 |
Литература. Общие сведения
|
|
|
|
Литература
1. Azziz R, et al. Pseudogene/functional gene ratio in late-onset 21-hydroxylase-deficient adrenal hyperplasia. Am J Obstet Gynecol 162: 633, 1990.
2. Biglieri EG, Kater CE. 17 alpha-hydroxylation deficiency. In DH Nelson (ed), New aspects of adrenal cortical disease. Endocrinol Metab Clin North Am 20: 257, 1991.
3. Bongiovanni AM. Acquired adrenal hyperplasia, with special reference to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Fertil Steril 35: 599, 1981.
4. Bongiovanni AM. Congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. In MI New, LS Levine (eds), Adrenal Diseases in Childhood. Basel: Karger, 13: 72, 1984.
5. Bouchard M, et al. Observation familiale d'hyperplasie congenitale des surrenales par deficit en 11 beta hydroxylase. Echec de la prevention de l'ambiguite sexuelle et du diagnostic antenatal. Pediatrie 44: 647, 1989.
6. Cravioto MDC, et al. A new inherited variant of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase-isomerase deficiency syndrome: Evidence for the existence of two isoenzymes. J Clin Endocrinol Metab 62: 360, 1986.
7. Cutler GB, Lane L. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. N Engl J Med 323: 1806, 1990.
8. Degenhart HJ. Prader's syndrome (congenital lipoid adrenal hyperplasia). In MI New, LS Levine (eds), Adrenal Diseases in Childhood. Basel: Karger, 13: 125, 1984.
9. Dupont B, et al. Close genetic linkage between HLA and congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency). Lancet 2: 1309, 1977.
10. Eldar-Geva T, et al. Secondary biosynthetic defects in women with late-onset congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 323: 855, 1990.
11. Feuillan P, et al. The hypothalamic-pituitary-adrenal axis in partial (late-onset) 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 67: 154, 1988.
12. Gueux B, et al. Prenatal diagnosis of 21 hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia by simultaneous radioimmunoassay of 21-deoxycortisol and 17 hydroxyprogesterone in amniotic fluid. J Clin Endocrinol Metab 66: 534, 1988.
13. Keenan BS, et al. Inappropriate adrenal androgen secretion with once-a-day corticosteroid therapy for congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr 116: 133, 1990.
14. Kohn B, et al. Late-onset steroid 21-hydroxylase deficiency: A variant of classical congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 55: 817, 1982.
15. Lachance Y, et al. Characterization of human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/ DELTA 5- DELTA 4-isomerase gene and its expression in mammalian cells. J Biol Chem 265: 2046, 1990.
16. Levine LS, Pang S. Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia. In A Milunsky (ed), Genetic Disorders and the Fetus. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992. Pp. 425.
17. Levine LS, et al. Genetic mapping of the 21-hydroxylase deficiency gene within the HLA linkage group. N Engl J Med 299: 911, 1978.
18. Linder B, et al. Alternate day prednisone therapy in congenital adrenal hyperplasia: Adrenal androgen suppression and normal growth. J Clin Endocrinol Metab 69: 191, 1989.
|
|
|
19. Mantero F, Scaroni C. Enzymatic defects of steroidogenesis: 17 alpha-hydroxylase. In MI New, LS Levine (eds), Adrenal diseases in childhood [Laron Z, ed Pediatric and adolescent endocrinology; vol 13]. Basel: Karger, 13: 83, 1984.
20. Matteson KJ, et al. Study of cholesterol side-chain cleavage (20, 22 desmolase) deficiency causing congenital lipoid adrenal hyperplasia using bovine sequence P450scc oligodeoxyribonucleotide probes. Endocrinology 118: 1296, 1986.
21. Mendonca BB, et al. Male pseudohermaphroditism due to nonsalt-losing 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: Gender role change and absence of gynecomastia at puberty. J Steroid Biochem 28: 669, 1987.
22. Migeon CJ. Comments about the need for prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency (Editorial). J Clin Endocrinol Metab 70: 836, 1990.
23. Miller WL. Molecular biology of steroid hormone synthesis. Endocr Rev 9: 295, 1988.
24. Miller WL, Levine LS. Molecular and clinical advances in congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr 111: 1, 1987.
25. Miller WL, Morel Y. The molecular genetics of 21 hydroxylase deficiency. Annu Rev Genet 23: 371, 1989.
26. Morel Y, et al. Frequency of the 8 known deleterious point mutations of the CYP21B gene in more than 100 families with 21-hydroxylase deficiency (CAH): Implications for prenatal diagnosis. Program and Abstracts; Annual Meeting of the Endocrine Society, 1991. P. 375.
27. Morel Y, et al. Rearrangements and point mutations of P450c21 genes are distinguished by five restriction endonuclease haplotypes identified by a new probing strategy in 57 families with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Invest 83: 527, 1989.
28. Mulaikal RM, et al. Fertility rates in female patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. N Engl J Med 316: 178, 1987.
29. Oberfield SE, et al. Adrenal steroidogenic function in a black and Hispanic population with precocious pubarche. J Clin Endocrinol Metab 70: 76, 1990.
30. Pang S, Clark A. Newborn screening, prenatal diagnosis, and prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Trends Endocrinol Metab 1: 300, 1990.
31. Pang S, et al. Puberty in congenital adrenal hyperplasia. In MM Grumbach, PC Sizonenko, ML Aubert (eds), Control of the Onset of Puberty. Baltimore: Williams & Wilkins, 1990. Pp. 669.
32. Pang S, et al. Late-onset adrenal steroid 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. I. A cause of hirsutism in pubertal and postpubertal women. J Clin Endocrinol Metab 60: 428, 1985.
33. Pang S, et al. Maternal side-effects of prenatal dexamethasone therapy for fetal congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 75: 249, 1992.
34. Pang S, et al. Microfilter paper method for 17 alpha hydroxyprogesterone radioimmunoassay: Its application for rapid screening for congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 45: 1003, 1977.
35. Pang S, et al. Nonsalt-losing congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency with normal glomerulosa function. J Clin Endocrinol Metab 56: 808, 1983.
36. Pang S, et al. Worldwide experience in newborn screening for classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Pediatrics 81: 866, 1988.
|
|
|
37. Pescovitz OH, et al. True precocious puberty complicating congenital adrenal hyperplasia: Treatment with a luteinizing hormone-releasing hormone analog. J Clin Endocrinol Metab 58: 857, 1984.
38. Rheaume E, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to point mutations in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene. Nature Genet 1: 239, 1992.
39. Rosler A, Lieberman E. Enzymatic defects of steroidogenesis: 11 beta-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. In MI New, LS Levine (eds), Adrenal Diseases in Childhood. Basel: Karger, 13: 47, 1984.
40. Rosler A, et al. 11 beta-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia: Update of prenatal diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 66: 830, 1988.
41. Speiser PW, New MI. An update of congenital adrenal hyperplasia. In F Lifshitz (ed), Pediatric Endocrinology. New York: Dekker, 1990. Pp. 307.
42. Speiser W, et al. Molecular genetic analysis of nonclassic steroid 21-hydroxylase deficiency associated with HLA-B14, DR1. N Engl J Med 319: 19, 1988.
43. Strachan T. Molecular genetics of congenital adrenal hyperplasia. Trends Endocr Metab 1: 68, 1989.
44. Tusie-Luna MT, et al. Determination of functional effects of mutations in the steroid 21 hydroxylase gene (CYP21) using recombinant vaccinia virus. J Biol Chem 265: 20916, 1990.
45. Wells G, Azziz R. Late onset adrenal hyperplasia: Mutation at codon 282 of the functional 21-hydroxylase gene is not ubiquitous. Fertil Steril 54: 819, 1990.
46. White PC. Analysis of mutations causing steroid 21 hydroxylase deficiency. Endocr Res 15: 239, 1989.
47. White PC, et al. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 316: 1519, 1580, 1987.
48. White PC, Pascoe L. Disorders of steroid 11 beta hydroxylase isoenzymes. Trends Endocrinol Metab 3: 229, 1992.
49. White PC, et al. A mutation of CYP11B1 (Arg-448 — His) associated with steroid 11 beta-hydroxylase deficiency in Jews of Moroccan origin. J Clin Invest 87: 1664, 1991.
50. Yanase T, et al. 17 alpha hydroxylase/17, 20-lyase deficiency: From clinical investigation to molecular definition. Endocr Rev 12: 91, 1991.
51. Zachmann M, et al. Clinical and biochemical variability of congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency: A study of 25 patients. J Clin Endocrinol Metab 56: 222, 1983.
Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей
Ф. Спейсер, М. Нью
Общие сведения
I. Эпидемиология. Артериальная гипертония считается главным фактором риска ИБС и нарушений мозгового кровообращения — основных причин смерти в развитых странах. Диагностический критерий артериальной гипертонии: среднее систолическое АД или среднее диастолическое АД выше 95-го процентиля для данного возраста и пола не менее чем при трех осмотрах (в каждом случае АД измеряют по крайней мере дважды). У 8—18% взрослых американцев АД превышает 160/95 мм рт. ст. Примерно у такой же части населения США выявляется пограничная артериальная гипертония (АД между 140/90 и 160/95 мм рт. ст. ). Распространенность и отдаленные последствия повышения АД в возрастной группе моложе 18 лет менее изучены, поскольку ежегодные измерения АД у детей в США начали проводить только двадцать лет назад. Проспективные наблюдения показывают, что риск артериальной гипертонии у взрослого коррелирует со степенью повышения АД в детстве.
|
|
|
II. Классификация. R. Laragh и соавт. различают следующие формы артериальной гипертонии (см. табл. 16. 1):
А. Артериальная гипертония с низкой АРП.
Б. Артериальная гипертония с высокой АРП.
В. Артериальная гипертония с нормальной АРП.
При исследовании популяции больных с артериальной гипертонией установили, что АРП снижена у 20—30% больных гипертонической болезнью. Показали также, что у 14—23% больных с артериальной гипертонией (в том числе с симптоматической артериальной гипертонией и гипертонической болезнью) АРП не соответствует повышенному уровню альдостерона в моче и пониженной экскреции натрия (т. е. АРП ниже ожидаемого уровня). У другой категории больных с артериальной гипертонией АРП может быть повышена, а секреция альдостерона усилена; у таких больных почечный кровоток часто бывает снижен, что приводит к гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек, секретирующего ренин.
В этой главе основное внимание уделено формам артериальной гипертонии, вызванной первичными нарушениями стероидогенеза, приводящими к дисфункции ренин-ангиотензиновой системы. Кроме того, описаны формы артериальной гипертонии, обусловленные первичной дисфункцией ренин-ангиотензиновой системы, сопровождающейся нарушениями стероидогенеза. О других формах артериальной гипертонии, вызванной нарушениями стероидогенеза, речь идет в гл. 15.
|
|
|
