Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Факторы, обусловливающие частоту болезнь.

Клиническая и биологическая смерть.Общие принципы реанимации.                                                                                  Терминальные состояния – процесс умирания организма, переход от жизни к смерти, представляет собой необратимые изменения в тканях головного мозга вследствие гипоксии и нарушения кислотно - щелочного баланса в организме. Функции организма при этом угасают не одновременно, а постепенно, что делает возможным их восстановление при своевременном вмешательстве. Клиническая смерть (mors clinicalis) возникает после прекращения сердечной деятельности и дыхания и продолжается до наступления необратимых изменений в высших отделах центральной нервной системы. Биологическая смерть - необратимое прекращение жизнедеятельности организма, являющееся неизбежной заключительной стадией его индивидуального существования. Критерии эффективности реанимации: 1. Появление пульса на сонных и лучевых артериях. 2. Уменьшение степени цианоза. 3. Сужение до того расширенных зрачков. 4. Повышение артериального давления до 60-70 мм рт.ст.

6. Предболезнь, определения понятия, общие механизмы развития.                                                                                    Предболезнь (т.е. переход от здоровья к болезни) - снижение функциональной активности некоторых саногенетических механизмов или их комплексов, ведущее к расстройству саморегуляции и ослаблению резистентности организма. Предболезнь формируется под действием факторов внешней среды, но в ряде случаев опосредованно, через внутреннюю среду организма. В развитии предболезни можно выделить некоторые общие патогенетические варианты. 1. Состояние предболезни бывает наследственным (врожденным); 2. Нередко на организм начинает влиять патогенный фактор, не способный из-за малой интенсивности и (или) достаточности защитных сил организма вызвать развитие болезни. Однако при длительном воздействии, например, запыленности, загазованности, вибрации, вероятно постепенное ослабление саногенетических механизмов. 3. Чаще состояние предболезни обусловлено одним причинным фактором (N1), ограничивающим возможности компенсаторно-приспособительных реакций; на этом фоне какой-то другой фактор (N2) способен привести к развитию определенного заболевания. Хронический стресс нередко снижает активность или дезинтегрирует систему иммунного надзора (состояние предболезни); в подобной ситуации не исключено формирование различных заболеваний (инфекции, опухоли, аутоиммунные болезни).

Пат.Реакция, процесс, состояние. Примеры                                                                                                                         Патологическая реакция - кратковременная необычная реакция организма на какой-либо раздражитель, не сопровождающаяся длительным и выраженным нарушением регуляции функций трудоспособности человека (например, повышение или понижение АД под влиянием отрицательных эмоций). Например, кратковременное повышение артериального давления под влиянием отрицательных эмоций, аллергические реакции, неадекватные психоэмоциональные и поведенческие реакции, патологические рефлексы. Патологический процесс - закономерная последовательность явлений, возникающих в организме при воздействии патогенного фактора и включающая (в различных соотношениях) нарушения нормального течения жизненных процессов и защитно-приспособительные реакции.Примеры: воспаление, отек, лихорадка, нарушения микроциркуляции, гипоксия и др. Патологическое состояние - болезненные расстройства с малой динамичностью, медленно развивающийся процесс или его последствия. При этом собственно болезни может и не быть в связи с полной компенсацией имеющихся нарушений (например, при врожденных уродствах - косолапости, гипоплазии органа, при состоянии после ампутации конечности). Патологическое состояние – медленно текущий патологический процесс. Может возникнуть в результате ранее перенесенного заболевания (например, рубцовое сужение пищевода после ожоговой травмы; ложные суставы; состояние после резекции почки, ампутации конечности и т.п.) или в результате нарушения внутриутробного развития (косолапость, плоскостопие, дефект верхней губы и твердого нёба и др.)

Этиология, определение понятия, клиническое значение.                                                                                                     Этиология (от греч. aetia - причина, logos - учение) - это определение причин и условий возникновения болезни. Болезни возникают тогда, когда под влиянием соответствующих причин и условий нарушается равновесие между внутренней средой организма и внешней средой, т.е. когда приспособленность последнего становится недостаточной.

Роль причин в развитии и возникновении заболевания. Классификация этиологических факторов.                                                                                                                                                              Без выявления причины болезни невозможно определить правильный путь ее профилактики и лечения. Причины (главные этиологические факторы) болезней делятся на внешние и внутренние. -внешние - относят механические, физические, химические, биологические и социальные факторы. -внутренние - нарушение в генотипе.

Роль условий в возникновении заболевания, их виды и характеристика. Роль соц. Факторов в патологии человека.                                                                                                                                        Под условиями понимают обстоятельства или воздействия, сами по себе не способные вызвать данное заболевание, но ослабляющие, усиливающие или модифицирующие действие патогенных факторов. Условия делят на несколько групп. 1. Условия, влияющие на реактивность организма (благоприятные и неблагоприятные). 2. Условия, влияющие на причину болезни (благоприятные и неблагоприятные). В отличие от причинного фактора условия не являются обязательными для развития заболевания. При наличии причинного фактора болезнь может развиваться и без участия некоторых условий ее возникновения. Например, крупозная пневмония, вызываемая пневмококком сильной вирулентности, может развиться и без простуды, без ухудшения питания и др. условий. Различают условия, предрасполагающие к болезни или способствующие ее развитию и препятствующие возникновению болезни и ее развитию. Все они могут быть внутренними и внешними. К внутренним или предрасполагающим условиям относят наследственное предрасположение к заболеванию, патологическую конституцию (диатез), ранний детский, пубертатный или старческий возраст. К внешним условиям, способствующим развитию болезней, относят нарушения питания, переутомление, невротические состояния, ранее перенесенные болезни, плохой уход за больным. К внутренним условиям, препятствующим развитию болезней, относят наследственные, расовые и конституциональные факторы, например видовой иммунитет человека к некоторым инфекционным заболеваниям животных. Человек не болеет чумой собак и кошек, пневмонией рогатого скота и многими другими инфекционными болезнями животных. Люди, страдающие серповидноклеточной анемией, не болеют малярией. К внешним условиям, препятствующим развитию болезней, относят хорошее и рациональное питание, правильную организацию режима рабочего дня, физкультуру, а в случае заболевания - хороший уход за больным.

Патогенез                                                                                                                                                                                     Патогенез (от греческого patos - страдание, genesis - происхождение) - учение о механизмах развития и исхода болезни.С.М. Павленко определяет патогенез как динамический комплекс нарушений саморегуляции организма, развивающийся на почве функционального и структурного повреждения чрезвычайным раздражителем соответствующих рефлекторных аппаратов. Причинно-следственные связи. Болезнь, возникнув, развивается дальше по своим внутренним закономерностям в результате различных явлений, связанных причинно-следственными отношениями. Для каждой болезни характерны определенное, типичное для нее течение во времени, определенные изменения дыхания, кровообращения, температуры тела, периферической крови и т.д.; они отражают происходящие в организме сложные и взаимосвязанные процессы. Знание причинно-следственных отношений в патогенезе позволяет целенаправленно вмешиваться в механизмы развития болезней.                              

12. Основное звено патогенеза, ведущие факторы, «порочный круг»,примеры.                                                                         Основное звено патогенеза - явление или процесс, совершенно необходимые для развертывания всех звеньев патогенеза и предшествующие ему (например, расширение артериол для артериальной гиперемии при пневмотораксе; возникает острое кислородное голодание, основное звено - нарушение герметичности плевральной полости и появление там положительного давления). Определение основного звена патогенеза необходимо для выбора тактики сущности болезни и для выбора тактики патогенетической терапии. Ведущие патогенетические факторы патологического процесса - факторы, определяющие причинно-следственные отношения, основную цепь явлений при болезни. Некоторые ведущие факторы патогенеза общие для многих болезней (кислородное голодание, нарушение обмена веществ и т.д.). В развитии болезни важно определить последовательность всей цепи явлений, удельный вес и значение основного звена и патогенетических факторов. "Порочный круг". Нередко цепь явлений при болезни замыкается в порочный круг, в результате чего организм не может без помощи извне выйти из нездорового состояния (послеоперационный метеоризм, гипоксия и анемия после кровопотери и т.д.).                                                                                                                                                     

Общие патогенетические механизмы.                                                                                                                           Главный (специфический) этиологический фактор действует как пусковой механизм развития болезни. Патогенез заболевания начинается с какого-либо первичного повреждения или «разрушительного процесса», «полома» клеток в той или иной части тела (патогенетический фактор первого порядка). В одних случаях начальное повреждение может быть грубым, хорошо различимым невооруженным глазом (травмы, ожоги, раны и пр.). В других случаях повреждения незаметны без применения специальных методов их обнаружения (повреждения на молекулярном уровне). Между этими крайними случаями имеются всевозможные переходы. Изменения, возникшие первыми, сразу после воздействия болезнетворного агента, являются патогенетическими факторами первого порядка. В дальнейшем продукты повреждения тканей становятся источниками новых нарушений в процессе развития болезни, таким образом возникают патогенетические факторы второго, третьего, четвертого... порядка и между ними формируются причинно-следственные связи. По своей природе патогенетические факторы делятся на гуморальные (например, такие медиаторы повреждения, как гистамин, серотонин, протеолитические ферменты), физико-химические изменения (сдвиг рН крови в сторону ацидоза или алкалоза, снижение онкотического давления, гиперили гипоосмия), нарушения нейроэндокринной регуляции функций организма (патологические рефлексы, развитие неврозов, гормональный дисбаланс) и др.

Роль специфического и неспецифического патогенеза.                                                                                                                       При развитии практически любой болезни можно выделить специфические и неспецифические механизмы ее формирования. К неспецифическим механизмам относятся такие типовые патологические процессы, как воспаление, расстройство лимфоциркуляции, лихорадка, тромбоз и др., а также генерация активных форм кислорода, повышение проницаемости мембран и пр. К специфическим механизмам относят активацию систем клеточного и гуморального иммунитета, обеспечивающую специфическую защиту в борьбе с попавшим в организм чужеродным объектом. Анализ патогенеза болезни требует четкого понимания соотношения между общим и местным, от чего в известной степени зависит эффективность лечебных мероприятий. В единстве общего и местного надо найти ведущую сторону, которая определяет тенденцию процесса. Если, скажем, установлено, что кариес зуба поддается местному лечению, то достаточно поставить пломбу. Если же кариес является результатом на общих нарушений минерального и белкового обмена, то и лечение должно быть прежде всего общим. соотношение между общим и местным меняется во времени. Местное(фурункул) может распространиться и стать общим(сепсис) общий патологический процесс благодаря защитным силам организма может органичиться, локализоваться и исчезнуть. неспецифических реакции 5 все они развиваются с участием нервной или же нервной и эндокринной систем: парабиоз, доминанта, неврогенная дистрофия, нарушение кортико-висцеральной динамики и стресс. парабиоз- застойное, нераспространяющееся возбуждение, которое возникает при поврежденой ткани. доминанта, наличие в цнс господствующего очага возбуждения, который как бы подчиняет себе все другие центры, может обусловливать многие патологические явления при психических заболеваниях.отечественной науке принадлежит большая заслуга в установлении связи между корой большого мозга и внутренними органами. При нарушении функции нервной системы именно эти органы могут стать мишенями патологической импульсации. специфические, то есть тех признаков по которым ставится диагноз, то здесь первостепенную роль играет этиологический фактор. На общее одинаковое наслаивается особенное.

15. Саногенез                                                                                                                                                                                Саногенез -означает "развитие здоровья". Саногенез - учение о механизмах поддержания здоровья и выздоровления при болезни. КЛАССИФИКАЦИЯ САНОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМОВ:1. Первичные (адаптационные, защитные, компенсаторные).2. Вторичные (защитные, компенсаторные, терминальные).Первичные (физиологические) механизмы саногенеза существуют в здоровом организме и начинают играть роль саногенетических механизмов при воздействии на организм чрезвычайного раздражителя.Вторичные саногенетические механизмы возникают в процессе развития патологии, они формируются на основе образовавшихся в организме "поломов".Саногенез включает в себя следующие механизмы:- защиты;- компенсации;- адаптации (в эволюционном плане).

Конституция                                                                                                                                                                                           Под конституцией (от лат. constitutio — состояние, свойства) понимают совокупность (комплекс) устойчивых морфологических, метаболических, функциональных, психических и поведенческих свойств (особенностей) организма, сформированных на наследственной основе и под влиянием длительно действующих факторов внешней среды и определяющие особенности его реакции на различные воздействия. Классификация Сиго (1904): 1) Респираторный - характеризуется шестиугольной формой лица с хорошо развитой его средней третью (особенно носом), относительно малым животом, длинной шеей, удлинённой и уплощённой грудной клеткой, острым эпигастральным углом, слаборазвитой мускулатурой. 2)Дигестивный - отличается сильно развитой нижней третью лица, выступающей нижней челюстью, короткой шеей, удлинённым и цилиндрическим туловищем, укороченной и достаточно широкой грудной клеткой, тупым эпигастральным углом, сильно развитым, объёмистым животом, склонностью к ожирению; короткими конечностями без выраженного мускульного рельефа. 3) Мышечный - характеризуется пропорциональным телосложением, квадратной формой лица, высоким и широким плечевым поясом, хорошо развитой грудью, средней величиной эпигастрального угла, развитыми и выраженными скелетными мышцами, длинными конечностями. 4) Церебральный - отличается нежной тонкой фигурой, большой головой и лобной частью лица, уменьшенными размерами туловища, плоской грудной клеткой, короткими конечностями, слабо развитыми мышцами. В то же время автор полагал, что тот или иной тип человека подвержен изменениям, особенно в результате соответствующих нагрузок (тренировок). Классификация Гиппократа:1)Холерик 2) Сангвиник 3)Флегматик 4)Меланхолик Классификация Кречмера: 1)Астенический тип. Астеник — худой, длинный, тонкий человек, имеющий жилисто-стройную фигуру, с узкими плечами, длинной, узкой и плоской грудной клеткой, с чётко контурирующими рёбрами, с острым рёберным углом, тонкими конечностями, в том числе кистями рук. 2)Атлетический тип. Атлеты — плотные, выше среднего роста, с упруго-эластичной кожей и тонким жировым слоем лица, имеющие широкие выступающие мускулистые плечи, статную широкую грудную клетку, упругий живот, и развитые, но более узкие, таз и бёдра. 3) Пикнический тип. Пикники имеют средний рост, плотную фигуру, широкое лицо, короткую шею, округлые плечи, мягкие и округлые конечности со слабо выраженным рельефом мышц и костей, и избыточным отложением, особенно, на животе.

Реактивность                                                                                                                                                                         Реактивность организма (от лат. reactia - противодействие) - это его способность определенным образом отвечать изменениями жизнедеятельности на воздействие факторов внутренней и внешней среды. Реактивность присуща всему живому. От реактивности в большой степени зависит приспособляемость организма человека или животного к условиям среды, поддержание гомеостаза. Именно от реактивности организма зависит, возникнет или не возникнет болезнь при воздействии болезнетворного фактора, как она будет протекать. Вот почему изучение реактивности, ее механизмов имеет важное значение для понимания патогенеза заболеваний и целенаправленной их профилактики и лечения. Различают три степени реактивности. Первая степень реактивности – чувствительность. Определяет возможность восприятия организмом тех или иных факторов воздействия на организм извне или изнутри. Вторая степень реактивности – резистентность. Резистентность организма – это его устойчивость к действию физических, химических и биологических агентов, вызывающих патологическое состояние. Третья степень реактивности – переносимость. Определяет такое состояние, когда организм уже утратил способность поддерживать свой гомеостаз. Наблюдается торможение в коре, снижение температуры тела, понижение интенсивности обмена веществ, заторможенность регенераторных процессов, неадекватность ответа на внешние и внутренние раздражители.                                                                                                            

Виды реактивности                                                                                                                                                                Биологическая (видовая) реактивность. Реактивность зависит от вида животного. Иными словами, реактивность различна в зависимости от филогенетического (эволюционного) положения животного. Чем выше в филогенетическом отношении стоит животное, тем сложнее его реакции на различные воздействия. Групповая реактивность- это реактивность отдельных групп особей в пределах одного вида, объединенных каким-либо признаком, определяющим особенности реагирования всех представителей данной группы на воздействия факторов внешней среды. К таким признакам могут относиться: особенности возраста, пола, конституции, наследственности, принадлежность к определенной расе, группы крови, типы высшей нервной деятельности и др. Индивидуальная реактивность. Кроме общих (т.е. видовых и групповых свойств реактивности) имеются и индивидуальные особенности реактивности у каждого индивида в отдельности. Так, воздействие какого-либо фактора (например, инфекционного агента) на группу людей или животных никогда не вызывает у всех индивидов этой группы совершенно одинаковые изменения жизнедеятельности.  Физиологическая реактивность - это реактивность, изменяющая жизнедеятельность организма под действием факторов среды, не нарушая его гомеостаза; это реактивность здорового человека (животного). Например, адаптация к умеренной физической нагрузке. Патологическая реактивность возникает под воздействием болезнетворных факторов, вызывающих в организме повреждение и нарушение гомеостаза. По сути, развитие болезни и есть проявление патологической реактивности, которая выявляется как у отдельных особей, так и у групп и видов животных. Неспецифическая реактивность- способность организма сопротивляться воздействиям окружающей среды, сохраняя при этом постоянство гомеостаза, тесно связана с функционированием механизмов как неспецифической, так и специфической защиты. (Сопротивляемость организма инфекциям, его защита от проникновения микробов). Специфическая реактивность - это способность организма отвечать на действие антигена выработкой антител или комплексом клеточных реакций, специфичных по отношению к этому антигену, т.е. это реактивность иммунной системы (иммунологическая реактивность). ФОРМЫ РЕАКТИВНОСТИ Реактивность может проявляться в форме: нормальной - нормергии, повышенной - гиперергии, пониженной - гипергии (анергии), извращенной - дизергии. При гиперергии (от греч. hyper - больше, ergon - действую) чаще преобладают процессы возбуждения. Поэтому более бурно протекает воспаление, интенсивнее проявляются симптомы болезни с выраженными изменениями деятельности органов и систем. Например, пневмония, туберкулез, дизентерия и т.д. При гипергии (пониженной реактивности) преобладают процессы торможения. Гипергическое воспаление протекает вяло, невыраженно, симптомы заболевания стерты, мало заметны Дизергия проявляется нетипичным (извращенным) реагированием больного на какое-либо лекарство, действие холода (расширением сосудов и увеличением потоотделения).

20. Факторы, определяющие реактивность.                                                                                                                                                              Все разновидности реактивности формируются на основе и зависят от возрастных особенностей, пола, наследственности, конституции и внешних условий. Роль внешних факторов. Естественно, что реактивность организма как целого тесно смыкается с проблемами экологии, действием самых различных факторов: механических, физических, химических, биологических. Например, активная приспособляемость к недостатку кислорода в виде усиления легочной вентиляции и кровообращения, увеличения количества эритроцитов, гемоглобина, а также активная адаптация к повышению температуры в виде изменения теплопродукции и теплоотдачи. Разнообразие людей (наследственное, конституциональное, возрастное и т.д.) в сочетании с постоянно меняющимися влияниями внешней среды на каждого человека создает бесчисленные варианты его реактивности, от которых в конечном итоге зависит возникновение и течение патологии. Роль наследственности. Как следует из определения реактивности, основой ее является генотип. Процессы адаптации к окружающим условиям тесно связаны с формированием их наследственных особенностей. Наследственность человека неотделима от организма как целого, обеспечивая устойчивость жизненных функций, без чего невозможно сохранение и поддержание жизни на любом уровне равновесия. Наследственность - одна из основных предпосылок эволюции. Вместе с тем наследственная информация (генетическая программа), реализующаяся в каждом индивиде, обеспечивает формирование всех признаков и свойств лишь во взаимодействии с условиями внешней среды. В связи с этим нормальные и патологические признаки организма - это результат взаимодействия наследственных (внутренних) и средовых (внешних) факторов. Следовательно, общее понимание патологических процессов возможно только с учетом взаимодействия наследственности и среды. Роль конституции. Значение возраста.                                                               

Резистентность                                                                                                                                                                                           Резистентность - это свойство организма противостоять различным воздействиям или невосприимчивость к воздействиям повреждающих факторов внешней среды. Выделяют следующие формы резистентности. А. 1. Абсолютная. 2. Относительная. Б. 1. Пассивная, связанная с анатомо-физиологическими особенностями организма. 2. Активная, связанная, с одной стороны, с устойчивостью биологической системы, с другой - со способностью перестраиваться при изменении внешних условий (лабильностью), осуществляющаяся благодаря механизмам активной адаптации.                               В. 1. Первичная или наследственная. 2. Вторичная, приобретенная или измененная. Г. 1. Специфическая - устойчивость к действию какого-то одного агента. 2. Неспецифическая - устойчивость ко многим влияниям. Д. 1. Общая - устойчивость всего организма. 2. Местная - устойчивость отдельных участков органов или систем тела.

22. Реактивность - способность организма в целом, а также его органов и клеток отвечать адекватными изменениями жизнедеятельности на воздействия окружающей среды. 1. Раздражимость - свойство клетки изменять интенсивность своего обмена веществ в ответ на воздействие. 2. Возбудимость - способность к возбуждению и его распространению. Оно возникло из потребности физиологов количественно оценить состояние раздражимости в живых тканях. 3. Чувствительность - способность чувствовать, т.е. определять характеристику, силу и локализацию раздражителя.                                       4. При изменении реактивности организма наблюдаются изменения функциональной подвижности (лабильности) нервной системы, нервных центров. Лабильность - это скорость, с которой в ткани возникает и успевает закончиться возбуждение.

24. Адаптация                                                                                                                                                                                      Адптация - приспособление организма к условиям существования. Процесс адаптации по механизмам развития разделяется на срочную и долговременную адаптации. Срочная адаптация – это процесс срочного функционального приспособления организма к совершаемой им работе. Долговременная адаптация – это процесс структурных перестроек в организме, которые происходят в результате накопления в нем эффектов многократно повторенной срочной адаптации. Срочная адаптация происходит в три стадии: 1. Активизируется деятельность различных компонентов функциональной системы, которая обеспечивает выполнение данной работы. Это выражается в резком увеличении ЧСС, уровня вентиляции легких, потребления кислорода и т. д. 2. Деятельность функциональной системы протекает при стабильных характеристиках основных параметров ее обеспечения, в так называемом устойчивом состоянии. 3. Происходит нарушение установившегося баланса между запросом и его удовлетворением. Это происходит в результате утомления нервных центров, которые обеспечивают регуляцию движений и исчерпанием углеводных ресурсов организма. Долговременные адаптации тоже формируются стадийно. 1. Происходит систематическая мобилизация функциональных ресурсов организма спортсмена в процессе выполнения тренировочных программ определенной направленности с целью стимуляции механизмов долговременной адаптации на основе многократно повторяющейся срочной адаптации. 2. На фоне планомерно возрастающих и систематически повторяющихся нагрузок происходит интенсивное протекание структурных и функциональных преобразований в органах и тканях соответствующей функциональной системы. В конце этой стадии происходит необходимая гипертрофия органов, слаженность деятельности различных звеньев и механизмов, которые обеспечивают эффективную деятельность функциональной системы в новых условиях. 3. Происходит процесс устойчивой долговременной адаптации, которая выражается в наличии необходимого резерва для обеспечения нового уровня функционирования системы, стабильности функциональных структур, тесной взаимосвязи регуляторных и исполнительных механизмов. 4. Происходит изнашивание отдельных компонентов функциональной системы в результате нерационально построенной, часто излишней тренировке, неполноценном питании и восстановлении.

Виды мутагенов.                                                                                                                                                                                     Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы). Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов, продуктов липопероксидации). Физические мутагены — ионизирующее излучение и температурный фактор: - ионизирующее излучение (например, а-, (3-, у-лучи, рентгеновское излучение, нейтроны); - радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д. — источники ионизирующего излучения); - УФ-излучение; - чрезмерно высокая или низкая температура. Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся: - сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода); - алкилирующие агенты (например, йодацетамид); - пестициды (например, гербициды, фунгициды); - некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); - продукты переработки нефти; - органические растворители; - Л С (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодеп-рессанты); - другие химические соединения. Биологические мутагены: - вирусы (например, кори, краснухи, гриппа); - Аг некоторых микроорганизмов.

Мутации, виды.                                                                                                                                                                                Мутация-изменение наследственности,приводящее к появлению нового признака, которое закрепляется в генотипе и передается в последующие поколения. Генотипическая классификация мутаций 1.Генные(точковые) –доминантные, рецессивные, гаметические, соматические. 2.Хромосомные. 3.Геномные. Фенотипическая классификация мутаций: 1.Морфологические 2.Физиологические 3.Биохимические. Генная (точковая, истинная) мутация - неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов; обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака. Генные мутации могут быть: 1) спонтанными (самопроизвольными); они происходят вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды; 2) индуцированными; они намеренно вызываются воздействием на организм факторов известной природы. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ 1. Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена). 2. Полигенные - с наследственной предрасположенностью (мутации многих генов). Хромосомные болезни связаны со структурными либо числовыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не передаются по наследству. Перестройки в хромосомах подразделяют на следующие 1. Внутрихромосомные: а) делеция - утрата части хромосомы; б) дупликация - удвоение или умножение некоторых участков хромосом; в) инверсия - поворот фрагмента хромосомы на 1800 с изменением последовательности расположения генов.           2. Межхромосомные. Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом. 3. Комбинированные. К геномным мутациям относятся следующие 1. Анеуплоидия, т.е. изменение количества отдельных хромосом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так называемый несбалансированный хромосомный набор. 2. Гаплоидия. 3. Полиплоидия. Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.

27. Патогенетические варианты генных болезней.                                                                                             ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. 1. Нарушение "ген - структурный белок" - пороки развития. 2. Нарушение "ген - транспортный белок" - функциональные болезни. 3. Нарушение "ген - белок - фермент" - наследственные ферментопатии.

28. хромосомные болезни, виды и особенности механизмов развития. Явление мозаицизма.                                     Хромосомные болезни (хромосомные синдромамы) -комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов: 1) особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов); 2) типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная); 3) размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала; 4) степени мозаичности организма по аберрантным клеткам;                               5) генотипа организма; 6) условий среды. Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом • синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; • синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; • синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом • Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); • полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; • полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы; • Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм,

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...