 |
Краткая характеристика обследуемых заболеваний
|
|
|
|
Неонатальный скрининг информация для родителей.
В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.
Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?
Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.
Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.
Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.
Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.
Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?
Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?
|
|
|
При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.
Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?
Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.
Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?
При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.
На какие заболевания проводится обследование?
Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.
Как я узнаю о результатах обследования?
Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.
Если у моего ребенка положительный результат анализа?
В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование по месту жительства.
В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
Краткая характеристика обследуемых заболеваний
|
|
|
| Название заболевания | Причина заболевания | Как проявляется | Лечение |
| Фенилкетонурия (ФКУ) | нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей | тяжелая умственная отсталость, судороги | специальная диета с низким содержанием фенилаланина |
| Врожденный гипотиреоз (ВГ) | нарушение образования гормонов щитовидной железы | тяжелое нарушение умственного и физического развития | заместительная гормональная терапия |
| Адреногенитальный синдром (АГС) | нарушение образования гормонов надпочечников | угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов | заместительная гормональная терапия |
| Муковисцидоз (МВ) | нарушение транспорта солей через мембраны клеток | нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем | комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами |
| Галактоземия (ГАЛ) | нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей | угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта | специальная диета с низким содержанием галактозы |
ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.
Как проявляется заболевание?
Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).
Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.
|
|
|
Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше!
Какое существует лечение заболевания?
Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.
|
|
|
