 |
Медикогенетическое консультирование семьи
|
|
|
|
Наследственные заболевания с поражением нервной
Системы
Наследственные болезни - это болезни связанные с изменением наследственного аппарата - наличием генных мутаций или изменений хромосом
Средовые факторы могут способствовать клиническому проявлению
патологического признака или тормозить его
Этиология:
· Патологическая наследственность получения организмом больного через
половые клетки его родителей, причем передаются не сами признаки, а
информация о них
· К изменениям хромосом или мутации генов могут привести и экзогенные факторы:
o Радиация
o Интоксикация и др.
· При хромосомных болезнях можно обнаружить изменение числа
хромосом или нарушение их строения, что приводит к генному дисбалансу
· Это проявляется в виде сложных синдромов, нарушением развития многих органов и систем, множественными пороками развития (Болезнь Дауна)
· При генных болезнях этиологическим фактором служат патологические
мутантные гены
Врожденные болезни:
· Наследственные болезни
· Любые болезни и аномалии проявляющиеся при рождении
o Их причина:
§ Различные вредные факторы, воздействующие на плод в
критические периоды развития (гипоксия, вирусные
заболевания, авитаминозы, интоксикации)
ПАТОГЕНЕЗ:
· Ген-фермент-биохимическая реакция-признак
Признаки, определяющие наследственный характер заболевания:
· В анамнезе больного нет существенных внешних факторов,
объясняющих начало болезни (травмы, инфекции, интоксикации и др.)
· Медленное, постепенное начало, прогредиентное течение
· Пол и возраст проявления болезни
· При неврологическом осмотре выявляется избирательность поражения тех или иных систем
|
|
|
· Накопление аналогичных заболеваний в родословной
Для наследственных заболеваний не характерно:
· Острое или подострое начало
· Наличие воспалительных изменений в крови и ликворе
· Лихорадка
· Наличие четких ремиссий с обратным развитием симптомов
КЛАССИФИКАЦИЯ наследственных заболеваний с поражением НС
Наследственные нервно-мышечные заболевания
· Прогрессирующие мышечные дистрофии
· Спинальные амиотрофии
· Невральные амиотрофии
· Миотония
· Пароксизмальная миоплегия
· Миастения
Факоматозы
· Нейрофиброматоз
· Туберозный склероз
· Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Наследственные системные дегенерации нервной системы
Болезни с преимущественным поражением:
o Экстрапирамидной системы
o Мозжечка и его связей
o Сочетание дегенерации мозжечковых путей и периферических
нервов
o С преимущественным поражением пирамидных путей
Наследственные нарушения обмена веществ, сопровождающиеся
Поражением нервной системы
· Фенилкетонурия
· Болезнь Тея-Сакса
· Мукополисахаридозы
· Лейкодистрофия
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Группа болезней, объединённых едиными клиническими признаками:
· Мышечная атрофия
· Повышенная мышечная утомляемость
Аналогичные признаки могут быть при других заболеваниях:
· Кахексия
· Коллагенозы
· Периферические парезы и др.
КЛАССИФИКАЦИЯ:
· Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - дегенеративный
процесс первично развивается в мышечной ткани
· Невральные амиотрофии - первично наступает перерождение осевых
цилиндров и миелиновой оболочки периферических нервов
· Спинальные амиотрофии - первично страдают клетки передних рогов
Прогрессирующие мышечные дистрофии
· Юношеская форма Эрба-Рота
· Плечелопато-лицевая форма Ландузи-Дежерина
|
|
|
Клиника:
· Атрофии мышц туловища тазового и плечевого пояса, проксимальных
отделов конечностей
· Снижение мышечной силы и тонуса мышц
· Ослабление или исчезновение сухожильных рефлексов
· Формирование костных деформаций и контрактур
· Слабость мышц плечевого пояса вызывает затруднение поднимания рук
· Симптом "крыловидных лопаток"
· Деформация позвоночника - сколиозы, усиление лордоза
· Из-за слабости мышц происходят частые падения
· Затруднен подъем по лестнице, с низких стульев, пола; усиливается
поясничный лордоз
· Типичная переваливающаяся миопатическая - утиная походка
Дополнительные методы:
· Выявляют значительную гиперферментемию - повышение активности
креатининфософкиназы
· ЭМГ - признаки первично-мышечного поражения, выделяемые при
проведении электромиографии
Невральные амиотрофии
· Болезнь Шарко-Мари-Тута - относится к наследственным
моторно-сенсорным полиневропатиям
· Дегенеративные изменения первично наступают в периферических нервах (перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки)
Различают 2 типа:
· Демиелинизирующий
· Аксональный
Дебют болезни 1-е - 2-е десятилетие жизни
Ведущий клинический синдром - классический полиневритический синдром
Течение медленно прогрессирующее
Симптомы:
· Слабость и атрофия мышц дистальных отделов конечностей
· Негрубые нарушения чувствительности по полиневритическому типу
· Раннее исчезновения сухожильных и периостальных рефлексов
· Деформация стоп фредрейховского типа
Диагностика:
· ЭНМГ
· При первом типе на ЭНМГ существенное снижение скорости проведения
нервного импульса в следствии демиелинизации
· При втором типе выявляется аксональная дегенерация - скорость
проведения импульса грубо не изменяется
Спинальные амиотрофии
· В основе заболевания - неуклонно прогрессирующий дегенеративный
процесс в мотонейронах спинного мозга
· Аутосомно-рецессивный тип наследования
Выделяют три фенотипических варианта, отличающихся дебютом, течение
и прогнозом:
· Тип1 - острая злокачественная спинальная амиотрофия
Верднига-Гоффмана - дебют в первые 6 месяцев
· Тип2 - хроническая спинальная амиотрофия (промежуточный тип) - дебют до 18 месяцев
|
|
|
· Тип3 - ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера –
дебют после 18 месяцев
Прогноз наиболее неблагоприятен при раннем начале 1-2 типы
Клиника:
· Развитие вялых параличей
· Симметричная мышечная атрофия проксимальных отделов конечностей
· Фасцикуляции мышц проксимальных отделов конечностей
· Отсутствие чувствительных расстройств
Диагностика:
· ЭНМГ, ЭМГ - выявляют переднероговой уровень поражения
· КФК не изменяется
· ДНК - тестирование
Лечение:
· Основой целью является стремление добиться стабилизации патологического процесса
Симптоматическое:
· Физиопроцедуры, бальнеолечение: парафиновые аппликации, грязелечение,
ванны
· Леченую гимнастику, массаж; ортопедическая коррекция - предупреждение развития контрактур и костных деформаций
Медикаментозная терапия:
Улучшение трофици мышц:
§ Кокарбоксилаза, АТФ, вит группы В, А, Е
§ Аминокислотные препараты - церболизины, глицин,
глутаминова, фолиевая кислоты
§ Кардиотрофики
Улучшение микроциркуляции
§ Никотиновая кислота, трентал
Психологическая поддержка
§ Продолжение обучения, правильная проф. ориентация
Медикогенетическое консультирование семьи
§ Проведение перинатальной диагностики с исследованием ДНК
плода
МИАСТЕНИЯ
· Наиболее характерный клинический признак - слабость и патологическая
мышечная утомляемость поперечнополосаты мышц вследствие нарушение
нервно-мышечных передач
· В настоящее время миастения рассматривают как аутоиммунное заболевание - аутоиммунный постсинаптический блок, вследствие уменьшения числа
рецептов к АЦХ или недостаточной чувствительности рецептора к медиатору, а так же нарушение синтеза АЦХ
В патогенезе аутоиммунного процесса активную роль играет тимус - часто
встречается сочетание миастении с тимомой, гиперплазией вилочковой железы
КЛИНИКА:
· Начало в любом возрасте - чаще 20-40, 65-75
· Чаще болеют женщины
|
|
|
· Слабость и патологическая утомляемость поперечнополосатых мышечных
волокон
· Слабость более четко проявляется на фоне и после физической нагрузки, а
так же вечером. Утром и после отдыха - меньше
ФОРМЫ:
· Локальные (глазная, бульбарная)
· Генерализованная
Начальные стадии:
· Птоз
· Утомляемость мышц участвующих в акте речи
· Голосообразования
· Жевания
· Глотания
В последующем:
· Распространение на мышцы шеи (свислая голова)
· Туловища
· Конечностей
Наиболее серьезная проблема - нарушение дыхания
Мышечных атрофий, снижение рефлексов как правило не наблюдается
Диагностика:
· Прозериновая проба
· Проба на утомление
· ЭМГ - прогрессирующее уменьшение амплитуды мышц при повторных сокращениях и восстановление их после отдыха
Лечение:
· Антихолинэстеразные препараты - прозерин, калимин
· Препараты калия
· При недостаточной эффективности - глюкокортикойды - начальная доза
15-20 мг\сут при необходимости увеличение дозы
· Хирургическое лечение - тимэктомия, при генерализированной форме и
при наличии тимомы
МИАСТЕНИЧЕСКИЙ КРИЗ
Резкое нарастание слабости с развитием дыхательной недостаточности и
бульбарного синдрома
Может провоцироваться инфекциями или передозировкой АЦХэстеразных
препаратов (холинергический криз)
Лечение:
· В условиях реанимации - ИВЛ
· Плазмаферез
· Глюкокортикойды
· Иммуноглобулины
ФАКОМАТОЗЫ
Это группа наследственных нейрокожный заболеваний, объединяющим началом
которых является поражение кожных покровов (пигментные пятна, ангиомы,
опухоли) и нервной системы, с вовлечением внутренних органов, костной и
эндокринной системы
|
|
|
