Синдром ломкой Х-хромосомы

Врожденный гипотиреоз.

«Гипотиреоз» - термин, означающий уменьшение активности щитовидной железы. Это состояние сопровождается снижением уровня ее гормонов в крови.

Врожденный гипотиреоз встречается у новорожденных детей все чаще. Он возникает при недостатке йода в пище, а также может быть связан с недоразвитием щитовидной железы, неспособностью ее к нормальному образованию гормонов. Иногда болезнь возникает из-за приема некоторых препаратов мамой во время беременности.

ПРИЗНАКИ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА У ДЕТЕЙ

Диагноз «врожденный гипотиреоз» ставят как мальчикам, так и девочкам. В большинстве случаев новорожденный с подобной проблемой не отличается от других детей. Однако внимательная мама может уже с первых дней заметить признаки низкой активности щитовидной железы: малыш вяло сосет, у него большой живот, сухая кожа, низкая температура тела, выраженная желтуха. Да и крик у малыша особый, хриплый. Личико отечно, особенно веки. Часто у таких детишек выявляется пупочная грыжа.

РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ГИПОТИРЕОЗА

Несмотря на ее небольшой размер, гормоны, вырабатываемые в ней, участвуют почти во всех процессах организма. Основная функция щитовидки – поддержание нормального обмена веществ в клетках организма.

Гормоны щитовидной железы стимулируют обмен веществ, регулируя каждый процесс в организме – дыхание, питание, сон, движение, а также процессы во внутренних органах – от сердцебиения до работы репродуктивной системы.

Тиреоидные гормоны нужны для нормального умственного и физического развития. Наряду с гормоном роста, вырабатываемым в гипофизе, они отвечают за правильное развитие костей скелета.

Муковисцидоз известен как наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных же­лез, обусловливающим нарушение органов дыхания в сочетании с заболеванием органов пищеварения.

Больных беспокоит на­вязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение тем­пературы до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.
Клиническая картина кишечной формы муковисцидозаобусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе.

Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.

Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается синдром "соленого ребенка", что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».

(Фенилкетонурия ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин (ТР).

Клинические появления злокачественной фенилкетонурии:

- тяжелые и быстро прогрессирующие неврологические нарушения (несмотрия на нормальный уровень ФА в крови вследстве диетотерапии), гипотония, спастический синдром,нарушение глотания, беспокойство, прогрессирующая умственная отсталость
- тяжело купирующийся приступы судорог – наиболее характерные (до 3 мес. жизни признаки заболевания могут отсутствовать)
- уровни фенилаланина нехарактерные (высокие – как в классической ФКУ или низкие - как в мягкой гиперфенилаланинемии).

Синдром Марфана

Синдром Марфана - системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек - соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Синдром Холта-Орама.

Синдром Холта-Орама является генетическим расстройством, которое имеет аутосомно-доминантный признак.

Дефектный ген находится на длинном плече хромосомы 12.

Физическое обследование: Деформации верхних конечностей

Всегда присутствуют, но могут быть односторонними или двусторонними

Левосторонние аномалии часто более тяжелые, чем аномалии правой руки

Неравные длины рук происходят в связи с аплазией, гипоплазией, слиянием или аномальным развитием радиальной кости, запястья

Аномалии предплечья. Могут отсутствовать пальцы

Аномалии большого пальца. Ограничения в движениях плечевым суставом

Нейрофиброматоз Реклингхаузена является наследственным заболеванием, возникающим в связи с генными нарушениями в 17 и 22 хромосоме

на сегодняшний день нейрофиброматоз может проявляться следующими симптомами:

на поверхности кожного покрова начинают появляться характерные пятна, имеющие кофейный оттенок, при этом их количество может превышать пять штук, а диаметр колеблется от 5 и до 15 миллиметров;

могут образовываться нейрофибромы, при этом их количество может быть более двух штук, также есть вероятность образование одной плексиформнойнейрофибромы;

на теле больного появляется более двух узелков Лита либо пигментированных гамартом радужки;

происходит образование глиомы зрительного нерва, то есть медленно развивается первичная опухоль, носящая доброкачественный характер, при этом она развивается непосредственно в стволе зрительного нерва;

на поверхности кожного покрова начинают появляться маленькие пигментированные пятна, которые имеют определенное сходство с веснушками, при этом их локализация приходится в области подмышечных, а также паховых складок.

Адреногенитальный синдром Врожденная дисфункция коры надпочечников -это целая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников

Гиперплазия надпочечников протекает в условиях сбоев обменного характера и при симптоматике, зависящей от недостатка или переизбытка гормона-глюкокортикоида.

Неклассическим формам гиперплазии присущи следующие признаки: ранний рост волос в лобковой зоне и подмышечной области; чрезмерный и несоответствующий возрастным показателям рост; переизбыток андрогенов; проявление терминального оволосения по телу (гирсутизм); раннее закрытие ростковых зон; выявление аменореи (отсутствие месячных); наличие угрей; залысины области висков; бесплодие. мышечная атрофия, онемение; повышение массы тела, появление признаков «луноподобного» лица;

остеопороз; изменения психики (снижение памяти, психозы и т.п.); нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта;

Галактоземия – это редко встречающееся генетическое нарушение обмена веществ, при котором наблюдается нарушение превращения галактозы в глюкозу, в результате мутации структурного гена, который ответственен за синтез галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Клинические симптомы галактоземии возникают у детей через несколько дней после употребления молочной пищи и проявляются в виде повторной рвоты, диареи и патологической желтухи. В первые недели жизни у новорожденного происходит формирование гепатомегалии и гемолитических проявлений. По мере роста ребенка у него все более отчетливо наблюдаются признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии, гипотрофия и почечная недостаточность. Также у большинства больных детей в первые месяцы жизни происходит развитие катаракты. При некорректном или несвоевременном лечении ребенок может погибнуть от церебральной или почечной недостаточности.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп (в зависимости от характера изменений): поражение скелетной мускулатуры; деформации скелета; поражение сердечной мышцы; умственные нарушения; эндокринные расстройства.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х (FXS) является генетическим заболеванием, которое вызывает интеллектуальную инвалидность, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может быть обоих полов, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.

Внешность больных неспецифична, но определённое диагностическое значение имеют удлинённое лицо, высокий выступающий лоб, макро- и долихоцефалия, гипоплазированная средняя часть лица (особенно в сравнении с выступающими и часто увеличенными щеками), выступающий подбородок. Нёбо обычно дугообразное, губы толстые, нижняя губа часто вывернута. Отмечается также увеличенный размер оттопыренных ушных раковин. Обращают на себя внимание большие кисти и стопы. Одно из типичных проявлений синдрома - макроорхидизм. При рождении у детей яички нормальных размеров, но с наступлением пубертатного периода существенно увеличиваются. Увеличение размеров гонад происходит за счёт избыточного роста соединительной ткани и накопления жидкости, но половая активность таких больных минимальна, способны к половой жизни единицы.

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца

Синдром Патау – заболевание, которое появляется в результате хромосомного нарушения в генетическом материале человека. При таком синдроме в кариотипе (полном нормальном наборе хромосом) человека появляется лишняя копия 13 хромосомы.Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.

Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией..

Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно

Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию.

Флексорное положение кисти

Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.

Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.

Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром. Процентное соотношение развития того или иного порок

Синдром трисомии х.

Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых. Вероятность задержки умственного развития и физических аномалий увеличивается с повышением числа дополнительных X-хромосом, особенно когда их 4 или больше.

Синдром Клайнфельтера.

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

До полового созревания: длинные ноги; высокий рост; высокая талия; пик прибавки роста наблюдается между 5 и 8 годами; размах рук не превышает длину тела — это позволяет отличить синдром Клайнфельтера от другого заболевания — евнухоидизма;

ноги длиннее туловища.

В период полового созревания: двустороннее и безболезненное увеличение грудных желез — гинекомастия, которая сохраняется на всю жизнь; маленькие плотные яички;

оволосение лобка по женскому типу; недостаточная растительность на лице;

при всём при этом размеры полового члена достигают нормальных параметров, как у всех.

Особенности интеллекта и поведения: снижение интеллекта (наблюдается не у всех);

ограниченные вербальные способности; трудности в выражении мыслей, составлении грамматических конструкций;отставание в учёбе, особенно — по устным предметам;

отчуждение от сверстников; криминальные наклонности; повышенная чувствительность;

болезненная скромность.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др.

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: