Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Амниоцентез. Медико-генетическое консультирование. Значение для медицины.
Стр 1 из 3Следующая ⇒ Методы изучения генетики человека. Биохимический метод. Значение для медицины. Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.
Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Амниоцентез. Медико-генетическое консультирование. Значение для медицины. Если семейная параимеет повышенный риск рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией, обследования могут быть сделаны до его рождения (проводится пренатальная диагностика). Пренатальная диагностика — дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребёнка
Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности Консультация врача-генетика необходима: · Если у пары родился тяжело больной или физически неполноценный ребенок · Если в семье среди родственников повторяются случаи наследственной патологии · Если супруги состоят в кровном родстве · Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока · Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков · Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.) · Если один из супругов работает на вредном производстве · Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов · Если ранее у женщины были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение · Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование · Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции
Воспользуйтесь поиском по сайту: ![]() ©2015 - 2025 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...
|