Генетическая консультация.

Министерство образования и науки РФ

Рязанский государственный Радиотехнический Университет

Кафедра Социального управления, права и политологии

ДОКЛАД

По дисциплине:

Содержание и методика социально-медицинской работы

На тему:

«Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии»

                                            Выполнила:

                                                         Проверила:

Рязань 2011г.

Генетическая патология

Генетика — это наука о наследст­венности. Она изучает передачу различных призна­ков от родителей детям с помощью специального ма­териала, называемого генами и хромосомами. Гене­тика также занимается проблемами изменения инди­вида с течением времени вследствие крайне сложного взаимодействия генетического материала и усло­вий окружающей среды.

Генетические нарушения — это любая физиче­ская или умственная патология, которая может унаследоваться от родителей.

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, на­зываются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболева­ние развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оста­ваться нераспознанной вплоть до достижения чело­веком половой зрелости или даже до взрослого воз­раста.

Для понимания генетических нарушений необхо­димо знать некоторые основные термины науки ге­нетики и принципы наследования.

• Врожденные дефекты —популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из ко­торых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими на­рушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

• Термин «генетический» связан с генами — основными единицами наследственности. При об­суждении врожденного физического или умствен­ного отклонения термин «генетический» относит­ся к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

• Термин «наследственный» относится к лю­бой характеристике индивида, которая может
быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследст­венными; другие, например синдром Тернера (на­рушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание ге­нетическое, необязательно означает, что оно на­следственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некото­рые наследственные изменения, например роди­мые пятна, считаются наследуемыми, хотя реаль­но это не всегда так.

Генетическая консультация.

Генетическая консультация является незаменимой медицинской службой для отдельных лиц и семей­ных пар, у которых возникают вопросы о возможно­сти передачи генетического заболевания ребенку, или для тех, у кого возникают проблемы с беремен­ностью. Генетическая консультация индивидуально занимается проблемами бесплодия и всем спектром проблем, связанных с вероятным риском возникно­вения генетического заболевания в семье. Специали­сты помогают отдельным лицам и семейным парам понять медицинские сведения, в том числе:

• диагноз, способы поражения детей при генетиче­ском заболевании, способы возможного лечения;

• понять, как наследственность влияет на заболева­ние и оценить риск возникновения заболевания;

• понять, какие существуют альтернативы;

• выбрать способ действий, подходящий им в соот­ветствии с вероятным риском, целями семьи, эти­ческими и религиозными принципами;

• помочь семье справиться с уже имеющимся гене­тическим заболеванием или с риском его возник­новения.

Клиническая генетика — смежная ме­дицинская специальность, объединяющая знания и достижения генетиков, клиницистов, молекулярных биологов, физиологов и социологов (среди прочих) по вопросам природы и качества человеческой жиз­ни. Врачи, освоившие генетику, работают в этой от­носительно новой области медицины.

Генетическое консультирование — смежная спе­циальность. В ней могут работать врачи или генетики. Однако область работы не ограничивается толь­ко медицинскими работниками. Для проведения вы­сокоинформативной, разумной генетической кон­сультации готовится большое количество специали­стов по медицинской этике, психологов, социальных работников. (Все большее число квалифицирован­ных генетических консультантов получают сертифи­кат Американской генетической медицинской ассо­циации, который свидетельствует о крайне строгом процессе отбора.)

Кому следует обращаться в генетическую кон­сультацию?

Любому человеку, паре или семье, у которых име­ется высокий риск передачи генетического заболева­ния и которые беспокоятся по поводу этого риска. Вот некоторые примеры:

• беременная женщина 36 лет, которая беспокоит­ся, что у ее ребенка будет синдром Дауна;

• семейная пара, у которых первый ребенок страда­ет заболеванием центральной нервной системы (головного и спинного мозга и оболочек) и кото­рая озабочена вероятностью возникновения этого или сходного заболевания у следующего ребенка;

• еврейская семейная пара Восточно-Европейского происхождения, которую волнует риск заболева­ния ребенка болезнью Тея-Сакса.

Что делают генетические консультанты? Роль консультанта — информировать и обучать отдель­ных лиц или семейные пары о каждой конкретной генетической проблеме и возможных для них вари­антах планирования семьи. После максимально пол­ного информирования пациентов генетический кон­сультант старается не быть категоричным и позво­лить пациентам принять свое собственное решение. После принятия решения, например попробовать за­беременеть, выносить ребенка, произвести амнио-центез, прервать беременность, консультант должен оказывать максимальную поддержку и ободрение.

Во время первой беседы генетический консуль­тант старается получить от родителей как можно больше информации об истории семьи и тяжелых хронических заболеваниях среди ее членов, преж­них браках, врожденных дефектах, невынашивании, абортах и причинах смерти. Другая информация включает этническое происхождение, образование, профессию, хобби, физическую активность и диету. Задаются вопросы о перенесенных тяжелых вирус­ных и бактериальных инфекциях, вредности, напри­мер воздействие токсических химикатов, лекарств, радиаци. Консультант рисует генетическое дерево семьи с обозначением заболеваний и статистики, по крайней мере в трех поколениях, для создания рас­ширенной истории семьи. Наследуемые заболевания, как правило, выявляются просто при сборе семейно­го анамнеза.

Могут быть назначены тщательное физическое обследование и консультации соответствующих ме­дицинских специалистов. Если предварительная ин­формация позволяет заподозрить повышенный риск генетического заболевания, могут быть назначены специальные исследования, описанные выше.

Что может и чего не может генетический кон­сультант?

Как только собраны все сведения и результаты ис­следований, консультант может сказать, существует ли угроза генетического заболевания или заболева­ния, спровоцированного факторами внешней среды. Результаты исследований обсуждаются с пациента­ми. Исследуется тип наследования (т.е. чьи гены и хромосомы несут патологию), обсуждается риск воз­никновения заболевания. Наконец, обсуждаются аль­тернативы.

Отдельные лица и семейные пары при посещении генетической консультации могут подготовиться к предстоящему. Они могут заранее подумать о своем здоровье и здоровье своей семьи.

Во время первого визита к консультанту пациенты не должны колебаться, задавая вопросы, хотя многие из них кажутся простыми, очевидными или повторя­ющимися. Одно из исследований показывает, что по­ловина пациентов, посещающих консультацию, не понимают до конца, что им говорят, чтобы принять обоснованное решение, поэтому генетический кон­сультант должен быть терпеливым и не ожидать ско­ропалительного решения от пациентов.

Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Важным является также тот факт, что эти заболевания поражают чаще лиц трудоспособного возраста и довольно быстро приводят к инвалидизации больных, а нередко и к смерти в раннем возрасте. Наследственные болезни нервной системы характеризуются, как правило, особой тяжестью клинических проявлений и неуклонно прогрессирующим течением. На содержание и уход за больными, страдающими наследственными заболеваниями, все развитые государства расходуют огромные средства. Это определяет не только медицинскую, но и большую социально-экономическую значимость проблемы.

При отсутствии радикальных методов лечения подавляющего большинства наследственных болезней практика проведения медико-генетического консультирования позволяет рационально решать вопросы деторождения и планирования семьи при наличии высокого генетического риска. Являясь одним из видов высокоспециализированной помощи населению, медико-генетическое консультирование способствует снижению так называемого "генетического груза" в человеческой популяции, что, в конечном счете, является фактором, стабилизирующим и уменьшающим наследственную патологию. Теория и практика такого консультирования сложна и многопланова, она вбирает в себя достижения не только медицинской генетики, но и других отраслей знаний: экономики, демографии, математики, психологии, социологии, философии, этики и права.

Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк. Но, бесспорно, в наиболее концентрированном виде он представлен в практике проведения консультирования пациентов, страдающих хореей Гентингтона (ХГ) и лиц из отягощенных семей, принадлежащих к "группе риска".

Актуальность проведения медико-генетического консультирования при ХГ обусловлена тем, что это одна из самых распространенных и наиболее хорошо изученных моногенных наследственных болезней нервной системы, встречающаяся с частотой 7-12 случаев на 100 000 населения. ХГ - неуклонно прогрессирующее заболевание, неизлечимое на сегодняшний день. Клиническая картина ХГ хорошо известна, в типичных случаях она представлена постепенно прогрессирующими хореическими гиперкинезами и нарушениями в эмоционально-волевой и интеллектуально-мнестической сферах с развитием глубокой деменции вследствие гибели нейронов базальных ганглиев, в первую очередь, полосатого тела. Деменция носит подкорковый характер, прогрессируя вплоть до распада личности и утраты элементарных навыков самообслуживания. ХГ наследуется по аутосомно-доминантному типу - женщины и мужчины имеют равные шансы заболеть, в среднем 50% детей больного родителя наследуют ген заболевания, передача мутантного гена в роду происходит без пропуска поколений. Характерной чертой наследования заболевания является практически 100%-ная пенетрантность гена ХГ, то есть неизбежное развитие заболевания у индивидуума, унаследовавшего ген ХГ от больного родителя. Клиническая картина развивается обычно на 4-5-ом десятилетиях жизни (хотя существует и ювенильная форма), в старших возрастных группах ХГ встречается реже. До момента дебюта болезни человек, унаследовавший мутантный ген заболевания от больного родителя, остается практически здоровым, являясь асимптомным носителем гена заболевания, как правило, успевая обзавестись собственной семьей и детьми. Клинически здоровые дети больных ХГ составляют хорошо очерченную группу риска лиц, имеющих 50%-ную вероятность носительства патологического гена.

Ген ХГ картирован на коротком плече 4-oй хромосомы, причем это было одно их первых наследственных заболеваний нервной системы, локализация гена которого была установлена с помощью изучения генетического сцепления. В 1993 г. после напряженного 10-летнего поиска, проводимого международной исследовательской группой под руководством J.Gusella, ген заболевания был идентифицирован. В основе мутации лежал необычный феномен "экспансии" тринуклеотидных CAG-повторов (триплетов цитозин-аденин-гуанин). Как оказалось, нормальные аллели данного гена содержат менее 30 повторов, а у больных ХГ и асимптомных носителей число "триплетов" в мутантном аллеле, согласно последним данным, выше 36 и в редких случаях может превышать 100 и больше. Различными группами исследователей было показано, что с увеличением числа копий CAG-повторов снижается возраст начала хореи Гентингтона, возраст дебюта отдельных клинических симптомов и возраст смерти, а также ускоряется темп прогрессирования заболевания. Появление мутации, как предполагается, происходит через "промежуточный аллель" с числом тринуклеотидных повторов от 30 до 35; носители такого аллеля остаются фенотипически здоровыми людьми на протяжении всей жизни и могут передать его своим детям, у которых количество CAG-повторов достигнет уже уровня экспансии (свыше 36), что и приведет к развитию заболевания. Таким образом, расшифровка молекулярно-генетических механизмов наследственной передачи и развития заболевания в 80-90-ые годы пролила свет на ряд клинико-генетических феноменов, свойственных ХГ, дав надежную основу для проведения медико-генетического консультирования.

Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования. Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетиков, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ.

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

В настоящее время в ряде стран уже доступна пренатальная диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.

Пренатальная (иначе говоря — дородовая) диагностика — одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности — и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий — ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, — слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно — еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.

Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы. Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики. По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.

Что ж, как говорится, поживем — увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта. Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

1234Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: