. Некоторые из них избавляются от этого типа нарушений до наступления школьного возраста, но у многих продолжаются нарушения движений глаз и во взрослом состоянии. Управление движением глаз очень часто становится более затрудненным, когда ребенок или взрослый с аутизмом находится в состоянии усталости.
Уровень нарушений зрения при синдроме Аспергера неизвестен, но клинический опыт показывает, что он, по крайней мере, так же высок, как и при аутизме (который действительно выше, чем у основного населения).
Нарушение слуха
Случаи нарушения слуха при аутизме встречаются очень часто. Примерно 1 из 4 больных аутизмом имеет значительные нарушения слуха, а несколько процентов совершенно глухие. Большинство больных имеют нормальный слух, что означает возможность проведения нормального слухового теста.
Однако характер их слуха или использование слухового стимула очень часто необычны или патологичны. Это может являться для части воспитателей причиной значительной обеспокоенности в течение первых лет жизни ребенка в том, что он, возможно, глухой. Родители редко верят в это, зная об экстраординарной способности ребенка в определении шума развертываемой шоколадки в соседней комнате или звука падающей на ковер иголки.
|
|
|
Нарушение речи
При аутизме нарушена речь, но не в той форме или не вследствие тех причин, какие имеются при афазии/дисфазии. В основании афазии/дисфазии лежит нарушение способности говорить. При аутизме в основании дефекта в большей степени лежит нарушение понимания речи. Основная проблема - ограниченная способность человека понимать значение коммуникации как обмена информацией (знаниями, чувствами) между людьми. Эта способность обычно ограничена при дисфаэии.
У небольшого числа людей с аутизмом (у 1 из 5, по клиническим данным) речь сама по себе нарушена, при этом аутизму сопутствует дисфазия. Такая комбинация проблем может быть обнаружена у людей с аутизмом, которые хотят говорить, но не могут этого сделать. Это дети, которые никогда не говорили. Большинство людей с аутизмом в действительности обладают способностью говорить, но не могут уяснить цель речи.
Возможные причины аутизма Соматические нарушения
Приблизительно 1 из 4 лиц с аутизмом имеет дополнительное соматическое расстройство с известными или предположительными причинами.
Синдром «хрупкой Х-хромосомы» и другие хромосомные нарушения, туберозный склероз (генетическое нейрокутанное расстройство с комбинацией кожных и мозговых нарушений), гипомеланоэ (также нейрокутанное расстройство с гипопигментацией кожных областей и мозговыми поражениями), эмбриональные повреждения, причиной которых является инфекция краснухи во время внутриутробного развития, постнатальный герпетический энцефалит (инфекционное воспаление мозга) и метаболические нарушения (включая синдром фенилкетонурии) являются из этих нарушений наиболее известными.
Остается неизвестным, что эти соматические расстройства имеют общего. Считается, что они нарушают функции мозга, необходимые для нормального социального коммуникативного развития и развития воображения.
|
|
|
При вышеперечисленных нарушениях, проявляющихся в аутизме, очень часто задействованы височные или лобные области мозга.
Знание о сочетании аутизма (и расстройств, похожих на аутизм) с этими соматическими болезнями очень важно по меньшей мере по двум причинам. Дети младшего пубертатного возраста с аутизмом нуждаются в основательном медицинском обследовании для определения или исключения этих (и целого ряда других, даже редких) заболеваний. Их сочетание с аутизмом также представляет огромный теоретический интерес, поскольку эти расстройства помогают нам выявить зоны головного мозга или мозговые системы, нарушение которых приводит к возникновению аутизма (локализация нарушений в коре головного мозга при аутизме).
Наследственность
Братья и сестры детей с аутизмом подвержены во много крат большему риску заболевания. Примерно 1 из 20 родных сестер и братьев имеет диагноз аутизма (сравнивая, 1 из 1 000 у основного населения). Этот высокий риск является причиной так называемой генетической задержки, встречающейся при аутизме. Генетическая задержка означает, что семьи, в которых есть ребенок с таким тяжелым расстройством, как аутизм, имеют тенденцию рожать меньшее количество детей, чем те, в которых рождаются здоровые дети.
Изучение близнецов, больных аутизмом, убедительно демонстрирует, что заболеваемость намного выше у идентичных, чем у неидентичных близнецов. Этот факт обычно приводится в качестве доказательства генетического происхождения аутизма. Однако неизвестно, в какой мере может быть велика генетическая предрасположенность в отдельном случае, как много генетических вариантов привнесено другими генетическими соматическими нарушениями или что, конкретно, наследуется. По данным некоторых исследований, наследуемые особенности могут носить характер нарушений познавательной деятельности (таких, как умственная отсталость или дислексия). Другие исследования показывают важность наследственного социального нарушения аутистического спектра, похожего или идентичного клиническому синдрому, описанному Аспергером.
У больных синдромом Аспергера, по крайней мере у клинической группы пациентов с этим диагнозом, часто есть близкие родственники (отец, брат, мать) с синдромом Аспергера или очень похожим типом личностных проблем (нарушений). Около половины больных с синдромом Аспергера имеют близких родственников с таким же синдромом или его типичными симптомами.
|
|
|
