 |
Роль наследственности в патологии
|
|
|
|
001. О наследственном характере заболевания свидетельствует
1) высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов, живущих в одинаковых условиях
2) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях
3) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях
Правильный ответ: 2
002. Какое из приведенных утверждений являЕтся правильным
1) ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц
2) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц
3) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение
4) доминантная патология может миновать ряд поколений
Правильный ответ: 2
003. По наследству в ряде поколений передается патология, обусловленная преимущественно следующими мутациями
1) генными
2) хромосомными
3) геномными
4) митохондриальными
Правильный ответ: 1
004. Появление приобретенных врожденных заболеваний обусловлено
1) мутациями наследственных структур эмбриона
2) мутациями наследственных структур хромосом
3) изменением числа и структуры хромосом
4) повреждениями клеточно-тканевых структур в пренатальный период, возникающими под влиянием различных патогенных факторов
Правильный ответ: 4
005. Главным звеном патогенеза моногенных наследственных заболеваний является
1) изменение структуры ДНК в хромосомах соматических клеток
2) изменение структуры ДНК в хромосомах половых клеток
3) изменение структуры хромосомы
4) изменение числа хромосом
Правильный ответ: 2
006. ЛОГИЧЕСКАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА
|
|
|
1) ген → белок (фермент) → признак
2) белок (фермент) → ген → признак
3) ген → признак → белок (фермент)
4) белок → фермент → ген → признак
Правильный ответ: 1
007. БОЛЕЗНИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ ПО ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ, ОБНАРУЖИВАЮТСЯ
1) только в гомозиготном организме
2) только в гетерозиготном организме
3) и в гомозиготном организме, и в гетерозиготном организме
4) только у мужчин
Правильный ответ: 3
008. ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЮТСЯ
1) близорукость или дальнозоркость
2) ферментопатии
3) гемофилии А, В
4) гликогенозы
Правильный ответ: 1
009. БОЛЕЗНИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ ПО РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ, ОБНАРУЖИВАЮТСЯ
1) только в гетерозиготном организме
2) только в гомозиготном организме
3) и в гетерозиготном, и в гомозиготном организме
4) только у женщин
Правильный ответ: 2
010. ГЛАВНЫМ ЗВЕНОМ ПАТОГЕНЕЗА ХРОМОСОМНЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
1) генная мутация в половой клетке
2) генная мутация в соматической клетке
3) хромосомная мутация в половой клетке
4) хромосомная мутация в соматической клетке
Правильный ответ: 3
011. ПО НАСЛЕДСТВУ В РЯДЕ ПОКОЛЕНИЙ ПЕРЕДАЮТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВОЗНИКАЮЩИЕ В РЕЗУЛЬТАТЕ СЛЕДУЮЩИХ МУТАЦИЙ
1) аутосомные индуцированные
2) половые спонтанные
3) половые летальные
Правильный ответ: 2
012. К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ИМЕЮЩИМ НАСЛЕДСТВЕННУЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ, ОТНОСИТСЯ
1) атеросклероз
2) болезнь Марфана
3) гемофилия
4) сифилис
Правильный ответ: 1
013. ПРИ ПОЛИГЕННОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ВОЗНИКАЕТ СЛЕДУЮЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
1) фенилкетонурия
2) гипертоническая болезнь
3) дальтонизм
4) болезнь Марфана
Правильный ответ: 2
014. ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ ПЕРЕДАЕТСЯ
1) семейная гтперхолестеринемия
2)альбинизм
3) гипертрихоз ушных раковин
4) катаракта
Правильный ответ: 2
015. СЦЕПЛЕННО С Х-ХРОМОСОМОЙ ПЕРЕДАЕТСЯ
1) азооспермия
2) атрофия зрительного нерва
|
|
|
3) фенилкетонурия
4) дальтонизм
Правильный ответ: 4
016. ПРИНЦИПАМИ ФАРМАКОТЕРАПИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ
1) этиотропный
2) патогенетический
3) симптоматический
4) патогенетический и симптоматический
Правильный ответ: 4
017. ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ ХАРАКТЕРНО
1) повышенная кровоточивость
2) передача с Y-хромосомой
3) проявление только у лиц женского пола
4) аутосомно-доминантный тип наследования
Правильный ответ: 1
018. ДИАГНОЗ «СИНДРОМ ДАУНА» ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТАМИ
1) популяционного анализа
2) генеалогического анализа
3) близнецового анализа
4) цитогенетического анализа
Правильный ответ: 4
019. С ПОМОЩЬЮ ОЦЕНКИ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА МОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ
1) полипоз слизистой оболочки толстого кишечника
2) фенилкетонурию
3) гемофилию
4) синдром Клайнфельтера
Правильный ответ: 4
020. ГЕНОТИП – ЭТО
1) совокупность генов гаметы
2) совокупность генов аутосом
3) совокупность всех генов организма
4) половой хроматин
5) совокупность HLA-антигенов организма
Правильный ответ: 3
021. ФЕНОТИП – ЭТО
1) совокупность признаков и свойств организма, приобретенных в антенатальном периоде
2) совокупность признаков и свойств организма, приобретенных в анте- и неонатальном периодах
3) совокупность генов аутосом
4) совокупность признаков и свойств организма, возникающая в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой
5) совокупность НLА-антигенов организма
Правильный ответ: 4
022. ФЕНОКОПИИ – ЭТО
1) ненаследственные врожденные формы патологии, сходные по внешним проявлениям с наследственными
2) разновидность наследственных хромосомных болезней
3) разновидность наследственных генных болезней
4) болезни с наследственной предрасположенностью
5) болезни, причинами которых являются исключительно неблагоприятные воздействия окружающей среды
Правильный ответ: 1
023. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН – ЭТО
1) хроматин, образующий половые хромосомы
2) неактивная Х-хромосома
3) видоизменённая У-хромосома
4) спаренные X и У хромосомы
5) это результат транслокации участка Х-хромосомы на У-хромосому
Правильный ответ: 2
024. КАКАЯ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ К ХРОМОСОМНЫМ
1) гемофилия А
2) болезнь Дауна
3) фенилкетонурия
|
|
|
4) муковисцидоз
5) синдром «кошачьего крика»
Правильный ответ: 5
025. КАКАЯ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НИЖЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ К ГЕНОМНЫМ
1) гликогеноз Гирке
2) синдром Патау
3) галактоземия
4) синдром «кошачьего крика»
5) синдром Элерса - Данлоса
Правильный ответ: 2
026. ДЛЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНО:
1) высокая восприимчивость к инфекционным заболеваниям
2) пороки физического развития
3) высокая частота развития гипертонической болезни
4) незаращение межжелудочковой перегородки
5) повышенный гемолиз форменных элементов крови в селезенке
Правильный ответ: 2
027. СКОЛЬКО ТЕЛЕЦ БАРРА МОЖНО ВЫЯВИТЬ С ПОМОЩЬЮ БУККАЛЬНОЙ ПРОБЫ ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
1) два
2) одно
3) ни одного
4) три
5) четыре
Правильный ответ: 3
028. КАРИОТИП СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
1) 46, ХУ
2) 47, ХХУ
3) 45, ХО
4) 46, XX
5) 47, ХУУ
Правильный ответ: 2
029. СИНДРОМ И КАРИОТИП ЖЕНЩИНЫ, ЕСЛИ В КЛЕТКАХ У НЕЕ ОБНАРУЖИВАЕТСЯ ПО ДВА ТЕЛЬЦА БАРРА
1) 46, ХУ — синдром «кошачьего крика»
2) 47, ХУ - синдром Дауна
3) 47, XXX - синдром трисомии X
4) 47, ХУ - синдром Патау
5) 45, ХО - синдром Шерешевского - Тернера
Правильный ответ: 3
030. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕМОФИЛИИ А
1) Х-сцепленный доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) мультифакториальный
4) Х-сцепленный рецессивный
5) аутосомно-доминантный
Правильный ответ: 4
031. ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ
1) если отец болен, то все его дочери будут больными, а сыновья здоровыми
2) у здоровых родителей все дети будут больными
3) заболевание прослеживается через два поколения
4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 100%, независимо от пола
5) болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза меньше, чем больных мужчин
Правильный ответ: 1
032. ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ
1) заболевают преимущественно лица женского пола
2) заболевание отмечается у мужчин - родственников пробанда по отцовской линии
3) сын всегда наследует заболевание отца
|
|
|
4) если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья
5) от брака больного мужчины и здоровых женщин все дети будут больны
Правильный ответ: 4
033. УКАЖИТЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ТЕРАПИЮ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
1) гемотрансфузия
2) диетотерапия – ограничение потребления фенилаланина
3) гемодиализ
4) диета, богатая белками
5) назначение психотропных препаратов
Правильный ответ: 2
034. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ ПРОЯВИТЬСЯ
1) с рождения
2) на первом году жизни
3) в 5-20 лет
4) в 20-45 лет
5) в любом возрасте
Правильный ответ: 5
035. ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА ВОЗМОЖНО
1) нагрузкой глиадином
2) исследованием креатинина в моче
3) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови
4) определением электролитов в поте
5) определением уровня липопротеидов в плазме крови
Правильный ответ: 4
036. СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ- ЭТО
1) обследование всех новорожденных
2) обследование всех людей, населяющих данный регион
3) обследование группы риска по данному заболеванию
4) обследование всех рожениц
Правильный ответ: 3
037. ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМ НАСЛЕДОВАНИИ СУЩЕСТВУЕТ СЛЕДУЮЩЕЕ КОЛИЧЕСТВЕННОЕ СООТНОШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ
1) один ген и один средовой фактор
2) один ген и много средовых факторов
3) много генов и один средовой фактор
4) сочетание множества генетических и средовых факторов
Правильный ответ: 4
038. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - ЭТО
1) степень выраженности признака или болезни
2) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
3) доля гетерозиготных носителей гена, имеющих клинические проявления
4) показатель передачи признака больной женщины всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной - только всем дочерям
Правильный ответ: 3
039. КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫМИ
1) фенилкетонурия
2) болезнь Дауна
3) серповидноклеточная анемия
4) гемофилия
5) дальтонизм
Правильный ответ: 2
040. ПРИЗНАКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1) проявляются в родословной не менее чем в 2-х поколениях
2) не проявляются в родословной данного пациента
3) связаны с проявлением патологии в эмбриональный период
4) нет аномалий в генотипе, но механизм передачи наследственной информации нарушен
Правильный ответ: 1
041. ЗАБОЛЕВАНИЕ С ПОЛИГЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1) гемофилия
2) гипертоническая болезнь
3) талассемия
4) фенилкетонурия
5) синдром Дауна
Правильный ответ: 2
042. КАКОЕ ИЗ ПРИВЕДЕННЫХ УТВЕРЖДЕНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ ПРАВИЛЬНЫМ
1) ген, определяющий доминантную патологию,
может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей
|
|
|
2) ген, определяющий рецессивную патологию,
может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей
3) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение
4) доминантная патология может миновать ряд поколений
Правильный ответ: 2
043. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОМОСОМНЫМ
1) фенилкетонурия
2) болезнь Дауна
3) серповидноклеточная анемия
4) гемофилия
5) болезнь Альцгеймера
Правильный ответ: 2
044. СИНДРОМЫ, РАЗВИВАЮЩИЕСЯ ПРИ НАРУШЕНИИ РАСХОЖДЕНИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
1) синдром Дауна
2) синдром Клайнфельтера
3) синдром Марфана
4) гемофилия А
5) хорея Гентингтона
Правильный ответ: 2
045. Используя методику определения полового хроматина, нельзя диагностировать
1) синдром Дауна у женщины
2) синдром Шерешевского - Тернера
3) синдром Клайнфельтера
4) трисомию-X
Правильный ответ: 1
046. В каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей
1) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку
2) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку
3) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен
4) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров
Правильный ответ: 2
047. наследственнОе ЗАБОЛЕВАНИЕ, характеризующЕеся синтезом аномального белка
1) гемофилия А
2) гемофилия В
3) серповидноклеточная анемия
4) гемофилия С
5) агаммаглобулинемия
Правильный ответ: 3
048. кариотип, характерныЙ для синдрома Клайнфельтера
1) 22 пары аутосом + ХО
2) 23 пары аутосом + XX
3) 22 пары аутосом + XXX
4) 22 пары аутосом + ХХУ
Правильный ответ: 4
049. набор половых хромосом, характерНЫЙ для синдрома Шерешевского-Тернера
1) УО
2) ХУ
3) XXX
4) XX
5) ХО
Правильный ответ: 5
050. Какое из перечисленных заболеваний относится к наследственным, сцепленным с полом
1) алкаптонурия
2) полидактилия
3) дальтонизм
4) альбинизм
Правильный ответ: 3
ОТВЕТЫ ЗАДАНИЯ НА ВЫБОР ОДНОГО ПРАВИЛЬНОГО ОТВЕТА
|
|
|
