5) резкое возрастание доли эндокринных, аллергических, врожденных пороков развития, болезней иммунной системы, а также некоторых инфекционных болезней;
6) формирование множественной патологии.
Значительная часть населения находится сейчас в том состоянии, когда болезнь еще не проявила себя, но общее недомогание становится обычным фоновым состоянием.
Проблемы здоровья человека многогранны и привлекают внимание разных специалистов, изучающих его на индивидуальном и популяционном уровнях.
Под здоровьем индивида понимается динамическое состояние сохранения и развития психофизиологических функций, оптимальной трудоспособности и социальной активности при максимальной про-|"ч,кительности жизни.
Под здоровьем популяции понимают процесс социально-исторического развития биологической и психосоциальной жизнеспособности населения, проживающего на определенной территории, в ряду поколений, повышение его трудоспособности и производительности коллективного труда, роста экологического доминирования, совершен-| ствования вида Homo sapiens.
Здоровье человека имеет свои резервы. С. В. Казначеев выделяет четыре основных вида резервов здоровья каждого индивидуума:
1. Биологический — нереализованные возможности генотипа человека, которые можно выявить методом составления родословной, изучения некоторых генетических особенностей, анализа репродуктивной функции и другими методами.
2. Функциональный — точно измеренные степени изношенности его основных гомеостатических систем на каком-то конкретном отрезке онтогенеза. Для каждой функциональной системы он может быть оценен при помощи воздействия на нее дозированными физическими нагрузками, а для человека в целом — по степени соответствия его паспортного и биологического возраста.
3. Психический — степень соответствия черт характера, темперамента, способностей индивида профилю его общественного труда.
4. Социальный — уровень общественного признания человеческой личности с точки зрения недооценки или переоценки ее руководящих, исполнительных и других способностей.
Достижение соответствия субъективных представлений о резервах здоровья действительно существующим его резервам — главное условие сохранения и развития здоровья человека.
Важнейшими факторами, определяющими предельные возможности физиологических функций организма человека, являются генетически унаследованные свойства соответствующих функциональных систем и тренировка этих систем при физических напряжениях, близких к предельным. На факторы, отрицательно влияющие на предельные возможности организма, так же как и на факторы, действующие на них положительно, больше всего воздействует ограничение или снижение мышечной активности.
Возраст человека оказывает существенное влияние на уровень предельных возможностей функциональных систем организма и тем самым существенно влияет на величину его физиологических резервом. Установлено, что в период развития организма предельные возможности, например, систем, обеспечивающих энергообразование при мышечной деятельности, увеличиваются к 20-25 годам, а с 25-30-летнего возраста неуклонно снижаются. К 60-65 годам такие физиологичс ские показатели, как работоспособность, максимальные возможности кровообращения и дыхания, уменьшаются почти в два раза, даже ее ли пожилой человек здоров. Однако организм способен до некоторой степени компенсировать уменьшение физиологических резервов. Me ханизм такой компенсации заключен в нарастании с возрастом про фессионального опыта и совершенствовании бытовых навыков. Кроме того, вырабатывается приспособительная стратегия, благодаря которой некоторые шестидесятилетние люди оказываются выносливей, чем двадцатилетние.
Размер физиологических резервов организма находится в тесной связи не только с физической, но и с социальной активностью населения разных возрастов. Эта связь, называемая мотивацией, имеет отношение к тем резервам, которыми располагает организм человека п которые он использует в реализации активности своего поведения. Но мере того, как к старости уменьшаются предельные возможности физиологических систем, появляется опасность возникновения несоответсвия между потребностью в мобилизации физиологических систем организма и размерами его физиологических резервов. Поэтому для людей старшего возраста важными становятся забота о поддержании на наиболее высоком уровне предельных возможностей жизнеобеспечивающих функций своего организма и предупреждение преждевременного снижения этих предельных возможностей путем про-
водимых под медицинским контролем специальных занятий.
В связи с тем, что понятие "здоровье" не несет в себе количественной меры, позволяющей судить о качестве здоровья, часто используется термин уровень здоровья. Его рассматривают как совокупность осредненных значений демографических, медико-статистических, антропометрических, генетических, физиологических, психических характеристик отдельных людей, составляющих общность. Он может использоваться в качестве показателя адекватности внешней среды
условиям нормальной жизнедеятельности конкретной группы населения, с одной стороны, и как показатель степени адаптированности людей к этой среде - с другой.
Классификацию состояния здоровья проводят на основе выделения групп здоровья населения при учете различных форм и стадий заболеваний. Разрабатывается подход к классификации состояния здоровья и на основе сведений о так называемом третьем состоянии — промежуточном состоянии между здоровьем и болезнью.
В третьем состоянии человек здоров, но при взаимодействии с окружающей природно-социальной средой у него "отнимается часть здоровья". Если эти взаимодействия будут нарастать, то они приведут к преморбидному состоянию (состоянию предболезни), а затем к патологии. Устранение третьего состояния рассматривают как пер-вичную профилактику, а устранение его проявлений составляет задачу новой науки — валеологии. Все более важной задачей валеологии становится изучение предболезней, вызванных экологическими факторами.
Предболезнь — это стадия функциональной готовности организма к развитию определенного заболевания, частичная адаптация (пограничное состояние) к новым условиям существования. Частичная адаптация вызывает состояние утомления или напряжения регуляторных механизмов организма человека.
Состояние предболезни отражает как меру утомления отдельного человека, так и меру антропоэкологического утомления популяции. К утомлению относятся синдромы инфекционно-иммунологического и медикаментозного напряжений, хронобиологического утомления, генетического и репродуктивного, а также производственного напряжений.
Более широкое понятие, чем преморбидное состояние, — донозологическое состояние. Р. М.Баевским и В. П. Казначеевым предложена, следующая его градация:
1. Пограничное (переходное) состояние, в котором организм может находиться долгое время. При этом значения большинства физиологических показателей смещаются в ту или иную сторону. Их новый уровень может рассматриваться как соответствующая климатогеографическая, экологическая или профессиональная норма. Подобные состояния возникают в ответ на субэкстремальные воздействия небольшой интенсивности при наличии достаточного функционального резерва.
2. Состояние напряжения, которое проявляется в мобилизации защитных механизмов и сопровождается увеличением активности регуляторных систем, в том числе системы гипофиз — надпочечники. В этом состоянии приспособление организма к неадекватным условиям среды может быть только кратковременным.
3. Состояние перенапряжения, характеризующееся недостаточностью адаптационных механизмов, их неспособностью обеспечить го меостаз.
4. Состояние предболезни, в котором можно выделить две стадии. Первая стадия — истощение (астенизация) регуляторных механизмов, характеризующееся нарушением гомеостаза с преобладанием изменений, еще не специфических для какой-либо нозологической формы болезни. Вторая стадия — собственно преморбидное состояние, представляющее известные медицине доклинические формы (стадии) раз личных заболеваний с характерными для них изменениями в органах и системах. Эта стадия граничит со стадией патологии.
Особенности современ. развития нашей страны:
- ускорение темпов изменения всех показателей здоровья;
- формирование нового неэпидемического типа патологии;
- ускорение демографических изменений, выраж. в старении населения;
- увеличение уровня заболеваемости болезнями системы кровообращения, хронич. неспецифическими болезнями органов дыхания;
- резкое возрастание доли эндокринных аллергических, врожденных пороков развития, болезней иммунной системы, а также нек-х инфекционных заболеваний;
- формирование множественной патологии.
35 Основы формирования у человека здорового и болезненного состояния, состояние антропоэкологического утомления, химическая форма утомления и 4 осн-х вида возд-я на чел-ка хим поллютантов.
Здоровье человека рассматривается как отсутствие патологических явл-й при состоянии полного физического, духовного и социального благополучия.
Связь между уровнем воздействия на человека лимитирующих факторов и состоянием здоровья (в частности, уровнем заболеваемости) имеет нелинейный характер. Так, например, при низком уровне химического загрязнения среды наблюдается активация защитных реакций организма — стимуляция обезвреживания и выведения чужеродных веществ. Эти происходящие в организме человека процессы слабо проявляются в показателях заболеваемости.
Повышение уровня химического воздействия сопровождается торможением процессов выведения из организма и обезвреживания ксенобиотиков. Торможение этих процессов вызвано перенапряжением гомеостатических систем данного уровня. Дальнейшее повышение уровня загрязнения среды приводит к резкому росту числа случаев проявления у населения и патологий. По мере роста воздействия поллютантов включаются механизмы адаптации, стабилизирующие (а иногда и снижающие) уровень заболеваемости. Далее происходит срыв механизмов адаптации, что приводит к очередному подъему уровня заболеваемости населения. Нелинейный характер связи между заболеваемостью и уровнем загрязнения окружающей среды обусловлен тем, что при разных дозовых нагрузках включаются разные физиологические механизмы, повышающие или понижающие сопротивляемость организма (стимуляция выведения и обезвреживания в-в, торможение выведения и обезвреживания в-в и др.
Следует иметь в виду, что представленная схема зависимости заболеваемости от экологического состояния окружающей человека среды носит весьма упрощенный характер. Дело в том, что заболевания людей принято считать случайными событиями, которые при наличии комплекса условий могут либо произойти, либо не произойти. Они связаны с воздействием разных групп причинных факторов.
Причинные факторы (т.е. факторы риска для здоровья) чрезвычайно многочисленны и возд-т на человека в разнообразных сочетаниях друг с другом. Среди них не только возд-я окружающей среды, но и специфические ос-ти самого человека (напр, генетические) или особенности его образа жизни. Сама же болезнь есть результат вз-я причинных факторов с орг-мом конкретного человека.
Причинные факторы: постоянно действующие, сезонные, циклические, био- и абиотические, социально-экономич, комплексные. Они приводят к нарушениям структурно-функц-х взаимосвязей, обеспечивающих равновесие орг-ма со средой, а это в свою очередь приводит либо к сохранению нарушений, срыву адаптации и болезни, либо к компенсации нарушений, развитию адаптаций и здоровью.
В организме происходят самые разные перестройки, которые могут приводить к изменениям в состоянии клеток, тканей и органоп, что не обязательно должно вызывать качественные изменения оргапизма как целостной системы — переход к болезни. Болезнь проявляется лишь в случае затрагивания существенных структурно-функциональных взаимосвязей в организме в целом, когда нарушается его равновесие со средой. Болезнь — явление многокачественное, так как II характеристиками являются повреждение, защита, компенсация.
Здоровье — это совсем не стабильное состояние, а активный процесс преодоления множества патогенных факторов и вызываемых ими то меньших, то больших повреждений, которым постоянно подвергается любая живая система. Здоровье и болезнь являются существенными характеристиками состояния человека и общества в целом. Оба эти процесса связаны с адаптацией, — чем лучше адаптируются человек и общество к лимитирующим природным и социальным факторам, тем выше должны быть показатели здоровья.
Ни один из внешних факторов среды не действует на организм человека в отдельности, но всегда в сочетании. При этом если ни один из стрессирующих факторов данного сочетания не превышает допустимого предела, то их набор все равно может вызвать болезнь. Сочетание нескольких, даже слабых, но однонаправленно действующих факторов, вызывающих нарушения одних и тех же систем органов, может привести к достоверным изменениям показателей здоровья. Нозологическая самостоятельность болезней (это относится только к неинфекционным болезням) не определяется причинными факторами внешней среды. Один и тот же фактор риска может вызвать у разных людей разные болезни, а у одного и того же человека разные факторы могут привести к возникновению одного и того же заболевания.
Итак, в основе происхождения ряда заболеваний лежит явление срыва адаптации. Организм человека имеет достаточно мощные адаптационные системы и механизмы, которые позволяют ему приспосабливаться к изменяющимся условиям внешней среды. Однако при нарастании концентрации, патогенности, времени воздействия химических, физических, биологических факторов, их сочетаний друг с другом адаптационные системы начинают работать с большей нагрузкой. Универсальная защитно-приспособительная "стресс-реакция" оказывается не в состоянии обеспечить равновесие в организме. Происходит как бы наложение стресс-реакций друг на друга, т. е. хронификация стресса. В этой ситуации организм не может компенсировать напряжение и переходит в состояние утомления (истощения) отдельных систем или полностью — в состояние антропоэкологического утомления. Антропоэкологическое утомление проявляется в разных формах. Главные из них: социально-психологическая, генетическая, химическая, медикаментозная, инфекционно-иммунологическая.
Сегодня одной из самых распространенных является химическая форма утомления. Это обусловлено существенным загрязнением окружающей среды чужеродными веществами (ксенобиотиками). Их химическая агрессивность по отношению к человеку проявляется:
1) в генотоксичности (вызывают мутации);
2) в мембранотоксичности (происходит нарушение мембранного комплекса клеток, что приводит к изменению проницаемости клеточных мембран);
3) в ферментотоксичности (изменяют активность ферментов детоксикации, энергетических процессов, антиоксидантной защиты);
4) в высокой липидорастворимости (растворяются в клетках и проникают в жировое депо, где и накапливаются).
Минимальная действующая (пороговая) доза—это такое наименьшее количество вещества, которое вызывает явные, но обратимые изменения жизнедеятельности. Минимальная токсическая доза - это уже гороздо большее количество вещества, вызывающее выраженное отравление с комплексом характерных патологических сдвигов в организме, но без смертельного исхода. Из токсикологии известно, что чем сильнее яд, тем ближе величины минимально действующей и минимально токсической дозы.
Часто используются и понятия летальные (смертельные) дозы и концентрации - количества вещества, которые приводят к гибели человека при отсутствии срочного медицинского вмешательства.
Установлено, что при повторном воздействии одного и того же токсического вещества характер реакций организма может меняться. Одна из причин — эффект кумуляции. Кумуляция может проявиться как в накоплении токсического вещества в организме (материальная кумуляция), так и в накоплении вызываемых им эффектов (функциональная кумуляция). Эффект материальной кумуляции характерен для тех веществ, которые медленно выводятся из организма или медленно обезвреживаются им. Функциональная кумуляция может проявляться тяжелыми расстройствами здоровья в случаях, когда само токсическое вещество не задерживается в организме (например, при действии алкоголя). Кумулятивные свойства токсических веществ оценивают при помощи коэффициента кумуляции, определяемого экспериментально на животных.
Другая причина изменения реакции организма при повторном воздействии токсических веществ — сенсибилизация. Это состояние организма, когда повторное воздействие вещества вызывает больший эффект, чем предыдущее воздействие. Этот эффект связан с образованием под влиянием токсического вещества в крови и в других внутренних средах организма человека измененных и ставших чужеродными белковых молекул. Появление такого белка приводит к образованию антител, а при повторном, даже слабом токсическом воздействии происходит взаимодействие яда с антителами, вызывающее такой извращенный ответ организма.
Третья причина изменения реакции при повторном воздействии токсикантов — привыкание. Оно проявляется в ослаблении отрицательных для здоровья человека эффектов. Механизмы привыкания различны, но чаще всего они связаны со стимуляцией токсическими веществами ферментов, обезвреживающих их в организме, реже — со снижением чувствительности к ним соответствующих биоструктур или с перегрузкой последних из-за массированного воздействия на них избыточного количества молекул токсического вещества.
Различают два основных вида ответных реакций организма на токсичные дозы чужеродного химического вещества. Первый является результатом прямого воздействия на биоструктуру, когда такое вещество находится в организме и продолжает оказывать свое специфическое действие. Второй вид реакции возникает параллельно с первым как следствие нарушения установившегося в организме равновесия процессов жизнедеятельности и включения различных приспособительных реакций. Степень и длительность проявления каждого из этих видов биологических реакций зависят от токсических свойств яда, интенсивности химических травм, ряда особенностей организма и других факторов.
Большинство ядов проявляет свое токсическое действие через нарушения функционирования ферментативных систем организма человека. Однако нередко в основе механизма действия ядов лежат их взаимодействия с такими биоструктурами, как гемоглобин, нуклеопроте-иды, белки биологических мембран.
36 Совместное действие лимитирующих факторов.
Сегодня основные иссл-я все еще посвящены изучению влияния на здоровье отдельных поллютантов. К настоящему времени разработаны стандарты качества атмосферного воздуха по 1080 хим в-вам, питьевой воды – по 1379, воды рыбохоз водоемов – по 972, а рекреационных водных источников – по 14 соединениям. Реально же происходит возд-е на человека и другие живые орг-мы не одного, а нес-ких лимитирующих агентов. В связи с этим принято считать, что сумма приведенных к ПДК величин концентраций загр-х воздушную или водную среду веществ, обладающих суммацией действия, не должна превышать единицу, т.е:
C1 / ПДК1 + С2 / ПДК2 +... + Сп I ПДКn< 1,
Где С1, С2…Сn – величины фактических концентраций загр-х в-в в атм воздухе или в воде; ПДК1, ПДК2…ПДКn-соответствующие величины ПДК этих в-в. Суммацией в-в обладают многие в-ва, напр, возможны следующие их сочетания: озон-двуокись азота-формальдегид, сернистый газ-двуокись азота, сернистый газ-фтористый водород.
В действительности реакция организма на комплекс факторов зависит от их сочетания и уровня воздействия. Вредное для человека действие различных химических, так же как физических и биологических, факторов при их комбинированном действии может суммироваться, ослабляться или усиливаться.
При комбинированном действии на человека поллютантов возможны три типа их взаимодействия — аддитивный (эффект равен сумме эффектов каждого фактора), синергический, или потенцирующий (совместный эффект больше суммы эффектов при их независимом действии), антагонистический (общий эффект меньше суммы эффектов каждого фактора).
Синергический эффект проявляется в том, что влияние нескольких видов агентов не равнозначно их простому накоплению — происходит одновременное поражение нескольких систем организма разными видами лимитирующих факторов, что приводит к более серьезным последствиям в организме. Кроме этого может происходить и биологическое усиление действия этих агентов по мере их прохождения по биогеохимическим циклам и пищевым цепям.
В соответствующей литературе в основном рассматривается взаимодействие двух комбинированных факторов. Так, антагонистический эффект показан при сочетании высокой температуры окружающей среды и вибрации. Токсическое действие тяжелых металлов уменьшается с повышением жесткости питьевой воды (оптимальное содержание кальция, например, соответствует 60 мг/л, а минимальное— 25 мг/л). Показан синергический тип взаимодействия низкой температуры воздуха и вибрации, холода и недостатка кислорода. Загрязненный воздух повышает заболеваемость сердечно-сосудистой системы городского населения на 44%, а рост акустического дискомфорта - на 20%, совместное же их действие может повысить заболеваемость почти в два раза. Отмечено потенцирующее влияние оксида, углерода и шума, оксида углерода и двуокиси серы (усиление отрицательного действия на нервную систему, снижение иммунологической реактивности), оксида углерода и окислов азота, оксида углерода и электромагнитных полей. По экспериментальным данным, в присутствии свинца канцерогенность углеводородов увеличивается в пять раз.
Установлено, что важным фактором среды, синергически взаимодействующим с наиболее распространенными сегодня лимитирующими агентами (химическими поллютантами, ионизирующим и ультрафиолетовым излучениями), является тепло. Иными словами, повышенная температура окружающей среды, а также температура тела человека могут оказывать модифицирующее влияние при воздействии других агентов.
Синергическое взаимодействие факторов среды представляет особую опасность для человека, причем в этом случае решающую роль играет не только действие токсикантов, но и определенные значения параметров других экологически адекватных факторов.
Резумируя рез-ты иссл-й, проведенных на дрожжевых клетках, кот-е подвергались одновременному возд-ю ионизирующего изл-я (иониза́ция — эндотермический процесс образования ионов из нейтральных атомов или молекул) и повышенной температуры, можно прийти к заключению, что сущ-т прямая зависимость м/у температурным диапазоном, в кот-м вз-е рассмотр-х эколог. факторов является синергическим, и интенсивностью лимитирующих агентов – при уменьшении дозы или интенсивности изл-я максимальное синергическое вз-е рассмотренных факторов наблюдается при понижении температуры среды.
Эти данные указывают на припципиальную значимость синергического взаимодействия физиологических температур теплокровных организмов (по-видимому, включая и человека) с низкими величинами интенсивности физических факторов окружающей среды.
Существование оптимального соотношения воздействующих агентов указывает на возможность комбинирования величин их воздействия как для достижения максимального синергизма, так и для его снижения. Оба варианта представляются важными с позиции оценки влияния лимитирующих факторов окружающей среды на человека и биоту.
37 Генетические проблемы здоровья, генетический груз, экологический риск здоровью (факторы риска, маркеры экологического риска).
Основу здоровья каждого человека в данном поколении опр-т качественное состояние наследственной информации. Она специфична для каждого индивидуума и разнообразна в пределах популяции людей. Основной набор генов популяции составляет ее генофонд. При этом каждый из генов у разных людей имеет много состояний. Эти разные состояния одного гена, кот. возникают в процессе мутаций, называют аллелями. Считается, что у человека около 100 тыс. генов, кот представлены набором аллелей, характерных для конкретного индивидуума. След-но, каждый человек обладает уникальным генотипом, что выражается в его биологической индивидуальности.
Изучением факторов окружающей среды, способных вызвать нарушения наследственности организмов (мутации), занимается одна из отраслей биологического знания - токсикогенетика. Такие факторы нередко называют мутагенами или генотоксикантами. Мутагены характеризуются способностью повышать частоту возникновения мутаций по сравнению со спонтанной мутацией, а также специфичностью действия на генетический аппарат, т.е. способностью вызывать определенные типы мутаций.
Сегодня известно несколько сотен тысяч мутагенов. В их число входят разнообразные физические факторы (ультрафиолетовая часть солнечной радиации, все ионизирующее излучение), многие химические соединения природного и антропогенного происхождения, биологические факторы (вирусы).
Действие различных мутагенов не одинаково — их мутагенная активность может различаться более чем в миллион раз. Так, например, относительная мутагенность (расчетное количество ревертантов, индуцируемых 10~9 грамм-молекулы мутагена) хлористого винила (сырья, используемого для производства полимеров) равна 0,001, гипо-хлорида натрия (дезинфицирующего средства) — от 0,3 до 30; бенз(а)пирена—121, образующегося в жареных пищевых продуктах 3-амино-1,4-диметил-5 N-пири до-4,3-индола—1329, продукта метаболизма грибка Aspergillus flavus, растущего на пищевых продуктах, — 7057. Поэтому высокоактивные мутагены должны быть удалены из окружающей среды, а для малоактивиых достаточно лишь снижения их концентрации до уровня, исключающего их накопление в организме.
Рассматривая проблему мутагенеза, необходимо остановиться на действии десмутагенов и антимутагенов. Под десмутагенами понимают факторы, которые ослабляют влияние мутагенов на их пути к клеткам, а под антимутагенами — факторы, снимающие эффект мутагена в клетке. Десмутагены резко ослабляют действие даже мощных мутагенов. Такое ослабление действия мутагенов может быть результатом химических реакций, например, с витаминами С, D или мочевой кислотой.
Благодаря влиянию десмутагенов действие химических мутагенов имеет свои пороговые значения. При наличии порога зависимость от дозы действующего мутагена такова, что вначале ряд малых доз не в состоянии индуцировать мутации, но по мере увеличения дозы с определенного момента наблюдается индуцирование мутаций, превышающих уровень спонтанного контроля.
Существует еще один важный эффект при действии мутагенов — мутагенная адаптация. В частности, он выражается в том, что по мере увеличения дозы мутагенов наблюдается увеличение числа мутаций в клетках до определенного предела. Далее частота мутаций не следует за величиной дозы, а может даже снижаться, т. е. клетки адаптируются к действию мутагенов. Так, лимфоциты крови человека, на которые предварительно воздействовали низкими дозами рентгеновского излучения, демонстрировали адаптивный ответ при действии острых доз этого излучения. Однако предварительная обработка клеток малыми дозами ряда мутагенов не приводит к адаптивному ответу. Способность к адаптивному ответу определяется и индивидуальными особенностями людей, проявление адаптивного ответа зависит и от времени.
Мутагены оказывают отрицательное воздействие на человека в случае как прямого, так и опосредованного их воздействия. Один из вариантов опосредованного воздействия — через трофические (пище вые) цепи, так как химические поллютанты накапливаются и сохраняются в течение длительного времени в тканях сельскохозяйственных растений и животных, промысловых рыб.
Наиболыную опасность для наследственных структур человека и других живых организмов представляют пестициды, тяжелые металлы, радиоактивные материалы. Большинство пестицидов обладает мутагенными свойствами. Однако есть и такие, которые уменьшают генотоксическое действие других мутагенов.
Различные виды мутации, гибель плодов, появление потомства с отклонениями от нормы у ряда видов млекопитающих (включая человека) вызывали соли свинца. Интересно отметить, что медь, не влияя непосредственно на генетический аппарат клеток, существенно повреждает веретено деления, в результате чего возникает анеуплоидия, т.е. изменение количества хромосом в диплоидном наборе дочерних клеток. Не все мутации вызывают патологии, некоторые из них не влияют на жизнеспособность организмов, а обеспечивают внутривидовое раз-иипбразие по комплексу признаков, включающих, например, у человека цвет глаз, волос и т. п.
Появление врожденных дефектов связано с мутациями как в отдельных генах (в случае доминантных — короткопалость, карликовость; в случае рецессивных — несвертываемость крови, т. е. гемофилия, детская амавротическая идиотия), так и в их комплексе (многофакторные, или полигенные, болезни, которые во многих случаях проявляются нерегулярно,—астма, диабет, подагра и др.).
Причиной врожденных болезней может быть и возраст матери, это отражается в резком увеличении у матерей старше 35 лет числа спонтанных абортов, а также в повышении вероятности рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна обусловлен наличием третьей хромосомы в 21-й паре хромосом и связан с искажением физических способностей человека и с умственной отсталостью, которая варьирует от легкой дебильности до тяжелых форм идиотии. Частота заболевании в поколении составляет 1 больной на 500-700 новорожденных.
Известно, что любая популяция живых орг-мов (в том числе и человека) подвержена возд-ю со стороны спонтанных мутаций (изменение генетического мат-ла), кот. могут снижать их жизнеспособность. Определенная доля таких носителей неблагоприятных (для данной среды обитания) генов, носящая название генетического груза, снижает жизнеспособность популяции.
В стабильной среде генетический груз поддерживается на невысоком постоянном уровне и не угрожает жизни популяции. При изменении среды ситуация может стать другой: новые физ и хим факторы могут привести к увеличению частоты врожденных пороков физического и умственного развития у населения, увеличению детской смертности, предрасположенности к ряду тяжелых заболеваний. Все это в конечном счете повышает вер-ть вырождения данной популяции.
