 |
Применение результатов проекта в научных целях.
|
|
|
|
Изучение эволюции человека.
Есть и другой аспект таких разработок: они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить историю возникновения вида Homo sapiens и пути миграций разных народов. Эти исследования привели к появлению новых направлений науки - молекулярной антропологии и палеогеномики.
Еще в 60-е годы Л. Полинг и Э. Цукеркандл высказали идею, что скорость накопления мутаций достаточно постоянна: ее можно использовать как своего рода молекулярные часы эволюционной истории. Метод молекулярных часов приложим и к изучению событий эволюционной истории человека. Здесь удобным инструментом исследования служит митохондриальная ДНК (мтДНК) и Y-хромосома. Остальные хромосомы при передаче потомству обмениваются сходными кусками генетического текста - рекомбинируют. В результате в каждой хромосоме возникают новые, отличные от родительских, комбинации, что существенно затрудняет анализ накопления мутаций. Y-хромосома передается только по мужской линии - от отца к сыну. Она присутствует в геноме мужчин в единственной копии и потому ни с чем не рекомбинирует. Следовательно мутации в Y-хромосоме сохраняются на протяжении тысяч поколений. Сейчас созданы базы данных, содержащие информацию о Y-хромосомах десятков тысяч людей со всех уголков Земли.
Эволюционную историю женской линии можно проследить по митохондриальной ДНК (мтДНК). Плод любого пола получает ее только от матери.
Для построения филогенетического древа по материнской линии достаточно определить последовательность нуклеотидов небольших (около 400 пар нуклеотидов) фрагментов, которые мутируют наиболее быстро. Другой метод анализа - определение изменений в участках ДНК, распознаваемых ферментами, рестриктазами. Для большей точности используют комбинацию обоих методов. Поскольку технически изучать мтДНК проще, такие работы были начаты раньше, чем по Y-хромосоме.
|
|
|
Первые получившие известность исследования мтДНК представителей разных рас выявили общность происхождения всех ныне живущих людей по женской линии. В 1987 г. А.Уилсон и его коллеги из Калифорнийского университета в Беркли получили мтДНК от 147 представителей различных рас. В исследуемом фрагменте они определили количество индивидуальных мутаций, а также их координаты и тип. Анализ показал, что все мтДНК возникли от одной предковой последовательности. По степени их разнообразия Уилсон оценил время, прошедшее с тех пор, как существовала предковая последовательность. Оно вычисляется как время схождения всех линий мтДНК в одну точку, называемую точкой коалесценции. В соответствии с его выводами, общая "праматерь", к которой восходят все типы мтДНК современных людей, жила в Восточной Африке менее 200 тыс. лет назад.
Вопрос о прародине человечества дискутируется не одно десятилетие. Часть специалистов полагала, что человек возник в одном из регионов мира и затем расселился по всей Земле. Другая придерживалась так называемой мультирегиональной гипотезы, согласно которой предковый вид Homo erectus превратился в Homo sapiens в различных точках земного шара независимо.
После работ Уилсона обладательницу предковой мтДНК окрестили "митохондриальной Евой". Это сразу породило неверные толкования - будто все человечество произошло от одной женщины. На самом деле линии мтДНК современниц "Евы", несомненно, существовавших, до нашего времени не дошли. И произошло это не потому, что "Ева" была особенной. Концепция молекулярных часов построена на предположении о нейтральности большинства мутаций, т.е. подразумевает, что ничем особенным от соплеменниц "Ева" не отличалась.
|
|
|
Пока люди живут вместе, появляющиеся у них мутации распространяются по всей группе. Если же группы делятся, мутации в них накапливаются независимо. Число таких различий между группами пропорционально времени, прошедшему с момента их расхождения, что и позволяет датировать события популяционной истории. На основе изучения мтДНК населения разных регионов мира удалось выяснить пути и даты основных миграций прекрасной половины человечества.
К большой радости генетиков реконструкция популяционной истории человечества по Y-хромосоме показала, что "Адам" - предок современных мужчин - жил примерно там же, где и "Ева".
Геногеография.
Понятие геногеографии было введено А.С. Серебровским в 1928 году. "Геногеография" обозначает новую научную область на пересечении проблем генетики, географии, эволюции и истории. В центре пересечения - ген.
Гены практически бессмертны по сравнению с живыми организмами, в которых они находятся. Гены дошли до нас из глубин времени как главный свидетель прошлого человека. Используя различные методы, можно увидеть следы древних процессов, запечатленные в генофонде современного населения.
Например, известно, что в Западной Европе преобладает ген А системы АВС групп крови человека, а в Южной и Восточной Азии ген А и ген В представлены приблизительно одинаково - по 20 процентов. Оказывается, это вызвано историческими событиями - длившимися многие века в Европе эпидемиями оспы (против которой группа с геном А более устойчива) и чумы в Азии (против чумы более устойчива группа с геном В).
В эпоху великого переселения народов перемещение множества людей центральноазиатского и южносибирского происхождения привело к широкому переносу генов из азиатского генофонда в генофонд населения Европы. Последствия этих миграционных процессов древности до сих пор запечатлены в сегодняшней географии распространения генов в Европе.
В лаборатории геногеографии изучается распространение генов у современных людей, а также ДНК из митохондрий, выделенных из костных останков древних людей. Надежные результаты можно получить до глубины в десять тысяч лет.
|
|
|
Например, можно ли различить людей различных рас, имея цепочки их нуклеотидов? Этого сделать нельзя. Одни и те же гены будут встречены, например, и у европеоидов, и у негроидов, хотя и с разной частотой.
Тенденции распределения генов. Одна тенденция распределения генов действует по оси "запад - восток". Множество аргументов свидетельствует о том, что источником этой тенденции является общественно-историческая среда: великие и малые переселения, растянувшиеся на столетия миграции, постепенное просачивание в инородную среду. Как утверждают историки культуры, это - главная географическая особенность исторического процесса в пределах нашей страны.
Вторая тенденция действует по оси "юг - север". Она отражает процесс приспособления популяций к условиям обитания по мере их постепенного продвижения на север в течение столетий. Она свидетельствует, что генофонд человека (как и сам человек) подчиняется в своем развитии тем же природным закономерностям, которым подчинены все формы жизни в географическом пространстве. Впрочем, и здесь исторические процессы, несомненно, присутствуют, так как приспособление к новым условиям в процессе миграции - процесс не только генетико-биохимико-физиологический, но и исторический, и культурный.
Россию населяют разные этнические группы. Оказывается, что геном у разных народностей слегка различается. Можно в ДНК выделить определенный "рисунок" нуклеотидов, который будет говорить о том, что этот человек - башкир, а этот - татарин. Геномы представителей разных этнических групп не идентичны, но различия между ними чрезвычайно незначительны, хотя и абсолютно достоверны, и поэтому возможно сравнивать разные этнические группы.
Славяне, например, близки по материнской линии (поскольку изучается митохондриальная ДНК, передающаяся ребенку от матери) к нашим западным соседям: немцам, угро-финнам.
Сейчас ведутся работы по изучению Y-хромосомы, что гораздо сложнее, чем изучать митохондриальную ДНК. Через два-три года мы будем знать, как выглядит русский этнос по отношению к своим соседям уже по отцовской линии.
|
|
|
Зачем это нужно? Прежде всего, можно будет подбирать лекарственные препараты "по национальному признаку". Ведь не секрет, что многие признаки сцеплены с принадлежностью человека к определенной этнической группе. Поэтому такие исследования не только очень интересны, но они еще и создают основу будущей индивидуальной медицины.
Новая медицина станет не только индивидуальной, а профилактической (превентивной). Врачи смогут не только лечить болезнь, но и предотвращать ее возникновение. Геномика позволит сделать и это.
Заключение.
Вместе с проектом “Геном человека” в Германии начат проект “Геном Шимпанзе”.
Можно ли кричать ура и подбрасывать вверх шляпы? Радоваться новым, будоражащим воображение, открытиям?
Результаты исследований УЖЕ влияют на нашу жизнь. Во-первых, появились трансгенные продукты, растения с модифицированными генами. Воздействие на генетический аппарат миллионов людей, потребляющих их в течение десятилетий, никем не изучено, а побочные молекулярные соединения в таких продуктах могут воздействовать на ДНК человека. Второе - это эксперименты по клонированию животных и начинающиеся эксперименты по клонированию человека. Третье - это расшифровка всей ДНК человека, что позволяет модифицировать любой ген и вызвать его направленное изменение для достижения определенных целей. Это может быть как лечение, так и создание человека-мутанта с усиленными или ослабленными физиологическими или психическими функциями. Сочетание всех трех факторов в современных условиях позволяет с высокой вероятностью сделать вывод о начале нового этапа биологической эволюции вида homo sapiens.
Теперь, когда геном расшифрован, поступило предложение от одного из ведущих генетиков Великобритании Крега Вентера, который предложил за скромную сумму в 400 тысяч фунтов стерлингов создать карту генетического кода любому желающему. Вентер утверждает, что для расшифровки генетического кода конкретного пациента ему потребуется всего неделя. И на основании составленной им карты каждый "клиент" сможет с большой долей вероятности узнать как срок его жизни, так и риск развития смертельных недугов типа раковых опухолей.
Оглядываясь на 10 лет назад, можно увидеть, что значение геномики было недооценено, а ее влияние оказалось гораздо шире и глубже, чем ожидалось. Ясно также, что создание геномного проекта было огромным достижением для биологов всего мира, так как впервые поставило биологию в ряд тех наук, которые способны реализовать глобальные проекты с огромным не только общенаучным, но и практическим выходом. Сравнивая геномный проект с проектом освоения космического пространства (программа полетов к Луне и Марсу, программа околоземных станций), видно, что биологическая программа, будучи во много раз дешевле, по своему влиянию на жизнь людей не только не уступает, но и в конечном итоге, безусловно, превзойдет достижения космических программ, поскольку окажет влияние в XXI веке почти на каждого жителя Земли.
|
|
|
В последние годы появились новые диагностические подходы к ДНК – диагностике болезни человека и в настоящее время уже возможна молекулярная диагностика не менее 300 наследственных болезней. Благодаря геномным исследованиям, а также совершенствованию диагностической техники появилась возможность обнаружения “патологического” гена когда проявления болезни еще не наблюдаются, или пренатальном периоде.
Результаты геномных исследований все шире используются в судебной медицине. Появление технологии геномной диагностики позволило решать важные проблемы определения генетического разнообразия, индивидуальности и родства людей на уровне анализа вариабельности структуры ДНК.
Генетики заглянули в поистине космическую бездну. Чтобы понять в какую, представьте: если собрать все молекулы ДНК, в которых записана генетическая программа всего человечества, то она уместится в дождевой капле! Не смахнуть бы ее...
|
|
|
