 |
Наследование, сцепленное с полом.
|
|
|
|
Гены отвечающие за проявления признака находятся в Х- хром., или в У.
Х- сцепленное: гены находятся в Х хромосоме, у женщин их 2, у мужчин 1 (Х и У). Х больше чем У и есть участки которых нет в У, т.е У хромосома может не иметь части генов, которые несет Х хромосома.
В) Х- сцепленное- рецессивное (Ха)
1. Ген в рецессивной форме, располагается в Х- хромосоме.
2. Чаще больны мужчины, т.к для этого достаточно 1 аллели, т.к. У не содержит данных генов и нечем подавить (а).
3. Для проявления признаков у женщин необходимо сочетания 2-х рецессивных аллелей Ха Ха (болезнь) это редко, обычно летальный исход.
Р Х а Х А х Х а У
F1 Ха Х а, Ха У, Х АХ а, ХА У
4. Чаще женщины носители Х АХ а, т.е не больны
5. Наследование признака происходит перекрестно от отца - дочери от матери сыновьям (и дочери).
Р ♀ Х А Ха х ♂ Ха У
F1 Х АХ а Х аУ ХА У Ха Ха (больн)
6. Сын никогда не наследует заболевание отца.
7. При браке здорового отца и гетерозиготной женщины (носительницы) вероятность рождения больного ребёнка (мальчика) 50% из мальчиков.
Р ♀ХаХА х ♂ХА У
F1 ХаХА ХАУ ХАХА ХАУ
больн 25% из детей 50% из мальчиков
Известно около 100 заболеваний
1. Гемофилия (А и В) – несвертываемость крови на воздухе. У женщин единичные случаи (умирают) Ха Ха. Царские семьи.
2. Дальтонизм (3 формы) цветовая слепота
- протанопия слепота на красный цвет
- дейтеранопия зелёный
- тританопия синий
3.Гипохромная анемия
4.Форма ихтиоза
5.Мышечная дистрофия Дюшена (смерть до 20 лет)
6.Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желёз)
7.Мукополисахаридоз 2 - бол.Хантера
8. Ангиокератома – заболевание кожи (пальцы ног и рук – темно-красные узелки почечная недостаточность, помутнение роговицы)
|
|
|
9.Мышечная дистрофия с контрактурой Дрейфуса (мышцы ног, контрактуры)
10.Болезнь Фабри (липидоз)- сосудистые пятна на губах, животе, ягодицах, половых органах.
Г) Х – сцепленное доминантное (ХА)
1. Ген в доминантном состоянии, расположен в Х-хромосоме (ХА)
2. Болеют и женщины и мужчины, но женщины в 2 раза чаще.
ХАХА – ХАХа больная женщина
ХАУ- больной мужчина
Так как они получают ХА от мамы и от отца:
Р ХАХа х ХАУ
F1 ХАХА ХАУ ХаХА ХаУ
Б Б Б З
3. Если болен только отец, то все его дочери будут больными, а сыновья здоровыми.
4. У здоровых родителей - дети здоровы.
5. Женщины страдают менее тяжело, если больны, так как обычно гетерозиготны (ХАХа), чем мужчины.
Болезни немного
1.Витамин Д резистентный рахит (искривл. длинных труб. костей, суставы деформированы, без лечения дети не ходят. Низкое содержание фосфора в крови.
2.Цилиндроматоз
3.Отсутствие резцов в челюстях.
4.Синдром Штейна- Левенталя (поликистоз яичников, ожирение, бесплодие).
5.Фавизм – (примахиновая анемия после принятия некоторых препаратов примахин, фенацетин, сульфамид…) гемолиз эритроцитов.
6. Коричневая эмаль зубов.
7.Рото-лице –пальцевый синдром.
Д) У – сцепленное наследование.
Гены находятся в – У хромосоме, больны только мужчины, передача по мужским линиям.
1.Перепонки между пальцами на ноге 2 и 3 пальцем.
2.Гипертрихоз- волосатые уши.
3.Человек – «Дикообраз».
Дополнения к законам Менделя. Взаимодействие генов.
Гены, входящие в состав генотипа организма вступают в разнообразные взаимодействия.
1) Между аллельными генами (те которые определяют развитие одного признака):
а) Полное доминирование когда доминантный аллель (А) данного гена подавляет проявление другого полностью по 1-му закону Менделя:
АА х аа – Аа 6 пальцев -5 пальцев
б) Неполное доминирование – промежуточное наследование, аллель (А) данного гена не полностью подавляет аллель а
|
|
|
АА х аа – Аа
Красс. белые розовые
Расщепление 1:2:1 как по генотипу. Доминантный признак как бы размыт (волнистые волосы, талассемия, болезнь кули-анемия).
в) Кодомирование (группы крови)
За развитие каждого простого признака отвечает пара аллельных генов (АА, Аа, аа). Но существует и множественный аллелизм: явление существование гена у представителей данного вида во многих конкретных состояниях:
пример: ген, отвечающий за формирование групповой принадлежности крови по системе АВО встречается в 3-х различных состояниях
- в виде аллелей IА (А)- синтез белка антигена типа А
- I В (В) типа В
- I О (О) не обуславливает синтез белка c соответствующими антигенными свойствами.
О- рецессивен по отношению к А и В. Разные сочетания 3-х аллелей гена (I) в диплоидном генотипе организма обеспечивают развитие у людей 4-х групп крови).
ОО – 1 группа (О) нет агглютиногенов
АА АО 2 (А) А агглютиногены
ВВ ВО 3 (В) В агглютиногены
АВ 4 гр АВ агглютиногены
Гетерозиготы АО и ВО имеют туже группу крови, что и гомозиготы. 4 группа образуется в результате взаимодействия 2х- аллельных генов А и В по типу кодоминирования (оба аллея обеспечивают синтез своего белка-антигена).
Наследование группы крови имеет значение в судебной медицине – для определения отцовства и материнства.
2) Взаимодействие между неаллельными генами (отвечают за формирование сложного признака или разных признаков).
Неаллельные гены отвечают за развитие разных признаков (А – цвет, В- форма).
При этом развитие признака у организма зависит от сочетания соответствующих неаллельных генов.
А) Комплементарность – когда 2 или более доминантных, неаллельных гена вместе вызывают проявление нового признака, по рознь нет.
Попугаи Р ААвв х ааВВ А голубой АВ – зелёный
Гол жел В – жёлтый ав – белый
F1 Аа Вв
Зеленый
9 АВ (зел): 3 А вв (гол): 3 ааВ (жел): 1ав (бел)
У человека – появление блеска волос (лоснящиеся) при комплексном взаимодействии А – сине-черного пигмента В – красного пигмента
Б) Эпистаз. Существует гены ингибиторы, подавляющее действие других генов (доминантный аллель С гена серой окраски у лошадей подавляет проявление гена В (в) вороная масть в любом аллельном состоянии. Без С большинство проявляется В- вороная.
|
|
|
В) Полимерия - характеризует развитие количественных признаков. Встречаются комбинации когда несколько генов определяют развитие одного признака.
Каждый из неаллельных полимерных генов способен обеспечить в доминантном состоянии развитие данного признака в мин. количественном выражении. Например, интенсивность пигментации кожи человека обусловлена количеством доминантных аллелей в 4-х парах.
Полимерные гены обозначаются одной буквой Р1Р2 но с разными цифрами индексами. Так пигментация выражена у негров при наличии в генотипе 8 доминантных аллелей (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4) и миним. у европейцев с гомозиготным рецессивный генотипом по всем 4-м генам (р1р1р2р2р3р3р4).
Средняя степень пигментации кожи наблюдаются у лиц с приблизительно одинаковым содержанием доминантных и рецессивных аллелей: Р1р1Р2р2Р3р3Р4 р4 (мулат). Рост человека – 10 пар генов, телосложение, умственные способности.
Г). Плейотропия - когда 1 ген оказывает влияние на несколько признаков. У человека (синдром Марфана – «паучьи пальцы»)- доминантный ген вызывает нарушения в строения соединительной ткани, что приводит к удлинению конечностей ног, рук (пальцы) дефект в хрусталике глаза (подвывих) пороки в развитии с/с системе – аневризма аорты.
|
|
|
