Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Проблемно-ситуационные задачи

Занятие 6.

Изменчивость и ее значение в онтогенезе человека. Фенотипическая и генотипическая изменчивость. Генный, хромосомный и геномный уровни нарушения генетического аппарата. Генные болезни как результат мутационной изменчивости.

Основные вопросы темы:

1. Основные формы изменчивости (классификация). Роль генотипа и среды в проявлении признаков, в обучение и воспитание человека.

2. Модификационная изменчивость: определение, примеры. Адаптивный характер модификации. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность.

3. Виды наследственной изменчивости. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова, его значение для медицины.

4. Комбинативная изменчивость сущность примеры. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

5. Мутагенез и мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Генокопии и фенокопии. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

6. Генные мутации как причина генных болезней (фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, серповидноклеточная анемия и другие).

 

 


ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА

 

Работа 1. Классификация мутаций по уровню поражения генетического материала.

Заполните схему.

 

 

Работа 2. Заполнение тест - карты по определению типа мутационной изменчивости.

№ п/п Мутации Тип мутации Название заболевания
  Отсутствие фермента фенилаланин 4-гидроксилаза    
  Отсутствие фермента галактокиназы, галактозо 1-фосфатуридилтрансферазы    
  Замена единственной аминокислоты в β-цепи Нb (глютаминовой кислоты на валин)    
  Отсутствие тирозиназы    
  45,ХО    
  47,ХХУ    
  47,ХХХ    
  Трисомия 21 47, 21 +    
  Трисомия 18 47, 18 +    
  Трисомия 13 47, 13 +    
  46,5 р-    
  46, 9 р+; 46,13 р+; 46,18 р+; 46,18 q+; 46,11 р+   Синдромы частичной трисомии
  46,13 р-; 46,13q-; 46,18 р-; 46, 18 q-   Синдромы частичной моносомии.
  46, tr G/D 21/15    
  46,21 q-   Лейкоз
  46, ί 18 р   Синдром ί 18 р
  Ломкость Х q 28 участка   Синдром Мартина-Белла
  46, r 9     Синдром кольцевой 9 хромосомы
  Образование димеров тимина     Пигментная ксеродерма

 

Работа 3. Классификация мутаций по уровню изменения генетического материала.

Виды мутаций
       
Изменение нуклеотидной последовательности ДНК Изменение числа хромосом Изменение структуры хромосом
§ выпадение нуклеотида(ов) § добавление нуклеотида(ов) § замена нуклеотида(ов). Кратное гаплоидному набору хромосом Не кратное гаплоидному набору хромосом Внутрихромосомные перестройки Межхромосомные
Полиплоидии § трисомии § моносомии § нулисомии § и др. § делеции § дупликации § инверсии Транслокации: § Реципрокные § Нереципрок-ные § Робертсоновские
Лежат в основе развития генных болезней, связанных чаще всего с нарушением обмена веществ. Диагностика: биохимический анализ (метод) Лежат в основе хромосомных болезней. Диагностика: цитогенетические методы (кариотипирование, картирование, экспресс-методы определения Х и У хромосом)
Серповидно-клеточная анемия; Фенилкетонурия; Галактоземия; Альбинизм и др.   Болезнь Дауна (_______); Синдром Эдвардса (_____); Синдром Патау (______); Синдром Клайнфельтера (______); Синдром Шерешевского-Тернера (_______); И др. (указать кариотип) Синдром кошачьего крика (________)   (указать кариотип) Синдром Дауна (________)     (указать кариотип)
             

Работа 4. Механизм развития фенилкетонурии и альбинизма.

Составьте схему

                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         

Работа 5. Механизм развития галактоземии.

Составьте схему

                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         
                                                                         

Решение задач.

Определение риска появления заболевания в семье с учетом пенетрантности гена (решение задач).

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с V хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна и гомозиготная, а муж имеет аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.

                                               
                                               
                                               
                                               
                                               
                                               
                                               
                                               
                                               
                                               
                                               

 


Проблемно-ситуационные задачи

 

1. У больного светлые волосы, кожа. Цвет глаз с красноватым оттенком. Выявлена наследственная патология. Что именно? Какой тип мутации, механизм развития болезни? Метод лабораторной диагностики?

 

2. В моче больного обнаружена галактоза. Ваш предполагаемый диагноз? Какой это тип мутации и механизм данной патологии?

 

3. У больного в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. О чем это свидетельствует? Какой это тип и механизм выявленной патологии?

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...