Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1)
р ² + 2 pq + q ² = 1, (2)

где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р ² — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2 pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q ² — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q ² = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2 pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p ² = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

65 словные обозначения при составлении родословной

Алгоритм составления родословной

1. Соберите информацию о родственниках вашей семьи, включая некровных (место каждого в генеалогическом древе, наличие заболеваний, для умерших родственников – возраст и причина смерти).
2. С помощью условных обозначений составьте генеалогическое древо, соблюдая правила:
• отображайте родных сибсов в семье слева направо в порядке рождения
• отображайте членов одного поколения четко в одной горизонтали независимо от возраста
• отображайте поколения в семье, начиная с самого старшего сверху вниз
3. Пронумеруйте поколения римскими цифрами, начиная с самого старшего, отображая нумерацию слева от схемы родословной.
4. Пронумеруйте членов каждого поколения арабскими цифрами слева направо, начиная с 1 в каждом поколении, независимо от степени родства рядом стоящих родственников.
5. Отметьте себя в качестве пробанда соответствующим условным обозначением.
6. Отметьте наличие заболеваний в семье, проставляя в значке больного родственника соответствующее условное обозначение (например ГБ – гипертоническая болезнь). Условные обозначения могут быть произвольными, но обязательно присутствие сноски под родословной, разъясняющей ваши условные обозначения.
7. Отметьте умерших родственников, используя соответствующие условные обозначения.
8. Составьте легенду для умерших родственников, указывая возраст смерти и причину смерти, приложив ее к родословной. В случае отсутствия информации по возрасту и причинам смерти указать - неизвестно
9. Оценив характер и частоту заболеваний в семье, причины смерти умерших родственников, дайте прогноз для пробанда в плане риска возникновения наиболее вероятным заболеваний в виде заключения по родословной

66.Популяция- единица эволюционного процесса. Частоты генотипов и аллелей.