Показания к амниоцентезу

• Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
• Амниоредукция (при многоводии).
• Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
• Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).
• Фетотерапия.
• Фетохирургия.

Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. Синоним – гетероплоидия (виды: нулисомия (приводит к выкидышу), моносомия (у человека совместима с жизнью только Х0 (синдром Шерешевского-Тернера), трисомия (наиболее часты); реже – тетрасомия и пентасомия).

Атаксия – телеангиэктазия = син. Луи-Бар синдром

(D. Louis-Bar, совр. франц. врач; син. атаксия-телеангиэктазия) наследственная болезнь из группы гемобластозов / факоматозов (сосудистых мальформаций), характеризующаяся медленно развивающимися мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиэктазиями, особенно на конъюнктивах, коже лица и шеи, рецидивирующими пневмониями с развитием бронхоэктазов; часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы и дисгаммаглобулинемией; проявляется в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Аутополиплоидия (Автополиплоидия)— наследственное изменение, кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида. На основе искусственной автополиплоидии синтезированы новые формы и сорта ржи, гречихи, сахарной свёклы и других растений.

Аллополиплоидия — кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации

Свойства генетического кода

1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

4. Однозначность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте. (Свойство не является универсальным. Кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)

5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) (Из этого свойства также есть ряд исключений, см. таблицу в разделе «Вариации стандартного генетического кода» в данной статье).

Вектор (в генетике) — молекула нуклеиновой кислоты, чаще всего, ДНК, используемая в генетической инженерии для передачи генетической информации.

Существующие векторы:

• плазмиды
• фагмиды
• векторы на основе вируса SV40
• векторы на основе аденовирусов
• векторы на основе герпесвирусов
• векторы на основе ретровирусов
• векторы на основе аденоассоциированного вируса

гипостатический (гипостаз) = ант. эпистаз. Гипостаз (hypostasis), подавление проявления в фенотипе (т. е. в структурных и функциональных свойствах организма) данного гена (гипостатического) др. геном или генами, расположенными в др. участках хромосомы или в др. хромосомах (т. е. неаллельными генами; см. Аллели). Гены, подавляющие активность гипостатических генов, называются эпистатическими (см. Эпистаз).

Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии. (см. гипотеза оперона (Жакоба-Моно) = регуляция активности генов).

Кинетохор (от греч. kinetós — движущийся и choros — место), механический центр хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления клетки; то же, что центромера.

ПОЛИМЕРИЯ

(от греч. polymereia — многосложность), один из типов взаимодействия генов, при котором степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием ряда т. н. полимерных генов (проявляющихся сходным образом). П. открыта в 1909 Н. Г. Нильсоном-Эле. П. широко распространена в природе. По типу П. наследуются важные хозяйственно полезные признаки: высота растений, длина вегетац. периода, количество белка в зерне, содержание витаминов в плодах, скорость протекания биохим. реакций, скорость роста и масса животных, яйценоскость кур и т. д.

Условно различают некумулятивную и кумулятивную П.

Некумулятивная П. характеризуется тем, что для полной выраженности признака достаточно доминантного аллеля одного из полимерных генов (олигогена).

При кумулятивной П. степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей как одного и того же, так и разных полимерных генов (рост, пигментация кожи у человека). Количеств, признаки наследуются по типу кумулятивной П. В основе П. на биохимич. уровне может лежать существование неск. независимых путей биосинтеза, влияющих на развитие признака.

 

лактозный оперон (см. гипотеза Жакоба-Моно; оперона) - полицистронный оперон бактерий, кодирующий гены метаболизма лактозы.

Регуляция экспрессии генов метаболизма лактозы у кишечной палочки (Escherichia coli) была впервые описана в 1961 году учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно^[1] (получившими в 1965 году Нобелевскую премию совместно с А. Львовым). Бактеральная клетка синтезирует ферменты, принимающие участие в метаболизме лактозы, лишь в том случае, когда лактоза присутствует в окружающей среде и клетка испытывает недостаток глюкозы.

Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определённой рестриктазой.

Левовращающая / правовращающая ДНК / аминокислоты и белки

Зеркальная жизнь

Крупные биологические молекулы могут находиться в двух пространственных конфигурациях, отличающихся друг от друга тем, что они поворачивают плоскость поляризации света в разном направлении, — вправо или влево. Соответственно их и называют право- и левовращающими. Все природные аминокислоты левовращающие, а двойная спираль ДНК — правовращающая. Но, может быть, существуют организмы, построенные на основе зеркальных молекул — левовращающей ДНК и правовращающих аминокислот?

В литературе, посвященной косметической тематике, в последнее время освещается большое количество различных мнений относительно «хиральности» (нерацемичности) биохимических соединений.

Хиральность (киральность) (англ. chirality, от др.-греч. Χειρ — рука) — отсутствие симметрии относительно правой и левой стороны. Например, если отражение объекта в идеальном плоском зеркале отличается от самого объекта, то объекту присуща хиральность.

Впервые свойство хиральности обнаружено Луи Пастером в 1848 году, исследовавшем различные соли водорастворимых соединений с помощью рассеяния поляризованного света. Сам термин сформулирован в 1884 году Уильямом Томсоном.

Содержание углерода, кислорода, водорода и других молекул в рамках двух хиральных соединений одинаково, однако эти идентичные наборы молекул расположены в пространстве немного по-разному. Эти соединения называют энантиомерами или зеркальными изомерами, что означает, что они имеют одинаковый набор молекул, но их расположение в пространстве не совпадает. Проще говоря, хиральные соединения не симметричны. Их нельзя непосредственно совместить со своим собственным зеркальным отражением. Наиболее простым примером хиральности являются правая и левая руки. Руки отдельного человека не совсем идентичны, каждая из них обладает своим уникальным узором, линиями, выпуклостями, которые при наложении рук друг на друга, не совпадают. Но все же, несмотря на свои различия и не абсолютную идентичность, они обе выполняют одинаково-значимые функции. Таким же образом, многие другие части тела не являются симметричными.

С позиции оси вращения биохимических соединений в организме, аминокислоты (строительные элементы белков) представляют собой L-хиральность или повернуты влево. Здесь «L» или «levo» означают «левый». Сахар, используемый для построения генетического кода ДНК, с другой стороны имеет D-хиральность или повернут вправо. «D» означает «dextro» или «правый». Большинство химических соединений (например, энзимы), синтезированные в организме, имеют L-хиральность. Раньше наукой просматривалась связь между L-вращением и вращением Земли во время зарождения жизни, и так же связь с вращением групп серинов, аминокислот. Однако все биологические структуры, включая людей, содержат соединения различной хиральности. Это возможно связано с эффективностью работы механизмов выживания и способности организмов использовать различные вещества из окружающей среды.

Время от времени клеточный рецептор (например, клеточный рецептор для определенной молекулы в кишечном тракте) распознает более точно либо D либо L форму. Иногда лекарственное средство действует более эффективно, если у него имеется только один вид хиральности. Однако это очень незначительные различия, которые часто имеют лишь теоретическое значение и поэтому в реальной практике не используются.

В виду того, что организмы склонны синтезировать больше L-вращающихся соединений, продукция по уходу за кожей, основанная на растительных экстрактах, содержит большинство соединений в L-форме. Еще одним важным фактором для понимания является то, что в природе всегда происходит движение от L-формы к D-форме. Практически невозможно сохранить только один тип вращения в одно и то же время. Поэтому, даже если установлено, что вещество имеет «чистую хиральность», это не соответствует истине, так как согласно законам природы, оно постоянно колеблется между своими собственными зеркальными изомерами.

Таким образом, не обязательно производить продукцию для кожи, имеющую «чистую хиральность». Более того, природа не позволит такому продукту существовать даже в течение доли секунды. Рацемическое или хирально-смешанное вещество не опасно для здоровья. Биохимические системы способны использовать и распознавать большое количество энантиомеров в силу их роли в поддержании и сохранении жизни.

Метод ДНК-зондов:

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

ДНК-маркеры — особенности нуклеотидной последовательности ДНК, отличающиеся полиморфизмом и тесно связанные с геном, отвечающим за нужный признак.

Метод ДНК-зондов используется в частности для диагностики гонорейной инфекции.

Миссенс, нонсенс, сеймcенс (не сейсменс!!)- мутации:

Мутации по характеру изменения наследственного материала классифицируются на:

Генные (точковые),хромосомные (аберрации), геномные (гетероплоидии и полиплоидии = анеуплоидии).

Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций:

1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида = сеймсенс, англ. “same” - одинаковый), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс - англ. “mis + sense” – потеря смысла мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

Молярная доля — отношение количества растворенного вещества (или растворителя) к массе всех веществ, составляющих раствор. Молярной долей вещества называется отношение количества данного вещества к общему количеству вещества системы.

Молярная доля — безразмерная величина, ее выражают в долях или в процентах. При помощи молярной доли показывают, например, содержание изотопов в природе.

Негативный / позитивный способы регуляции оперона:

ОПЕРОН

(от лат. орегог — работаю, действую), транскриптон, скриптон, участок генетич. материала, транскрипция к-рого осуществляется на одну молекулу информационной РНК (иРНК) под контролем белка-репрессора. Концепция О. разработана в 1961 Ф. Жакобом и Ж. Моно для объяснения механизма «включения» или «выключения» тех или иных генов в зависимости от потребности клетки в метаболитах, синтез к-рых контролируют эти гены. В дальнейшем эта концепция получила подтверждение в большом числе экспериментов, показавших, что оперонная регуляция (т. е. регуляция на уровне транскрипции) представляет собой осн. механизм регуляции активности генов у прокариот и бактериофагов. О. может состоять из одного, двух и более тесно сцепленных структурных генов, кодирующих белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита. Кроме того, каждый О. содержит регуляторные элементы: промотор (участок начала транскриппии) и оператор (с к-рым происходит связывание репрессора), расположенные в начале О., и терминатор (сигнал к прекращению транскрипции) — в конце О. Промотор представляет собой короткую последовательность неск. десятков нуклеотидов ДНК, с к-рой специфически связывается фермент РНК-полимераза, осуществляющая транскрипцию ДНК.

В случае т. н. позитивной (положительной) регуляции для эффективной инициации (начала) транскрипции необходимо присоединение к промотору белка позитивного контроля (активатора

При негативной (отрицательной) регуляции в результате связывания оператора с репрессором РНК-полимераза не может двигаться вдоль О. и транскрипция структурных генов не происходит. Если оператор не занят репрессором, то РНК-полимераза транскрибирует все структурные гены О.

Репрессор, контролирующий транскрипцию О., кодируется геном-регулятором, к-рый не обязательно сцеплен с О. (один репрессор может контролировать транскрипцию неск. О.). Кроме участка узнавания оператора молекула репрессора имеет участок узнавания эффектора, к-рый либо активирует его (в тех случаях, когда репрессор синтезируется в неактивной форме), либо инактивирует (если репрессор синтезируется в активной форме).

Пигме́нтная ксероде́рма (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное рецессивное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.

Полуконсервативный (полуконсервативная репликация ДНК) - Каждая молекула ДНК состоит из одной цепи исходной родительской молекулы и одной вновь синтезированной цепи. Такой механизм репликации называется полуконсервативным. В настоящее время этот механизм считается доказанным благодаря опытам Мэтью Мезельсона и Франклина Сталя (1958 г.). Ранее существовали и две другие модели: «консервативная» — в результате репликации одна молекула ДНК состоит только из родительских цепей, а другая — только из дочерних цепей; «дисперсионная» — все получившиеся в результате репликации молекулы ДНК состоят из цепей, одни участки которых вновь синтезированы, а другие взяты из родительской молекулы ДНК).

Прогамное определение пола –

П ол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.

Пол особи может определяться:

а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);

б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);

в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).

До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.

У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.

Сингманое: У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей.

Эпигамное определение пола наблюдается у разнополых видов с фенотипическим определением пола, когда направленность развития в сторону мужского или женского Пол обусловливается влиянием внешних условий после оплодотворения (например, синдром Морриса = тестикулярная феминизация и др.).

Ревертаза = обратная транскриптаза - фермент, осуществляющий обратную транскрипцию.

Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК (преимущественно у РНК-содержащих вирусов). Данный процесс называется обратной транскрипцией, так передача генетической информации при этом происходит в «обратном» направлении, относительно транскрипции.

Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки.

Однако в 1970 году Темин^[3] и Балтимор^[4] независимо друг от друга открыли фермент, названный обратной транскриптазой (ревертазой), и возможность обратной транскрипции была окончательно подтверждена. С 1975 году Темину и Балтимору была присуждена Нобелевская премия в области физиологии и медицины.

SOS –репарация

При некоторых ситуациях: например, повышение уровня УФ-облучения или радиационного фона клетки могут прибегать к экстренным мерам защиты своей ДНК.

Подобные механизмы не являются фантазией и неплохо изучены у бактерий. Речь идет о так называемой SOS-репарации. Она может вызваться интенсивным УФ-облучением или подавлением синтеза ДНК в результате нехватки строительного материала, воздействия ядов или появления мутаций в ключевых генах, ответственных за клеточное деление.

В такой ситуации бактерия как бы чувствует, что с ее ДНК произошло что-то действительно серьезное и мелким косметическим ремонтом тут не отделаешься. Серьезные поломки требуют адекватных действий. В результате деление клеток полностью прекращается, а интенсивность репарации резко возрастает. При этом активируется специальный белок RecA. Есть данные, что для его активации нужны фрагменты ДНК, образующиеся в результате серьезных ее повреждений. Белок RecA в прямом смысле режет другой белок, который является репрессором многих генов, – то есть блокирует их работу. Этот белок-репрессор играет роль своеобразной печати, до поры наложенной на дверцы генетических сейфов. Когда белок RecA разрезает белок-репрессор, блок снимается и в клетке активируется сразу множество генов, ответственных за интенсивную репарацию. Иными словами, возникает ситуация своеобразного аврала, в процессе которого клетка пытается спасти свою генетическую информацию.

Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.

(англ. replicon, от replicate копировать, воспроизводить) элементарная генетическая структура, способная к репликации как единое целое.

единица процесса репликации участка генома, к-рый находится под контролем одной точки инициации (начала) репликации. Термин предложен Ф. Жакобом и С. Бреннером. Геном прокариот представляет собой, как правило, один Р. От точки инициации репликация идёт в обе стороны, в нек-рых случаях с неравной скоростью. У эукариот геном состоит из многих (часто до неск. десятков тысяч) Р.

Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.

Репликация — процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.

Рестриктазы (Эндонуклеазы рестрикции или рестриктазы, лат. restrictio — ограничение) — группа ферментов, относящихся к классу гидролаз, катализирующих реакцию гидролиза нуклеиновых кислот.

В отличие от экзонуклеаз, рестриктазы расщепляют нуклеиновые кислоты не с конца молекулы, а в середине. При этом каждая рестриктаза узнаёт определённый участок ДНК длиной от четырёх пар нуклеотидов и расщепляет нуклеотидную цепь внутри участка узнавания или вне его.

Защита бактериального генома от собственной рестриктазы осуществляется с помощью метилирования нуклеотидных остатков аденина и цитозина (маскированием)^[1].

Классификация

Выделяют три основных типа (или класса) ферментов рестрикции, сайты узнавания для которых могут быть симметричными (палиндромальными) и несимметричными^[2].:

• Рестриктазы первого типа (например, ЕсоК из Escherichia coli К12) узнают определённую последовательность нуклеотидов и разрезают двухцепочную молекулу ДНК неподалёку от этой последовательности в произвольной точке и само место разреза не строго специально (по-видимому, после образования комплекса с ДНК фермент неспецифически взаимодействует с удаленной областью ДНК или передвигается вдоль нити ДНК).
• Рестриктазы второго типа (например, EcoRI) узнают определённую последовательность и разрезают двойную спираль ДНК в определённой фиксированной точке внутри этой последовательности. Рестриктазы этого типа узнают палиндромальные последовательности, обладают центральной осью и считываются одинаково в обе стороны от оси симметрии.
• Рестриктазы третьего промежуточного типа (например, EcoPI) узнают нужную последовательность и разрезают двухцепочную молекулу ДНК, отступив определённое число нуклеотидных пар от её конца (или в нескольких точках на разном удалении от сайта узнавания). При этом образуются фрагменты ДНК либо с ровными (тупыми) концами, либо с выступающими (липкими) 5'- или 3'-концами. Эти рестриктазы узнают асимметричные сайты.

В настоящее время^[2] из различных видов и штаммов бактерий выделено и очищено 175 различных рестриктаз. для которых известны сайты рестрикции. Выявлено более 80 различных типов сайтов в которых происходит разрез двойной спирали ДНК.

Транслокации:

Существует несколько форм транслокации:

• собственно транслокация (перенос участка с одной негомологичной хромосомы на другую);
• реципрокная транслокация (две негомологичные хромосомы обмениваются участками);
• робертсоновская транслокация (две негомологичные хромосомы объединяются в одну);
• транспозиция (перенос участка хромосомы на другое место на той же хромосоме).

Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Имеют эволюционное значение. Существуют данные, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе. Возможно, 2-я хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом обезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом.
Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило. экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

Схема образования робертсоновской транслокации (а), изохромосом (б) и кольцевой хромосомы (в), A и В — плечи хромосом.

Соленоидная (винтообразная нить) = Солено́ид (от греч. σωλήνας — трубка, είδος — вид), — катушка провода, намотанного на цилиндрическую поверхность. Имеются в виду особенности пространственной структуры молекулы ДНК (модель Уотсона и Крика, 1953).

Транзиции (трансзиция) - (от лат. transitio — переход, перемещение)

тип мутаций, заключающихся в замене азотистого основания в молекуле ДНК. При Т. одно пуриновое основание заменяется на др. пуриновое (аденин на тимин, или наоборот), а пиримидиновое основание на др. пиримидиновое (гуанин на цитозин, или наоборот).

Трансверсии

(от лат. transversus — повёрнутый в сторону, отведённый)

тип мутаций (См. Мутации), заключающихся в замене азотистого основания в молекуле ДНК. При Т. пуриновое основание (аденин, тимин) заменяется пиримидиновым (гуанин, цитозин) или пиримидиновое основание — пуриновым.

Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.

Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК. Имеют отношение к «горизонтальному переносу генов» - не в ряду поколений а между особями и видами.

Транспозо́н — последовательность ДНК, способная перемещаться внутри генома в результате процесса, называемого транспозицией. Транспозоны — один из классов мобильных элементов генома которые, встраиваясь в геном, могут вызывать мутации, в том числе и такие значительные как хромосомные перестройки. Они играют важную роль в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, рекомбинации, и обмена генетическим материалом между различными видами как в природе (горизонтальный перенос генов), так и в ходе генно-инженерных исследований.

Транспозоны были открыты в 1951 году Барбарой Мак-Клинток, которая в 1983 году была удостоена за эти исследования Нобелевской Премии. Транспозоны обычно состоят из двух прямых или инвертированных повторяющихся последовательностей ДНК, между которыми находятся гены, необходимые для транспозиции. Иногда в составе центральной части транспозонов находятся гены, обеспечивающие селективное преимущество для организма, содержащего мобильный элемент. Различают два класса транспозонов:

• Класс 1 включает ретротранспозоны, которые перемещаются по геному путём обратной транскрипции с их РНК;
• ДНК-транспозоны, относящиеся ко второму классу транспозонов, перемещается путём прямого вырезания и вставки с использованием кодируемого транспозоном фермента транспозазы.

Транспозоны могут играть важную роль в геноме организма. В частности, гены-регуляторы, обеспечивающие адекватную реакцию растений на изменения освещенности, появились в результате встраивания в геном транспозонов.^[1]

Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

Фотореактивация (ФР) - уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами, при последующем воздействии ярким видимым светом (световая репарация).

фотореактивация - фотохимический процесс, протекающий с участием специального фермента и приводящий к расщеплению димеров тимина, образовавшихся в ДНК при поглощении УФ-кванта.

Позднее при изучении генетического контроля чувствительности бактерий к УФ-свету и ионизирующим излучениям была обнаружена темновая репарация - свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света. Механизм темновой репарации облученных УФ-светом бактериальных клеток был предсказан А. П. Говард-Фландерсом и экспериментально подтвержден в 1964 Ф. Ханавальтом и Д. Петиджоном. Было показано, что у бактерий после облучения происходит вырезание поврежденных участков ДНК с измененными нуклеотидами и ресинтез ДНК в образовавшихся пробелах.

Системы репарации существуют не только у микроорганизмов, но также в клетках животных и человека, у которых они изучаются на культурах тканей. Известен наследственный недуг человека - пигментная ксеродерма, при котором нарушена репарация.

Эксцизионная репарация (англ. excision — вырезание) включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.

Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.

Эффект положения – функционирование и регуляция работы гена зависит от его положения в хромосоме и от его «окружения».

В 1934 году Н.П. Дубинин и Б.Н. Сидоров обнаружили факт ослабления доминирования нормального аллеля гена cubitus interruptus при перенесении его из соседства с прицентромерным гетерохроматином в какой-то из районов эухроматина, то есть ген, нормально работавший, будучи расположенным по соседству с гетерохроматином, инактивируется, если покидает это положение и располагается в участке эухроматина. Впоследствии это явление было названо эффектом Дубинина.

Особым случаем является эффект положения мозаичного типа (МЭП). В 1930 году другой основоположник генетики, Г.Дж. Меллер, обнаружил удивительное явление - потерю проявления доминантности у аллеля, расположенного в хромосомной перестройке, полученной в результате облучения, то есть у гетерозиготы R(g+) / R +(g) (где R - хромосомная перестройка, а g - ген) аллель g+ не проявляется и особь имеет мутантный g-фенотип.

Уже сам Меллер установил, что генетическая инактивация возникает, во-первых, в хромосоме с перестройкой, а во-вторых, ген должен быть перенесен в окрестности прицентромерного гетерохроматина. В-третьих, проявление гена становится мозаичным, то есть при анализе большого числа относительно однородных клеток, например клеток, слагающих омматидии глаза и имеющих одинаковый генотип - R(g+) / R +(g), в одной группе клеток формируется мутантный фенотип, в других клетках - нормальный (рис. 1).

Таким образом, эффект положения мозаичного типа можно коротко охарактеризовать следующим образом: ген инактивируется в результате переноса его из эухроматина в окрестности гетерохроматина, при этом в части клеток он сохраняет свою активность, в другой части инактивируется.

Метод «деда»

⇐ Предыдущая1234567Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: