Морфологические и биохимические признаки дисфункции мозга.

Большое количество исследований показывает, что у людей с аутизмом чаще встречаются явно выраженные дисфункции мозга. Нарушения могут быть выявлены так называемым КАТ-сканированием (компьютерной аксиальной томографией, одним из видов рентгеновского исследования) или МР-сканированием (исследованием магнитного резонанса, формой нерентгеновского исследования) мозга, но эти нарушения неодинаковы в разных случаях. Существует много людей с аутизмом без явно выраженных нарушений мозга. В одной подгруппе людей с аутизмом имеется патология мозжечка, а в другой подгруппе - височных долей и желудочков мозга.

Исследование посредством SPECT (одиночной фотоновой эмиссионной компьютерной томографии, методом измерения тока крови и, следовательно, деятельности коры головного мозга) показывает, что височные, а иногда лобные доли головного мозга дисфункциональны при аутизме.

Возможно, что среди группы аутистов с высоким уровнем интеллектуального развития (включая имеющих синдром Аспергера) больше больных с дисфункцией височных долей головного мозга. Это предположение подтверждается данными исследований детей с аутизмом и синдромом Аспергера по нейро-психологическим тестам.

Дисфункция мозгового ствола, по данным исследования реакций ствола мозга на слуховые стимулы (ABR), встречается у 1/3 всех индивидов с аутизмом. У 1/5 имеются отклонения, указывающие на другие стволовые дисфункции (косоглазие, нарушения движения глаз). Всего 50-55% людей с аутизмом имеют те или иные признаки явных нарушений или дисфункций ствола мозга.

Почти 1/2 индивидов с аутизмом имеют выраженные отклонения в ЭЭГ обычно в области височных долей. Распространенность этих нарушений высока в обоих случаях: у индивидов и с высоким, и с низким уровнями интеллектуального развития.
Исследование цереброспинальной жидкости (жидкость, окружающая мозг, образцы которой можно получить посредством люмбальной пункции) также показывает наличие некоторых отклонений.

Часто существующий дисбаланс определенных медиаторов (субстанций, отвечающих за передачу импульсов по нервным клеточным синапсам) связан с увеличением продуктов распада допамина и уменьшением продуктов распада норадреналина. Уровни секреции белка, поддерживающей нервные (астроглиальные) клетки, увеличены (ГФА-белок - глиальный фибриллярный кислый протеин), так же как и число ганглиозидов, которые вырабатываются цереброспинальной жидкостью, в случае нарушения синапсов нервных клеток.

Данные этих анализов могут помочь пониманию нейрохимических процессов и их нарушений в нервной системе, участвующих в развитии клинического синдрома аутизма, но они пока мало используются и не могут помочь при диагностической процедуре.

Исследования, проведенные при вскрытии трупов молодых людей с аутизмом, умерших вследствие несчастного случая, выявили наличие патологии мозжечка, ствола головного мозга и височных долей головного мозга (миндалины, в особенности).

При синдроме Аспергера частота выявленных нарушений функций или структур мозга обычно ниже, чем при аутизме, но выше, чем в основной популяции.

Решая проблему.

Разнообразные лабораторные нейрохимические исследования мозга при аутизме показывают, что существует несколько вариантов дисфункции мозга, которые могут привести к синдрому аутизма.

Высокий уровень ГФА-белка, ганглиозидов и продуктов распада указывают на чрезмерную продукцию нервных клеток в результате дисфункции синапсов и распада клеток. Нервные клетки могут быть изолированы в мозге людей с аутизмом в большей степени, чем в норме. Височные доли, ствол головного мозга и мозжечок во многих случаях повреждены, а эти области, связанные через многие нервные пути, очевидно, важны функционально для развития социального и коммуникативного взаимодействия.

Височные доли исполняют решающую роль в понимании разговорного языка, в семантике, прагматике и тонкой моторике эмоциональной сферы. Миндалина, расположенная глубоко в височных долях, играет особенно важную роль, реализуя механизм переключения в координации социального взаимодействия.

Ствол головного мозга является чем-то вроде "почтового ящика" для приходящих сенсорных стимулов.

Мозжечок участвует в координации моторики и ни в коей мере не связан с социальным взаимодействием. Он имеет другие важные функции в обслуживании социальных взаимодействий.

Вовлечение лобных долей, особенно в случаях высокого интеллектуального развития (включая синдром Аспергера), также значительно. Так называемые исполнительные функции (планирование, мотивация, концепция времени, контроль импульсов) зависят от оптимального функционирования именно лобных долей. Эти функции обычно ограничены в случаях расстройств аутистического спектра при высоком интеллектуальном развитии.

Предварительный синтез.

Аутизм, проявляющийся в расстройстве поведения, - это неврологическая дисфункция, основанная на нарушении функции мозга. Причины этих нарушений мозга разнообразны. Ясно, что некоторые случаи аутизма - следствия генетических нарушений, в других же случаях причиной являются специфические дисфункции мозга, ассоциирующиеся с соматическими заболеваниями. Пока еще неизвестно, каково соотношение случаев аутизма, являющихся следствием того или иного механизма.

Возможно также, что причиной синдрома аутизма является повреждение мозга при беременности, в родах или в постнатальном периоде.

Неразвитость эмпатии (дефицит мышления/проблемы менталитета), ограниченная способность целостности восприятия и нарушения функций высшей нервной деятельности - все это проявления неврологических нарушений, типичных для аутизма и заболеваний аутистического спектра. Эти расстройства мышления и нейропсихологические проблемы могут быть специфически связаны с дисфункцией определенных нервных путей в височной и лобной долях, в стволе головного мозга и мозжечке. Дисфункции этих областей могут быть результатом нейрохимических нарушений, которые могут быть обнаружены при исследовании цереброспинальной жидкости людей с аутизмом.

Собственно аутизм, возможно, самый тяжелый, а синдром Аспергера - более мягкий вариант (по крайней мере, в некоторых случаях) этого расстройства. В одной гипотезе было высказано мнение, что в некоторых случаях синдром Аспергера может быть наследован как личностная особенность, а аутизм появляется, когда к этой наследственной предрасположенности добавляется нарушение мозга. Также очевидно, что синдром Аспергера может являться результатом нарушения работы мозга без участия генетических факторов.