 |
Обнаружили сцепления между 30 маркёрами ДНК и анализируемым
|
|
|
|
Признаком. Позже были высказаны предположения о возможной свя-
зи А с генетическими маркёрами на хромосомах 6 и 15 [220]. Кроме
Того, высказывались гипотезы относительно связи А с различными
отдельно взятыми участками генома [234, 445]. Однако в 1997 г. меж-
Дународная группа по исследованию А, возглавляемая профессором
Раттером, заявила, что располагает данными о наличии сцепления
Фенотипа А с генетическими маркёрами на хромосомах 7 и 16. Однако
Эти результаты еще не были воспроизведены в других лабораториях.
ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ЭТИОЛОГИИ АУТИЗМА
Исследуя генетику А, чрезвычайно важно иметь в виду, что он
Скорее всего является гетерогенным заболеванием. Предполагается,
что А [387] имеет множественные этиологии. В ряде исследований было
указано на связь между развитием А и синдрома Туретта [234], А и
синдрома ломкой Х-хромосомы [186]. Есть предположения, что могут
Существовать и негенетические влияния, приводящие к развитию А,
Поскольку обнаружено, что среди аутичных близнецов в дискордант-
Ных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте
выше, чем среди аутичных близнецов в конкордантных парах [260],
Но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел
Ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить развитие аутич-
Ного поведения. А может развиваться после перенесенных в раннем
Детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной
Железы). На основе этих результатов и формулируется гипотеза об эти-
Ологической гетерогенности А.
Несомненно, А может (и так случается) формироваться в резуль-
|
|
|
Тате определенных средовых влияний. Однако, как уже отмечалось,
Он может развиваться и при отсутствии таковых. Для исследователя
Существенно легче выделить и описать генетические факторы, спо-
Собствующие развитию А, работая с этиологически гомогенной груп-
Пой пациентов, не переживавших никаких серьезных средовых травм.
В связи с этим в исследованиях А необходимо учитывать гетероген-
Ность этого заболевания и, следовательно, работать с выборками ис-
Пытуемых такой численности, которая позволила бы выделять под-
Группы пробандов с генетической и средовой этиологией развития А.
Если риск для родственников в двух подгруппах пробандов различает-
Ся, то это может считаться свидетельством существования разных ти-
Пов или форм А, развитие которых определяется разными этиологи-
Ческими факторами. Подобный «группо-специфичный» риск дает и
Дополнительную информацию о том, какой тип А больше зависит от
Факторов наследственности.
СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ
Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) на-
Зывается нозологическая категория, описывающая хроническое рас-
Стройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявле-
Ний СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность
Усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость, импульсивность пове-
Дения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных ошиб-
Ках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться, лег-
Кая переключаемость с одного задания на другое без доведения нача-
Того до конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опас-
Ности и т.д. СДВГ — относительно новый термин, используемый при
Описании названных поведенческих особенностей. В более ранних клас-
|
|
|
Сификациях для обозначения тех же клинических проявлений исполь-
Зовались термины «гиперактивный синдром», «гиперкинетический синд-
Ром», «минимальная мозговая дисфункция».
Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие
группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности;
Симптомы гиперактивности.
Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство внимания.
Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособ-
Ность к обучению, тревожность, делинквентное поведение. В большин-
Стве случаев установление диагноза СДВГ возможно к 7-8 годам, од-
Нако в некоторых случаях симптомы СДВГ формируются значительно
Раньше (в младенчестве) или значительно позже (в подростковом
Возрасте СДВГ часто сопровождается симптомами асоциальности).
Синдром ДВГ — самый частый среди нейроповеденческих рас-
Стройств детского возраста, Оценки частоты встречаемости СДВГ ва-
рьируют в пределах 2—15% [388], причем отмечается, что мальчики
Страдают этим нарушением примерно в 4 раза чаще, чем девочки
[400, 401].
Согласно данным различных исследований, примерно 50% детей,
Страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрос-
Лом возрасте. Взрослая симптоматика обычно не включает гиперак-
Тивность, но трудности концентрации и импульсивность по-прежне-
Му остаются составляющими расстройства.
Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называ-
Ется расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, мо-
Жет быть результатом воздействия генетических или средовых факто-
Ров (мозговых инфекций, травм, перинатальной патологии, непра-
Вильной диеты при формировании и развитии мозга, отравления
Тяжелыми металлами). Способы лечения СДВГ определяются возрас-
Том ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным
СДВГ оказывается психологическая и педагогическая помощь; при
Сильно выраженном расстройстве необходимо медикаментозное ле-
Чение в сочетании со специализированными педагогическими и пси-
|
|
|
Хотерапевтическими приемами.
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАССТРОЙСТВ
ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ
Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство,
Передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследова-
Ниях. Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уро-
вень активности ребенка контролируется генетически (393, 433]. Изу-
Чались и генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследова-
Лись 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один
Близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность
МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%. Однако, поскольку это ис-
Следование имело несколько существенных дефектов (например, 4 ДЗ
Пары были разнополыми), эти результаты должны интерпретировать-
Ся с осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие
Пара однояйцевых и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена
оценка наследуемости СДВГ, равная 0,76 [417].
Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что
СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных
Родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семья-
ми 41 здорового ребенка) 20% родителей детей, страдающих СДВГ, и
только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспек-
Тивно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В це-
Лом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди
|
|
|
