 |
Самостоятельная работа обучающихся к лекции 8
|
|
|
|
Подготовка беседы с пациентом (5 минут)
Методические указания к созданию видеоролика беседы по профилактике наследственных заболеваний по УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» для обучающихся по специальностям 31.02.01 Лечебное дело и 34.02.01 Сестринское дело
Подготовьте в парах беседу с пациентом по профилактике наследственных заболеваний и снимите видео-сюжет.
Рекомендации по подготовке беседы:
1. Определите тему беседы
Показания для медико-генетического консультирования:
• наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье;
• рождение ребенка с врожденным пороком развития;
• задержка умственного или физического развития ребенка;
• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков беременной;
• наличие УЗИ-маркеров наследственного заболевания у плода;
• возраст беременной 35 лет и старше;
• близкородственные браки;
• воздействие тератогенов в первые 3 мес беременности.
В принципе каждой супружеской паре желательно пройти медикогенетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, необходимо после рождения больного ребенка (ретроспективно).
2. Найдите материал, подробно излагающий суть вашей беседы
3. Адаптируйте этот материал к беседе (прочитайте нижеизложенные рекомендации, в помощь к построению беседы)
Прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, лечащий врач должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.
|
|
|
Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, консультирование будет неэффективным, если пациенты неправильно поймут объяснение
Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют рассказам знакомых, третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями
Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и хотят родить здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, желание иметь ребенка бывает настолько сильным, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка
Изложение сведений о риске должно быть индивидуально приспособлено к каждому случаю. В одних случаях следует говорить о 25% вероятности иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы устранить чувство вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным
На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-6 мес после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.
|
|
|
Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, в принятии решения семьей роль врача может быть активной или сводиться только к объяснению смысла риска. По нашему мнению, врач-генетик и лечащий врач (особенно семейный) должны помогать советом в принятии решения, так как при существующем уровне знаний в области генетики у населения консультирующимся трудно самостоятельно принять адекватное решение.
Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.
При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения. Понятно, что такая рекомендация должна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи по различным соображениям неприемлемо прерывание беременности.
Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью. Отказ от кровнородственных браков или ограничение деторождения в них может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии.
В популяциях с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства, возможен отказ от браков гетерозиготных носителей.
Для женщин после 35 лет существенно повышается вероятность рождения ребенка с хромосомными болезнями (см. гл. 5), для мужчин - с генными (табл. 11.4).
Таким образом, окончание деторождения до 35 лет и даже ранее является одним из факторов профилактики наследственных болезней. При планировании рождения 2-3 детей такого периода вполне достаточно для большинства семей.
4. Напишите сценарий вашей беседы
|
|
|
5. Распределите роли
6. Выучите по ролям текст беседы
7. Снимите видеосюжет
Критерии оценки:
1. Выполнение задания в течение недели
2. Доступность изложения научных знаний
3. Правильность изложения научных знаний
4. Социальная значимость беседы (направленность на социально значимое явление, например, мотивация к завершению репродукции до 35 лет)
5. Классический литературный разговорный стиль (правильное построение предложений)
6. Акцентуация наиболее важных моментов беседы (за счет интонации)
7. Динамичный диалог
8. Артистизм ролевого исполнения
9. Доступность просмотра ролика (качество изображения)
10. Возможность воспроизведения видео-сюжета на аппаратуре колледжа
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА ОБУЧАЮЩИХСЯ К ЛЕКЦИИ 9:
Решение ситуационных задач (10 типовых задач)
Прочитайте основные положения «Руководства по генетическому обследованию» в Японии. Определите, выполнение каких правил и принципов биоэтики они иллюстрируют.
Задача 1.
Генетическое консультирование должно проводиться генетиком, имеющим достаточные знания и опыт в медицинской генетике
Задача 2.
При объяснении всех процессов консультирующий генетик должен стараться использовать простые и понятные слова. Пациент может прийти на прием с одним или несколькими сопровождающими, если он этого хочет и/или если для него предпочтительнее присутствие третьего лица. Все объяснения следует заносить в журнал регистрации и хранить в течение определенного времени
Задача 3.
При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и особенно ограничений тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования). Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упущений
Задача 4.
В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должны быть основаны на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование.
|
|
|
Задача 5.
Особенно для доклинической диагностики генетических болезней, начинающихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончательное решение пациент должен принимать сам
Задача 6.
Генетическое тестирование должно проводиться только с помощью общепринятых методик. Лаборатории или организации, обеспечивающие исследования, должны соответствовать установленным стандартам и всегда стараться повышать точность диагностики
Задача 7.
Результаты генетического тестирования нужно объяснить в доступной форме. Даже если тестирование неуспешно или результаты сомнительны, ситуацию нужно объяснить пациенту
Задача 8.
Вся личная генетическая информация должна оставаться конфиденциальной, ее нельзя сообщать другому лицу, если пациент этого не позволяет. Нужно заботиться, чтобы эта информация не использовалась как источник дискриминации
Задача 9.
Образцы для генетического тестирования должны сохраняться, но использовать их в других исследованиях (кроме того, для которого их изначально собирали) недопустимо
Задача 10.
Инвазивные процедуры пренатального тестирования/диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) проводятся по желанию беременной. Ведение пациентки после диагностики целиком определяется ее желанием; врач генетик-консультант не должен принимать участия в принятии решения. Вне зависимости от принятого решения пациентке и ее семье должна быть оказана психологическая и социальная поддержка
|
|
|
