Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!

бабушка пробанда по отцовской линии, 55 лет, пенсионерка, работала поваром, страдает бронхиальной астмой.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ

«МОЯ РОДОСЛОВНАЯ»

ДИСЦИПЛИНА «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

История рода должна давать нравственные уроки и задачи.

П.А.Флоренский

Уважаемый студент!

Вы изучили принципы составления и анализа родословных, что необходимо для выявления, лечения, прогнозирования и профилактики наследственных болезней. Особое место генеалогический метод занимает при медико-генетическом консультировании, являясь подчас решающим или единственным: для уточнения природы заболевания; при постановке диагноза наследственного заболевания; для дифференциальной диагностики наследственных болезней; при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства; для выбора адекватных и оправданных методов дородовой диагностики.

Для закрепления своих знаний Вам предлагается провести исследование собственной родословной, узнать веточкой какого древа являетесь Вы и где Ваши корни.

Выполнив эту работу, Вы обогатите свои профессиональные теоретические знания о генеалогическом методе изучения наследственности человека, а также изучите и составите собственную родословную, начнете формировать целый семейный архив. Воссоздание родословной станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим детям и внукам, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию.

Мотивация выполнения данного вида работы.

Проведенное исследование дает Вам возможность:

· развивать индивидуальное творчество;

· развивать умения и навыки самостоятельного поиска и пополнения знаний;

· совершенствовать навыки проведения исследовательской работы;

· сформировать интерес к данному вопросу

Для проведения исследования Вы должны:

Знать:

- особенности человека, как объекта генетического исследования;

- генеалогический и близнецовый методы и возможности их использования;

- принципы составления родословных.

Уметь:

- составлять и анализировать родословные;

- прогнозировать вероятность наследования неблагоприятных признаков, заболеваний в потомстве.

Иметь навыки:

- составления и «прочтения» родословных схем

Рекомендации по проведению исследования

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД АНАЛИЗА НАСЛЕДОВАНИЯ

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Сущность данного метода заключается в прослеживании передачи признака (болезни) среди родственников в нескольких поколениях. Одной из основных задач генеалогического метода является установление наследственного характера признака (болезни). Если в семье встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то в этом случае можно думать о наследственной природе этого явления. После того как обнаружен наследственный характер признака (болезни), генеалогический метод позволяет установить тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, мультифакториальный и т.д.

Попробуйте использовать клинико-генеалогический метод для изучения наследования заболевания или непатологического признака в своей собственной семье. Напомним, что свою деятельность в этом направлении надо осуществлять поэтапно:

1. составление родословной (опрос всех доступных для контакта родственников, фиксация и систематизация всех собранных данных);

2. графическое изображение родословной;

3. составление подробной легенды по поколениям;

4. генетический анализ полученных данных (вывод о наследственной природе признака, предположения о типе его наследования, вычисление индекса наследуемости).

Также вспомним, что сбор сведений о семье начинаем с пробанда - человека, который и является главным предметом исследования (в нашем случае, это - Вы, уважаемый студент).

Детей одной семейной пары называют сибсами, а если у сестер или братьев только один общий родитель - полусибсами.

При генеалогическом анализе используются общепринятые графические обозначения (символы).

Все символы размещаются согласно поколениям, сверху вниз от I (первого) до последующих, начиная с самого старшего. Каждому члену семьи присваивается порядковый номер арабскими цифрами (слева направо), а номер поколения обозначают римскими цифрами (сверху вниз, от более старших к младшим). В итоге каждый член семьи имеет свой цифровой код (например, П-3). При этом братья и сестры располагаются с соблюдением порядка рождения, начиная от самого старшего ребенка.

К генеалогическому дереву составляется легенда, расшифровывающая положение каждого члена семьи, дающая краткую характеристику с указаниями на значимые для наследуемого признака факты (родственные связи, возраст, род деятельности, имеющиеся заболевания). Например,

бабушка пробанда по отцовской линии, 55 лет, пенсионерка, работала поваром, страдает бронхиальной астмой.

Для быстрого выяснения распространенности заболевания в родословной (особенно при изучении мультифакториальных заболеваний) внутри символов рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни (первые буквы названий). Например, А - астма, Р - ревматизм, Э - эпилепсия. В примечании надо расшифровать, какая болезнь, какой буквой обозначена.

Генеалогическое дерево строится от пробанда. Обязательно указывается общее число обследованных и число выявленных носителей признака, высчитывается индекс наследуемости (общее число делится на число выявленных носителей). Индекс наследуемости выше 0,3 свидетельствует о среднем уровне риска, выше 0,5 - высоком уровне риска.

Делаются выводы о типе наследования.
За аутосомно-доминантный тип наследования

свидетельствуют следующие факты:

ü признак передается из поколение в поколение;

ü в каждом поколении есть члены семьи с признаком (заболевание прослеживается по вертикали);

ü признак в одинаковой степени встречается и у мужчин, и у женщин, а значит, ген локализуется в аутосоме, не сцеплен с полом;

ü у родителей без признака дети также его не имеют;

ü у члена семьи, имеющего исследуемый признак, один из родителей также обладает этим признаком.

Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи следующие признаки:

ü одинаковая частота рождения больных мужчин и

женщин;

ü отсутствие признаков заболеваний у родителей

больного ребенка;

ü заболевание (признак) прослеживается в одном поколении, т.е. по горизонтали.

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование характеризуется:

ü поражением в семье только мужчин;

ü наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;

ü отсутствием признаков болезни у родителей;

ü невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;

ü наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования появляется в следующих признаках:

ü женщины болеют в два раза чаще мужчин, но в сравнении с гемизиготными мужчинами - менее тяжело;

ü больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей вне зависимости от пола;

ü больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям.

У-сцепленное (голандрическое) наследование характеризуется:

ü передается от отца всем мальчикам и только мальчикам.

Митохондриальная (цитоплазматическая) наследственность характеризуется:

ü заболевание передается с цитоплазмой овоцитов только от матери всем детям независимо от пола;

ü больные отцы не передают заболевание.

За мультифакториальный тип наследования свидетельствуют следующие факты:

ü несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям;

ü высокая частота заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями;

ü выраженный клинический полиморфизм в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;

ü наличие субклинических форм заболевания;

ü увеличение риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных.

По мультифакториальному типу часто наследуются такие соматические заболевания как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь и т.д.

Далее определяется уровень риска для пробанда заболеть данным заболеванием (высокий, средний, низкий). Заключение делается на основе индекса наследуемости, тяжести форм заболеваний родственников, возраста, в котором началось заболевание, наличии вредных привычек у пробанда и т.п. ПРИМЕР:

генеалогическое дерево, изучение наследования бронхиальной астмы

Легенда:

I-1, дедушка пробанда по материнской линии, 75 лет, пенсионер, страдает бронхиальной астмой.

I-2, бабушка пробанда по материнской линии, умерла в возрасте 55 лет от астматического статуса.

I-3, дедушка пробанда по отцовской линии, 75 лет, пенсионер, здоров.

I-4, бабушка пробанда по отцовской линии, 68 лет, пенсионерка, бронхиальная астма легкой степени

II-5, мать пробанда, 38 лет, учитель начальных классов, страдает бронхиальной астмой с 3 лет.

II-6, отец пробанда, 40 лет, водитель, аллергический ринит.

III-7, брат пробанда, 12 лет, школьник, поллиноз.

III-8, пробанд, 18 лет, студент, здоров.

Общее число обследованных=8; Число выявленных носителей признака=4; Индекс наследования: 4:8=0,5

Тип наследования: мультифакториальный (несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям, существование субклинических форм заболевания.

Уровень риска: высокий (субклиническая форма у брата, вредные привычки (курение) у пробанда).

Самостоятельно проанализируйте наследование в вашей семье одного непатологического признака (веснушки, умение сворачивать язык в трубочку, цвет глаз, волос, курчавость волос и т.п.) и одного патологического признака: какое-либо заболевание (язвенная болезнь желудка, вегетососудистая дистония, гипертоническая болезнь, аллергические реакции и т.д.).

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО

Признак

___________________________________________________________

ЛЕГЕНДА:

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ

Общее количество обследованных______________________

Число выявленных носителей признака________________

Индекс наследования_______________________

ВЫВОДЫ:

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО

Патологическое состояние (заболевание)

____________________________________________________

ЛЕГЕНДА:

ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ

Общее количество обследованных______________________

Число выявленных носителей признака________________

Индекс наследования_____________________

ВЫВОДЫ:

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):

УРОВЕНЬ РИСКА:

Критерии оценки работы

1. Четкий, грамотный, профессионально корректный медицинский язык родословной.

2. Последовательность составления и правильность анализа

генеалогического древа.

3. Использование иллюстративного материала.

4. Наличие выводов.

5. Эстетичность работы.

Воспользуйтесь поиском по сайту: