психолого – педагогическая характеристика детей, страдающих синдромом Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера, Патау.

Появление синдрома Шерешевского-Тернера у ребёнка обусловлено отсутствием одной из Х-хромосом, или значительным дефектом её структуры.

Вначале эмбрион развивается нормально, в его половых железах идёт закладка половых клеток нормального количества. Во втором и третьем триместре беременности по неизвестным пока причинам происходит быстрое перерождение, инволюция половых клеток.

Чаще всего этим детям ставятся диагнозы: задержка психофизического развития, астеническое состояние у соматически ослабленного ребенка, остаточные явления внутриутробного поражения центральной нервной системы и т. п. Они, как правило, обучаются (или обучались) в массовой школе, однако испытывают трудности в обучении; нередко нуждаются в дополнительных педагогических занятиях, индивидуальном подходе с учетом особенностей их мышления, работоспособности и личности.

В психическом состоянии всех обследованных детей и подростков ведущее место занимает своеобразный
инфантилизм, проявляющийся в сочетании инфантильных и старообразных черт как во внешнем облике, так и в психике. При выраженном отставании в росте они внешне выглядят старше своего возраста.

Выражение лица, мимика, жесты, манера держать себя соответствуют взрослому человеку, но по поведению больные напоминают маленьких детей. Круг их интересов ограничен детскими играми. Любимое занятие многих девочек 16-18 и даже 20 лет - игра в куклы, в больницу, в школу. Они собирают вокруг себя детей дошкольного возраста, азартно играют с ними в массовые детские игры, по-детски непосредственно реагируя на участие в игре.

Некоторые играют в одиночку, молча, сами с собой: сами себя спрашивают, себе отвечают, "про себя" ставят отметки, полностью перевоплощаясь в воображаемые роли. Их игры приобретают характер игр-фантазий, от которых они получают больше удовольствия, чем от реальных игр. Содержание этих фантазий - виденное и слышанное в жизни.

Так, девочка-подросток 16 лет, неоднократно лежавшая в хирургических больницах по поводу операций в связи со слоновостью, дома часами играла одна в больницу: воображаемым больным она делала пустым шприцем уколы, перевязки, заводила на них истории болезни, где писала фамилии, диагнозы и т. д. У больной X., 20 лет, окончившей 11 классов, интерес к куклам был настолько велик, что она играла ими и шила им платья ночью, когда никто не видит.

Помимо игровых интересов, склонности к фантазиям, свойственных более раннему детскому возрасту, психический инфантилизм у этих подростков проявлялся также в детских реакциях на окружающее, в поверхностных незрелых суждениях, неустойчивых интересах и недостаточно мотивированных поступках. Проявляя активный интерес к младшим детям, они стремились командовать ими, со сверстниками же и взрослыми оставались внушаемыми и несамостоятельными.

Этот интерес к детям, особенно младшим по возрасту, стремление их опекать и командовать ими очень характерен для больных с синдромом Шерешевского - Тернера. Он проявляется у них очень рано, еще с дошкольного возраста, и сохраняется всю жизнь. По-детски капризные и манерные, одновременно внушаемые и упрямые, они любят внимание взрослых и охотно принимают опеку даже в юношеском возрасте. Эта своеобразная незрелость психики сохраняется и в зрелом возрасте.

Вместе с тем наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями, иногда склонностью к фантазиям, обнаруживались несвойственные детскому возрасту отсутствие живости, степенность, рассудительность, обстоятельность и склонность к резонерству, а также хорошая ориентировка в практических вопросах.

Такое сочетание черт детскости и старообразности в психике больных проходит красной нитью через всю их жизнь. В дошкольном возрасте эти дети обращают на себя внимание отставанием в росте и поведением, свойственным более старшему возрасту. Они любят поучать, морализировать, делать замечания, много времени проводят среди взрослых, иногда не по-детски серьезно осуждают вместе с ними детей за баловство. Они услужливы, трудолюбивы, домовиты.

Черты старообразности, сочетающиеся с инфантилизмом, характерные для этих больных, особенно ярко проявляются у маленьких детей, контрастируя со свойственными возрасту детскими особенностями. В юношеском возрасте, наряду с сохранившимися чертами психического инфантилизма, у них четко выявляется хорошая практическая ориентировка и социальная направленность. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу слабо выражен и заменяется резонерскими рассуждениями.

Характерными для этих детей и подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенком благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе. Одни из них эмоционально устойчивы, с постоянно хорошим "безоблачным" настроением, и ничто в жизни, по словам родителей, их глубоко не огорчает. Их эйфория носит оттенок благодушия. Другие - эмоционально неустойчивы, быстро переходят от смеха к слезам. У них эйфория легко сменяется раздражительностью, недоброжелательностью, иногда с оттенком злобности. Но и у тех и у других нередко отмечается повышенная самооценка.

Характерным для этих детей и подростков является отсутствие полного осознания и переживания своего дефекта. Степень этой некритичности варьирует в отдельных случаях от легкой переоценки своих возможностей до грубого недоучета окружающей обстановки. Многие из них стремятся в будущем стать актрисами, поют, игнорируя несоответствие поставленной цели своему внешнему виду и возможностям, причем в оценке своей недостаточности этими больными также проявляются черты, свойственные инфантильной психике: "Не верят, что мне 16 лет, в кино вечером не пускают".

Следует указать также на некоторое недоразвитие двигательной сферы у таких детей. При отсутствии выраженной апраксии тонкие движения им плохо удаются. Сложные пробы на праксис позы вызывают затруднения, почти недоступны пробы на динамический праксис. Движения неловкие, недостаточно координированные.

У большинства детей и подростков отмечается невысокий уровень развития словесно-логических форм мышления. Высшие формы познавательной деятельности недоразвиты. В процессе психолого-педагогических исследований выявлялись затруднения при решении более сложных логических задач. В опыте на классификацию картинок с изображением отдельных предметов дети правильно выделили группы по обобщающему признаку, но с трудом подбирали обобщающие слова, легче оперировали конкретными понятиями.

Так, например, конкретность мышления девочки, окончившей 8 классов, особенно отчетливо проявилась, когда она протестовала против объединения в одну группу лыжника, ребенка и кузнеца, так как "лыжник большой и спортсмен, мальчик маленький, а кузнец работает; общего между ними ничего нет".

Мыслительные процессы отличались медлительностью, инертностью, обстоятельностью, склонностью к резонерству и детализации. Эти особенности интеллектуальной деятельности подтверждались и при психолого-педагогическом исследовании.

В отличие от больных олигофренией эти дети хорошо используют помощь в работе, легко переносят достигнутый результат на решение аналогичной задачи. Учась в школе (массовой), они проявляют целенаправленность, усидчивость, трудолюбие, тщательность в работе. По-видимому, эти особенности личности в какой-то мере компенсируют общий невысокий уровень интеллектуального развития, что и дает возможность этим детям окончить массовую школу.

Таким образом, проведенные клинические исследования детей и подростков с синдромом Шерешевского-Тернера дают основания считать, что при этой хромосомной аномалии имеется своеобразная задержка психофизического развития.

Изученная нами группа детей и подростков со своеобразным инфантилизмом существенно отличается от гармонического психофизического инфантилизма, клинические особенности которого подробно описывались многими авторами (Г. Е. Сухарева, М. С. Певзнер, А. Ф. Мельникова, И. А. Юркова и др.).

Грубая диспластичность телосложения с аномалиями строения внутренних органов, характерный внешний облик отличают эту своеобразную форму от инфантилизма с чертами детской гармоничности.

В психике обследованных детей и подростков, в отличие от психофизического инфантилизма, наряду с детской незрелостью отмечается старообразность, солидность в манере поведения, рассудительность, склонность к резонерству. Более того, крайне инфантильные интересы и эйфорический фон настроения сочетаются с такими чертами, как целенаправленность и умение преодолевать трудности, что нехарактерно для детей с общим психофизическим инфантилизмом. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта^[1]. Генетической особенностью этогосиндрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типовполисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость^[8]. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе исахарный диабет 2 типа. У мужчин с синдромом Клайнфельтера частотааутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми^[9]. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита,системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы^[10]. У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов^[11]. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций^[12]. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случаесиндрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умереннаямикроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия иколобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора,тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом.

 

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: