Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!

Популяционная генетика. Применение закона Харди-Вайнберга

ЗАДАЧИ

Применение законов Менделя

Задача 1. На рисунке черным цветом показано наличие наследственной глухоты. Определите тип наследования. Определите, почему дети-пробанды обладают нормальным слухом.

Определение типа наследования

Задача 2. Определите тип наследования признака – синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ). Синдром характеризуется пятью основными признаками: ожирением, различной степени умственной отсталостью, гипогенитализмом (недоразвитие половых органов), нарушением зрения, полидактилией. Первые признаки заболевания проявляются обычно после 4-х лет, живут больные долго, но болезнь прогрессирует и к 20 годам больные становятся инвалидами. В 20-м веке была доказана наследственная природа заболевания. Известно, что заболевание редкое, встречается у 1 из 160000, различий по частоте встречаемости между мужчинами и женщинами нет. Ehrenfeld, Rowe, Auerbach выявили 18 случаев классического синдрома ЛМББ в 12 семьях, 8 семей имели кровное родство 2 степени. Klein, Amman выявили 59 больных, большинство происходили из 5 изолятов. При этом 22 выявленных больных происходили из 2 изолятов центральной Швейцарии, где родственные браки были обычным явлением. При этом были установлены 1, 2, 3 и т.д. степени родства. Кровные браки составили 52,6%. В семьях, где есть больные, часто отмечается мертворождаемость, недонашиваемость, снижение зрения, диабет, ожирение.

Применение метода близнецов

Задача 3. Опишите вклад генетического и средового факторов в формирование признаков, связанных с организацией двигательных функций. Исследование проводилось близнецовым методом, были рассчитаны коэффициенты корреляции.

Таблица 1

Внутрипарные корреляции в группах МЗ и ДЗ и значение коэффициента наследуемости

Признак	МЗ	ДЗ	h²
Теппинг-тест	0.70	0.24	0.87
МПК	0.96	0.38	0.91
Сила сжатия кисти	0.39	0.22	0.12

h² – коэффициент наследуемости

В качестве примера можно разобрать результаты теппинг-теста. Различие между МЗ и ДЗ значительное, значение коэффициента наследуемости >0,75, следовательно можно предполагать. что решающую роль в формировании признака играет наследственность.

Задача 4. Опишите вклад генетического и средового факторов в формирование волновой формы вызванных потенциалов в различных ЭЭГ отведениях. Сравнивались монозиготные и дизиготные близнецы, средний возраст – 12 года.

Таблица 2.

Внутрипарные корреляции показателей ВП

Отведение	Коэффициент корреляции
МЗ	ДЗ
затылочное*	0.58	0.35
теменное	0.56	0.40
лобное	0.39	0.22
вертекс*	0.69	0.39

* - различие между МЗ и ДЗ статистически значимо (р<0,05)

В качестве примера, можно разобрать отведение от вертекса. В этом случае отмечается достоверное различие значений внутрипарных корреляций между монозиготными и дизиготными близнецами, следовательно, можно предположить значительный вклад генотипа в формирование этого признака.

Задача 5. Опишите вклад генетического и средового факторов в черты темперамента. Исследование темперамента производили при помощи опросника Айзенка. Сравнивались монозиготные и дизиготные близнецы, средний возраст – 42 года. В исследовании принимали участие как мужчины, так и женщины.

Таблица 3

Внутрипарные корреляции в группах МЗ и ДЗ и значение коэффициента наследуемости

Черты	МЗ	ДЗ	h²
нейротицизм	0,48	0,23	0,50
экстраверсия	0,61	0,13	0,96
избегание монотонии	0,54	0,14	0,80
импульсивность	0,48	-0,06	0,48

h² – коэффициент наследуемости

Задача 6. Методом близнецов исследовались индивидуальные особенности физиологических основ темперамента детей второго полугодия жизни. Темперамент оценивали с помощью опросника «День ребенка» Ж. Баллейгиер. Опишите вклад генетического и средового факторов в формирование исследованных признаков.

Таблица 4.

Внутрипарные корреляции оценок по шкалам опросника «День ребенка» Ж. Баллейгиер

Название шкалы	Коэффициент корреляции
МЗ	ДЗ
Агрессия к матери*	0,94	0,31
Агрессия к отцу*	0,94	0,46
Реакция на мать*	0,88	0,53
Реакция на отца*	0,98	0,64
Пассивность *	0,90	0,49
Автономность *	0,96	0,81
Зависимость от матери	0,82	0,62
Страх	0,71	0,63
Ориентация на вещи*	0,87	0,66
Ориентация на людей	0,79	0,58
Любовь к матери	0,86	0,89
Любовь к отцу	0,86	0,89

* - различие между МЗ и ДЗ статистически значимо (р<0,05)

Популяционная генетика. Применение закона Харди-Вайнберга

Применение закона Харди-Вайнберга для расчета частот аллелей у человека наглядно демонстрирует пример аутосомно-рецессивных болезней. Зная частоту встречаемости генетического заболевания, по формуле Харди-Вайнберга мы можем рассчитать частоту аллелей (с поправкой на погрешность). Например, одно из тяжелейших аутосомно-рецессивных заболеваний человека - муковисцидоз - встречается с частотой 1:2500. поскольку все случаи про явления обусловлены гомозиготой рецессивного аллеля, то:

q² = 0,0025, q = 0,05;

р = 1 - q = 1 - 0,05 = 0,95.

Частота гетерозигот (2pq) = 2 х 0,95 х 0,05 = 0,095 (или около 10%). Мы видим, что почти каждый десятый человек является носителем гена муковисцидоза. Это показывает, сколь большое число рецессивных патогенных генов находится в скрытом состоянии.

Задача 7. Определите частоты аллелей гена, определяющего наличие судорожных (эпилептиформных) реакций у крыс в панмиктической популяции. Доля больных особей в популяции составляет 24%. Известно, что высокая судорожная готовность у крыс наследуется моногенно и является рецессивным признаком. Доминирование полное.

Задача 8. Группы крови системы MN определяются двумя аллелями – M и N. Они кодоминантны и, как и в случае с группой крови AB0, их одновременное присутствие будет приводить к появлению крови группы MN. Средняя частота встречаемости разных генотипов среди европейского населения, по данным авторов, описавших эту систему, следующая: MM – 30%, MN – 50%, NN – 20%. Рассчитайте частоту встречаемости аллелей.

Задача 9. Рассчитайте частоту встречаемости аллеля фенилкетонурии в двух популяциях, если известно, что в Белоруссии болезнь встречается с частотой 1:5600, а в России 1:6350. Какова частота гетерозиготного носительства.

Задача 10. Рассчитайте частоту встречаемости аллеля и частоту гетерогенного носительства врожденного гипотиреоза (приводящего к развитию кретинизма), если известно, что это моногенное рецессивное заболевание встречается в популяции с частотой 1:4700.

ЗАДАЧИ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНОТИПОВ И ПРИМЕНЕНИЕ ЗАКОНОВ МЕНДЕЛЯ:

1. Возможно ли рождение ребенка с первой группой крови, если у матери вторая, а у отца – первая.

2. Возможно ли рождение ребенка с первой группой крови, если у матери первая, а у отца – четвертая

3. Возможно ли рождение ребенка с фенилкетонурией, если один из родителей страдает этим заболеванием, а другой – здоров

4. Какова вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, если родители здоровы, но уже имеют ребенка, страдающего фенилкетонурией

5. Какова вероятность рождения ребенка с хореей Геттингтона, если один из родителей – носитель

6. Определите вероятность рождения ребенка с эпилептоидным синдромом, если известно, что это полимодальный мультифакториальный признак

7. Определите вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна

8. Определите вероятность рождения ребенка с гемофилией от здоровой матери-носительницы и здорового отца

9. Определите вероятность рождения черепахового кота

Воспользуйтесь поиском по сайту: