 |
Работа 3. Экспресс метод определения полового хроматина.
|
|
|
|
Занятие 7.
Хромосомные болезни как результат мутационной изменчивости.
Методы изучения наследственности у человека.
Эпигенетика.
Основные вопросы темы:
1. Геномные мутации как причина хромосомных болезней: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром трипло-Х. Механизм развития, фенотипические эффекты, прогноз для жизни.
2. Хромосомные абберации как причина хромосомных болезней: транслокационный вариант синдрома Дауна, синдром Кошачьего крика. Механизм развития, фенотипические эффекты, прогноз для жизни.
3. Геномный импринтинг и эпигенетика.
· Импринтинг целого генома. Пузырный занос и тератома (эмбриональная опухоль)
· Организменный уровень импринтинга: однородительская диссомия (ОРД)
· Болезни импринтинга:
ü Синдром Прадера-Вилли и Ангельмана (или синдром Энжельмана)
ü Синдром Беквита-Видемана и Сильвера-Рассела
4. Особенности и трудности изучения человека как объекта генетического анализа. Методы изучения наследственности и изменчивости у человека. Успехи генетики в развитии новых методов.
5. Генеалогический метод, его значение и сущность. Принцип составления родословной. Типы наследования.
6. Цитогенетический метод: метод кариотипирования и экспресс – метод определения полового Х- хроматина и У- хроматина.
7. Биохимический метод, сущность, значение. Понятие о неонатальном и селективном скрининге.
8. Близнецовый метод, его сущность и значение.
9. Антропогенетические методы: фенотипический анализ и дерматоглифика, сущность и значение.
10. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентоз, кордоцентез и др.).
|
|
|
11. Молекулярно – генетические методы ДНК- диагностики.
12. Гибридизация соматических клеток. Метод моделирования, сущность, значение.
13. Медико-генетическое консультирование (МГК). Цели и задачи. Структура медико-генетической службы.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
Работа 1. Анализ идиограммы хромосом человека.
Из набора хромосом составьте идиограмму предложенного заболевания. _________
| Группа А. Хромосомы 1-3. | Группа В. Хромосомы 4-5 (7,7 мк). |
| Группа С. Хромосомы 6-12. | Группа D. Хромосомы 13-15 (4.2 мк). |
| Группа Е. Хромосомы 16-18. | Группа F. Хромосомы 19,20 (2,9 мк). |
| Группа G. Хромосомы 21,22. | Х – хромосома (7,2 – 6,8мк). |
| У – хромосома (2,3мк). | Заключение: |
Работа 2. Решение задач
А) Составьте родословную семьи по короткопалости, определите тип наследования этого признака и генотипы указанных в родословной лиц. Пробанд — женщина с короткопалостью — имеет троих здоровых братьев и одну здоровую сестру. Отец пробанда короткопалый. Со стороны отца пробанда дядя и одна тетка короткопалые, а вторая имеет нормальную кисть. У дяди из десяти детей семеро с короткопалой кистью (три сына и четыре дочери), а один сын и две дочери с нормальной кистью. Бабка по отцу была короткопалой, а все родственники по матери нормальные.
Б) Составьте родословную своей семьи.
Выберите любые интересующие вас признаки (цвет глаз, волос, и т.д.) или заболевания: гипертония, сахарный диабет, близорукость, и т.д. и составьте родословную своей семьи, включая в нее прабабушек, прадедушек, бабушек, дедушек, родителей, сибсов, Свой брак и потомство (произвольно).
В) Проведите анализ родословной
| На схеме представлена родословная семьи, в которой встречается сплюснутая форма ушной раковины. Определите тип наследования данного признака, генотипы указанных лиц и вероятность рождения детей с данным признаком в указанной семье. |
|
|
|
|
Работа 3. Экспресс метод определения полового хроматина.
А) Нарисовать клетки (схематично) и в ядрах указать количество телец полового Х-хроматина, характерных для данного кариотипа.
| Кариотип 46(ХХ) | Кариотип 46(ХУ) | Кариотип 45(Х0) |
| Кариотип 47(ХХУ) | Кариотип 47(ХХХ) | Кариотип 48(ХХХУ) |
Б) Определение тельца Барра в клетках эпителия слизистой щеки
| 1-цитоплазматическая мембрана, 2- цитоплазма, 3- ядро, 4- половой Х-хроматин |
Приготовьте мазок из клеток эпителия слизистой оболочки щеки. Для этого быстрыми скоблящими движениями стеклянного шпателя по слизистой оболочки щеки сделайте соскоб, перенесите его на предметное стекло и приготовьте мазок. На мазок нанесите 1-2 капли раствора краски ацетоорсеина и накройте покровным стеклом. Поверх покровного стекла положите сложенную в несколько слоев мягкую хлопчатобумажную ткань (марля), через которую надавите большим пальцем на покровное стекло, притирая его к предметному стеклу и выдавливая раствор краски.
Полученные мазки рассмотрите под большим увеличением 10 х 40. При этом видны эпителиальные клетки, в ядрах которых можно найти интенсивно окрашенную глыбку полового хроматина, прилегающего к ядерной мембране. Зарисуйте клетку, содержащую половой хроматин.
|
|
|
