Выполнение заданий в альбоме

ВЫПОЛНЕНИЕ ЗАДАНИЙ В АЛЬБОМЕ

Цитогенетический метод генетики человека. 3 часа. Лабораторная работа по определению полового хроматина в клетках слизистой оболочки ротовой полости. 40 х

Методика приготовления цитогенетического препарата: сглотнуть слюну, сделать шпателем соскоб клеток со слизистой щеки. Содержимое соскоба равномерно нанести на предметное стекло и окрасить ацетоорсеином (2 капли на препарат). Накрыть препарат покровным стеклом. Через минуту положить на покровное стекло вчетверо сложенный лист фильтровальной бумаги и осторожно надавить на него. Исследовать препарат при большом увеличении микроскопа, найти эпителиальные клетки слизистой оболочки с окрашенными ядрами и крупные, плотные глыбки хроматина, прилегающие к ядерной оболочке (половой хроматин или тельце Барра). Проанализировать несколько клеток в каждом препарате. Обратить внимание, что в клетках мужчин тельце Барра не встречается, а в женских клетках они встречаются в 40-60% клеток (остальные находятся на стадии деления) по одному тельцу в ядре.

1.Ядро клетки букального эпителия, 2.цитоплазма, 3.тельце Барра, 4. фенотип женский, кариотип ♀ 46 ХХ

ВЫПОЛНЕНИЕ ЗАДАНИЙ В АЛЬБОМЕ

Практическое занятие по генетике «…Практическое применение методов генетики человека для диагностики наследственных болезней». 3 часа.

№ задания	Задание	Ответ
		Заболевание наследственное, т.к….. Тип наследования-…., т.к…… Генотипы и пробанд должны быть обозначены в самой родословной.
	Методы генетики человека для постановки точного диагноза:	…..
	Для цитогенетического исследования следует взять биологический материал
	Цель цитогенетического метода	…. На среде с дефицитом фолиевой кислоты на цитогенетическом препарате стал виден разлом в длинном плече Х-хромосомы, который встречается при синдроме Мартина-Белл (или синдроме ломкой Х-хромосомы).
	Кариотипизучали в период клеточного цикла- На стадии деления -
	Х-хромосома от субметацентрических аутосом отличается по….
	Запись Хq27.3 означает…
	На хромосоме обозначают как «q» и «р» -
	«Локус» гена -
	Локус 27.3 на хромосоме нарисован белым, а участки рядом с ним – черным, т.к. ….
	Химические модификации, которые связаны с CG-повторами в инициаторах – это….. Их последствия для генов специфических функций (например, для гена FMR1) -
	Утроюродных братьев пробанда заболевание проявляется слабее, т.к. ….
	ДНК-зонд для присоединения к гену FMR1, несущему мутацию -
	Рестрикцию и электрофорез ДНК относят к группе методов ….
	Принцип разделения фрагментов ДНК при электрофорезе - …
	Фрагменты ДНК длиной в 50 п.н. и 250 п.н. можноотличить на электрофорезе по ….
	Целесообразно проводить детекцию состояния премутации по гену FMR1 в семьях …..
	О высоком риске рождения больного ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы свидетельствует число повторов, выявленное у потенциальной матери, равное …..
	Известно, что у гетерозиготных по гену FMR1 девочек возможно проявление умственной отсталости. Пенетрантность у гетерозигот составляет 30%. Рассчитайте риск проявления УО у сестры пробанда с с. Мартина-Белл в случае её рождения.
	Риск рождения больных мальчиков, если состояние премутации обнаружено у будущего отца-ХУ -…..
	Для предотвращения рождения следующего больного ребенка в семье, если состояние премутации обнаружено у будущей матери, можно использовать методы пренатальной диагностики и профилактики - ….
	При с. Мартин-Белл применяют лечение фолатами (препараты фолиевой кислоты, которая участвует в синтезе нуклеотидов). Это метод лечения наследственных болезней - ….
	Известно, что частота встречаемости больных мужчин с этим заболеванием 1: 1000, женщин – 1: 3000. Какова частота встречаемости гетерозиготных женщин?
	Какова вероятность рождения больного ребенка у здоровых мужчины и женщины при такой частоте заболевания? Вычисленный генетический риск высокий?