 |
Альным контактам с родителями или другими взрослыми, от-
|
|
|
|
Сутствие или недоразвитие комплекса оживления, первых улы-
бок, эмоциональной привязанности);
отсутствие или недоразвитие речи (неспособность ребенка упот-
Реблять язык как средство общения, развитие эхолалий, не-
эмоциональность речи и недоразвитие интенциональности речи);
необычные реакции на среду (выраженное стремление к оди-
Ночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер
Движений, неспособность к ролевым играм, фиксация на од-
ном аспекте предмета);
стереотипность _______в поведении (стремление сохранить постоянные,
Привычные условия жизни и сопротивление малейшим измене-
Ниям в окружающей обстановке или жизненном порядке),
Очень небольшое количество больных А способно к проявлению
Отдельных исключительных способностей (например, к рисованию и
Математическим вычислениям). Однако спектр таких способностей
Достаточно узок, и они не компенсируют общий низкий уровень раз-
Вития интеллекта и адаптации к среде,
Частота встречаемости А составляет примерно 0,02%, причем сре-
Ди мужчин А встречается в 4—5 раз чаще, чем среди женщин. А встре-
Чается в разных культурах, среди представителей разных социальных
классов и разного уровня IQ. Около 80% больных А обнаруживают
также умственную отсталость разной степени. Примерно 2% взрос-
лых, больных А, способны к независимому существованию, 33% —
к элементарным формам самообслуживания, 65% нуждаются в посто-
Янной помощи и поддержке. Коррекция синдрома А возможна, но для
Благоприятного прогноза решающими являются ранняя диагностика
И систематическое, целенаправленное вмешательство.
|
|
|
Этиология А неизвестна_______. Ранние теории патогенеза А ссылались на
Возможные влияния средовых факторов (например, неблагоприятные
Родительско-детские отношения, дисфункциональные семьи), но
Современные лонгитюдные исследования не подтверждают эти гипо-
Тезы, а указывают на часто встречающиеся нарушения функциониро-
Вания ЦНС (устойчивость примитивных рефлексов, задержку в уста-
Новлении полушарной доминантности, отклонения в ЭЭГ и компью-
Терных оценках мозговой активности). Однако специфические дефекты,
Ассоциирующиеся с А, еще не выделены. Как группа больные А отлича-
Ются высоким уровнем серотонина (нейротрансмиттера) в перифери-
26-1432 401
Ческих отделах мозга. Генетические исследования А свидетельствуют о
Высокой конкордантности сиблингов, особенно — близнецов.
Конкордантность. При работе с дихотомическими признаками оцен-
Кой сходства является конкордантность — статистический показатель, гово-
Рящий о том, какой процент членов семьи пробанда страдает исследуемым
Расстройством. Существует два типа конкордантности — парная и пробанд-
Ная. Парная конкордантность должна подсчитываться в том случае, если
Только один член изучаемой пары родственников может рассматриваться
Как пробанд. Если же оба члена родственной пары (например, оба близне-
Ца) могут считаться пробандами, то должна подсчитываться пробандная кон-
Кордантность,
Приведем пример. Представим, что мы работаем с выборкой из 100 пар
МЗ близнецов, причем в каждой из них по крайней мере один близнец стра-
Дает анализируемым заболеванием. Для того чтобы подсчитать парную кон-
Кордантность, нужно оценить сходство близнецов по исследуемому признаку
|
|
|
В каждой паре, считая пробандом только одного близнеца пары, т.е. мы име-
Ем дело со 100 пробандами. Если, например, выяснилось, что в 20 парах оба
Близнеца страдают исследуемым заболеванием, а в 80 парах — только один
пробанд, то парная конкордантность равняется 20/100, т.е. 20%. Если же про-
Бандом может считаться как первый, так и второй близнец в каждой паре, то
Значит мы работаем с выборкой пробандов, которая включает всех близне-
Цов (как первых, так и вторых), страдающих исследуемым заболеванием. Тог-
Да мы имеем дело со 120 пробандами (40 из конкордантных пар и 80 из дискор-
Дантных). Пробандная конкордантность в таком случае будет равна 40/120, т.е.
33%. Иначе говоря, вероятность того, что близнецы людей, страдающих дан-
ным заболеванием, тоже заболеют, составляет 33%.
Изучение генетических механизмов, влияющих на формирование
Аутизма, представляло и представляет собой одну из сложных задач
Психогенетики детского девиантного развития. Трудность ее опреде-
Ляется, во-первых, тем фактом, что А — редко встречающееся забо-
Левание и, во-вторых, среди родителей аутичных детей наблюдается
Тенденция сознательного ограничения деторождения после появле-
Ния в семье аутичного ребенка.
Несмотря на эти сложности, к 1967 г. были опубликованы резуль-
Таты нескольких близнецовых исследований, проанализировав кото-
рые М. Раттер [385] пришел к выводу, что на их основании никаких
Надежных заключений о генетической природе А сделать нельзя. В те-
Чение последующих 10 лет было проведено еще несколько исследо-
Ваний, однако полной ясности в картину этиологии А эти работы не
Внесли.
Новая волна психогенетических исследований А началась в 1985 г.
с публикации близнецового исследования Е. Ритво с коллегами [377]
Или, точнее, с критического обсуждения этой работы. В их исследова-
Нии выборка состояла из 40 пар близнецов, отобранных через карто-
Теку, созданную для выявления близнецовых пар и семей с высокой
Плотностью А. Она собиралась при помощи публикаций в средствах
Массовой информации объявления-обращения Американского наци-
|
|
|
Онального общества аутичных детей (АНОАД). Поскольку, как всегда
В таких случаях, в картотеку вошли только добровольно обратившие-
Ся в АНОАД пары, эта группа не представляет собой рандомизиро-
Ванную выборку близнецов, построенную на популяционной основе.
Выборка включала 23 пары МЗ и 17 пар ДЗ близнецов. Конкордант-
ность составила 95,7% для МЗ и только 23,5% для ДЗ. Эти оценки
Конкордантности статистически надежно различаются и, казалось бы,
Поддерживают гипотезу о наличии генетических влияний в форми-
Ровании и развитии А. Однако, как уже отмечалось, выборка была
Построена на основе добровольного участия близнецовых пар, что
Теоретически могло привести к искажениям в ее формировании и,
Следовательно, к искажениям результатов.
Незадолго до опубликования работы Ритво с соавторами анализ
результатов предыдущих генетических исследований А [260] позво-
Лил обнаружить, что большинство работ, выполненных до 1977 г.,
Изначально представляли собой описания отдельных случаев, а род-
Ственники пробандов вовлекались в исследования лишь постфактум.
Кроме того, обобщенная выборка, составленная на основе всех опуб-
Ликованных исследований и содержавшая всего 32 близнецовых пары,
Включала примерно в два раза больше МЗ близнецов, чем ДЗ (22 и
Соответственно). В генеральной же популяции количество ДЗ при-
Мерно вдвое больше, чем МЗ, поэтому выборка, в которой соотно-
Шение МЗ и ДЗ обратное (первых вдвое больше, чем вторых), не
|
|
|
