Предмет, задачи и методы генетики

Генетика —- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные

особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.

Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,

организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

 

ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ.

Зачатки генетики можно проследить ещё в доисторические времена. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определённые организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. На вавилонских глиняных табличках указывались возможные признаки при скрещивании лошадей. Однако основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине XIX века. Хотя успехи микроскопии и позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

 

· 1865 Грегор Мендель делает доклад Опыты над растительными гибридами.

· 1869 Фридрих Мишер открыл ДНК как главную составную часть ядер, названную им нуклеином (Nuclein).

· 1885 Август Вейсман высказывает предположение, что количество хромосом в половых клетках должно быть вдвое меньше, чем в соматических клетках.

· 1901 Публикация работы Хуго Де Фриза The Mutation Theory.

· 1903 Высказано предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственности.

· 1905 Уильям Бэтсон в письме к Адаму Сэджвику вводит термин генетика.

· 1908 Открыт закон Харди — Вайнберга.

· 1909 Введён термин наследственной единицы: «ген» датским учёным В. Иогансеном.

· 1910 Томас Хант Морган доказывает, что гены расположены в хромосомах.

· 1913 Альфред Стёртевант составляет первую генетическую карту хромосомы.

· 1918 Рональд Фишер публикует работу On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance, которая знаменует начало работ по созданию Синтетической теории эволюции.

· 1920 Русский учёный Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением.

· 1928 Фредерик Гриффит обнаруживает молекулу наследственности, которая передаётся от бактерии к бактерии (см.Эксперимент Гриффита).

· 1931 Кроссинговер как причина рекомбинации (см. Барбара Мак-Клинток и Цитогенетика).

· 1941 Эдвард Тейтем и Джордж Бидл показывают, что в генах закодирована информация о структуре белков.

Эра ДНК

· 1944 Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти изолируют ДНК (тогда его называли трансформирующим началом (transforming principle)).

· 1950 Эрвин Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина, A, равно количеству тимина, T) (Правило Чаргаффа). Барбара Мак-Клинток обнаруживает транспозоны у кукурузы.

· 1952 Эксперимент Херши — Чейз доказывает, что генетическая информация бактериофагов (и всех других организмов) содержится в ДНК.

· 1953 Структура ДНК (двойная спираль) расшифрована Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком с помощью Розалинд Франклин.

· 1956 Jo Hin Tjio и Алберт Леван впервые верно устанавливают Хромосомное число человека: 46 хромосом в диплоидномнаборе.

· 1958 Эксперимент Мезельсона—Сталя показывает, что удвоение ДНК носит полуконсервативный характер.

· 1961 Выяснено, что генетический код состоит из триплетов.

· 1964 Говард Тёмин на примере РНК-содержащих вирусов показал, что центральная догма Уотсона не всегда верна.

· 1970 При изучении бактерии Haemophilus influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.

КАРИОТИП(определение, основные характеристики). Кариотип человека.

Кариотип (от карио... и греч. týpos — образец, форма, тип), хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Понятие К. введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). К. — одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой К., отличающийся от К. близких видов (на этом основана новая отрасль систематики — так называемаякариосистематика). Постоянство К. в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида — мейозом. К. организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций. Иногда К. отдельных клеток отличается от видового К. в результате хромосомных или геномных так называемых соматических мутаций. К. диплоидных клеток состоит из 2 гаплоидных наборов хромосом (геномов), полученных от одного и др. родителя; каждая хромосома такого набора имеет гомолога из др. набора. К. самцов и самок могут различаться по форме (иногда и числу) половых хромосом, в таком случае они описываются порознь. Хромосомы в К. исследуют на стадии метафазы митоза. Описание К. обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой (рис. 1). Для систематизации К. пары гомологичных хромосом располагают, например, по убывающей длине, начиная с длинной пары (рис. 2); пары половых хромосом располагают в конце ряда.

Пары хромосом, не различающихся по длине, идентифицируют по положению центромеры (первичной перетяжки), которая делит хромосому на 2 плеча, ядрышкового организатора (вторичной перетяжки), по форме спутника и др. признакам. Исследованы К. несколько тыс. диких и культурных видов растений, животных и человека.

МЕТОЗ И МЕЙОЗ – механизм и биологическое значение.

Мейоз — это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое. Он состоит из двух последовательно идущих деле­ний, имеющих те же фазы, что и митоз. Однако, как показано в таблице «Сравнение митоза и мейоза», продолжительность отдельных фаз и происходящие в них процессы значительно отличаются от процессов, происходящих при митозе. Эти отличия в основном состоят в следующем. В мейозе профаза I более продолжительна. В ней происходит конъюгация (соединение гомологичных хромосом) и обмен генетической информацией. В анафазе I центроме­ры, скрепляющие хроматиды, не делятся, а к полюсам отходит одна из гомологмейоза Митоз и его фазы митоза и ичных хромосом. Интерфаза перед вторым делением очень короткая, в ней ДНК не синтезируется. Клетки (галиты), образующиеся в результате двух мейотических делений, содержат гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Диплоидность восстанавливается при слиянии двух клеток — материнской и отцовской. Опло­дотворенную яйцеклетку называют зиготой. Митоз, или непрямое деление, наиболее широко рас­пространен в природе. Митоз лежит в основе деления всех неполовых клеток (эпителиальных, мышечных, нервных, костных и др.). Митоз состоит из четырех последователь­ных фаз (см. далее таблицу). Благодаря митозу обеспечи­вается равномерное распределение генетической информа­ции родительской клетки между дочерними. Период жизни клетки между двумя митозами называют интерфазой. Она в десятки раз продолжительнее митоза. В ней совершается ряд очень важных процессов, предшествующих делению клетки: синтезируются молекулы АТФ и белков, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды, скрепленные общей центромерой, увеличивается число основных органоидов цитоплазмы. В профазе спиралируются и вследствие этого утолща­ются хромосомы, состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой. К концу профазы ядерная мембрана и ядрышки исчезают и хромосомы рас­средоточиваются по всей клетке, центриоли отходят к полюсам и образуют веретено деления. В метафазе проис­ходит дальнейшая спирализация хромосом. В эту фазу они наиболее хорошо видны. Их центромеры располагаются по экватору. К ним прикрепляются нити веретена деления. В анафазе центромеры делятся, сестринские хроматиды отделяются друг от друга и за счет сокращения нитей веретена отходят к противоположным полюсам клетки. В телофазе цитоплазма делится, хромосомы раскручи­ваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны. В животных клетках цитоплазма перешнуровывается, в растительных — в центре материнской клетки образуется перегородка. Так из одной исходной клетки (материнской) образу­ются две новые дочерние. Мейоз и митоз Таблица - Сравнение митоза и мейоза Фаза Митоз Мейоз 1 деление 2 деление Интерфаза Набор хромосом 2n Идет интенсивный синтез белков, АТФ и других органических веществ Удваиваются хромосомы, каждая оказывается состоящей из двух сестринских хроматид, скрепленных общей центромерой. Набор хромосом 2n Наблюдаются те же процессы, что и в митозе, но более продолжительна, особенно при обра­зовании яйцеклеток. Набор хромосом гаплоидный (n). Синтез органических веществ отсутствует. Профаза Непродолжительна, происходит спирализация хро­мосом, исчезают ядерная оболочка, ядрышко, образуется веретено деления Более длительна. В начале фазы те же процессы, что и в митозе. Кроме того, происходит конъюгация хромосом, при которой гомологичные хромосомы сближаются по всей длине и скру­чиваются. При этом может происходить обмен генетической информацией (перекрест хромосом) — кроссинговер. Затем хромосомы расходятся. Короткая; те же процессы, что и в митозе, но при n хромосом. Метафаза Происходит дальнейшая спирализация хромосом, их центромеры располагаются по экватору. Происходят процессы, аналогичные тем, что и в митозе. Происходит то же, что и в митозе, но при n хромосом. Анафаза Центромеры, скрепляющие се­стринские хроматиды, делятся, каждая из них становится новой хромосомой и отходит к противоположным полюсам. Центромеры не делятся. К противоположным полюсам отходит одна из гомологичных хро­мосом, состоящая из двух хроматид, скрепленных общей центромерой. Происходит то же, что и в митозе, но при n хромосом. Телофаза Делится цитоплазма, образуются две дочерние клетки, каждая с диплоидным набором хромосом. Исчезает веретено деления, формируются ядрышки. Длится недолго Гомологичные хро­мосомы попадают в разные клетки с гаплоидным набором хромосом. Цитоплазма делится не всегда. Делится цитоплазма. После двух мейотических делений образуется 4 клетки с гаплоидным набором хромосом. Скачать таблицу "Сравнение митоза и мейоза".

 

 

 

фаза	МЕТОЗ	МЕЙОЗ
ИНТЕРФАЗА	Набор хромосом 2n Идет интенсивный синтез белков, АТФ и других органических веществ Удваиваются хромосомы, каждая оказывается состоящей из двух сестринских хроматид, скрепленных общей центромерой.	1 деление	2 деление
Набор хромосом 2n Наблюдаются те же процессы, что и в митозе, но более продолжительна, особенно при обра­зовании яйцеклеток.	Набор хромосом гаплоидный (n). Синтез органических веществ отсутствует.
ПРОФАЗА	Непродолжительна, происходит спирализация хро­мосом, исчезают ядерная оболочка, ядрышко, образуется веретено деления	Более длительна. В начале фазы те же процессы, что и в митозе. Кроме того, происходит конъюгация хромосом, при которой гомологичные хромосомы сближаются по всей длине и скру­чиваются. При этом может происходить обмен генетической информацией (перекрест хромосом) — кроссинговер. Затем хромосомы расходятся.	Короткая; те же процессы, что и в митозе, но при nхромосом.
МЕТАФАЗА	Происходит дальнейшая спирализация хромосом, их центромеры располагаются по экватору.	Происходят процессы, аналогичные тем, что и в митозе	Происходит то же, что и в митозе, но при nхромосом.
АНАФАЗА	Центромеры, скрепляющие се­стринские хроматиды, делятся, каждая из них становится новой хромосомой и отходит к противоположным полюсам.	Центромеры не делятся. К противоположным полюсам отходит одна из гомологичных хро­мосом, состоящая из двух хроматид, скрепленных общей центромерой.	Происходит то же, что и в митозе, но при nхромосом
Телофаза	Делится цитоплазма, образуются две дочерние клетки, каждая с диплоидным набором хромосом. Исчезает веретено деления, формируются ядрышки.	Длится недолго Гомологичные хро­мосомы попадают в разные клетки с гаплоидным набором хромосом. Цитоплазма делится не всегда.	Делится цитоплазма. После двух мейотических делений образуется 4 клетки с гаплоидным набором хромосом.

 

 

Гаметогенез(овогенез и сперматогенез).

Гаметогенез — процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез) — подразделяется наряд стадий (рис. 5.4).

В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза. У человека в женском организме этот процесс наиболее интенсивно протекает в яичниках между 2-м и 5-м месяцами внутриутробного развития. К 7-му месяцу большая часть овоцитов входит в профазу I мейоза.

Так как способом размножения клеток-предшественниц женских и мужских гамет является митоз, то овогоний и сперматогонии, как и все соматические клетки, характеризуются диплоидностью. В ходе митотического цикла их хромосомы имеют либо однонитчатую (после митоза и до завершения синтетического периода интерфазы), либо двунитчатую (постсинтетический период, профаза и метафаза митоза) структуру в зависимости от количества биспиралей ДНК. Если в одинарном, гаплоидном наборе число

хромосом обозначить как п, а количество ДНК — как с, то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2 п 2 с до S-периода и 2 n 4 c после него.

 

 

Рис. 5.4. Схема гаметогенеза:

1 — сперматогенез, 2 — овогенез, n — количество хромосомных наборов,

с — количество ДНК, РТ — редукционные тельца

На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые. Одна часть накапливаемых веществ представляет собой питательный материал (желток в овоцитах), другая — связана с последующими делениями. Важным событием этого периода является репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2 n 4 с.

Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз (см. разд. 5.3.2). После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула n 2 с), а после второго — сперматиды и зрелая яйцеклетка (пс).

В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка — одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют. Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала — желтка.

Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования, или спермиогенеза. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными. Пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра, образуя акросомный аппарат, играющий большую роль в оплодотворении. Центриоли занимают место у противоположного полюса ядра, причем от одной из них отрастает жгутик, у основания которого в виде спирального чехлика концентрируются митохондрии. На этой стадии почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, так что головка зрелого сперматозоида практически ее лишена.

Гибридологический метод изучения наследственности. Основные понятия и термины генетики.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

1234Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: