 |
10) Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.
|
|
|
|
10) Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.
Множественные аллели — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом.
Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей, но некоторые гены существуют в виде большого числа аллелей. Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена. Чем больше аллельных генов, тем больше их комбинация попарно. У одной диплоидной особи может быть только два аллеля из серии множественных аллелей.
Примеры: 1. множественные аллели окраски кроликов. Аллель С обеспечивает черную окраску тела; аллель ch - так называемую гималайскую окраску, когда черный цвет имеют уши, кончик морды, кончики лап и хвост; аллель с вызывает альбинизм. Аллель С доминирует над двумя другими, а аллель ch - над аллелем. 2. Наследование групп крови.
Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями - аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида.
Обычно, причиной различий (полиморфизма) генов являются изменения отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена (иногда в лучшую, а чаще, в худшую сторону). Некоторые изменения неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия и др. ), это – так называемые моногенные болезни, другие не приводят к болезням, но являются фактором предрасположенности к определенным заболеваниям (злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические и др. заболевания). В этом случае для развития болезни необходимы определенные внешние условия – характер питания, поступление в организм токсинов и онкогенов (табачный дым, алкоголь), нехватка витаминов и др. Эти болезни называются мультифакториальными. При определенных условиях (требуется достаточно длительный отрезок времени – сотни или тысячи лет) мутантные гены могут распространяться в популяциях и становиться достаточно обычными аллельными вариантами, обеспечивая основу генного полиморфизма.
|
|
|
11) Ген, его свойства. Примеры.
Ген – элементарная функциональная единица наследственног материала, определяющая возможность развития отдельного признака клетки или организма.
Свойства гена:
· дискретность — несмешиваемость генов;
· стабильность — способность сохранять структуру;
· лабильность — способность многократно мутировать;
· множественный аллелизм — многие гены существуют впопуляции во множестве молекулярных форм;
· аллельность — в генотипе диплоидных организмов только двеформы гена;
· специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
· плейотропия — множественный эффект гена;
· экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
· пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
· амплификация — увеличение количества копий гена.
12) Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.
Фенотип – совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития. Фенотипическое проявление генотипа в зависимости от среды изменяется в пределах нормы реакции. Норма реакции — пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или генотипа в целом.
|
|
|
Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе.
С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.
Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.
Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.
!!! Просмотреть задачи в конце второй рабочей тетради по биологии – полезно к экзамену.
|
|
|
