Семейный анамнез (используются данные как субъективного, так и объективного исследования).

Начинается он обычно с генеалогического исследования, который предполагает выяснение следующих вопросов. Наличие среди родственников больного (по прямой линии — прадед, дед, отец; прабабка, бабка, мать; сибсы, дети, внуки; по боковой линии — двоюродные деды, бабки, дяди, тети, двоюродные братья, сестры, племянницы, племянники; по материнской или отцовской линии) случаев уродств, леворукости, задержек и дефектов в интеллектуальном развитии, в развитии речи, олигофрении, выдающихся способностей к чему-либо, эпилепсии, психозов, самоубийств, дегенеративных заболеваний нервной системы, мигрени, нарколепсии, диабета, сифилиса, алкоголизма, дипсоманий, наркоманий и токсикоманий и других нервных или тяжелых соматических заболеваний. Выявляется наличие и степень родства родителей между собой; возраст родителей при рождении пациента; при близнецовости — квалификация монозиготности или дизиготности, изучение болезней у второго близнеца. Важно получить подробные сведения о личностных особенностях отца, матери, других близких родственников, о социальном, экономическом, профессиональном, образовательном статусе отца и матери.

Целесообразно составление семейных родословных, позволяющих оценить характер и тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, мультифакториальный и другие. При составлении семейных родословных и их интерпретации необходимо учитывать возможность разной степени выраженности (экспрессивности патологического гена) и проявляемости (пенетрантности патологического гена) наследуемых признаков заболевания, многообразие (клиническое и типа наследуемости) одного и того же заболевания у родственников, а также возможность фенокопий психических заболеваний, возможность развития эндогенных психических заболеваний в зрелом и позднем возрасте (болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, хорея Гентингтона, эпилепсия и другие). Наследуется обычно в различной степени выраженная предрасположенность к психическим заболеваниям, а психические заболевания манифестируют при воздействии определенных внешних факторов (психическая травма, инфекция, алкоголизация и другие) преимущественно в определенном возрасте (обычно в критических возрастных периодах: пубертатном, матуритатном, инволюционном). Заболевание может отчетливо выявляться лишь у одного члена семьи (при неполной пенетрантности), передаваться через поколения или проявляться лишь у лиц определенного пола. При составлении родословных важно получение анамнестических данных о предельно большом числе лиц, находящихся в родственных связях с больным. Желательно получение результатов параклинических исследований родственников больного (биохимические, цитогенетические исследования, ЭЭГ и другие). В ряде случаев необходим осмотр некоторых родственников для выявления синдрома множественных аномалий (malformation).

Таблица 1.1

Условные генеалогические обозначения признаков

К родословной должна быть составлена легенда (объяснение сокращений и выводы о типе и характере наследования патологии).

Пример родословной:

Легенда: у бабушки пробанда по материнской линии наблюдались судорожные припадки, тетя пробанда по материнской линии страдает эпилепсией, мать пробанда страдает мигренью. Данные клинико-генеалогического исследования свидетельствуют о доминантном характере наследования эпилепсии у пробанда.

Выясняются следующие важные для диагностики данные о родителях больного и особенности его натального периода. В каком возрасте начались у матери менструации и характер их протекания. Наличие у нее соматической патологии (почечные заболевания, диабет, врожденный порок и другие болезни сердца, артериальная гипертония или гипотония, эндокринные заболевания, токсоплазмоз), злоупотребления алкоголем, употребления наркотиков, курения, интоксикации химикатами, употребления гормональных и психотропных препаратов, антибиотиков и других лекарственных средств, воздействия радиации (в том числе рентгенооблучение), вибрации, влияния тяжелого физического труда и так далее. Наличие у матери отягощенного акушерского анамнеза (бесплодие, узкий таз, повторные выкидыши, многоплодие, мертворождение, недоношенность плода, смерть новорожденных). Особенности зачатия больного и течение у матери беременности им: зачатие в состоянии опьянения, нежелательность зачатия, стрессовые состояния во время беременности, инфекционные заболевания в первую треть беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия и др.), тяжелый токсикоз первой и второй половины беременности, патология плаценты и многоводие, резус-несовместимость, недонашивание (менее 37 недель) или перенашивание (более 42 недель) плода. Характер родов: затяжные, стремительные, с наложением щипцов, бинта Вербова, рождение в недоношенной двойне, внутриматочная гипоксия, выпадение пуповины, преждевременное отслоение плаценты, кесарево сечение и другие оперативные вмешательства. Патология ребенка в родах: асфиксия, мозговое кровоизлияние, гипербилирубинемия, необходимость оживления. Необходимо обратить внимание на следующие особенности периода новорожденности: отклонение от нормы массы тела при рождении, цвет кожных покровов, наличие желтухи, расстройство сосания, понижение мышечного тонуса, «подергивания», судорожные проявления, заболевания (особенно менингиты, энцефалиты), наличие травмы, врожденных пороков развития. Косвенным показателем поражения нервной системы у новорожденного может быть запоздалое прикладывание ребенка к груди (на 3-5-е сутки), выписка из роддома позже 9 дней (не из-за болезни матери). Выясняется также возраст и состояние здоровья отца в момент зачатия: злоупотребление алкоголем, наличие радиоактивного и рентгенооблучения, соматических и нервных болезней. Следует обратить внимание на указания о патологических отклонениях при параклиническом исследовании матери, плода и новорожденного (по медицинской документации).