 |
29. Наследственные болезни и их классификация
|
|
|
|
29. Наследственные болезни и их классификация
Наследственные болезни человека - обусловлены патологическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Эти мутации могут быть локализованы как в половых хромосомах(X или Y), так и в обычных. В первом случае характер наследования заболеваний различается у мужчин и женщин, во втором – пол не будет иметь значения в закономерностях наследования генетических мутаций.
Наследственные болезни разделяют на две группы: хромосомные и генные.
Генные заболевания, в свою очередь, разделяют на моногенные и мультифакториальные. Происхождение первых зависит от наличия мутаций в определенном гене. Мутации могут нарушать структуру, повышать или снижать количественное содержание кодируемого геном белка.
Мультифакториальные заболевания - обусловлены комбинированным действием неблагоприятных факторов окружающей среды и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К этой группе заболеваний относятся подавляющее большинство хронических болезней человека с поражением сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной систем. К этой группе заболеваний можно отнести и ряд инфекционных болезней, чувствительность к которым во многих случаях также генетически детерминирована.
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития
2) распространенные психические и нервные болезни
3) распространенные болезни «среднего» возраста.
ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость, астма бронхиальная, диабет сахарный, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматоидный артрит, коллагенозы.
|
|
|
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, употребляется в отношении моногенных заболеваний.
Примеры:
- фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
- алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
- глазно-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
- болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
- болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
- синдром Марфана(«паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина.
Хромосомные болезни - относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Примеры:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом(неполовых) хромосом
1. синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
2. синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
|
|
|
3. синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
1. Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин(45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения(микрогнатия, короткая шея);
2. полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию(48, ХХХХ), пентасомию(49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
3. полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию(кариотии 47, XYY), тетрасомию(48, ХYYY), пентасомию(49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
4. Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков(47, XXY; 48, XXYY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
|
|
|
