 |
Группы хромосом в клетке человека.
|
|
|
|
ТЕМА: Основные понятия дисциплины и её связь с другими науками. История развития науки. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
ГЕНЕТИКА КАК НАУКА. КЛЕТКА – ОСНОВНАЯ ЕДИНИЦА
БИОЛОГИЧЕСКОЙ АКТИВНОСТИ.
План:
- Генетика. Предмет и разделы генетики. Медицинская генетика, как наука и отрасль здравоохранения. Её задачи и достижения.
- Этапы исторического развития генетики.
- Клетка- основная единица биологической активности:
а) клеточные и неклеточные формы жизни.
б) строение эукариотической клетки.
Генетика – (от греч. qeneticos-относящийся к происхождению)- это наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов, а также методах управления ими.
Наследственность –свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.
Изменчивость –способность изменять признаки при передачи от родительских форм.
Разделы генетики
Цитогенетика Медицинская Иммуногенетика Антропогенетика
Изучает струк- изучает наследст- передача специфи- изучает взаимодействие
туру хромосом венность и измен- ческих белков генов в клетках человека
(кариотип) чивость в связи
с патологией
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии.
Она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека. При их действии на половые клетки здоровых людей происходят нарушения структуры генотипа (мутации), проявляющиеся у потомства наследственными болезнями.
|
|
|
Основные направления медицинской генетики:
- медико-генетическое консультирование.
- биотехнология.
- биоинженерия.
- генная терапия.
- терапевтическое клонирование.
Задачи медицинской генетики:
- изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и уровне целого организма.
- разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями)
- интенсивное развитие методов пренатальной диагностики, позволяющие предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.
- выяснение условий возникновения мутаций.
- разработка методов лечения наследственных болезней.
Особый раздел мед. генетики – клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения наследственных болезней.
Значение генетики для медицины:
- знание генетики необходимы для профилактики наследственных болезней (медико-генетическое консультирование).
- разработка новых методов лечения генетической патологии.
- знание генетики необходимо для выявления причин наследственной патологии и характера наследования её в семье.
Достижения генетики:
- больших успехов достигла пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; за счет применения следующих методов: УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, хондроцентез, определение альфа-фетопротеина и хориогонина, ДНК-диагностика. При выявлении тяжелых наследственных заболеваний врач рекомендует прерывание беременности.
- изучение групп сцепления и построение карт хромосом имеет большое теоретическое и практическое значение (в настоящее время относительно изучены все 24 группы сцепления и установление новых локусов продолжается).
- развитие медико-генетического консультирования, которое направлено на предупреждение появления больных детей в семье. Врач- генетик рассчитывает риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией и при высоком риске и отсутствии методов пренатальной диагностики деторождение не рекомендуется.
- применение достижений генетики способствует предупреждению рождения детей с наследственными патологиями и врожденными пороками развития, ранней диагностике и лечению больных.
- создан республиканский центр репродукции человека («пробирочные дети»)
- развивается терапевтическое клонирование (борются с болезнью Паркинсона и Альцгеймера- стволовые клетки эмбриона вводят в мозг и они продуцируют новые нейроны).
В перспективе: создание клеточного банка для каждого человека с последующей терапевтической целью.
|
|
|
В 1865г. В обществе естествоиспытателей в Чехословакии Мендель доложил результаты своих опытов над растительными гибридами. В 1900г трое ученых – Корренс из Германии, Чермак из Австрии и Де Фриз –из Голландии, повторили открытие Менделя, т.е. проводили опыты по гибридизации различных растений, независимо друг от друга и получили те же результаты, что и Мендель. Поэтому 1900г считается годом рождения генетики.
Название «генетика» было дано позже в 1906г, англ. Генетиком В.Бетсоном.
В истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:
1. открытие законов Г.Менделя и изучение наследственности на уровне целого организма;
2. изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т.Морганом и его учениками.
3. начало развития современной генетике популяций (работы С.Четверикова).
4. развитие молекулярное генетики (расшифровка структуры молекулы ДНК Д.Уотсоном и Ф.Криком.).
в природе существуют клеточные и неклеточные формы жизни.
Формы жизни
Клеточные Неклеточные
Одноклеточные- многоклеточные- вирусы
прокариотические эукариотические
Вирусы – это неклеточные формы жизни с простым строением. Самостоятельно жить не могут являясь паразитами клеток человека, животных и растений. Они состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки – каспида.
|
|
|
Прокариоты – это бактерии и сине-зеленые водоросли, имеют более сложное строение.
Эукариоты – это организмы, клетки которых имют: 1)оформленное ядро;2) цитоплазму с органоидами. К эукариотам относятся все животные, растения и грибы.
Сравнительная таблица прокариотической и эукариотической клетки
| Прокариоты- появились более 3,5 млрд. лет назад | Эукариоты – появились более 1 млрд. лет назад |
| Ядра нет | Ядро есть |
| 1 молекула ДНК свернута в кольцо, нет гистонов | ДНК спирализована, упакована, гистонами |
| Органоидов, имеющих мембранное строение нет | Органоиды и цитоплазма мембранного и немембранного строения. |
| Информационные гены расположены непрерывно | Информационные гены чередуются с неинформационными |
| И-РНК хранится неделю | И-РНК хранится долго |
| Есть выпячивания клеточной мембраны | Выпячивания слабо выражены |
Эукариотическая клетка состоит из оболочки, цитоплазмы и ядра.
ЯДРО ОБОЛОЧКА ЦИТОПЛАЗМА
а) ядерная оболочка (клеточная или а) органоиды:
б) ядрышко плазматическая -митохондрии
в) хроматин мембрана - рибосомы
- тельце Барра - клеточный центр
(половой хроматин) - ЭПС
- гетерохроматин - аппарат Гольджи
- эухроматин - лизосомы
г) ядерный сок (кариоплазма) б) включения
Плазматическая мембрана отделяет внутреннее содержимое клетки –цитоплазму от окружающей среды. Она состоит из 2-х слоев липидов, молекулы которых расположены таким образом, что их головы (гидрофильные участки) находятся в глубине мембраны и обращены друг к другу. В отдельных местах оба липидных слоя пронизываются белковыми молекулами насквозь, образуя в них поры через которые проходят водорастворимые вещества.
|
|
|
Цитоплазма - полужидкая слизистая бесцветная масса сложного строения. Это коллоид, который может быть в состоянии геля (вязкое строение) и в состоянии золя (разжиженное состояние). В цитоплазме расположены ядро, органоиды, включения. Основное вещество цитоплазмы называется матриксом или гиалоплазмой. Цитоплазма связывает все органоиды, обеспечивает обмен веществ между ними, в ней протекает также ряд биохимических реакций.
Органоиды(клеточные органы) – это компоненты, которые постоянно присутствуют в клетке, выполняя определенную роль. В зависимости от функции они имеют соответствующее строение.
К органоидам относятся: рибосомы, аппарат Гольджи, митохондрии, ЭПС, лизосомы.
ЭПС – это система, соединенным между собой канальцев и цистерн(полостей), вакуолей(пузырьков) различной формы, величины. Они осуществляют транспорт и обмен веществ внутри клетки. На наружной стороне шероховатой ЭПС находятся рибосомы, которые осуществляют транспорт белков. Гладкая ЭПС не содержит рибосомы, в ней находятся ферменты синтеза и расщепления углеводов, липидов.
Рибосома состоит из 2 субчастиц: большой и малой, в состав которых входят рибосомальная РНК и белки. Функция – участие в синтезе белка.
Аппарат Гольджи –это стопка уплощенных мембранных цистерн (мешочков) и связанных с ними систем пузырьков. Функции: химические превращения, поступающих в него клеточных продуктов, транспорт белков, углеводов, липидов, формирование лизосом.
Лизосомы – это простые мембранные мешочки, наполненные различными ферментами, которые осуществляют внутриклеточное переваривание.
Митохондрии – это энергетическая станция клетки. Она образует и накапливает энергию в виде АТФ. Митохондрия имеет 2 мембраны: наружную –гладкую и внутреннюю, образующую кристы (гребни), что увеличивает площадь внутренней поверхности митохондрий.
Клеточный центр – представляет собой пару центриолей, которые расположены под прямым углом друг к другу. Каждая центриоль –цилиндр, по окружности которого располагается девять триплетов микротрубочек. Клеточный центр растягивает хроматиды во время деления клетки, обеспечивая равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками.
Кроме органоидов в клетке есть включения – непостоянные компоненты клетки. Их можно разделить на несколько групп:1) трофические(жиры, углеводы); 2)секреторные (гормоны, ферменты);3) экскреторные (мочевая кислота);4) пигментные (меланин ).
|
|
|
Одним из основных компонентов клетки является ядро. Оно состоит их: 1) хроматина; 2)ядрышка; 3)ядерного сока; 4)ядерной оболочки.
Хроматин – спирализованная ДНК и белок. В делящихся клетках ДНК сильно спирализуется, уплотняется и с помощью белков приобретает определенную форму хромосом.
Ядрышко -формируется определенными участками хромосом с генами, кодирующими синтез р-РНК.
Ядерный сок – кариоплазма –бесструктурная масса, в которой содержатся белки, различные РНК, свободные нуклеотиды, аминокислоты, промежуточные продукты обмена веществ, субчастицы рибосом.
Ядерная оболочка (кариолемма)– состоит из 2 мембран, пронизанными многочисленными порами.
клетка
соматическая генеративная
(клетка тела, неполовая) (гамета или половая)
Химический состав клетки. Клетка состоит из неоганических (вода, минеральные соли) и органических веществ (белки, нуклеиновые кислоты, АТФ, углеводы, жиры) соединений.
Схема строения эукариотической клетки
ЛЕКЦИЯ №2
. Цитологические основы наследственности. Кариотип человека.
План:
- Ст роение и типы хромосом.
- Правила хромосом. Группы хромосом в кариотипе человека.
- Жизненный цикл клетки.
- Основные типы деления клеток:
а) митоз, биологическое значение;
б) мейоз, биологическое значение;
в) гаметогенез: овогенез и сперматогенез.
Строение и типы хромосом.
Хромосома- носитель наследственной информации в клетке, интенсивно окрашенное тельце, представляющее собой удвоенную молекулу ДНК в комплексе с гистонами.
Хромосомы состоят из двух хроматид и центромеры (хромоцентр). Строение хромосом особенно хорошо можно рассмотреть во время метафазы.
В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают:
1. метацентрические – центромера в центре хромосомы, оба плеча равны.
2. субметацентрические – центромера немного смещена к одному из концов.
3. акрометацентрически е – центромера сильно смещена к одному из концов.
4. телоцентрически е – очень сильно смещена.
Некоторые хромосомы имеют спутники (сателлиты) – участок, отделенный вторичной перетяжкой.
Хромосома неоднородна по физическим, химическим и генетическим свойствам.
Хроматин клеточного ядра делится на 2 типа: эу-, и гетерохроматин.
Возле центромеры располагается более закрученная молекула ДНК - гетерохроматин, окрашивается сильно, генов не содержит-наследственно инертен.
Эухроматин – менее закрученный участок молекулы ДНК- окрашивается слабо, содержит гены, наследственно активен (т.е. контролирует развитие признаков организма).
Совокупность числа, размеров и морфологии хромосом называется кариотипом.
Изучением кариотипов занимается цитокинетика. Рассматриваются кариотипы на стадии метафазной пластинки.
В соматических клетках эукариот содержится диплоидный набор хромосом (2n). Все хромосомы парные, или гомологичные. В половых клетках содержится гаплоидный набор хромосом (n).
Количество хромосом для каждого вида индивидуально, постоянно.
У человека 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы.
44+ XX= 46 44+XY=46
хромосомы
аутосомы половые хромосомы
(все хромосомы в клетках, кроме (23 пара хромосом- X,Y)
половых хромосом, их 22 пары)
в ядрах клеток женщин в диплоидном наборе соматических клеток две X хромосомы, одна из которых полностью инактивирована(спирализована, плотно упакована). Инактивированная X-хромосома называется половым хроматином или тельцем Барра.
Отсутствие тельца Бара у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании – синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45 X 0). Присутствие у мужчин тельца Бара свидетельствует о наследственном заболевании – синдроме Клайнфельтера (кариотип 45XXY).
Правила хромосом (их 4):
- постоянство числа хромосом. Соматические клетки организма имеют строго определенное число хромосом.
- парность хромосом. Все хромосомы соматических клеток парные или гомологичные- одинаковые по размерам форме, но разные по происхождению: одна – от отца, другая от матери.
- индивидуальность хромосом. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
- непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и получается две сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом хромосомы непрерывны: от хромосомы образуется хромосома.
Группы хромосом в клетке человека.
Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины и с учетом положения центромеры. Такой систематизированный кариотип называют идиограммой.
В 1960 году на Денверской конференции (США) решено кариотип человека разделить на 7 групп.
В 1971 году в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро- и эухроматина.
Хромосомный набор у человека принято делить на 7 групп: А(1,2,3 пары хромосом), В (4,5 пар), С (6,7,8,9,10,11,12 пар, а хромосома Х по размеру сходна с хромосомами 6,7), Д (13,14,15), Е (16,17,18), F (19,20), G (21,22 пары хромосом и Y - хромосома.
Для изучения кариотипа используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать хромосомные заболевания.
Нормальный набор хромосом человека.
Тема Жизненный цикл клетки. Митоз.
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ – это время жизни клетки от деления до деления, т.е. клеточный цикл замкнут.
Клеточный цикл – жизнь клетки от момента деления материнской клетки до её собственного деления или смерти.
Клеточный цикл различен у разных организмов: у бактерий 20-30мин, клетки слизистой оболочки делятся быстро,но клеточный цикл 72 часа; дробление у зародыша происходит за несколько минут, у нервных клеток – всю жизнь.
В клеточной цикле выделяют 2 состояния:
1. интерфаза –состояние клетки между двумя митозами (делениями).
2. митоз (от греч. mitos-нить; синоним – кариокинез)- непосредственное деление клетки. Был открыт Флемингом в 1882г.
Митозом делятся соматические клетки в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом,какой имела материнская клетка.
Митоз – непрямое деление
Клеток, сопровождающееся
спирализацией хромосом.
пресинтети-
ческий МИТОЗ
период
qqqqnnn
постсинтетический
(премитотический)
синтетический
ИНТЕРФАЗА период
Интерфаза состоит из 3 периодов:
1. предсинтетический G1 (от англ.-интервал). Клетка растет, приобретает форму, накапливает питательные вещества: нуклеотиды, аминокислоты, ферменты. ДНК в виде одной молекулы.
2. синтетический S – происходит удвоение ДНК (репликация). Усиленно синтезируются (гистоновые) белки и РНК.
3. постсинтетический G2. продолжается синтез РНК, хромосомы состоят из двух хроматид, клетка накапливает энергию и готовится к предстоящему делению.
Митоз – непрямое деление клеток, сопровождающееся спирализацией хромосом. Митоз состоит как бы из 2-х этапов: кариокинез- деление ядра и цитокинез- деление цитоплазмы.
|
|
|
