 |
Прогенез и его роль в онтогенезе. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.
|
|
|
|
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ВОПРОСЫ по дисциплине «БИОЛОГИЯ»
Для студентов 1 курса, обучающихся по специальностям:
Лечебное дело, 060103 - педиатрия, 060201- стоматология
На 2018-2019 учебный год
Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Значение достижений фундаментальной биологии - геномики, протеомики, метаболомики для медицины на современном этапе.
Определение жизни. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого.
Клетка как открытая система. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Роль внутриклеточных структур в энергетическом и пластическом обмене.
Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл, его механизмы регуляция. Апоптоз и некроз, их значение в медицине
Химическая организация генетического материала. Структура ДНК и РНК. Виды РНК. Уровни компактизации генетического материала и их роль в регуляции функций хромосом.
Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства.
Этапы реализации генетической информации: Роль транскрипционных, посттранскрипционных и посттрансляционных модификаций в регуляции клеточного обмена. Примеры.
Реакции матричного синтеза. Принципы и этапы репликации ДНК. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК.
Особенности организации генома эукариот. Регуляция экспрессии эукариотических генов.
10. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.
|
|
|
Ген, его свойства: дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия. Примеры.
Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.
Определение пола. Типы определения пола: прогамный, эпигамный, сингамный. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола. Хромосомный механизм определения пола у разных организмов.
14. Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана. Группы сцепления. «Цис», «Транс» положение генов в группах сцепления. Кроссинговер, как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт.
Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот.
Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.
Изменчивость, её формы. Модификационная изменчивость; адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Морфозы и фенокопии. Примеры.
Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.
Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (общие принципы). Соматические и генеративные мутации.
Генные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека. Понятие о моногенных болезнях.
Хромосомные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.
|
|
|
Геномные мутации: классификация, причины, механизмы возникновения хромосомных синдромов на примере синдрома Дауна.
Человек как объект генетических исследований. Цитогенетический метод; его значение для диагностики хромосомных синдромов. Правила составления идиограмм здоровых людей. Идиограммы при хромосомных синдромах (аутосомных и гоносомных). Примеры.
Биохимический метод изучения генетики человека; его значение для диагностики наследственных болезней обмена веществ.
Генеалогический метод генетики человека. Основные правила составления и последующего анализа родословных схем. Значение метода в изучении закономерностей наследования признаков.
Методы генетики человека: популяционно–статистический; дерматоглифический (на примере анализа собственного дерматоглифа), генетики соматических клеток, изучения ДНК; их роль в изучении наследственной патологии человека.
Понятие наследственных болезней: моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
Понятие о болезнях с нетрадиционным наследованием (митохондриальные, болезни импритинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов). Примеры. Общие подходы к лечению наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики (инвазивные, неинвазивные) и их возможности.
Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; морально- этические аспекты. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медико-генетические аспекты семьи.
31. Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определённых условиях среды. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза как варианты приспособления к условиям существования. Примеры.
Прогенез и его роль в онтогенезе. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.
|
|
|
