 |
Медико-генетическое консультирование
|
|
|
|
К генетическим болезням относятся различные патологические состояния, обусловленные специфическими изменениями наследственного материала (мутациями). В настоящее время известно множество генетических болезней, которые отличаются по этиологии, времени проявления и клинической картине.
Причины генетических болезнейможно условно разделить на три категории:
- численные или структурные аномалии хромосом, приводящие к изменениям количества наследственного материала и, как следствие – к синдромам с множественными нарушениями (совместимыми с жизнью или летальными);
- генные мутации, определяющие количественные или качественные нарушения в синтезе белка (фермента, рецептора, канала и т.д.) и приводящие к развитию моногенной болезни или моногенного синдрома;
- полигенные мутации с аддитивным эффектом, которые определяют предрасположенность к болезни, а проявление ее зависит от факторов среды.
Мутации могут затрагивать как ядерный геном, так и митохондриальную ДНК; могут быть как в половых клетках и передаваться по наследству, так и в соматических клетках и приводить к образованию мутантного клона с разными патологическими последствиями для фенотипа носителя, не передаваясь по наследству.
Мутации могут передаваться от родителей детям или возникать de novo, могут проявляться в следующих поколениях; могут быть спонтанными или индуцироваться мутагенными факторами среды (различные виды радиации, вирусы, различные токсические вещества).
В зависимости от вклада наследственного фактора генетические болезни делят на:
- хромосомные болезни, обусловленные нарушениями числа и структуры хромосом;
- моногенные, или монофакториальные болезни, детерминированные доминантными или рецессивными мутациями, проявление которых не зависит от факторов среды;
|
|
|
- полигенные, или мультифакториальные болезни, вызванные мутациями нескольких генов с аддитивными действием и обусловленные действием неблагоприятных факторов среды.
В зависимости от времени проявления в онтогенезе генетические болезни делят на:
- врожденные аномалии, или мальформации;
- врожденные болезни и синдромы;
- болезни и синдромы зрелого возраста.
Генетические болезни включают:
- наследственные болезни с генеалогическим менделеевским или неменделеевским наследованием;
- болезни, вызванные спонтанными мутациями, которые могут передаваться следующим поколениям;
- нарушения воспроизводства, как результат летальных или стерильных мутаций;
- болезни соматических клеток, которые возникают в постнатальный период и связаны с образованием мутантного клона клеток.
Специалисты в области медицинской генетики настаивают на классификации, основанной на этиологическом и патогенетическом принципах, а именно:
- хромосомные болезни, или синдромы с множественными нарушениями;
- моногенные болезни, или молекулярные;
- полигенные болезни, или мультифакториальные с генетической предрасположенностью;
- митохондриальные болезни;
- болезни соматических клеток (различные формы рака);
- болезни, связанные с несовместимостью матери и плода.
В настоящее время известно более 1000 хромосомных синдромов и описано около 9000 моногенных болезней и синдромов. Каждая взятая отдельно болезнь имеет небольшую частоту в популяции, но наследственные болезни в комплексе представляют значительную часть патологии человека и имеют значительные медико-социальные последствия, особенно принимая во внимание тяжесть протекания и трудность лечения этих болезней. Так, например:
- 50% спонтанных абортов в первом триместре является результатом хромосомных нарушений;
|
|
|
- у 2-3% новорожденных наблюдаются серьезные врожденные аномалии;
- 0,6% новорожденных детей имеют хромосомные аномалии;
- 50% врожденных нарушений у детей слуха, зрения и умственного развития связаны с генетическими причинами;
- 30% госпитализированных детей имеют генетические болезни;
- 40-50% детской смертности вызвано генетическими причинами;
- 1% раковых опухолей прямо связан с генетическими нарушениями;
- 10% форм рака (рак молочной железы, рак толстой кишки и др.) характеризуются значительным генетическим вкладом;
- 5% популяции в возрасте < 25 лет имеют ту или иную генетическую болезнь;
- 10% взрослого населения страдают наследственной болезнью или болезнью с наследственной предрасположенностью
Необходимо отметить также, что в большинстве случаев наследственных заболеваний человека очень трудно найти правильное с этио-патогенетической точки зрения лечение. Большие надежды возлагаются на генную терапию, но разработки в этом направлении находятся еще в начальном этапе, особенно в аспекте широкого практического применения. В этом контексте, особе значение приобретает профилактика генетических болезней, которая включает различные меры по предотвращению и ограничению причин возникновения наследственных болезней, выявлению лиц и семей с повышенным генетическим риском. По проведению пренатальной и предсимптоматической диагностики.
Генетическое консультирование – это специализированный комплекс мер, позволяющих определить вероятность (риск) возникновения или проявления наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью. Генетическая консультация проводится в специальном учреждении врачом-генетиком с привлечением врачей других специальностей и оказывается всем заинтересованным лицам. Генетическая консультация предполагает не только определение генетического риска, но и ряд рекомендаций для данного лица/семьи и часто сопровождается пренатальной диагностикой, что имеет важное значение в профилактике наследственных болезней.
|
|
|
12 |
