 |
Социальные проблемы генетики
|
|
|
|
ТЕМА 7. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ
ПЛАН
1. ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ.............................................. 211
2. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ................................................ 211
3. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ........................................................................... 212
РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ...................................................................... 213
4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ БИОРАЗНООБРАЗИЯ 215
5. СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ....................................... 216
5.1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ................ 217
5.2. ГЕНЕТИКА и проблема рака.................................................... 220
6. экологическая генетика......................................................... 221
список использованных источников.……………….……… 222
ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ
Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организации живых существ, их индивидуальная развитием, адаптацией к окружающей среде, регулярной численности и т. д.
Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу.
Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.
Как только зародилась генетика перед сразу встало множество проблем: социальные, экономические и т. п. Сейчас, в наше время, они стоят особенно остро из-за сложившейся экологической ситуации на планете.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ
Генетика изучает законы наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира.
Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.
|
|
|
Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип.
Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип.
Такие особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в "чистом" виде, называются гомозиготными.
Особей, которые в потомстве обнаруживают явление расщепления, называют гетерозиготными.
МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ
Генеалогический или метод анализа родословных.
При этом изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.
Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом коидльтировании. Для реализации генеалогического метода необходимо составить родословную. Так индивид, которого начинается исследование называется пробаидом, родные братья и сестры – сибсами. Важно знать точные родословные связи между пробаидом и каждым членом родословной. Каждый член родословной имеет свой шифр.
После составления родословной начинается генеалогический анализ, цели которого – дать заключение о наследственной обусловленности признака.
В настоящее время изучена наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
Близнецы могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми.
На земле живут около 30 млн. разнояйцовых и 15 млн. однояйцовых близнецов.
РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ
САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ
! 
!!
 |  |  |  | ||||
!!!!!
диабет
нейрофиброматоз
! лично обследованный
Ключ к анализу родословных
лицо мужского пола лицо женского пола
|
|
|
пол неизвестен
брак сибсы
однояйцовые близнецы
 |  |  | |||
двуяйцовые близнецы
 |  |  | |||
выкидыш аборт мертворожденный
бездетный брак умершие пробаид
Поскольку дробление златы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцовые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Потому изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большей достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов. Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцовых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:
Болезни Вероятность заболевания
Второго Близнеца в случае
Заболевания одного из них в (%)
Туберкулёз 66,7
Шизофрения 69,0
Сахарный диабет 65,0
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
(МЕТОД СКРЕЩИВАНИЯ)
Разработан Менделем и является основным в генетических исследованиях.
С помощью скрещивания можно установить:
1. доминантен или рецессивен исследуемый признак
2. генотип организма
3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия
4. явление сцепления генов
5. расстояние между генами
6. сцепление генов с полом.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека.
4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ
БИОРАЗНООБРАЗИЯ
Среди направлений совершенной науки передний план всё более выдвигается линия исследований объединяемых в рамках проблемы "человек и биосфера".
В различных странах мира предприняты усилия по стабилизации и улучшению среды обитания, планируются мероприятия по охране биосферы.
И тем не менее за какие-нибудь последние 100 лет человеческая деятельность привела к тому, что с лица Земли исчезли до 25 тыс. видов высших растений и более 1 тыс. видов позвоночных животных.
|
|
|
Чем же вызвало сокращение видового разнообразия? Только ли тем, что возросло давление промысла или изменились исторически сложившиеся условия обитания?
Ответы на эти вопросы можно искать, используя разные подходы и методы. Среди них важное значение имеет популяционно-генетический подход. Популяционная генетика использует математические модели. Модели могут быть адекватными или неадекватными, но все они интересны в том отношении, что определенным образом позволяют спланировать исследования.
Популяционная генетика зародилась в начале нашего столетия, но долгое время жизнь популяций можно было исследовать лишь на тех – как правило, не имеющих хозяйственной ценности – организмах, у которых есть какие-то внешние наследственные признаки.
Однако многие виды внешне единообразны, мономорфы – их гены как бы скрыты от наблюдателя и, следовательно, генетический анализ невозможен.
СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ
Интенсивное развитие генетики дает возможность более действенно бороться с наследственными болезнями, которые в настоящее время стали весьма распространенным явлением.
По данным здравоохранения разных стран в мире ежегодно рождается около 5% детей с наследственной патологией. В детских больницах общего профиля не менее 20% детей госпитализируются с наследственными болезнями.
Известно свыше 2000 наследственных патологий, синдромов и аномалий, проявляющихся в виде различных физических дефектов, психических расстройств, бесплодия, преждевременной смерти.
- Наследственные дефекты возникают по трем причинам:
- Первая – генные мутации.
- Второй источник – нарушение числа хромосом.
- Третий – разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей.
Суровая реальность наших дней – угроза мировой ядерной войны.
Действие радиации на наследственность ученые начали исследовать еще в 20-е годы. Ионизирующие излучения оказывают вредное влияние не только на больных и радиологов, но и на их потомство. Радиация вызывает мутации в любом организме и в человеческом в частности. Даже малые дозы радиации приводят к появлению определенного числа новых мутаций.
|
|
|
Высокие дозы радиации приводят к гибели живых организмов.
При действии ионизирующих излучений происходят два типа изменений хромосом. Разнообразные изменения химической структуры хромосом ведут к хромосомным перестройкам и являются результатом хромосомных мутаций. Возможны разрывы хромосом и потери их участков или присоединения фрагментов хромосом к другим участкам.
Многочисленные исследования были проведены генетиками и радиобиологами для определения зависимости числа мутаций от дозы радиации.
Полученные результаты имели общую закономерность. Число мутаций прямо пропорционально дозе облучения.
Радиация приводит к хромосомным болезням, при которых в хромосомном наборе человека недостает или имеется лишняя хромосома.
Перед генетикой стоит проблема изучения мутаций, попытка их прогнозирования с целью поддержании жизни на планете, сохранения генофонда.
|
|
|
