 |
Генетика. Словарь терминов
|
|
|
|
При первом упоминании большинства терминов в этой книге приводятся их определения, а многие потом обсуждаются в деталях. Однако мы даем краткие определения некоторых наиболее важных терминов, которые вы можете встретить в этой книге и других справочниках по генетике, представленные в алфавитном порядке для быстрого поиска.
Активатор — белок, увеличивающий транскрипцию гена.
Аллель — один из вариантов какого-либо гена.
Аутосомы — неполовые хромосомы.
Бактериофаг — вирус, заражающий бактерию.
Библиотека — популяция идентичных векторов, каждый из которых несет различные ДНК, которые в совокупности представляют целый геном или определенную его часть.
Вектор — молекула ДНК, обычно вируса или плазмиды, которая способна соединяться с чужими фрагментами ДНК, а образующаяся ДНК может вводиться в клетку.
Вирион — полноценная вирусная частица с генетическим материалом и белковой оболочкой.
Выражение гена — процесс превращения информации, содержащейся в гене, в компонент клетки.
Гамета — гаплоидная половая клетка.
Гаплоид — клетка, имеющая одну копию каждой хромосомы, специфической для своего вида.
Ген — фрагмент ДНК или РНК, содержащий генетическую информацию.
Генетическая карта — графическая схема порядка, в котором гены расположены на хромосоме.
Генетический код — язык ДНК и РНК, в котором все слова складываются только из трех букв алфавита, состоящего всего из четырех букв. Каждое слово из трех букв, кодон, обозначает одну специфическую аминокислоту, начало или конец кодирующей последовательности.
Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.
|
|
|
Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.
Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.
Гомологичный — содержащий одну и ту же последовательность генов (в хромосоме) или пар оснований (в ДНК).
Гормон — относительно маленькая белковая молекула, служащая сигналом для координации активности различных клеток и тканей в многоклеточном организме.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — основа наследственности, самореплицирующаяся молекула в форме двойной спирали, состоящая из двух сахарофосфатных остовов, соединенных вместе парами азотистых оснований.
Дикий тип — наиболее часто встречающийся в природе, то есть «нормальный» генотип или фенотип.
Диплоид — клетка, имеющая две копии каждой хромосомы, специфической для своего вида.
ДНК-полимераза — фермент, удлиняющий цепь ДНК посредством сборки последовательности из отдельных нуклеотидов и соединения их за счет спаривания оснований нуклеотидов с основаниями другой цепи ДНК.
ДНК-фингерпринт — картина фрагментов ДНК, полученных при разрезании определенных фрагментов генома специфическими ферментами, нуклеазами рестрикции, с последующим разделением полученных фрагментов электрофорезом в геле. Картина может быть уникальной для индивидуального организма или вида.
Зигота — диплоидная клетка, образовавшаяся в результате слияния мужской и женской половых клеток (гамет).
Интрон — часть гена, которая не кодирует никакого белка.
Капсид — белковая оболочка вирусной частицы.
Канцероген — мутаген, который способен превратить клетки в раковые.
Клада — любая определенная группа, члены которой обладают общими свойствами, отличающими их от нечленов группы; например, вид и его потомство.
|
|
|
Клетка — основная единица жизни, способная к росту и размножению.
Клон — любой организм (или колония организмов у бактерий), который является генетически идентичной копией оригинала.
Кодирующий участок — отрезок ДНК или РНК, содержащий последовательность кодонов, которые могут быть транслированы в цепочку полипептида.
Кодон — три следующих друг за другом нуклеотида в цепи ДНК или РНК, которые обозначают определенную аминокислоту или начало и окончание кодирующего участка.
Комплементарный — основания, которые могут спариваться друг с другом.
Комплементарная ДНК (кДНК) — цепь ДНК, образованная путем копирования цепи РНК ферментом, называемым обратной транскриптазой.
Конъюгация — передача ДНК от одной бактерии другой при контакте двух бактерий.
Лизогенный цикл (лизогения) — цикл развития вируса, который не убивает хозяйскую клетку, но изменяет так, что она постоянно продуцирует вирус.
Литический цикл (лизис) — цикл развития вируса, который быстро убивает хозяйскую клетку, приводя к ее лизису — разрыву, при котором освобождается большое количество копий вируса в окружающую клетку среду.
Матричная, или информационная, РНК (мРНК) — однонитевая цепь РНК, которая может транслироваться в белок.
Мейоз — процесс сортировки хромосом при делении клетки, приводящей к образованию новых гаплоидных половых клеток.
Метастазы — распространение раковых клеток из одной части тела в другую.
Митоз — процесс сортировки хромосом при делении клетки, приводящий к образованию новых диплоидных соматических клеток.
Митохондрия — органелла, играющая жизненно важную роль в клеточном метаболизме, имеющая собственную ДНК и способная к полу автономному размножению.
Мутация — любое изменение структуры ДНК клетки, передаваемое потомству.
Неоплазма — группа клеток (опухоль), растущих бесконтрольно, которую называют доброкачественной, если клетки не метастазируют, или злокачественной в противном случае.
Нуклеотиды — основные кирпичики, из которых строятся ДНК и РНК.
Онкоген — измененный ген, который может вызвать превращение клетки в раковую.
Основания — части нуклеиновой кислоты, обеспечивающие специфичность ДНК (или РНК) молекулы. Четыре основания в ДНК — аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Вместо тимина в РНК содержится урацил (У).
|
|
|
Органеллы — маленькие структуры внутри клетки, выполняющие специализировнные функции в клетке.
Ори — точка в цепи ДНК, с которой начинается репликация.
Плазмида — кольцо двунитевой ДНК в клетке, которое реплицируется независимо от ДНК хромосомы клетки.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — методика продукции большого количества копий фрагмента ДНК без его клонирования.
Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) — различие в величинах фрагментов, полученных в результате разрезания одного и того же участка генома нуклеазой рестрикции.
Полипептид — молекула, образующаяся при соединении в цепочку большого количества (обычно 20 или более) аминокислот.
Половые клетки — клетки, соединяющиеся, чтобы дать начало новому многоклеточному организму, например сперматозоид и яйцеклетка у животных, яйцеклетка и пыльца у растений.
Проба — фрагмент ДНК или РНК, меченный радиоактивной меткой (или другой легко определяемой молекулой), используемый для определения комплементарных последовательностей нуклеиновых кислот в библиотеках.
Прокариоты — одноклеточные организмы, не имеющие ядра, например бактерии.
Промотор — последовательность ДНК, необходимая для начала транскрипции.
Протоонкогены — нормальные варианты генов, которые в измененной форме иногда вызывают рак.
Равновесная популяция — популяция, у которой частоты аллелей в пуле генов не меняются в ряду поколений.
Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, образованная в лабораторных условиях посредством сборки фрагментов ДНК из различных источников, биологических или синтетических.
Репрессор — белок, прекращающий транскрипцию гена за счет связывания со специфической последовательностью ДНК.
Рестрикции нуклеаза — фермент, расщепляющий молекулу ДНК по специфической последовательности.
Рестрикции сайт — специфическая последовательность, по которой нуклеаза рестрикции расщепляет молекулу ДНК.
|
|
|
Рибонуклеиновая кислота (РНК) — сходная с ДНК, однако в остове вместо дезоксирибозы имеет сахар рибозу, а основание урацил — вместо тимина в ДНК.
Рибосомы — частицы, построенные из РНК и белка, которые собирают аминокислоты в полипептиды на основе РНК-матрицы.
РНК-полимераза — фермент, удлиняющий цепь РНК, собирая ее из отдельных нуклеотидов по комплементарной нити ДНК в качестве матрицы.
Сдвиг рамки — тип мутаций, при которых выпадение пары оснований приводит к неправильному считыванию последующих кодо-нов.
Соматические клетки — все клетки тела, кроме половых клеток.
Соматический ядерный перенос — методика, используемая при клонировании высших животных, заключающаяся во введении ядра соматической клетки в яйцеклетку, из которой ядро удалено.
Стартовые и стоп-кодоны — кодоны, отмечающие начало и конец транслируемой последовательности ДНК.
Сцепленные с полом признаки — признаки, гены которых расположены на одной из половых хромосом, у видов с двумя половыми хромосомами.
Теломера — конец хромосомы.
Точковая мутация — мутация, изменяющая одну пару оснований в последовательности ДНК или РНК.
Трансдукция — введение бактериофагом чужеродной ДНК в бактерию.
Трансгенный — организм, геном которого изменен посредством введения в него новых последовательностей ДНК, способный передавать эти генетические изменения потомству.
Транскрипция — процесс, при котором РНК-полимераза синтезирует цепь РНК, комплементарную ДНК-матрице.
Трансляция — процесс, в результате которого последовательность кодонов мРНК переводится в специфическую последовательность аминокислот в полипептиде.
Транспозирующиеся элементы — фрагменты ДНК, которые могут перемещаться из одного места генома в другое; их еще называют транспозонами, мобильными элементами или «прыгающими генами».
Транспортная РНК (тРНК) — маленькие цепочки РНК, каждая из которых способна соединяться со специфической аминокислотой и так же несет три последовательных нуклеотида, комплементарных кодону этой аминокислоты.
Трансформация — постоянное и наследуемое изменение свойств клетки, вызванное мутацией или встраиванием новой последовательности ДНК.
Фенотип — физическое выражение генетического плана организма (генотипа).
Фермент — белок, действующий в качестве катализатора химической реакции в клетке; он ускоряет химические реакции, но сам в них не изменяется.
Хроматин — субстанция, состоящая из свернутой конденсированной двунитевой ДНК, связанной с различными специфическими белками; субстанция, из которой состоят хромосомы.
Хромосомы — структуры в клеточном ядре, состоящие из плотно сконденсированной ДНК, хранящей закодированную генетическую информацию, и связанных с ней белков.
|
|
|
Цитоплазма — весь клеточный материал, заключенный в клеточную мембрану, за исключением ядра.
Экзон — часть гена, сохраняющаяся в функциональной РНК и содержащая последовательности, кодирующие полипептид.
Эписома — генетические элементы у бактерий, которые могут реплицироваться независимо от бактериальной хромосомы или прикрепляться к хромосоме и реплицироваться вместе с ней.
Эукариоты — организмы, клетка которых содержит ядро.
Ядро — заключенная в мембрану органелла, которая содержит хромо Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов
Гены – элементарные единицы наследственности, участки ДНК хромосом
Наследственность - свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и свойства
Изменчивость – способность организма приобретать новые признаки
Гибридологический метод – скрещивание организмов, отличающихся друг от друга какими-либо признаками, и последующий анализ характера наследования этих признаков у потомства
Чистые линии – генотипически однородное потомство, гомозиготное по большинству генов
Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга лишь по одному признаку
Аллельные гены – гены, лежащие в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака
Альтернативные признаки – противоположные (красный – белый; высокий – низкий)
Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые
Гомозигота – организм, содержащий два одинаковых аллельных гена
Гетерозигота -организм, содержащий два разных аллельных гена
Доминантный признак – преобладающий, подавляющий
Рецессивный признак - подавляемый
Первый закон Менделя (правило единообразия первого поколения) – при скрещивании двух гомозиготных организмов (чистых линий), отличающихся друг от друга одним признаком, в первом поколении проявляется признак только одного из родительских организмов. Этот признак называется доминантным, а поколение по данному признаку будет единообразным
Второй закон Менделя (закон расщепления) – при скрещивании между собой особей первого поколения во втором поколении наблюдается расщепление признаков в отношении 3:1 (3ч доминантных и 1ч рецессивных)
Закон чистоты гамет – гаметы чисты, т.е. при формировании гамет в каждую из них попадает только по одному гену из каждой аллельной пары.
Неполное доминирование – это случаи, когда доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом будут возникать промежуточные признаки.
Генотип – совокупность генов организма
Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма
Анализирующее скрещивание – скрещивание особи, генотип которой неизвестен, с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа)
Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, которые отличаются друг от друга по двум признакам.
Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) – при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга
Закон Моргана – гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. наследуются сцеплено
Локус гена – строго определенное место гена в хромосоме
Символы:
P – родительское поколение
F1 - первое поколение потомков
F2 – второе поколение потомков
A – ген, отвечающий за доминантный признак
а – ген, отвечающий за рецессивный признак
♀ - женская особь
♂ - мужская особь
АА – гомозигота по доминантному гену
аа – гомозигота по рецессивному гену
Аа - гетерозигота
сомы, внутри эукариотической клетки.
|
|
|
