 |
16) Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.
|
|
|
|
14) Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения. Группы сцепления. Группы сцепления у гомо- и гетерогаметного пола у человека. “Цис-“, “транс-“ положение генов в группах сцепления. Кроссинговер как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт.
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены.
Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
· Гены находятся в хромосомах.
· Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
· Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
· Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
|
|
|
Кроссинговер, перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных факторов эволюции. К. , как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями.
Генети́ ческая ка́ рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов игенетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т. д. ), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, расстояние этих генов в единицах перекреста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.
Пример записи цис- и транс- положения: 
Цис-положение - расположение тесно сцепленных рецессивных аллелей двух или нескольких локусов в одной из хромосом гомологичной пары, а доминантных — в другой.
Транс-положение - локализация 2 данных аллелей (генов) на разных гомологичных хромосомах.
15) Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены. Наследование внеядерных генов. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот. Горизонтальный перенос генов.
|
|
|
Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая) - преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов - плазмогенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов - геном). Плазмогены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки - митохондриях и пластидах.
Плазмогены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмогенов через мужские гаметы). Поэтому изучение цитоплазматической наследственности ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные цитоплазматической наследственностью, сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.
Прокариоты, помимо генов, которые заключены в хромосомную ДНК, имеют небольшой внехромосомный набор генов, или по-другому – плазмиды. У некоторых плазмид есть свойство встраиваться в хромосомы хозяйских клеток, тогда такая разновидность пластид называется эписомами. Бактериальные плазмиды представляют собой двухцепочечные, небольшие по размерам кольцевидные молекулы ДНК, которые имеют способность удваиваться отдельно от хромосомы хозяина. Только плазмиды, которые входят в состав хромосом бактерий, удваиваются вместе с бактерией. В гены многих плазмидов заключена информация, которая в последующем будет влиять на фенотип клетки, в которой находится плазмида.
Горизонтальный перенос генов (ГПГ) — процесс, в котором организм передаёт генетический материал другому организму, не являющемуся его потомком. В отличие от горизонтального, о вертикальном переносе генов говорят, если организм получает генетический материал от своего предка. В области интересов генетики основное место занимает вертикальный перенос генов. Однако в настоящее время горизонтальному переносу уделяется всё больше внимания.
|
|
|
16) Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.
Главным антимутационным барьером рассматривается выработавшая в процессе эволюции способность к репарации наследственного материала. Её сущность - в устранении из наследственного материала клетки изменённого участка.
Различают 3 системы репарации генетического материала:
· эксцизионная репарация (репарация путём «вырезания»);
· фоторепарация;
· пострепликативная репарация;
Эксцизионная репарация - удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы по комплементарной цепи. Ферментативная система удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочно спаренные или поврежденные основания, и замещает их путём синтеза последовательности, комплементарной оставшейся нити.
Фоторепарация (фотореактивация) - является наиболее простым механизмом репарации ДНК. Заключается в расщеплении ферментом (дезоксирибо-пиримидинфотолиазой), активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием ультрафиолетового излучения.
Пострепликативная репарация - пострепликативная репарация «включается» тогда, когда эксцизионная репарация «не справляется» с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до её репликации. При репликации во второй спирали ДНК возникают бреши - однонитевые пробелы, соответствующие изменённым нуклеотидам первой спирали. Бреши заполняются участками цепи с нормальной последовательностью нуклеотидов уже в ходе пострешгикативной репарации при участии ДНК-полимеразы.
Позднее была обнаружена и темновая репарация, т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов:
|
|
|
· узнающего химические изменения на участке цепи ДНК;
· осуществляющего вырезание поврежденного участка;
· удаляющего этот участок;
· синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного фрагмента;
· соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка.
При световой репарации исправляются повреждения, возникшие только под воздействием ультрафиолетовых лучей, при темновой — повреждения, появившиеся под влиянием жесткой радиации, химических веществ и других факторов. Темновая репарация обнаружена как у прокариот, так и в клетках эукариот. У последних она изучается в культурах тканей. Вопрос о том, почему одни повреждения репарируются, а другие нет, остается открытым. Если репарация не наступает, то клетка либо гибнет, либо наступает мутация.
|
|
|
