 |
Таблица 1. Содержание ДНК и положение центромеры в индивидуальных хромосомах
|
|
|
|
СТРУКТУРА И ФУНКЦИЯ КЛЕТОЧНОГО ЯДРА
Эукариотические клетки содержат оболочку, цитоплазму с органоидами и оформленное ядро.
Структура клеточного ядра. Генетическая информация, которую передает одно поколение клеток или организмов другому, заключена преимущественно в ядре клеток.
Оболочка интерфазного ядра состоит из двух элементарных мембран (наружной и внутренней), между которыми находится перинуклеарное пространство. В мембранах ядра имеются поры. Через них идут обменные процессы между ядром и цитоплазмой, регуляция которых и является основной функцией ядерной оболочки. Наружная ядерная мембрана может переходить в стенки каналов эндоплазматической сети. На наружной ядерной мембране располагаются рибосомы.
Кариолимфа (ядерный сок) представляет собой однородную массу, заполняющую пространство между структурами ядра (хроматином и ядрышками). Она содержит белки, нуклеотиды, АТФ и различные виды РНК. Кариолимфа осуществляет взаимосвязь ядерных структур и обмен с цитоплазмой клетки.
Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеин (ДНП). Это комплекс ДНК и гистоновых белков в отношении 1: 1, 3. Хроматин в световом микроскопе выявляется в виде тонких нитей, глыбок, гранул. В процессе митоза, спирализуясь, хроматин образует хорошо видимые интенсивно окрашивающиеся структуры – хромосомы.
Ядрышки, обычно шаровидной формы (одно или несколько), не окружены мембраной и содержат белки и РНК (в соотношении примерно 1: 1), липиды, ферменты. Ядрышки – непостоянные образования, они исчезают в начале деления клетки и восстанавливаются после его окончания. Образование ядрышек связано с участками вторичных перетяжек спутничных хромосом (ядрышковыми организаторами). В области вторичных перетяжек локализованы гены, кодирующие синтез рибосомальной РНК (р-РНК), а в самих ядрышках происходит формирование субъединиц рибосом, которые затем выходят в цитоплазму через поры в ядерной оболочке.
|
|
|
Основные функции ядра: 1) хранение и передача генетической информации и 2) регуляция процессов жизнедеятельности клетки.
Характеристика, строение и классификация хромосом. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей ДНП – хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки (центромеры). Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Положение центромеры является строго фиксированным для каждой хромосомы и определяет, таким образом, ее форму (табл. 1).
Таблица 1. Содержание ДНК и положение центромеры в индивидуальных хромосомах
| № хромосомы | Относительное количество ДНК, % | Отношение размера длинного плеча к длине всей хромосомы |
| 4, 32 | 0, 51 | |
| 4, 22 | 0, 61 | |
| 3, 49 | 0, 53 | |
| 3, 34 | 0, 72 | |
| 3, 20 | 0, 73 | |
| 3, 02 | 0, 65 | |
| 2, 77 | 0, 61 | |
| X | 2, 70 | 0, 62 |
| 2, 55 | 0, 67 | |
| 2, 37 | 0, 65 | |
| 2, 33 | 0, 69 | |
| 2, 38 | 0, 59 | |
| 2, 35 | 0, 72 | |
| 1, 86 | 0, 85 | |
| 1, 80 | 0, 85 | |
| 1, 69 | 0, 84 | |
| 1, 55 | 0, 60 | |
| 1, 49 | 0, 68 | |
| 1, 40 | 0, 75 | |
| 1, 08 | 0, 55 | |
| 1, 20 | 0, 55 | |
| 0, 82 | 0, 76 | |
| 0, 86 | 0, 77 | |
| Y | 0, 92 | 0, 76 |
В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом: 1) акроцентрические – центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое; 2) субметацентрические – центромера смещена от середины хромосомы, и плечи имеют разную длину; 3) метацентрические – центромера расположена посередине, и плечи примерно одинаковой длины. Участок каждого плеча вблизи центромеры называется проксимальным, удаленный от нее – дистальным. Концевые отделы дистальных участков называются теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков хромосом. При потере этих участков наблюдаются хромосомные перестройки. Некоторые хромосомы могут иметь вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.
|
|
|
Рис. 1. Схема строения метафазных хромосом (А) и типы хромосом (Б). А: 1 – плечо, 2 – центромера, 3 – вторичная перетяжка, 4 – спутник, 5 – хроматиды, 6 – теломеры. Б: 7 – метацентрическая, 8 – субметацентрическая, 9 – акроцентрическая хромосомы
Правила хромосом
· Правило постоянства числа хромосом. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у аскариды – 2, у человека – 46, у шимпанзе – 48, у кошки – 38, у мушки-дрозофилы – 8, у собаки – 78, у голубя – 80).
· Правило парности хромосом. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же, гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну – от отца, другую – от матери.
· Правило индивидуальности. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
· Правило непрерывности хромосом. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, и, таким образом, хромосомы непрерывны – от хромосомы образуется хромосома.
Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом. Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы: ХХ у женщины и ХY у мужчины (44 + ХХ и 44 + ХY соответственно). В соматических клетках организмов содержится диплоидный – 2n (двойной) набор хромосом, а в гаметах – гаплоидный – 1n (одинарный).
Идиограмма – это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины. Точно расположить хромосомы по величине удается далеко не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.
|
|
|
К группе A относят 1 – 3 пары хромосом. Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49.
Группа B (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы, ЦИ 24 – 30.
Группа C (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27 – 35. К этой группе относят и Х-хромосому.
Группа D (13 – 15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15.
Группа E (16 – 18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, ЦИ 26 – 40.
Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36 – 46.
Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13 – 33. К этой группе относят и Y-хромосому.
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г. ) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.
Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например, Q-сегменты – это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза ( Q и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.
Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p, а длинное – q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) – до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозначается 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна до полосы. Так, расположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.
|
|
|
Участки хромосомы, интенсивно воспринимающие красители, получили название гетерохроматических (состоящих из гетерохроматина), они даже в период между делениями клетки остаются контактными, видимыми в световой микроскоп. Слабо окрашивающиеся в периоды между делениями клетки и становящиеся невидимыми, получили название эухроматических (состоящих из эухроматина).
Предполагается, что эухроматин содержит в себе гены, а гетерохроматин выполняет по преимуществу структурную функцию. Он находится в интенсивно спирализованном состоянии и занимает одни и те же участки в гомологичных хромосомах, в частности составляет участки, прилегающие к центромере и находящиеся на концах хромосом. Потеря участков гетерохроматина может не отражаться на жизнедеятельности клетки. Выделяют еще факультативный гетерохроматин. Он возникает при спирализации и инактивации двух гомологичных хромосом, так образуется тельце Барра (Х-половой хроматин). Его образует одна из двух Х-хромосом у женских особей, млекопитающих и человека.
|
|
|
