 |
Аномалии развития глазного яблока в целом
|
|
|
|
1. Анофтальмия – отсутствие глазных яблок.
А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.
2. Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
3. Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры.
|
|
|
4. Циклопия (син.: циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.
|
Аномалии развития сетчатки
1. Аплазия сетчатки (син.: амавроз врожденный) – отсутствие ганглиозных клеток и их отростков. Клинически – с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, возможны нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, возможны также пигментный ретинит, тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
2. Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС.
3. Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатой оболочки глаза.
Аномалии развития сосудистой оболочки
1. Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии.
2. Аниридия – отсутствие всей или большей части радужки, отсутствуют сфинктер и дилататор зрачка. Порок редкий, двусторонний.
|
|
|
3. Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели.
4. Иридоколобома – щелевидный дефект радужки.
5. Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки.
6. Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет.
|
Аномалии развития роговицы
1. Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме.
2. Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями. Чаще двусторонний.
3. Макрокорнеа (син.: мегалокорнеа, роговица гигантская) – увеличение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений.
4. Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре. Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно.
Аномалии развития хрусталика
1. Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок.
А) Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается.
Б) Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы.
2. Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов.
3. Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому.
|
|
|
4. Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии.
5. Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией.
6. Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) – смещение из его естественного местонахождения. Встречается часто.
|
Аномалии развития век
1. Анкилоблефарон (син.: криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Встречается редко.
2. Блефарофимоз – укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Сочетается с эпикантом, птозом, микрокорнеа.
3. Криптофтальм (син.: аблефария тотальная, «глаз скрытый») – редкий порок развития, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с области лба на орбиту, сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в кожу лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофтальмией, неполной анофтальмией. Возможен неполный криптофтальм, когда глазная щель частично сохранена.
4. Лагофтальм (син.: «глаз заячий») – неполное смыкание век вследствие микроблефарона (укорочения век), сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов.
|
|
|
